- युग्मकों का संलयन और माइटोकॉन्ड्रिया का स्थानांतरण
- द्विध्रुवीय वंशानुक्रम
- अनुप्रयोग
- पैथोलॉजी और रोकथाम
- संदर्भ
माइटोकॉन्ड्रियल विरासत organelle "माइटोकॉन्ड्रिया" कहा जाता है के माध्यम से mitochondrial डीएनए का संचरण है और उसकी संतानों के माता पिता से उत्पन्न होती है। आमतौर पर, वंशानुक्रम केवल मातृ माइटोकॉन्ड्रिया से होता है, एक "मैट्रिलिनियल" फैशन में।
शिउ लुओ और सहकर्मियों ने, हालांकि, जनवरी 2019 में एक लेख प्रकाशित किया था जिसमें उन्हें इस बात के सबूत मिले थे कि दुर्लभ अवसरों पर, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को माता-पिता दोनों से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।
मेंडेलियन वंशानुक्रम पैटर्न बनाम माइटोकॉन्ड्रियल विरासत पैटर्न (स्रोत: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से BQmUB2011167)
यूकेरियोटिक कोशिकाओं में अधिकांश आनुवंशिक पदार्थ कोशिका नाभिक के भीतर पाए जाते हैं। हालांकि, डीएनए का एक छोटा हिस्सा माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर पाया जाता है।
इस ऑर्गेनेल के अंदर आनुवंशिक सामग्री को माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के रूप में जाना जाता है, जो एक परिपत्र गुणसूत्र में आयोजित किया जाता है, जो स्तनधारियों में 16,000 और 16,800 बेस जोड़े के बीच होता है।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन व्यक्तियों में गंभीर बीमारियों का कारण बनते हुए देखा गया है और ज्यादातर मामलों में रोग केवल मां से बच्चे को विरासत में मिलते हैं, जब उनके डीएनए में माइटोकॉन्ड्रिया का उत्परिवर्तन होता है।
वंश के सभी माइटोकॉन्ड्रिया अंडाशय में मौजूद माइटोकॉन्ड्रिया के एक छोटे समूह से आते हैं जब युग्मन गठन का क्षण होता है (डिंब और शुक्राणु का संलयन) इसलिए, ज्यादातर मामलों में भ्रूण के माइटोकोंड्रिया केवल विरासत में मिले हैं उसकी माँ से।
युग्मकों का संलयन और माइटोकॉन्ड्रिया का स्थानांतरण
डिंब (महिला युग्मक) के निषेचन के समय, शुक्राणु या पुरुष युग्मक विकासशील भ्रूण में कुछ माइटोकॉन्ड्रिया का योगदान करते हैं।
यह योगदान डिंब के प्लाज्मा झिल्ली के साथ शुक्राणु के संपर्क के क्षण में होता है, क्योंकि दोनों झिल्ली फ्यूज होती हैं और शुक्राणु डिंब के साइटोप्लाज्म में प्रवेश करता है, जिससे इसकी आंतरिक सामग्री खाली हो जाती है।
जानवरों के साम्राज्य के अधिकांश टैक्सों में माइटोकॉन्ड्रिया और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के क्लोनल या अनपैरिनेंटल रूप में विरासत की ओर एक "प्रवृत्ति" है (लगभग हमेशा माताओं के संबंध में)। जानवरों के कुछ परिवारों में शुक्राणु कोशिकाओं द्वारा प्रेषित पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया के विनाश तंत्र हैं।
स्तनधारियों में डिंब में सैकड़ों माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं, जो कुल डीएनए में से 1/3 का प्रतिनिधित्व करते हैं जो इन सेक्स कोशिकाओं के पास है; जबकि शुक्राणु केवल फ्लैगेलम और सिर के बीच एक मध्यवर्ती क्षेत्र में कुछ होता है।
मानव अंडे में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की 100,000 से अधिक प्रतियां हैं; इस बीच, शुक्राणु के बारे में केवल 100 हैं, लेकिन सवाल में प्रजातियों के आधार पर राशि भिन्न होती है।
इससे यह स्पष्ट होता है कि वंश की कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया का अधिकांश भाग मातृ संचरण का है। इसलिए, यदि डिंबग्रंथि के माइटोकॉन्ड्रिया हानिकारक या निस्तेज म्यूटेशन पेश करते हैं, तो ये उत्परिवर्तन उनके वंश में स्थानांतरित हो जाएंगे।
द्विध्रुवीय वंशानुक्रम
वैज्ञानिक हचिंसन, 1974 में, सबसे पहले यह पुष्टि करने के लिए कि माइटोकॉन्ड्रिया की विरासत एक कड़ाई से मातृ (मातृ) तरीके से हुई थी। हालांकि, 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, व्हाइट और सहकर्मियों ने देखा कि कुछ मसल्स में माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम सख्ती से मातृ नहीं था।
बाद में, 2008 में, मसल्स में इस अवलोकन को "हेट्रोप्लास्मी" के रूप में नामित किया गया था, जो कि माइटोकॉन्ड्रिया और पैतृक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के "रिसाव" को संतानों में संदर्भित करता है।
कई और टिप्पणियों ने मसल्स में पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की उपस्थिति को प्राकृतिक के रूप में पहचाना।
Shiyu Luo और सहयोगियों ने असामान्य माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए हेट्रोप्लास्मी के साथ तीन मानव परिवारों के तीन लोगों की पहचान की। इन हेट्रोप्लाज़मिस को मातृ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के वंश द्वारा समझाया नहीं जा सकता है, इसलिए इन लेखकों ने माता-पिता और दोनों लोगों के दोनों दादा-दादी दोनों के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का प्रदर्शन किया।
इस तरह, असामान्य विषमलैंगिकता की पहचान दादा-दादी, नानी और दादा दोनों से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के योगदान के उत्पाद के रूप में की गई थी। इसके अलावा, लेखकों ने दो अतिरिक्त असंबंधित परिवारों की पहचान की जो द्विध्रुवीय माइटोकॉन्ड्रियल संचरण का प्रदर्शन करते हैं।
यह शोध मनुष्यों में द्विध्रुवीय तरीके से माइटोकॉन्ड्रियल विरासत पर पहली रिपोर्ट थी।
लुओ एट अल। सुझाव है कि पैतृक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए ट्रांसमिशन के कारण हेट्रोप्लास्मी निदान में चूक जाता है जब इसे ले जाने वाले व्यक्तियों में कोई बीमारी नहीं होती है।
अनुप्रयोग
1979 में डॉ। जॉन सी। एविसे द्वारा माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को जनसंख्या आनुवांशिकी, phylogeny और विकासवादी अध्ययन में पेश किया गया था और आज यह सभी के जनसंख्या आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए सबसे शक्तिशाली उपकरणों में से एक है। जीवित प्राणियों।
मानव माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की वंशावली का पता लगाकर, मानवता की उत्पत्ति को इंगित करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन की एक विशाल मात्रा में प्रदर्शन किया गया है।
यहां तक कि, मातृ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए पर आधारित, यह निर्धारित किया गया है कि दुनिया के सभी लोगों को माइटोकॉन्ड्रियल हैलोटाइप के लगभग 40 अलग-अलग समूहों में वर्गीकृत किया जा सकता है, जो दुनिया के विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों से निकटता से संबंधित हैं।
"ऑक्सफ़ोर्ड पूर्वज" जैसे कई वाणिज्यिक घर माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की विरासत का उपयोग करने वाले सभी पूर्वजों का पता लगाने की पेशकश करते हैं।
ऑक्सफोर्ड के पूर्वज ब्रायन साइक्स के संस्थापक ने "सेवेन डॉटर ऑफ ईव" द्वारा स्थापित सभी यूरोपीय लोगों को कुलों में वर्गीकृत करने के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का इस्तेमाल किया। यह वह शीर्षक है, जिसे साइक्स ने एक पुस्तक को सौंपा था, जिसमें उन्होंने सभी यूरोपीय लोगों की उत्पत्ति का पता लगाने की कोशिश की थी।
ब्रायन साइक्स ने अपनी पुस्तक में, सभी यूरोपीय नागरिकों के हजारों लोगों के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के अनुक्रमण के माध्यम से माइटोकॉन्ड्रियल विरासत का अनुसरण किया है, जो 45,000 साल पहले अंतिम हिमयुग से पहले मौजूद सात महिलाओं में सभी यूरोपीय लोगों की उत्पत्ति का पता लगाता है।
पैथोलॉजी और रोकथाम
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन में हानिकारक उत्परिवर्तन प्रणालीगत स्तर पर कई रोगों का कारण बनता है। ये उत्परिवर्तन मां के माध्यम से माइटोकॉन्ड्रियल विरासत द्वारा प्रसारित किया जा सकता है और, शायद ही कभी, पिता।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में एक उत्परिवर्तन सेलुलर श्वसन में शामिल एंजाइमों की अनुपस्थिति या क्षति के कारण समस्याएं पैदा कर सकता है। यह क्षति कोशिकाओं की एटीपी आपूर्ति में कमी की ओर जाता है, जिससे शरीर के सिस्टम में खराबी होती है।
हालाँकि, कई मौकों पर लोग अपनी माताओं से विभिन्न प्रकार के माइटोकॉन्ड्रिया विरासत में लेते हैं, कुछ कार्यात्मक और अन्य दोषपूर्ण; इसलिए, कार्यात्मक जीन के साथ माइटोकॉन्ड्रिया दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रिया की खराबी के लिए क्षतिपूर्ति कर सकते हैं।
«मैट्रिलिनियल» मार्ग (माइटोकॉन्ड्रियल विरासत) द्वारा माइटोकॉन्ड्रियल विकृति के संचरण का रूप (स्रोत: विक्रम कॉमन्स के माध्यम से ghr.nlm.nih.gov)
वर्तमान में, कोशिका नाभिक को स्थानांतरित करने के लिए अनुसंधान किया जा रहा है जो उन महिलाओं को अनुमति दे सकता है जो माइटोकॉन्ड्रिया में हानिकारक म्यूटेशन के कारण होने वाली बीमारियों से पीड़ित हैं और स्वस्थ बच्चे हैं।
नाभिक को स्थानांतरित करने की विधि में मां के डिंब से कोशिका के नाभिक को प्रभावित माइटोकॉन्ड्रिया के साथ निकालने और इसे सामान्य दान किए गए डिंब में सम्मिलित करना होता है, जिसमें से कोशिका के नाभिक को पहले निकाला जाता है।
बाद में, इन विट्रो में रोगी के साथी से शुक्राणु द्वारा अंडे को निषेचित किया जा सकता है। इस तकनीक ने विवाद उत्पन्न कर दिया है क्योंकि गर्भित भ्रूण में तीन अलग-अलग माता-पिता के डीएनए होंगे।
संदर्भ
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