प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में होमोजीगस - जीवविज्ञान - 2025

आनुवांशिकी में एक समरूप व्यक्ति एक व्यक्ति है जो एक या अधिक लोकी (गुणसूत्र पर जगह) पर एक ही एलील (जीन के समान संस्करण) की दो प्रतियां हैं। यह शब्द कभी-कभी बड़े आनुवंशिक संस्थानों जैसे पूरे गुणसूत्रों पर लागू होता है; इस संदर्भ में, एक समरूप व्यक्ति एक ही गुणसूत्र की दो समान प्रतियों वाला एक व्यक्ति है।

समरूप शब्द दो तत्वों से बना है। ये शब्द होमो-असमान या समान हैं और युग्मन-संदर्भित डिंब या यौन प्रजनन के माध्यम से उत्पन्न किसी व्यक्ति की पहली कोशिका।

एक समरूप गुणसूत्र प्रत्येक जीनोमिक गुणसूत्र पर प्रत्येक जीन के लिए एक ही प्रकार का एलील होता है

सेल वर्गीकरण: प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स

जीवों को उनकी कोशिकाओं में निहित आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) से जुड़े विभिन्न गुणों के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। सेलुलर संरचना को ध्यान में रखते हुए जहां आनुवंशिक पदार्थ स्थित है, जीवों को दो मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: प्रोकार्योट्स (प्रो: पहले; कैरियन: नाभिक) और यूकेरियोट्स (यूआर: सच; कैरियन: नाभिक)।

प्रोकैर्योसाइटों

प्रोकैरियोटिक जीवों में आनुवांशिक पदार्थ कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में एक विशेष क्षेत्र तक सीमित होता है जिसे न्यूक्लियॉइड कहा जाता है। इस समूह के मॉडल जीव एस्चेरिचिया कोलाई प्रजातियों के जीवाणुओं से मेल खाते हैं, जिनके पास एक एकल गोलाकार डीएनए श्रृंखला है, अर्थात्, उनके छोर एक साथ जुड़ जाते हैं।

इस श्रृंखला को एक गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है और ई। कोलाई में इसके लगभग 1.3 मिलियन बेस जोड़े हैं। समूह के भीतर इस पैटर्न के कुछ अपवाद हैं, उदाहरण के लिए, कुछ बैक्टीरियल जेनेरा में सीधे-चेन क्रोमोसोम होते हैं जैसे कि जीनस बोरेलिया के स्पाइरोकेट्स।

जीवाणु जीनोम / गुणसूत्रों के रैखिक आकार या लंबाई आमतौर पर मिलीमीटर की सीमा में होते हैं, अर्थात, वे स्वयं कोशिकाओं के आकार से कई गुना बड़े होते हैं।

इस बड़े अणु के कब्जे वाले स्थान को कम करने के लिए आनुवंशिक सामग्री को एक पैक रूप में संग्रहित किया जाता है। यह पैकिंग सुपरकोलिंग के माध्यम से प्राप्त की जाती है, अणु के मुख्य अक्ष पर एक मोड़ जो छोटे ट्विस्ट पैदा करता है जो मोड़ का कारण बनता है।

बदले में, इन छोटे धागों का अपने आप पर और बाकी श्रृंखला पर बड़ा मोड़, इस प्रकार परिपत्र गुणसूत्र के विभिन्न वर्गों के बीच व्याप्त दूरी और स्थान को कम करके इसे संघनित (मुड़ा हुआ) आकार में ले जाता है।

यूकैर्योसाइटों

यूकेरियोट्स में आनुवंशिक सामग्री एक झिल्ली से घिरे एक विशेष डिब्बे के भीतर स्थित होती है; इस डिब्बे को कोशिका के केंद्रक के रूप में जाना जाता है।

नाभिक के भीतर निहित आनुवंशिक सामग्री को प्रोकैरियोट्स, सुपरकोलिंग के समान एक सिद्धांत के तहत संरचित किया जाता है।

हालांकि, किंकिंग की डिग्री / स्तर अधिक हैं क्योंकि डीएनए की मात्रा समायोजित करने के लिए बहुत अधिक है। यूकेरियोट्स में नाभिक में एक एकल डीएनए श्रृंखला या गुणसूत्र नहीं होता है, इसमें उनमें से कई होते हैं और ये गोलाकार नहीं होते हैं, लेकिन रैखिक होते हैं और इन्हें व्यवस्थित करना चाहिए।

प्रत्येक गुणसूत्र प्रजातियों के आधार पर आकार में भिन्न होता है लेकिन वे आमतौर पर प्रोकैरियोट्स की तुलना में बड़े होते हैं जब व्यक्तिगत रूप से तुलना की जाती है।

उदाहरण के लिए, मानव गुणसूत्र 1 7.3 सेंटीमीटर लंबा है, जबकि ई। कोली गुणसूत्र लगभग 1.6 मिलीमीटर लंबा है। आगे के संदर्भ के लिए, मानव जीनोम में 6.6 × 10 ⁹ न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

प्लोइड और क्रोमोसोम

आनुवंशिक पदार्थों की मात्रा के आधार पर जीवों का एक और वर्गीकरण होता है, जिन्हें प्लोइड के रूप में जाना जाता है।

गुणसूत्रों के एकल सेट या प्रतिलिपि वाले जीवों को हैप्लॉयड (मनुष्यों में बैक्टीरिया या प्रजनन कोशिकाएं) के रूप में जाना जाता है, दो सेटों के साथ / गुणसूत्रों की प्रतियों को डिप्लॉयड्स के रूप में जाना जाता है (होमो सेपियन्स, मूस मस्कुलस, कई अन्य लोगों के बीच), चार सेटों के साथ / क्रोमोसोम प्रतियों को टेट्राप्लोइड्स (ओडोंटोफ्रीनस अमेरीकिनस, जीनस ब्रैसिस्का के पौधे) के रूप में जाना जाता है।

बड़ी संख्या में गुणसूत्र सेट वाले जीवों को सामूहिक रूप से पॉलीप्लॉइड के रूप में जाना जाता है। कई मामलों में गुणसूत्रों के अतिरिक्त सेट एक मूल सेट की प्रतियां हैं।

कई वर्षों से यह माना जाता था कि एक से अधिक प्लोइड जैसी विशेषताएं एक परिभाषित कोशिका नाभिक के साथ जीवों की विशिष्ट थीं, लेकिन हाल के निष्कर्षों से पता चला है कि कुछ प्रोकैरियोट्स में कई क्रोमोसोमल प्रतियां हैं जो उनकी प्लोइडी को बढ़ा रही हैं, जैसा कि डाइनोकोकस रेडियोड्यूरंस और बेसिलस मेएजेटेरियम के मामलों द्वारा प्रदर्शित किया गया है।

होमोजीज और प्रभुत्व

द्विगुणित जीवों (जैसे कि मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए मटर) में दो जीन एक लोकी, या एलील, विरासत में मिले होते हैं, एक मेटरनली और एक पेरेंटली, और एलील पेयर एक साथ उस विशिष्ट जीन के जीनोटाइप का प्रतिनिधित्व करते हैं।

एक व्यक्ति जो जीन के लिए एक समरूप (समरूप) जीनोटाइप प्रस्तुत करता है, वह है जो किसी दिए गए स्थान पर दो समान रूपांतर या युग्मक रखता है।

होमोजीगोस, बदले में, उनके संबंध और फेनोटाइप में योगदान के आधार पर दो प्रकारों में उप-वर्गीकृत किया जा सकता है: प्रमुख और पुनरावर्ती। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि दोनों अभिव्यक्ति फेनोटाइपिक गुण हैं।

प्रभाव

डोमिनेंट एलील ए

आनुवांशिक संदर्भ में प्रभुत्व एक जीन के एलील्स के बीच एक संबंध है जिसमें एक एलील के फेनोटाइपिक योगदान को उसी स्थान के अन्य एलील के योगदान से नकाब लगाया जाता है; इस मामले में पहला एलील पुनरावर्ती है और दूसरा प्रमुख (विषम) है।

डोमिनेंस को एलील्स में या उनके द्वारा उत्पादित फेनोटाइप में विरासत में नहीं मिला है, यह एक ऐसा संबंध है जो वर्तमान एलील के आधार पर स्थापित होता है और अन्य एलील जैसे बाहरी एजेंटों द्वारा संशोधित किया जा सकता है।

प्रभुत्व और फेनोटाइप के साथ इसके संबंध का एक उत्कृष्ट उदाहरण प्रमुख एलील द्वारा एक कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन है जो अंततः भौतिक विशेषता का उत्पादन करता है, जबकि आवर्ती एलील एक कार्यात्मक रूप (उत्परिवर्ती) में प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है और इसलिए नहीं करता है फेनोटाइप में योगदान देता है।

प्रमुख होमोजिअस

इस प्रकार, गुण / विशेषता के लिए एक सजातीय प्रमुख व्यक्ति वह है जो एक जीनोटाइप रखता है जो प्रमुख एलील (शुद्ध रेखा) की दो समान प्रतियां प्रस्तुत करता है।

जीनोटाइप में वर्चस्व का पता लगाना भी संभव है जहां दो प्रमुख एलील नहीं पाए जाते हैं, लेकिन एक प्रमुख एलील मौजूद है और एक पुनरावर्ती है, लेकिन यह समरूपता का मामला नहीं है, यह हेटेरोज़ायोसिटी का मामला है।

आनुवांशिक विश्लेषण में, प्रमुख एलील का वर्णन वर्णित विशेषता से संबंधित एक बड़े अक्षर द्वारा किया जाता है।

मटर के फूल की पंखुड़ियों के मामले में, जंगली विशेषता (इस मामले में बैंगनी रंग) प्रमुख है और जीनोटाइप को "P / P" के रूप में दर्शाया गया है, जिसमें प्रमुख गुण और समरूप स्थिति दोनों को दर्शाया गया है, अर्थात द्विगुणित जीव में दो समान एलील की उपस्थिति।

सससससस ससससससससससस ससससससससससससससस ससससससससस सससससससस सससससस ससससससस सससससस ससससससस ससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससससस सस सससस ससससस सस सससस सससस सस सस ससस सस सस सस ससस सस सस सस स सस सस सस सस स सस सस सोस तक सस सस तक सस तक तक सस तक तक सने तक समसने ज नहि

रिसेसिव आ

दूसरी ओर, किसी विशेष गुण के लिए एक व्यक्तिगत समरूपता आवेग की दो प्रतियाँ लेती है जो पुनरावर्ती गुण के लिए कोड बनाती है।

मटर के उदाहरण के साथ जारी रखते हुए, पंखुड़ियों में अप्रभावी विशेषता सफेद होती है, इसलिए इस रंग के फूलों वाले व्यक्तियों में, प्रत्येक एलील को एक लोअरकेस अक्षर के साथ दर्शाया जाता है जो पुनरावृत्ति और दो समान पुनरावर्ती प्रतियों को दर्शाता है, इसलिए जीनोटाइप को "पी / पी" के रूप में दर्शाया गया है।

कुछ मामलों में, आनुवंशिकीविद् जंगली-प्रकार के एलील (उदाहरण के लिए, पी) का प्रतिनिधित्व करने के लिए प्रतीकात्मक रूप से एक पूंजी पत्र का उपयोग करते हैं और इस तरह एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का प्रतीक और संदर्भ देते हैं।

दूसरी ओर, जब एक लोअरकेस अक्षर पी का उपयोग किया जाता है, तो यह एक अप्रभावी एलील का प्रतिनिधित्व करता है जो किसी भी संभावित प्रकार (उत्परिवर्तन) हो सकता है।

प्रमुख और आवर्ती म्यूटेशन

वे प्रक्रियाएँ जिनके द्वारा एक विशेष जीनोटाइप जीवों में एक फेनोटाइप बनाने में सक्षम होता है, विविध और जटिल होते हैं। रिकेसिव म्यूटेशन आमतौर पर प्रभावित जीन को निष्क्रिय कर देते हैं और फ़ंक्शन को नुकसान पहुंचाते हैं।

यह जीन की आंशिक या पूर्ण निष्कासन के माध्यम से हो सकता है, जीन की अभिव्यक्ति के रुकावट से या एन्कोडेड प्रोटीन की संरचना के परिवर्तन से होता है जो अंत में इसके कार्य को बदल देता है।

दूसरी ओर, प्रमुख उत्परिवर्तन अक्सर फ़ंक्शन का लाभ पैदा करते हैं, किसी दिए गए जीन उत्पाद की गतिविधि को बढ़ा सकते हैं या उक्त उत्पाद को एक नई गतिविधि प्रदान कर सकते हैं, और इसलिए अनुचित अनुपात-लौकिक अभिव्यक्ति भी उत्पन्न कर सकते हैं।

इस प्रकार के उत्परिवर्तन फ़ंक्शन के नुकसान के साथ भी जुड़े हो सकते हैं, कुछ ऐसे मामले हैं जहां सामान्य फ़ंक्शन के लिए जीन की दो प्रतियां आवश्यक होती हैं ताकि एकल प्रतिलिपि को हटाने से उत्परिवर्ती फेनोटाइप हो सके।

इन जीनों को हाप्लो-अपर्याप्त के रूप में जाना जाता है। कुछ अन्य मामलों में उत्परिवर्तन प्रोटीन में संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बन सकता है जो अन्य एलील द्वारा एन्कोडेड जंगली प्रकार के प्रोटीन के कार्य में हस्तक्षेप करता है। इन्हें प्रमुख नकारात्मक उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।

मनुष्यों में रिकेसिव फेनोटाइप

मनुष्यों में, ज्ञात पुनरावर्ती फेनोटाइप के उदाहरण हैं अल्बिनिज़म, सिस्टिक फाइब्रोसिस और फेनिलकेनटोनुरिया। ये सभी समान आनुवंशिक आधारों के साथ चिकित्सा स्थितियां हैं।

एक उदाहरण के रूप में उत्तरार्द्ध को लेते हुए, इस बीमारी वाले व्यक्तियों में एक "पी / पी" जीनोटाइप होता है, और चूंकि व्यक्ति में दोनों बार-बार होने वाले एलील होते हैं, इसलिए यह होमोजीगस है।

इस मामले में "पी" अंग्रेजी शब्द फेनिलकेटोनुरिया से संबंधित है और एलील के पुनरावर्ती चरित्र का प्रतिनिधित्व करने के लिए कम है। रोग फेनिलएलनिन के असामान्य प्रसंस्करण के कारण होता है, जिसे सामान्य परिस्थितियों में एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिल द्वारा टाइरोसिन (दोनों अणु अमीनो एसिड होते हैं) में परिवर्तित किया जाना चाहिए।

इस एंजाइम के सक्रिय स्थान के आसपास के क्षेत्र में उत्परिवर्तन इसे फेनिलएलनिन को बांधने में सक्षम होने से रोकता है ताकि बाद में इसे संसाधित किया जा सके।

नतीजतन, फेनिलएलनिन शरीर में जमा हो जाता है और फेनिलफ्रुविक एसिड में परिवर्तित हो जाता है, एक यौगिक जो तंत्रिका तंत्र के विकास में हस्तक्षेप करता है। इन स्थितियों को सामूहिक रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के रूप में जाना जाता है।

Homozygous और

वंशानुक्रम पैटर्न और इसलिए एक जीन के लिए एलील्स की उपस्थिति, दोनों प्रमुख और आवर्ती, एक जनसंख्या के भीतर व्यक्तियों के जीनोटाइप में मेंडल के पहले कानून का पालन करते हैं।

पहले मेंडल का नियम

इस कानून को एलील के समान अलगाव के कानून के रूप में जाना जाता है और इसमें आणविक आधार होते हैं जिन्हें युग्मकों के निर्माण के दौरान समझाया जाता है।

द्विगुणित जीवों में जो यौन रूप से प्रजनन करते हैं, दो मुख्य कोशिका प्रकार हैं: दैहिक कोशिकाएं और यौन कोशिकाएं या युग्मक।

दैहिक कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र (द्विगुणित) की दो प्रतियां होती हैं और प्रत्येक गुणसूत्र (क्रोमैटिड) में दो युग्मकों में से एक होता है।

गैमीटिक कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन के माध्यम से रोगाणु ऊतकों द्वारा निर्मित होती हैं जहां द्विगुणित कोशिकाएं इस प्रक्रिया के दौरान एक क्रोमोसोमल कमी के साथ परमाणु विभाजन से गुजरती हैं, परिणामस्वरूप वे केवल क्रोमोसोम का एक सेट पेश करते हैं, इसलिए वे अगुणित होते हैं।

अर्धसूत्रीविभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऐक्रोमैटिक स्पिंडल गुणसूत्रों के सेंट्रोमीटर तक पहुंच जाता है और स्टेम सेल के विपरीत ध्रुवों की ओर क्रोमैटिड्स अलग हो जाते हैं (और इसलिए एलील्स भी), दो अलग-अलग बेटी कोशिकाओं या युग्मकों का निर्माण करते हैं।

यदि युग्मक का निर्माण करने वाला व्यक्ति समरूप है (ए / ए या ए / ए) तो उसके द्वारा उत्पादित गैमेटिक कोशिकाओं का कुल समान एलील (ए या ए, क्रमशः) ले जाएगा।

यदि व्यक्ति विषमयुग्मजी (ए / या ए / ए) है तो युग्मक का आधा एक एलील (ए) और दूसरा आधा अन्य (ए) ले जाएगा। जब यौन प्रजनन पूरा हो जाता है, तो एक नया युग्मनज बनता है, नर और मादा युग्मक एक नए द्विगुणित सेल बनाने के लिए फ्यूज करते हैं और क्रोमोसोम की एक नई जोड़ी बनाते हैं और इसलिए एलील्स स्थापित होते हैं।

यह प्रक्रिया एक नया जीनोटाइप उत्पन्न करती है जो पुरुष युग्मक और मादा युग्मक द्वारा योगदान किए गए एलील द्वारा निर्धारित किया जाता है।

मेंडेलियन आनुवांशिकी में, समरूप और विषमयुग्मजी phenotypes की आबादी में दिखने की समान संभावना नहीं है, हालांकि, फ़ेनोटाइप से जुड़े संभावित युग्मन संयोजनों को आनुवंशिक क्रॉस विश्लेषण के माध्यम से अनुमान लगाया या निर्धारित किया जा सकता है।

यदि दोनों माता-पिता प्रमुख प्रकार (ए / ए) के जीन के लिए सजातीय हैं, तो दोनों के युग्मक अपनी संपूर्णता में टाइप ए के होंगे और उनके संघ में ए / ए जीनोटाइप का परिणाम होगा।

यदि माता-पिता दोनों के पास एक होमोजीगस रिसेसिव जीनोटाइप (ए / ए) है, तो संतान के परिणामस्वरूप होमोसेक्सुअल रिसेसिव जीनोटाइप भी होगा।

जनसंख्या आनुवंशिकी और विकास

विकासवादी सिद्धांत में, यह कहा जाता है कि विकास का इंजन परिवर्तन है और आनुवंशिक स्तर पर परिवर्तन उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन के माध्यम से होता है।

उत्परिवर्तन में अक्सर जीन के कुछ न्यूक्लियोटाइड आधार में परिवर्तन शामिल होते हैं, हालांकि वे एक से अधिक आधार हो सकते हैं।

अधिकांश म्यूटेशनों को डीएनए ट्रांसक्रिप्शन और प्रतिकृति के दौरान त्रुटि दर या पॉलिमेसिस की निष्ठा से जुड़ी सहज घटनाएं माना जाता है।

Existe también mucha evidencia de fenómenos físicos que causan mutaciones a nivel genético. Por su parte, las recombinaciones pueden llegar a producir intercambios de secciones enteras de cromosomas pero sólo están asociadas a eventos de duplicación celular, como la mitosis y la meiosis.

De hecho, se consideran un mecanismo básico para generar variabilidad genotípica durante la formación de gametos. La incorporación de variabilidad genética es una característica distintiva de la reproducción sexual.

Genes y evolución

Enfocados en los genes, actualmente se considera que el motor de la herencia y por consiguiente la evolución, son los genes que presentan más de un alelo.

Aquellos genes que sólo presentan un alelo difícilmente pueden causar un cambio evolutivo si todos los individuos de la población presentan dos copias del mismo alelo como se ejemplifica arriba.

Esto se debe a que al pasar la información genética de una generación a otra, difícilmente se encontrarán cambios en dicha población a menos que existan fuerzas que produzcan variaciones en los genes como las mencionadas arriba también.

Los modelos evolutivos más sencillos son aquellos que sólo consideran a un locus y su objetivo es tratar de predecir las frecuencias genotípicas en la siguiente generación, a partir de los datos de la generación existente.

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