ऑटोसोम्स: विशेषताओं, भागों, कार्यों और परिवर्तनों - जीवविज्ञान - 2025

Autosomes, गुणसूत्रों दैहिक गुणसूत्रों ऑटोसोमल या गैर हैं - सेक्स क्रोमोसोम। कैरियोटाइप बनाने वाले ऑटोसोम की संख्या, आकार और आकार प्रत्येक प्रजाति के लिए अद्वितीय हैं।

यही है, इन संरचनाओं में से प्रत्येक में प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी शामिल है। इस अर्थ में, 22 जोड़ों के समूह में ऑटोसोम, प्लस 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम का गठन पूर्ण मानव कैरियोटाइप है।

मानव कैरियोटाइप, 22 जोड़े को ऑटोसोम या दैहिक गुणसूत्र और सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी को दर्शाता है

यह खोज 1956 में तिजियो और लेवान द्वारा की गई थी। उस क्षण से लेकर आज तक, मानव गुणसूत्रों के अध्ययन में महत्वपूर्ण प्रगति की गई है, जो कि उनकी पहचान से लेकर क्योटाइप में जीन के स्थान तक है।

इन अध्ययनों का बहुत महत्व है, खासकर आणविक जीव विज्ञान और चिकित्सा के क्षेत्र में। लेज्यून एट अल की खोज के बाद से, साइटोजेनेटिक्स के क्षेत्र में एक बड़ी दिलचस्पी पैदा हुई है।

इन जांचकर्ताओं ने एक क्रोमोसोमल विपथन का वर्णन किया जिसमें ट्राइसॉमी 21 नामक एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति होती है, जिसमें रोगी डाउन सिंड्रोम प्रकट करते हैं।

आज कई जन्मजात रोग और सिंड्रोम क्रोमोसोमल विपथन के कारण जाने जाते हैं।

विशेषताएँ

ऑटोसोम या ऑटोसोमल गुणसूत्रों को उनकी आकृति विज्ञान के अनुसार आदेश दिया गया है। इस अर्थ में, वे मेटाकेंट्रिक, सबमैटेसेंट्रिक, टेलोकैट्रिक और सबटेलोसेन्ट्रिक या एक्रोकेंट्रिक हो सकते हैं।

गुणसूत्र यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक के क्रोमेटिन में मौजूद होते हैं। गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी समरूप होती है, यानी उनमें समान गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र (लोकोमिक्स) के साथ एक ही स्थान। वे दोनों समान आनुवंशिक विशेषताओं के लिए कोड करते हैं।

एक गुणसूत्र माता-पिता (अंडे) द्वारा प्रदान किया जाता है और दूसरा माता-पिता (शुक्राणु) द्वारा प्रदान किया जाता है।

एक ऑटोसोम का गठन कैसे किया जाता है, इसका उल्लेख नीचे किया गया है।

ऑटोसोम या गुणसूत्र के कुछ भाग

chromatid

प्रत्येक गुणसूत्र दो समानांतर बहन स्ट्रैंड्स से बना होता है जिसे क्रोमैटिड्स कहा जाता है, एक सेंट्रोमियर द्वारा जोड़ा जाता है।

दोनों स्ट्रैंड में एक जैसी आनुवांशिक जानकारी होती है। इनका गठन डीएनए अणु के दोहराव से हुआ है। प्रत्येक क्रोमैटिड में एक लंबी और एक छोटी भुजा होती है।

लंबाई और आकृति विज्ञान एक गुणसूत्र से दूसरे में भिन्न होते हैं।

गुणसूत्रबिंदु

यह वह हिस्सा है जिसमें दो क्रोमैटिड मिलते हैं। इसे गुणसूत्र के सबसे संकीर्ण हिस्से के रूप में वर्णित किया जाता है, जिसे प्राथमिक अवरोध भी कहा जाता है। लंबे और छोटे हथियारों की लंबाई के बीच संबंध तथाकथित सेंट्रोमेरिक इंडेक्स (आर) को निर्धारित करता है, जो सेंट्रोमियर की स्थिति को परिभाषित करता है।

इस उपाय के आधार पर, उन्हें निम्न में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• मेटाकेंट्रिक: सेंट्रोमियर का स्थान प्रत्येक हाथ को दो समान भागों (आर = 1 से 1500) में विभाजित करता है।
• सबमेटेसेन्ट्रिक: उनकी निचली भुजाएँ ऊपरी की तुलना में लंबी होती हैं (आर => 1500 - 2000)।
• एकोस्ट्रिक या सबटॉनेटिक: अवर हीन क्रोमैटिड्स और कुछ विशिष्ट रूपात्मक घटकों जैसे कि माध्यमिक अवरोध और उपग्रह (आर => 2000) दिखाते हैं।
• टेलुस्ट्रिक: वे क्रोमोसोम हैं जो केवल निचले हाथ दिखाते हैं।

छोटी भुजा

वे क्रोमैटिड हैं जो सेंट्रोमियर से उत्पन्न होते हैं जो लंबाई में छोटे होते हैं। यह पत्र पी द्वारा दर्शाया गया है। वे क्रोमैटिड्स हैं जो सेंट्रोमीटर तक स्थित हैं।

लंबी बाँह

वे क्रोमैटिड हैं जो सेंट्रोमीटर से उत्पन्न होते हैं जिनकी लंबाई सबसे लंबी होती है। यह अक्षर q द्वारा दर्शाया गया है। वे क्रोमैटिड्स सेंट्रोमियर के नीचे स्थित हैं।

चलचित्र

यह झिल्ली है जो गुणसूत्र को कवर करता है, इसे बाहर से अलग करता है।

आव्यूह

यह फिल्म के तहत पाया जाता है और एक चिपचिपा और घने सामग्री द्वारा निर्मित होता है, जो क्रोमोनिमा और अक्रोमेटिक पदार्थ के आसपास होता है।

Chromoneme

यह दो सर्पिल के आकार के तंतुओं से बना होता है जो मैट्रिक्स के अंदर स्थित होते हैं। दोनों एक-दूसरे के बराबर हैं। यह वह जगह है जहां जीन स्थित हैं। यह गुणसूत्रों का सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्र है।

कालमापक

यह क्रोमोनिमा के साथ मिलकर क्रोमैटिड बनाता है। वे कोशिका विभाजन चरण के दौरान सबसे अधिक दिखाई देते हैं। वे क्रोमोनोमा के कॉइल्ड सांद्रता हैं जिन्हें क्रोमोसोम पर गेंदों के रूप में देखा जाता है।

टेलोमेयर

यह वह हिस्सा होता है, जहां क्रोमोसोम का प्रत्येक हाथ गैर-कोडिंग और दोहराव वाले डीएनए क्षेत्रों से बना होता है, जो हथियारों के छोर को जुड़ने से रोककर क्रोमोसोम को स्थिरता प्रदान करता है।

माध्यमिक बाधा

वे सभी गुणसूत्रों पर मौजूद नहीं हैं। कुछ के पास अपनी बाहों के अंत में एक संकरा या पेडुनकल हो सकता है। इस साइट पर वे जीन होते हैं जो आरएनए में परिवर्तित हो जाते हैं।

उपग्रह

वे गुणसूत्रों पर मौजूद होते हैं जिनमें द्वितीयक अवरोध होते हैं। वे एक गोल आकार के साथ गुणसूत्र का एक हिस्सा हैं जो पेडोसकल नामक एक संरचना द्वारा बाकी के गुणसूत्र से अलग होते हैं।

समारोह

ऑटोसोम का कार्य आनुवंशिक जानकारी को संतानों को संग्रहीत और संचारित करना है।

बदलाव

मानव गुणसूत्रों की ज्ञात असामान्यताएं उनकी संख्या में परिवर्तन के अनुरूप होती हैं, जिन्हें aeuploidies (monosomies and trisomies) कहा जाता है, या उनकी संरचना में परिवर्तन जिसे संरचनात्मक विपथन (ट्रांसिलोकेशन, कमियां, दोहराव, व्युत्क्रम और अन्य अधिक जटिल) कहा जाता है।

इनमें से किसी भी बदलाव के आनुवंशिक परिणाम हैं।

-Aneuploidy

गुणसूत्र गुणसूत्रों के पृथक्करण में विफलता के कारण होता है, जिसे नोंडिसजंक्शन कहा जाता है। यह गुणसूत्रों की संख्या में त्रुटियां पैदा करता है।

इनमें ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), मोनोसॉमी 21, ट्राइसियो 18, मोनोसॉमी 18 या ट्रिसियो 13 (पटौ सिंड्रोम) शामिल हैं।

Monosomies

मोनोसोमिक व्यक्तियों में, कैरियोटाइप के गुणसूत्रों में से एक खो जाता है, जो इसे अधूरा छोड़ देता है।

Trisonomies

ट्राइसोमिक व्यक्तियों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। एक जोड़ी के बजाय, एक तिकड़ी है।

-प्रतिरक्षात्मक विपथन

संरचनात्मक विपथन अनायास प्रकट हो सकते हैं या आयनीकरण विकिरण या रासायनिक पदार्थों की कार्रवाई के कारण हो सकते हैं।

उनमें से बिल्ली रो सिंड्रोम हैं; गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा का कुल या आंशिक विलोपन।

अनुवादन

इस अपभ्रंश में गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच खंडों का आदान-प्रदान होता है। वे समरूप या विषमयुग्मजी हो सकते हैं।

कमी या विलोपन

इसमें क्रोमोसोमल सामग्री का नुकसान शामिल है और टर्मिनल (एक छोर पर) या इंटरस्टिशियल (क्रोमोसोम के भीतर) हो सकता है।

प्रतिलिपि

यह तब होता है जब एक गुणसूत्र खंड को दो या अधिक बार दर्शाया जाता है। डुप्लिकेट किए गए टुकड़े को मुक्त किया जा सकता है या इसे सामान्य पूरक के गुणसूत्र खंड में शामिल किया जा सकता है।

निवेश

इस विपथन में एक खंड 180 ° उल्टा हो जाता है। वे पेरिकेन्ट्रिक हो सकते हैं जब इसमें किनेटोकोर और पेरासेंट्रिक शामिल नहीं होता है जब यह नहीं होता है।

Isochromosomes

एक सेंट्रोमियर (असफल विभाजन) को तोड़कर एक नए प्रकार के गुणसूत्र का निर्माण किया जा सकता है।

ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम के बीच अंतर

मतभेदों में से एक यह है कि पुरुषों और महिलाओं में ऑटोसोम एक समान होते हैं, और एक दैहिक गुणसूत्र जोड़ी के सदस्यों में एक समान आकृति विज्ञान होता है, जबकि सेक्स गुणसूत्र जोड़ी अलग हो सकती है।

पुरुषों के मामले में, उनके पास एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) है, जबकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स) हैं।

ऑटोसोम्स में व्यक्ति की विशेषताओं की आनुवांशिक जानकारी होती है, लेकिन इसमें सेक्स (लिंग निर्धारण जीन) से संबंधित पहलू भी हो सकते हैं, जबकि सेक्स क्रोमोसोम केवल व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने में शामिल होते हैं।

ऑटोसोम को संख्या 1 से 22 तक लगातार संख्याओं द्वारा नामित किया जाता है, जबकि सेक्स क्रोमोसोम अक्षर X और Y द्वारा निर्दिष्ट किए जाते हैं।

सेक्स गुणसूत्रों में होने वाले उत्परिवर्तन ऑटोसोमल गुणसूत्रों में वर्णित से अलग से सिंड्रोम उत्पन्न करते हैं। इनमें क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, एक्सवाईवाई सिंड्रोम या टर्नर सिंड्रोम (गोनैडल डिसिजनेस) शामिल हैं।

संदर्भ

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