- विशेषताएँ
- विशेषताएं
- विरासत
- प्रतिकृति
- संबंधित रोग
- बढ़ती उम्र के सापेक्ष सुनवाई हानि
- कैंसर
- चक्रीय उल्टी सिंड्रोम
- संदर्भ
Mitochondrial डीएनए एक छोटे परिपत्र डीएनए अणु है कि कोशिकाओं में इन अंगों के अंदर स्थित है। माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर प्रोटीन और अमीनो एसिड की एक सीमित संख्या के लिए यह छोटा जीनोम कोड। कई पाठ्य पुस्तकों और वैज्ञानिक लेखों में संक्षिप्त नाम "माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए" को "mtDNA" या अंग्रेजी में "mtDNA" कहा जाना आम है।
यूकेरियोटिक कोशिकाओं के लिए माइटोकॉन्ड्रिया आवश्यक अंग हैं, क्योंकि वे शर्करा के रूप में उपभोग किए गए भोजन से ऊर्जा को ऊर्जा के रूप में परिवर्तित करने के लिए ज़िम्मेदार होते हैं जिनका उपयोग कोशिकाएं (एटीपी, उदाहरण के लिए) कर सकती हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (स्रोत; राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)
यूकेरियोटिक जीवों की सभी कोशिकाओं में उनके अंदर कम से कम एक माइटोकॉन्ड्रियन होता है। हालांकि, हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं और कंकाल की मांसपेशियों की कोशिकाओं जैसी कोशिकाएं होती हैं जिनके अंदर सैकड़ों माइटोकॉन्ड्रिया हो सकते हैं।
माइटोकॉन्ड्रिया में सेल प्रोटीन से स्वतंत्र अपने स्वयं के प्रोटीन संश्लेषण उपकरण होते हैं, राइबोसोम के साथ, आरएनए को स्थानांतरित करते हैं, और ऑर्गेनेल के इंटीरियर से एक एमिनोएसिल आरएनए ट्रांसफ़रेज़-सिंथेटेज़; हालांकि राइबोसोमल आरएनए उस सेल की तुलना में छोटा है जो उन्हें आवास देता है।
इस तरह के एक उपकरण बैक्टीरिया के प्रोटीन संश्लेषण के उपकरण में काफी समानता दिखाता है। इसके अलावा, प्रोकैरियोट्स में, यह उपकरण एंटीबायोटिक दवाओं के लिए बेहद संवेदनशील है, लेकिन यूकेरियोटिक कोशिकाओं में प्रोटीन संश्लेषण से बहुत अलग है।
शब्द "माइटोकॉन्ड्रिया" को 12 वीं शताब्दी के अंत में बेंदा द्वारा पेश किया गया था और "एंडोसिमबायोसिस" का सिद्धांत इसकी उत्पत्ति के बारे में सबसे व्यापक रूप से स्वीकार किया गया है। यह 1967 में जर्नल ऑफ थियोरेटिकल बायोलॉजी में लिन मार्गुलिस द्वारा प्रकाशित किया गया था।
"एंडोसिंबियोसिस" का सिद्धांत लाखों साल पहले माइटोकॉन्ड्रिया की उत्पत्ति को बताता है। यह सिद्धांतित है कि यूकेरियोटिक कोशिकाओं के एक कोशिकीय पूर्वज "लिप्त" हैं और एक जीवाणु जैसे जीव को अपने चयापचय में शामिल किया है, जो बाद में बन गया जिसे अब हम माइटोकॉन्ड्रिया के रूप में जानते हैं।
विशेषताएँ
स्तनधारियों में, आम तौर पर पूरे जीनोम जिसमें माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए शामिल होता है, 15 से 16,000 जोड़े न्यूक्लियोटाइड्स के एक परिपत्र गुणसूत्र में आयोजित किया जाता है या, 15 से 16 केबीएच (किलोबेस) के समान क्या होता है।
अधिकांश माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर आप माइटोकॉन्ड्रियल क्रोमोसोम की कई प्रतियाँ प्राप्त कर सकते हैं। मानव दैहिक कोशिकाओं (गैर-सेक्स कोशिकाओं) में माइटोकॉन्ड्रियल गुणसूत्र की कम से कम 100 प्रतियां ढूंढना आम है।
उच्च पौधों (एंजियोस्पर्म) में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए आमतौर पर बहुत बड़ा होता है, उदाहरण के लिए, मक्का के पौधे में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के परिपत्र गुणसूत्र 570 Kb तक माप सकते हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अधिकांश कशेरुक जानवरों की दैहिक कोशिकाओं के कुल डीएनए का लगभग 1% है। यह जानवरों के साम्राज्य में एक उच्च संरक्षित डीएनए है, जो पौधों में मनाया जाता है, जहां व्यापक विविधता है।
स्तनधारियों के कुछ "विशाल" यूकेरियोटिक कोशिकाओं जैसे कि डिम्बग्रंथि (महिला सेक्स कोशिका) या कई माइटोकॉन्ड्रिया वाली कोशिकाओं में, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए कुल सेलुलर डीएनए का 1/3 तक बना सकते हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परमाणु डीएनए की तुलना में कुछ अलग गुण होते हैं: इसमें एक अलग घनत्व और गुआनिन-साइटोसिन (जीसी) और एडेनिन-थाइमिन (एटी) बेस जोड़े का अनुपात होता है।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में जीसी बेस जोड़ी घनत्व 1.68 ग्राम / सेमी 3 है और सामग्री 21% है; जबकि परमाणु डीएनए में यह घनत्व 1.68 ग्राम / सेमी 3 है और सामग्री लगभग 40% है।
विशेषताएं
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में कम से कम 37 जीन होते हैं जो माइटोकॉन्ड्रिया के सामान्य कार्य के लिए आवश्यक होते हैं। उन 37 में से 13 के पास ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन में शामिल एंजाइमों का उत्पादन करने के लिए जानकारी है।
ये 13 जीन एंजाइम कॉम्प्लेक्स के 13 पॉलीपेप्टाइड घटकों के लिए एन्कोड करते हैं जो इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला से संबंधित हैं और माइटोकॉन्ड्रिया के आंतरिक झिल्ली में स्थित हैं।
13 पॉलीपेप्टाइड्स के बावजूद कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला में योगदान देता है, यह 100 से अधिक विभिन्न पॉलीपेप्टाइड्स से बना है। हालांकि, ये 13 घटक ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण और इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला के लिए आवश्यक हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के स्रोत
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से संश्लेषित किए गए 13 पॉलीपेप्टाइड्स में, साइटोक्रोम C ऑक्सीडेज कॉम्प्लेक्स के I, II और III सबयूनिट और ऑर्गेनेल के आंतरिक झिल्ली में एम्बेडेड ATPase पंपों के VI सबयूनिट बाहर खड़े हैं।
माइटोकॉन्ड्रिया बनाने वाले बाकी घटकों के संश्लेषण के लिए आवश्यक जानकारी परमाणु जीन द्वारा एन्कोडेड है। इन्हें कोशिकाद्रव्य के बाकी कोशिकीय प्रोटीनों की तरह संश्लेषित किया जाता है और फिर विशिष्ट संकेतों के लिए माइटोकॉन्ड्रिया में आयात किया जाता है।
ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण में, ग्लूकोज जैसे ऑक्सीजन और चीनी परमाणुओं का उपयोग एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) के संश्लेषण या गठन के लिए किया जाता है, जो कि ऊर्जा के स्रोत के रूप में सभी कोशिकाओं द्वारा उपयोग की जाने वाली रासायनिक प्रजाति है।
शेष माइटोकॉन्ड्रियल जीनों में स्थानांतरण आरएनए (टीआरएनए), राइबोसोमल आरएनए, और एंजाइम एमिनोएसिल-आरएनए ट्रांसफेरेज़-सिंथेटेज़ (टीआरएनए) को संश्लेषित करने के निर्देश हैं, जो माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर प्रोटीन संश्लेषण के लिए आवश्यक हैं।
विरासत
अपेक्षाकृत हाल तक यह सोचा गया था कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए मातृ विरासत के माध्यम से विशेष रूप से प्रेषित किया गया था, अर्थात, माता से प्रत्यक्ष वंश द्वारा।
हालांकि, जनवरी 2019 में यूनाइटेड स्टेट्स ऑफ अमेरिका (PNAS) के नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज की पत्रिका प्रोसीडिंग्स ऑफ जर्नल में शियू लुओ और उनके सहयोगियों द्वारा प्रकाशित एक लेख में पाया गया कि दुर्लभ मामलों में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को माता-पिता दोनों से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। माँ के रूप में पिता की।
इस लेख के प्रकाशन से पहले, यह वैज्ञानिकों के लिए एक तथ्य था कि वाई गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को क्रमशः पिता और मां से संतानों को विरासत में मिला था।
माइटोकॉन्ड्रियल जीन के वाई गुणसूत्र के जीन का "अक्षुण्ण" निहित है कि आनुवंशिक सामग्री ने पुनर्संयोजन द्वारा परिवर्तनों से नहीं गुजरती है और, वर्षों में, वे केवल सहज परिवर्तन के कारण बदलती हैं, इसलिए विविधता काफी कम है। ।
इस वजह से, अधिकांश जनसंख्या जुटाने का अध्ययन इन जीनों के आधार पर किया जाता है, उदाहरण के लिए, आनुवांशिक विशेषज्ञों के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का उपयोग करके परिवार के पेड़ों का निर्माण करना आसान है।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के आनुवंशिक इतिहास के माध्यम से मानव इतिहास का अधिकांश पुनर्निर्माण किया गया है। कई व्यावसायिक घराने भी इन विशेषताओं का अध्ययन करने वाली तकनीकों के माध्यम से अपने पूर्वजों के साथ प्रत्येक जीवित व्यक्ति के पारिवारिक बंधन को स्पष्ट करने की पेशकश करते हैं।
प्रतिकृति
1972 में विनोग्राद और सहयोगियों द्वारा माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए प्रतिकृति का पहला मॉडल प्रस्तावित किया गया था और कुछ बदलावों के साथ यह मॉडल अभी भी मान्य है। मोटे तौर पर, मॉडल एक तरह से प्रतिकृति पर आधारित होता है जो प्रतिकृति के दो अलग-अलग मूल से शुरू होता है।
वैज्ञानिकों ने माइटोकॉन्ड्रियल क्रोमोसोम को दो अलग-अलग श्रृंखलाओं में वर्गीकृत किया है, भारी श्रृंखला, एच या ओएच, अंग्रेजी से "भारी" और प्रकाश श्रृंखला, एल या ओएल से अंग्रेजी "लाइट"। ये पहचाने जाते हैं और माइटोकॉन्ड्रियल क्रोमोसोम पर दो बिना खुले खुले फ्रेम (यूआरएफ) में स्थित हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम की प्रतिकृति भारी श्रृंखला (ओएच) में शुरू होती है और एक दिशा में जारी रहती है जब तक कि प्रकाश श्रृंखला (ओएल) की पूरी लंबाई का उत्पादन नहीं होता है। इसके बाद, "माइटोकॉन्ड्रियल एकल-फंसे डीएनए बंधन प्रोटीन" नामक प्रोटीन श्रृंखला को बचाने के लिए संलग्न होते हैं जो "माता-पिता" या "टेम्पलेट" के रूप में कार्य करते हैं।
प्रतिकृति (replicacosome) के लिए अलगाव के लिए जिम्मेदार एंजाइम प्रकाश बैंड (OL) से गुजरते हैं और एक लूप संरचना बनाई जाती है जो माइटोकॉन्ड्रियल एकल-फंसे डीएनए बंधन प्रोटीन के बंधन को अवरुद्ध करती है।
इस लूप में माइटोकॉन्ड्रियल आरएनए पोलीमरेज़ बांधता है और नए प्राइमर का संश्लेषण शुरू होता है। भारी श्रृंखला (OH) संश्लेषण के लिए संक्रमण बाद में 25 न्यूक्लियोटाइड होता है।
भारी श्रृंखला (OH) में संक्रमण के समय, माइटोकॉन्ड्रियल आरएनए पोलीमरेज़ को 3 'छोर पर माइटोकॉन्ड्रियल प्रतिकृति डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जहां प्रतिकृति शुरू में शुरू हुई थी।
अंत में, दोनों श्रृंखलाओं का संश्लेषण, भारी (OH) और प्रकाश (OL) दोनों तब तक लगातार बढ़ते हैं जब तक कि डबल-स्ट्रैंडेड (डबल-स्ट्रैंडेड) डीएनए के दो पूर्ण परिपत्र अणु नहीं बन जाते हैं।
संबंधित रोग
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की एक खराबी से संबंधित कई बीमारियां हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो जीनोम में निहित अनुक्रम या जानकारी को नुकसान पहुंचाते हैं।
बढ़ती उम्र के सापेक्ष सुनवाई हानि
सबसे अच्छी तरह से अध्ययन की जाने वाली बीमारियों में से एक है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीनोम में परिवर्तन से सीधे संबंधित है, बढ़ती उम्र के कारण सुनवाई हानि है।
यह स्थिति आनुवांशिक, पर्यावरणीय और जीवन शैली कारकों का उत्पाद है। जैसे-जैसे लोगों की उम्र बढ़ती है, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए हानिकारक उत्परिवर्तन, जैसे विलोपन, अनुवाद, व्युत्क्रम, और बहुत कुछ जमा करता है।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को नुकसान मुख्य रूप से प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों के संचय के कारण होता है, ये माइटोकॉन्ड्रिया में ऊर्जा उत्पादन के उप-उत्पाद हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विशेष रूप से नुकसान की चपेट में है, क्योंकि इसमें मरम्मत की व्यवस्था नहीं है। इसलिए, प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों के कारण होने वाले परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को नुकसान पहुंचाते हैं और ऑर्गन की खराबी का कारण बनते हैं, जिससे कोशिका मृत्यु होती है।
आंतरिक कान की कोशिकाओं में ऊर्जा की अधिक मांग होती है। यह मांग उन्हें विशेष रूप से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए क्षति के प्रति संवेदनशील बनाती है। ये नुकसान अपरिवर्तनीय रूप से आंतरिक कान के कार्य को बदल सकते हैं, जिससे सुनवाई की कुल हानि हो सकती है।
कैंसर
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए दैहिक उत्परिवर्तन के लिए विशेष रूप से संवेदनशील है, ऐसे उत्परिवर्तन जो माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं। इस प्रकार के उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के जीवन में कुछ कोशिकाओं के डीएनए में होते हैं।
वहाँ सबूत है कि कुछ प्रकार के कैंसर के साथ दैहिक म्यूटेशन से उत्पन्न माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए परिवर्तनों को जोड़ता है, स्तन ग्रंथियों में ट्यूमर, पेट में, पेट में, यकृत में और गुर्दे में।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन रक्त कैंसर जैसे ल्यूकेमिया और लिम्फोमास (प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं के कैंसर) के साथ भी जुड़े रहे हैं।
विशेषज्ञ प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों के उत्पादन में वृद्धि के साथ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में दैहिक उत्परिवर्तन को जोड़ते हैं, जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए क्षति को बढ़ाते हैं और सेल विकास में नियंत्रण की कमी पैदा करते हैं।
बहुत कम लोगों के बारे में पता है कि ये उत्परिवर्तन कोशिकाओं के अनियंत्रित सेल विभाजन को कैसे बढ़ाते हैं और कैंसर के ट्यूमर के रूप में विकसित होते हैं।
चक्रीय उल्टी सिंड्रोम
माना जाता है कि चक्रीय उल्टी के कुछ मामले, बचपन के विशिष्ट, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन से संबंधित माना जाता है। ये उत्परिवर्तन मतली, उल्टी, और थकान या सुस्ती के आवर्ती एपिसोड का कारण बनते हैं।
वैज्ञानिक इन उल्टी प्रकरणों को इस तथ्य से जोड़ते हैं कि क्षतिग्रस्त माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले माइटोकॉन्ड्रिया स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की कुछ कोशिकाओं को प्रभावित कर सकते हैं, जो हृदय गति, रक्तचाप और पाचन जैसे कार्यों को प्रभावित करते हैं।
इन संघों के बावजूद, यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परिवर्तन कैसे चक्रीय उल्टी सिंड्रोम के आवर्तक एपिसोड का कारण बनता है।
संदर्भ
- क्लेटन, डी। (2003)। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए प्रतिकृति: हम जो जानते हैं। IUBMB जीवन, 55 (4-5), 213-217।
- फल्केनबर्ग, एम। (2018)। स्तनधारी कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए प्रतिकृति: मार्ग का अवलोकन। जैव रसायन में निबंध, 62 (3), 287-296।
- गिल्स, आरई, ब्लैंक, एच।, कैन, एचएम, और वालेस, डीसी (1980)। मानव माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की मातृ विरासत। नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज की कार्यवाही, 77 (11), 6715-6719
- लुओ, एस।, वालेंसिया, सीए, झांग, जे।, ली, नेकां, स्लोन, जे।, गुई, बी, और चेन, एसएम (2019)। लुत्ज़-बोनेंगल एट अल का उत्तर दें: द्विध्रुवीय mtDNA संचरण परमाणु माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए खंडों का परिणाम होने की संभावना नहीं है। नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज की कार्यवाही, 116 (6), 1823-1824।
- मैकविलियम्स, टीजी, और सुओमलीन, ए (2019)। एक पिता के माइटोकॉन्ड्रिया का भाग्य। नेचर, 565 (7739), 296-297।
- नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन। आनुवंशिकी घर संदर्भ: आनुवंशिक परिस्थितियों को समझने के लिए आपका मार्गदर्शक।
- शादेल, जीएस, और क्लेटन, डीए (1997)। कशेरुक में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए रखरखाव। जैव रसायन की वार्षिक समीक्षा, 66 (1), 409-435।
- सीमन्स, एमजे, और स्नस्टाड, डीपी (2006)। आनुवांशिकी के सिद्धांत। जॉन विले एंड संस।