- एक प्रमुख एलील के लक्षण
- प्राकृतिक आबादी में प्रमुख आरोपण
- उदाहरण
- मेंडल द्वारा देखे गए प्रमुख उपवाक्य
- मानव रोग
- संदर्भ
एक प्रमुख एलील एक जीन या एक चरित्र है जो हमेशा फ़िनोटाइप में व्यक्त किया जाता है, यहां तक कि विषम जीवों में भी जो उसी जीन के लिए भिन्नता रखते हैं। शब्द "प्रमुख जीन" और "प्रमुख एलील" का मतलब एक ही बात है। यह इस तथ्य से संबंधित है कि, ज़ाहिर है, किसी भी प्रकार के जीन के दो रूप या एलील हैं, बदले में, जीन।
प्रमुख चरित्र ग्रेगरी मेंडल द्वारा सौ साल पहले पहली बार देखा गया था जब एक पात्र (पंखुड़ियों का रंग) के लिए विभिन्न आकृतियों के साथ मटर की दो शुद्ध रेखाओं को पार करते हुए: पुनरावर्ती के लिए प्रमुख और सफेद के लिए बैंगनी।
Punnett वर्ग, अपरकेस पीले अक्षर "Y" प्रमुख एलील्स का प्रतिनिधित्व करता है (स्रोत: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से Pbroks13)
मटर की दोनों किस्मों के बीच क्रॉस बनाते हुए, मेंडल ने देखा कि उनके क्रॉस की पहली पीढ़ी में सफेद रंग अनुपस्थित था, ताकि इस पीढ़ी में केवल बैंगनी पौधे ही देखे जा सकें।
पहली पीढ़ी (पहली क्रॉसिंग के उत्पाद) से संबंधित पौधों को पार करते समय, दूसरी पीढ़ी के परिणाम मटर के पौधे बैंगनी रंग के फूल और कुछ सफेद फूलों के साथ होते हैं। मेंडल ने फिर "प्रमुख" और "रिकेसिव" शब्दों को क्रमशः बैंगनी और सफ़ेद बनाया।
शब्द एलील कुछ वर्षों बाद "एटलमॉर्फ" शब्द के एक संक्षिप्त नाम के रूप में उभरा, जो ग्रीक "एलो" -ऑर्ट, अलग- और "मॉर्फ" -फॉर्म से आता है, एक शब्द जिसे विलियम बेटसन और एडवर्ड सॉन्डर्स ने 1902 में नामित किया था। प्रजातियों में एक फेनोटाइपिक चरित्र के लिए वैकल्पिक रूपों में से दो।
वर्तमान में एलील शब्द विभिन्न रूपों को परिभाषित करता है जो एक जीन हो सकता है और उस समय के आनुवंशिकीविदों द्वारा वर्ष 1931 से अक्सर इस्तेमाल किया जाने लगा।
छात्र अक्सर "एलील" शब्द को भ्रमित करते हुए पाते हैं, जो कि संभावना है क्योंकि एलील और जीन शब्द का इस्तेमाल कुछ स्थितियों में परस्पर रूप से किया जाता है।
एक प्रमुख एलील के लक्षण
प्रभुत्व एक जीन या एलील की आंतरिक संपत्ति नहीं है, बल्कि तीन संभावित जीनोटाइप द्वारा दिए गए फेनोटाइप्स के बीच संबंध का वर्णन करता है, क्योंकि एलील को एक प्रमुख, अर्ध-प्रमुख या आवर्ती एलील के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।
एक जीनोटाइप के एलील को अपरकेस और लोअरकेस अक्षरों के साथ लिखा जाता है, इस प्रकार एलील्स के बीच अंतर होता है जो एक व्यक्ति के पास होता है, चाहे वह होमोजीगस या विषमयुग्मक हो। बड़े अक्षरों और प्रमुख अक्षरों को कम करने के लिए बड़े अक्षरों को परिभाषित करने के लिए बड़े अक्षरों का उपयोग किया जाता है।
ए और बी एलील्स पर विचार करें जो AA, Ab, और bb जीनोटाइप बनाते हैं। यदि AA और Ab जीनोटाइप में एक विशेष फेनोटाइपिक चरित्र देखा जाता है, जो बदले में बीब फेनोटाइप से अलग होता है, तो एलील बी को एलील बी पर हावी माना जाता है, उत्तरार्द्ध को एक अप्रभावी एलील के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
यदि एबी जीनोटाइप द्वारा व्यक्त फेनोटाइप इंटरमीडिएट है या एए और बी बी फेनोटाइप्स के पात्रों को जोड़ती है, तो ए और बी एलील अर्ध-या कोडिनेंट हैं, क्योंकि फेनोटाइप का परिणाम दोनों एलील के परिणामस्वरूप फेनोटाइप का संयोजन होता है। ।
यद्यपि यह उन तंत्रों में अंतर पर अटकलें लगाना दिलचस्प है जो अर्ध-प्रभुत्व और पूर्ण प्रभुत्व को जन्म देते हैं, आज भी वे ऐसी प्रक्रियाएं हैं जो वैज्ञानिकों द्वारा पूरी तरह से स्पष्ट नहीं की गई हैं।
प्रमुख आरोपों की संभावना अधिक होती है कि वे प्राकृतिक चयन के प्रभाव को कम कर देते हैं, क्योंकि पूर्व में हमेशा व्यक्त किए जाते हैं और यदि वे किसी प्रकार के उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, तो वे सीधे पर्यावरण द्वारा चुने जाते हैं।
इस कारण से, अधिकांश ज्ञात आनुवांशिक बीमारियां आवर्ती क्षय के कारण होती हैं, क्योंकि प्रमुख एलील पर नकारात्मक प्रभाव के साथ परिवर्तन तुरंत दिखाई देते हैं और समाप्त हो जाते हैं, बिना अगली पीढ़ी (वंश) के पारित होने की संभावना के बिना।
प्राकृतिक आबादी में प्रमुख आरोपण
प्राकृतिक आबादी में पाए जाने वाले अधिकांश एलील को "वाइल्ड-टाइप" एलील्स के रूप में जाना जाता है, और ये अन्य एलील्स पर प्रभावी होते हैं, क्योंकि जंगली-प्रकार के फेनोटाइप वाले व्यक्तियों में एक विषम जीनोटाइप (एब) होता है और वे रासायनिक रूप से अप्रभेद्य होते हैं। सजातीय प्रमुख ए.ए.
रोनाल्ड फिशर ने 1930 में, "प्राकृतिक चयन का मौलिक सिद्धांत" (q 2 + 2pq + p 2) विकसित किया, जहां वे बताते हैं कि एक आदर्श जनसंख्या जिसमें कोई प्राकृतिक चयन, उत्परिवर्तन, जीन बहाव या जीन प्रवाह हमेशा नहीं होता है प्रमुख एलील के फेनोटाइप की अधिक आवृत्ति।
फिशर प्रमेय में, क्यू 2 प्रमुख एलील के लिए समरूप व्यक्तियों का प्रतिनिधित्व करता है, विषमयुग्मजी के लिए 2 पीक्यू और पुनरावर्ती होमोजाइट्स के लिए पी 2। इस तरह, फिशर समीकरण बताता है कि जीनोटाइप के लिए क्या देखा गया था जिसमें ज्यादातर जंगली प्रकार के एलील होते हैं।
ये विषमलैंगिक या समरूप व्यक्ति जिनके जीनोटाइप में प्रमुख जंगली प्रकार के एलील होते हैं, वे हमेशा पर्यावरणीय परिवर्तनों के लिए सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं और वर्तमान पर्यावरणीय परिस्थितियों में उच्चतम जीवित रहने की दर भी होती है।
उदाहरण
मेंडल द्वारा देखे गए प्रमुख उपवाक्य
पहले प्रमुख एलील को ग्रेगर मेंडल ने मटर के पौधों के साथ अपने प्रयोगों में प्रलेखित किया था। जिन प्रमुख उपवाक्यों का उन्होंने अवलोकन किया, उन्हें बैंगनी पंखुड़ियों, नालीदार बीजों और पीले रंग के पात्रों में अनुवादित किया गया।
मानव रोग
मनुष्यों में विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारियों में से कई पुनरावर्ती और प्रमुख एलील में उत्परिवर्तन का परिणाम हैं।
कुछ प्रमुख एलील के लिए उत्परिवर्ती अपेक्षाकृत आम विकारों का कारण बनता है, जैसे थैलेसीमिया या पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, और कुछ अन्य थोड़े दुर्लभ रोग जैसे कि एकोंड्रोप्लासिया या पाइबलडिज़्म।
यह देखा गया है कि ये रोग विषमयुग्मजी की तुलना में होमोजाइगस फेनोटाइप में अधिक गंभीर प्रभाव डालते हैं।
एक अच्छी तरह से अध्ययन की गई जन्मजात न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी हंटिंगटन की बीमारी है, जो एक उत्परिवर्ती प्रमुख एलील का एक असामान्य उदाहरण है जो जंगली प्रकार का है।
इस बीमारी में, जिन व्यक्तियों को उत्परिवर्तित प्रमुख एलील के लिए समरूपता प्राप्त होती है, वे अपने लक्षणों को हेटेरोजेटगेट्स की तुलना में नहीं बढ़ाते हैं।
हंटिंगटन की बीमारी एक बीमारी है, जो एक प्रमुख एलील के कारण होती है, केवल 40 साल की उम्र के बाद व्यक्त की जाती है, इसलिए वाहक व्यक्तियों की पहचान करना बहुत मुश्किल है, जो आमतौर पर अपने बच्चों को म्यूटेशन पास करते हैं।
संदर्भ
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