साइटोजेनेटिक्स: इतिहास, यह क्या अध्ययन, तकनीक, अनुप्रयोग - जीवविज्ञान - 2025

सितोगेनिक क आकृति विज्ञान, संरचना और क्रोमोसोम के समारोह, दैहिक कोशिका विभाजन, या समसूत्री विभाजन के दौरान उनके परिवर्तन सहित का अध्ययन है, और प्रजनन कोशिका विभाजन, या अर्धसूत्रीविभाजन दौरान।

कोशिका विज्ञान उन कारकों का भी अध्ययन करता है जो गुणसूत्रीय परिवर्तनों का कारण होते हैं, जिनमें रोगविज्ञानी शामिल हैं, जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक प्रकट होते हैं, और विकासवादी होते हैं, जो कई पीढ़ियों पर कार्य करते हैं।

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इतिहास

साइटोजेनेटिक्स के इतिहास में यादगार वर्ष और घटनाएं इस प्रकार हैं:

- 1842 में, कार्ल विल्हेम वॉन नगेली ने "क्षणिक स्टेम कोशिकाओं" का अवलोकन किया, जिसे बाद में गुणसूत्र कहा जाता है।

- 1875 में, एडुआर्ड स्ट्रैसबर्गर ने पौधों में गुणसूत्रों की पहचान की। 1979 में, वाल्थर फ्लेमिंग ने जानवरों में किया। फ्लेमिंग ने क्रोमैटिन, प्रोफ़ेज़, मेटाफ़ेज़, एनाफ़ेज़ और टेलोपेज़ जैसे शब्द गढ़े।

- 1888 में, डब्ल्यू वाल्डेयर ने गुणसूत्र शब्द गढ़ा।

- 1893 में, ऑस्कर हर्टविग ने साइटोजेनेटिक्स पर पहला पाठ प्रकाशित किया।

- 1902 में, थियोडोर बोवेरी और वाल्टर सटन ने समलैंगिक गुणसूत्रों की खोज की।

- 1905 में, नेटी स्टीवंस ने वाई क्रोमोसोम की पहचान की।

- 1937 में, अल्बर्ट ब्लेकस्ली और एजी एवरी ने कोलचिकिन के साथ मेटाफ़ेज़ को रोक दिया, जिससे क्रोमोसोम के अवलोकन में बहुत सुविधा हुई।

- 1968 में, Torbjörn Caspersson et al। ने Q बैंड्स का वर्णन किया। 1971 में, बर्नार्ड ड्यूट्रिलक्स और जेरोम लेजेने ने आर बैंड्स का वर्णन किया।

- 1971 में, सी बैंड पर मानव गुणसूत्र नामकरण पर एक सम्मेलन में चर्चा की गई थी।

- 1975 में, सी। गुडस्पेस और एसई ब्लूम ने एजी-एनआर धुंधला वर्णन किया।

- 1979 में, जॉर्ज यूनिस ने जी बैंड के लिए उच्च रिज़ॉल्यूशन के तरीकों का वर्णन किया।

- 1986-1988 में, डैनियल पिंकेल और जो ग्रे ने मछली (सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट) का विकास किया।

- 1989 में, हरमन - जोसेफ लुडेके ने माइक्रोसेड्स क्रोमोसोम बनाए।

- 1996 में, एवलिन श्रोक और थॉमस राइड ने मल्टीक्रोमैटिक स्पेक्ट्रल कैरियोटाइपिक टाइपिंग का वर्णन किया।

मनुष्यों में खोजें

1914 में, थियोडोर बोवेरी ने सुझाव दिया कि कैंसर गुणसूत्रीय परिवर्तनों के कारण हो सकता है। 1958 में, चार्ल्स ई। फोर्ड ने ल्यूकेमिया के दौरान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं देखीं।

1922 में, थियोफिलस पेंटर ने प्रकाशित किया कि मनुष्यों में 48 गुणसूत्र होते हैं। जो हिन तजियो और अल्बर्ट लेवन को 1956 तक यह स्थापित करने में लगा कि वास्तव में उनके पास 46 गुणसूत्र हैं।

1932 में, पीजे वॉर्डनबर्ग ने यह साबित किए बिना कि डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विपथन का परिणाम हो सकता है। 1959 में, जेरोम लेजेने ने डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में एक अतिरिक्त दैहिक गुणसूत्र की उपस्थिति का प्रदर्शन किया।

इसके अलावा 1959 में, चार्ल्स ई। फोर्ड ने बताया कि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोमों में से एक की कमी होती है, जबकि पैट्रीसिया जैकब्स और जॉन स्ट्रॉन्ग ने क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति की खोज की।

1960 में, JA Böök और Berta Santesson ने ट्रिपलोइड का वर्णन किया, क्लाउस पटाउ ने ट्राइसोमी 13 का वर्णन किया और जॉन एडवर्ड्स ने ट्राइसॉमी 18 का वर्णन किया।

1969 में, हर्बर्ट लेब्स ने सबसे पहले फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की खोज की। उसी वर्ष, एमनियोसेंटेसिस का उपयोग साइटोजेनेटिक निदान के लिए किया जाने लगा।

अध्ययन क्षेत्र

Cytogeneticists जीवित चीजों के गुणसूत्र के विकास का अध्ययन करते हैं, फेरोगेनेटिक विश्लेषण करने के लिए कैरोोटाइप्स का उपयोग करते हैं और टैक्सोनोमिक समस्याओं को हल करते हैं।

इसके अलावा, वे मानव क्रोमोसोमल विपथन के महामारी विज्ञान के पहलुओं और उनके उत्पादन करने वाले पर्यावरणीय कारकों की जांच करते हैं, क्रोमोसोमल असामान्यताओं से प्रभावित रोगियों का निदान और उपचार करते हैं, और क्रोमोसोम की संरचना, कार्य और विकास को समझने के लिए आणविक दृष्टिकोण विकसित करते हैं।

गुणसूत्र आकृति विज्ञान

प्रत्येक गुणसूत्र दो क्रोमैटिड्स से बना होता है, जो एक समतुल्य रूप से सेंट्रोमीयर द्वारा आयोजित होता है। गुणसूत्र के वे भाग जो सेंट्रोमियर से शुरू होते हैं उन्हें हथियार कहा जाता है।

क्रोमोसोम को मेटासेंट्रिक कहा जाता है जब उनके मध्य में सेंट्रोमियर होता है; यदि वे इसे बीच से थोड़ा दूर रखते हैं तो सबमेटेसेंट्रिक, ताकि विपरीत भुजाएं समान लंबाई की न हों; एक्रोकेंट्रिक अगर सेंट्रोमियर चरम सीमाओं में से एक के करीब है; और टेलोकैट्रिक यदि गुणसूत्र गुणसूत्र के एक छोर पर है।

तकनीक: नमूना प्रसंस्करण

नमूनों को संसाधित करने के लिए उठाए जाने वाले कदम इस प्रकार हैं।

नमूना प्राप्त करना

आवश्यक ऊतक का अधिग्रहण, इसे मध्यम और उपयुक्त शीशियों में संग्रहीत करना।

संस्कृति

मछली विश्लेषण के लिए नमूनों के अपवाद के साथ, फसल से पहले एक दिन और कई हफ्तों के बीच की संस्कृति की अवधि आवश्यक है।

काटा

यह मेटाफ़ेज़ में कोशिकाओं को प्राप्त करना है।

मितली को रोकना

मानक साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए माइटोसिस को रोकने की आवश्यकता होती है ताकि कोशिकाएं कोलेसीसिन या कोलसीमिड® का उपयोग करते हुए मेटाफ़ेज़ में रहें।

हाइपोटोनिक उपचार

यह कोशिकाओं की मात्रा को बढ़ाता है, जो गुणसूत्रों को विस्तारित करने की अनुमति देता है।

फिक्सेशन

3: 1 मेथनॉल - एसिटिक एसिड का उपयोग कोशिकाओं से पानी निकालने के लिए किया जाता है, धुंधला हो जाने के लिए झिल्ली और क्रोमैटिन को सख्त किया जाता है।

शीट तैयार करना

नियत कोशिकाएं माइक्रोस्कोप स्लाइड पर फैली हुई हैं, जिसके बाद वे सूख जाती हैं।

गुणसूत्र धुंधला

गुणसूत्रों के बीच अंतर को पहचानने के लिए कई धुंधला तरीके हैं। सबसे आम जी है।

सूक्ष्म विश्लेषण

आपको गुणसूत्रों के अवलोकन और फोटोग्राफ के लिए उपयुक्त कोशिकाओं को चुनने की अनुमति देता है।

करियोगों की तैयारी

मेटाफ़ेज़ में कोशिकाओं की तस्वीरों के आधार पर, एक प्रतिनिधि सेल के गुणसूत्रों के सेट की छवियां बाद के अध्ययन के लिए बनाई गई हैं।

गुणसूत्र बैंड

चार प्रकार के गुणसूत्र बैंड हैं: हेटेरोक्रोमेटिक बैंड; यूक्रोमैटिक बैंड, न्यूक्लियोलस आयोजन क्षेत्र (NORs); गुणसूत्रबिंदुओं।

हेटेरोक्रोमेटिक बैंड असतत ब्लॉक के रूप में दिखाई देते हैं। वे हेटरोक्रोमैटिन के अनुरूप होते हैं, जिसमें अत्यधिक दोहराव वाले डीएनए अनुक्रम होते हैं जो पारंपरिक जीन का प्रतिनिधित्व करते हैं और इंटरफ़ेस में डिकोडेड नहीं होते हैं।

यूक्रोमैटिक बैंड एकांतर सेगमेंट की एक श्रृंखला से युक्त होते हैं जो धुंधला होने से प्रभावित होते हैं या नहीं होते हैं। ये बैंड आकार में भिन्न होते हैं, जो प्रत्येक प्रजाति के गुणसूत्रों के विशिष्ट पैटर्न की विशेषता बनाते हैं, जो उन्हें गुणसूत्र अनुवाद और पुनर्व्यवस्था की पहचान करने के लिए बहुत उपयोगी बनाता है।

NOR क्रोमोसोम के वे खंड हैं जिनमें सैकड़ों या हजारों राइबोसोमल आरएनए जीन होते हैं। वे आमतौर पर प्रतिबंधों के रूप में देखे जाते हैं।

कैनेटोचोर गुणसूत्रों के लिए सूक्ष्मनलिका स्पिंडल के बंधन स्थल हैं।

क्रोमोसोमल बैंड धुंधला हो जाना

क्रोमोसोम बैंडिंग में धुंधला तकनीक शामिल होती है जो अनुदैर्ध्य भेदभाव (प्रकाश और अंधेरे क्षेत्रों) के पैटर्न को प्रकट करती है जो अन्यथा नहीं देखी जा सकती थी। ये पैटर्न विभिन्न प्रजातियों की तुलना करना और गुणसूत्र स्तर पर विकासवादी और रोग संबंधी परिवर्तनों का अध्ययन करना संभव बनाते हैं।

क्रोमोसोम बैंडिंग विधियों को उन लोगों में विभाजित किया जाता है जो अवशोषण धुंधला का उपयोग करते हैं, आमतौर पर जीमेसा वर्णक, और जो प्रतिदीप्ति का उपयोग करते हैं। अवशोषण धुंधला करने के तरीकों के लिए एक प्रारंभिक भौतिक-रासायनिक उपचार की आवश्यकता होती है, जैसा कि "नमूना प्रसंस्करण" में वर्णित है।

कुछ प्रकार की बैंडिंग कार्यात्मक गुणों से संबंधित गुणसूत्रों के प्रतिबंधित क्षेत्रों के पैटर्न का प्रमाण देती है। अन्य लोग समरूप गुणसूत्रों के बीच अंतर के दृश्य की अनुमति देते हैं जो खंडों की पहचान करना संभव बनाते हैं।

सी बैंड

सी-बैंड अधिकांश हेट्रोक्रोमैटिक बैंड को दाग देता है, जिससे क्रोमैटोम में हेटरोक्रोमैटिन की उपस्थिति दिखाने की सार्वभौमिक तकनीक बन जाती है। अन्य विधियाँ कुल हेटेरोक्रोमैटिन के केवल भाग को दाग देती हैं, जिससे वे हेटरोक्रोमैटिन के प्रकारों में अंतर करने के लिए सी-बैंडिंग की तुलना में अधिक उपयोगी हो जाते हैं।

क्यू बैंड

क्यू-बैंडिंग सबसे पुरानी धुंधला तकनीक है। यह क्विनैक्राइन के उपयोग के लिए इसका नाम है। यह गुणसूत्र तैयारी विधि की परवाह किए बिना प्रभावी है। यह जी बैंडिंग के लिए एक वैकल्पिक तरीका है। इसका उपयोग शायद ही कभी किया जाता है, लेकिन इसकी विश्वसनीयता तब उपयोगी होती है जब सामग्री दुर्लभ या बैंडिंग के लिए मुश्किल होती है।

जी बैंड

Giemsa और trypsin के उपयोग के आधार पर G- बैंड, आज सबसे अधिक उपयोग किया जाता है। यह ट्रांसलोकेशन, इन्वर्सन, विलोपन और दोहराव का पता लगाने की अनुमति देता है। यह कशेरुकाओं में कैरियोटाइप के लक्षण वर्णन के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला तरीका है, जो गुणसूत्रों के बीच अंतर दिखाते हैं जो केवल उनके आकृति विज्ञान के आधार पर भिन्न नहीं हो सकते हैं।

आर बैंड

आर बैंडिंग, जी बैंडिंग के संबंध में एक उलटा धुंधला पैटर्न पैदा करता है (लाइट आर बैंड्स डार्क जी बैंड्स और इसके विपरीत)। आर बैंड क्रोमोसोम के सिरों को उजागर करने के लिए विशेष रूप से उपयोगी है, जो जी बैंड का उपयोग करने पर थोड़ा सा दाग होते हैं।

टी बैंड

टी-बैंड आर-बैंड का एक प्रकार है जिसमें अधिकांश गुणसूत्रों के अंतरालीय बैंडों का कोई धुंधलापन नहीं होता है, जिससे कि क्रोमोसोम के टर्मिनल क्षेत्र तीव्रता से दागदार होते हैं।

एजी-एनआर बैंड

Ag-NOR बैंडिंग का उपयोग चांदी के धुंधला होने से NOR का पता लगाने के लिए किया जाता है। Ag-NOR बैंडिंग में, निष्क्रिय NOR जीन पर दाग नहीं लगाया जा सकता है। इसलिए, इस बैंडिंग का उपयोग युग्मकजनन और भ्रूण के विकास के दौरान राइबोसोमल जीन की गतिविधि में परिवर्तन का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।

स्वस्थानी संकरण (मछली) में फ्लोरोसेंट

फ़िश बैंडिंग गुणसूत्रों को फ्लोरोसेंटली लेबल वाली जांच का उपयोग करके कल्पना करने की अनुमति देता है। फिश तकनीक उन कोशिकाओं के कैरियोटाइपिक विश्लेषण की अनुमति देती है जो विभाजित नहीं हैं।

फिश बैंडिंग क्रोमोसोम, कोशिकाओं और ऊतकों में विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का पता लगाने की अनुमति देता है। इसलिए, इसका उपयोग गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जा सकता है जिसमें डीएनए के छोटे खंड शामिल हैं।

फिश बैंडिंग ने दो और परिष्कृत संबंधित तकनीकों के लिए मार्ग प्रशस्त किया, जिसे वर्णक्रमीय कर्योटाइपिंग (SKY) और मल्टीकोलोर फिश (M-FISH) के रूप में जाना जाता है।

एसकेवाई और एम-फिश में, फ्लोरोसेंट रंगों का उपयोग किया जाता है, जो एक साथ रंगों के संयोजन का उत्पादन करते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र के लिए। ये तकनीक जटिल क्रोमोसोमल विपथन का पता लगाने में बहुत उपयोगी रही है, जैसे कि कुछ ट्यूमर में और तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया में देखा जाता है।

चिकित्सा अनुप्रयोगों

- कैंसर का साइटोजेनेटिक्स। क्रोमोसोमल विपथन और एयूप्लोयडी ट्यूमर में आम हैं। संलयन प्रोटीन के उत्पादन के माध्यम से क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन में कार्सिनोजेनिक प्रभाव हो सकता है। Cytogenetics का उपयोग कैंसर के उपचार की प्रगति की निगरानी के लिए किया जाता है।

- फ्रैगाइल साइट और क्रोमोसोम फ्रैक्चर। फ्रैगाइल क्रोमोसोम साइटें फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम जैसी विकृति पैदा कर सकती हैं। साइटोटॉक्सिक एजेंटों के संपर्क में गुणसूत्र फ्रैक्चर हो सकता है। कुछ ऑटोसोमल म्यूटेशन के वाहक गुणसूत्र फ्रैक्चर के दौरान क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करने की क्षमता की कमी रखते हैं।

- गुणसूत्रों की संख्यात्मक असामान्यताएं। गुणसूत्र की गिनती ट्रिसोमी का निदान कर सकती है, जैसे कि डाउन, एडवर्ड्स, और पटौ सिंडोमेस। यह टर्नर और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम्स के निदान की भी अनुमति देता है।

- पुरानी माइलोजेनस ल्यूकेमिया में, सफेद रक्त कोशिकाओं में एक "फिलाडेल्फिया गुणसूत्र" होता है। यह असामान्य गुणसूत्र गुणसूत्र 9 और 22 के अनुवाद के परिणाम है।

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