मोनोसोमीज़: विशेषताएँ और उदाहरण - जीवविज्ञान - 2025

Monosomy के बजाय एक गुणसूत्र द्विगुणित जीवों में सामान्य जोड़ी के साथ व्यक्तियों के गुणसूत्र संविधान को देखें। यही है, अगर गुणसूत्रों के 23 जोड़े हैं, तो उनमें से एक के लिए मोनोसॉमी है यदि केवल एक गुणसूत्र मौजूद है। इस मामले में एक मोनोसॉमी वाला एक व्यक्ति 46 के बजाय 45 गुणसूत्र पेश करेगा।

मोनोसोमियां कुल या आंशिक हो सकती हैं। पहले मामले में, पूरा गुणसूत्र गायब है। दूसरे में, गुणसूत्र के केवल एक हिस्से का विलोपन प्रभावित गुणसूत्र की जानकारी की आंशिक कमी को निर्धारित करता है।

दो के बजाय केवल एक एक्स गुणसूत्र वाली एक महिला का कैरियोटाइप। मशीन-पठनीय लेखक उपलब्ध नहीं कराया गया। बिल्ली ~ commonswiki ग्रहण (कॉपीराइट दावों के आधार पर)। विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से

चूंकि एक मोनोसॉमी केवल द्विगुणित प्रजातियों के गुणसूत्रों के केवल एक जोड़े को प्रभावित करता है, उदाहरण के लिए, इसे एयूप्लोइडी माना जाता है। सही प्लूइड परिवर्तन या यूफ्लोइडिस, इसके विपरीत, एक गुण को परिभाषित करने वाले गुणसूत्रों की पूरी संख्या को प्रभावित करते हैं।

मोनोसोमी के लक्षण

मोनोसोमी सोमैटिक क्रोमोसोम या सेक्स क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकते हैं। मनुष्यों में सेक्स क्रोमोसोम का एकमात्र मोनोसॉमी एक्स गुणसूत्र है।

ये व्यक्ति XO महिलाएं हैं और जिन्हें टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। कोई YO मोनोसोमिक्स नहीं हैं क्योंकि हर इंसान को अस्तित्व में आने के लिए एक X क्रोमोसोम की आवश्यकता होती है।

महिलाएं XX और पुरुष XY हैं। Aeuplodia के मामलों में, महिलाएं XXX (X की त्रिगुणसूत्रता) या XO (X की मोनोसॉमी) भी हो सकती हैं। Aneuploid पुरुष XXY (क्लेनफेल्टर सिंड्रोम) या XYY हो सकते हैं। ये अंतिम दो त्रिसोम भी हैं।

कुल ऑटोसोमल मोनोसोमियां अक्सर घातक होती हैं, क्योंकि वे गंभीर विकास संबंधी दोषों को जन्म देती हैं। इसके अलावा, कोई भी (और सभी) उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट हो सकता है क्योंकि व्यक्ति एकान्त गुणसूत्र के सभी जीनों के लिए हेमीज़ियस होगा।

आमतौर पर एनीप्लॉयड जीव युग्मकों के संलयन द्वारा उत्पन्न होते हैं, जिनमें से एक में एक संख्यात्मक गुणसूत्र निरसन होता है। एन्युप्लॉइडिस भी दैहिक ऊतक से उत्पन्न हो सकते हैं, और कुछ प्रकार के कैंसर के प्रकटन और विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

मनुष्यों में गुणसूत्र 5 का आंशिक मोनोसॉमी: क्राइंग कैट सिंड्रोम

गुणसूत्र 5 के छोटे हाथ में एक आंशिक (या कुल) विलोपन तथाकथित क्रि-डू-चैट सिंड्रोम का कारण है। इसे अपने शोधकर्ता, फ्रांसीसी शोधकर्ता जेरोम लेजेयुन के सम्मान में लेजेने सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। फ्रेंच में, क्रि-डू-चैट का अर्थ है "बिल्ली का रोना"।

80% युग्मक जहां विलोपन जो इस सिंड्रोम की विशेषता रखते हैं, वे पैतृक मूल के हैं। अधिकांश विलोपन स्वतःस्फूर्त होते हैं और युग्मकजनन के दौरान डी नोवो होते हैं। अल्पसंख्यक मामलों में, अलग-अलग युग्मक अन्य प्रकार की घटनाओं से उत्पन्न होते हैं, जैसे कि ट्रांसलोकेशन या असमान क्रोमोसोमल अलगाव।

रोग के लक्षण

स्थिति से व्युत्पन्न लैरींगियल और तंत्रिका तंत्र की समस्याओं के कारण प्रभावित बच्चे छोटी बिल्लियों के समान रोते हैं। बच्चे के थोड़ा बड़े होने पर इस प्रकार का रोना गायब हो जाता है।

एक शारीरिक स्तर पर, उनके पास एक सिर, छोटे जबड़े और बहुत कुछ हो सकता है। हालांकि, इस सिंड्रोम का सबसे प्रासंगिक शारीरिक संकेत नग्न आंखों को दिखाई नहीं देता है। यह अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया के बारे में है, मस्तिष्क आकृति विज्ञान का एक जन्मजात विकार है।

शेष जीवन के लिए, प्रभावित लोगों को दूध पिलाने (चूसने और निगलने में कठिनाई), वजन बढ़ने और बढ़ने में समस्या होगी। उनके पास गंभीर मोटर, बौद्धिक और भाषण मंदता भी होगी।

व्यवहार स्तर पर, इस सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर कुछ विकार पेश करते हैं जिनमें अति सक्रियता, आक्रामकता और "आउटबर्स्ट" शामिल हैं। वे दोहरावदार चाल भी रखते हैं। बहुत दुर्लभ मामलों में, व्यक्ति सीखने की कठिनाइयों को छोड़कर सामान्य रूप और व्यवहार प्रदर्शित कर सकता है।

बीमारी का इलाज

प्रभावित व्यक्तियों को निरंतर चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से मोटर और भाषण हानि से संबंधित चिकित्सा के लिए। यदि हृदय की समस्याएं होती हैं, तो सर्जरी की सबसे अधिक संभावना होगी।

कुछ जीन जो रोग के प्रकट होने में योगदान करते हैं

लापता टुकड़े में जीन, क्रोमोसोम 5 की पूरी छोटी भुजा सहित, हेमिज़ेगस अवस्था में होते हैं। यही है, जोड़ी के अन्य पूर्ण गुणसूत्र से केवल एक प्रति में।

इस गुणसूत्र का आनुवंशिक मेकअप, रोग के कुछ कारणों का निर्धारण करेगा। कुछ को उत्परिवर्तित जीन की कमी वाली अभिव्यक्ति द्वारा समझाया जा सकता है। अन्य, इसके विपरीत, जीन की खुराक के प्रभाव के कारण जीन की एकल प्रति के अस्तित्व से दो के बजाय।

आनुवांशिक खुराक के माध्यम से रोग के विकास में योगदान देने वाले कुछ जीनों में टीईआरटी (त्वरित टेलोमेयर शॉर्टेनिग के लिए) शामिल हैं। सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में टेलोमेयर के रखरखाव में कमियां होती हैं। टेलोमेयर छोटा होना विभिन्न रोगों की उपस्थिति और शुरुआती उम्र बढ़ने से जुड़ा हुआ है।

दूसरी ओर, एक हेमीज़ियस राज्य में SEMA5A जीन गुणसूत्र 5 पर विलोपन के साथ व्यक्तियों में सामान्य मस्तिष्क के विकास को बाधित करता है। इसके भाग के लिए, MARCH6 जीन के हेमीज़िअस राज्य ट्राइसॉमी से प्रभावित लोगों की विशेषता बिल्ली रोना समझाता है।

एक्स गुणसूत्र की कुल मोनोसॉमी: टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स)

एक नियम के रूप में, ऑटोसोमल मोनोसोमियां हमेशा घातक होती हैं। दिलचस्प है, हालांकि, एक्स गुणसूत्र मोनोसॉमी नहीं है, क्योंकि कई एक्सओ भ्रूण जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं।

इसका कारण स्तनधारियों में यौन निर्धारण में एक्स क्रोमोसोम की भूमिका में है। चूंकि प्रजातियों की मादा XX और नर XY हैं, इसलिए यह एक अपरिहार्य गुणसूत्र है। वाई क्रोमोसोम केवल पुरुषों के यौन निर्धारण के लिए आवश्यक है, उनके अस्तित्व के लिए नहीं।

एक्स गुणसूत्र मनुष्यों में आनुवंशिक जानकारी का लगभग 10% वहन करता है। जाहिर है, उनकी उपस्थिति एक विकल्प नहीं है; यह जरूरी है। इसके अलावा, यह हमेशा आंशिक रूप से मौजूद होता है। यानी पुरुषों में X की केवल एक प्रति है।

लेकिन महिलाओं में, कार्यात्मक रूप से, भी। महिलाओं में ल्योन परिकल्पना (पहले से ही विकृत) के अनुसार, एक्स गुणसूत्रों में से केवल एक ही व्यक्त किया जाता है। अन्य आनुवंशिक और एपिजेनेटिक तंत्र द्वारा निष्क्रिय है।

इस अर्थ में, सभी स्तनधारियों, नर और मादा, X. XO महिलाओं के लिए भी हेमीज़ियस हैं, लेकिन एक अलग स्थिति में समस्याओं के बिना नहीं।

सिंड्रोम अवलोकन

45, एक्स कैरियोटाइप महिलाओं में सिंड्रोम का कोई सिद्ध कारण नहीं है। टर्नर सिंड्रोम 2,500 जीवित महिलाओं में से 1 को प्रभावित करता है।

इसलिए, यह तुलना में एक दुर्लभ aeuploidy है, उदाहरण के लिए, XXY या XXX ट्रिसोमिज़ के साथ। सामान्य तौर पर, एक्सओ गर्भधारण व्यवहार्य नहीं होते हैं। एक्सओ गर्भधारण का अनुमानित 99% गर्भपात में समाप्त होता है।

संबद्ध शारीरिक और दैहिक विशेषताएं

टर्नर सिंड्रोम की हॉलमार्क भौतिक विशेषता छोटा कद है। एक्सओ मादा जन्म के समय छोटे होते हैं, युवावस्था से जुड़ी विस्फोटक वृद्धि का अनुभव नहीं करते हैं, और वयस्क अधिकतम 144 सेमी की ऊंचाई तक पहुंचते हैं।

सिंड्रोम से जुड़ी अन्य दैहिक विशेषताओं में जन्मजात हृदय रोग, साथ ही गुर्दे की असामान्यताएं शामिल हैं। टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित महिलाओं को ओटिटिस मीडिया, उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, थायरॉयड विकार और मोटापे के जोखिम में वृद्धि होती है।

मानसिक विकास और कौशल

XO महिलाओं का IQ उनके XX साथियों के बराबर है। हालांकि, यह संभव है कि घाटे को स्थानिक अभिविन्यास, लिखावट में और गणितीय समस्याओं को हल करने में देखा जा सकता है। वे समस्याएं पेश नहीं करते हैं, उदाहरण के लिए, अंकगणितीय गणना में, लेकिन वे गिनती में करते हैं।

भाषण सामान्य है, लेकिन ओटिटिस मीडिया का इलाज नहीं होने पर समस्याएं हो सकती हैं। माना जाता है कि इनमें से कई कमियों को एस्ट्रोजन उत्पादन में कमी का परिणाम माना जाता है। मोटर कौशल भी कुछ देरी दिखा सकते हैं।

सिंड्रोम के लक्षणों का उपचार

छोटे कद के मामले में, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं बचपन के दौरान पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन के साथ इंजेक्शन प्राप्त कर सकती हैं। वे कम से कम 150 सेमी ऊंचाई तक पहुंचने की उम्मीद कर सकते हैं।

किशोरावस्था और वयस्कता के लिए एक उचित संक्रमण सुनिश्चित करने के लिए 12 और 15 साल की उम्र के बीच हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू की जानी चाहिए। यह चिकित्सा, ज्यादातर मामलों में, समय से पहले कोरोनरी हृदय रोग और ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने के लिए लंबी होनी चाहिए।

बाकी शर्तों के साथ, XO महिलाओं के विकास और वयस्क अवस्था के दौरान चिकित्सा सलाह और अनुवर्ती आवश्यक है। परामर्श भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि शारीरिक कमियां आपके भावनात्मक विकास को प्रभावित कर सकती हैं।

अन्य जीवों में मोनोसोमी

मोनोसोमी को पहली बार 1929 में बारबरा मैकक्लिंटॉक ने मकई पर अपने काम से खोजा और रिपोर्ट किया था। मकई की तरह, अन्य द्विगुणित पौधों में मोनोसोम का पॉलीप्लोइड पौधों की तुलना में अधिक प्रभाव पड़ता है।

1947 में बराबरा MClintock। स्मिथसोनियन इंस्टीट्यूशन / साइंस सर्विस; विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से एडम क्यूर्डेन द्वारा बहाल।

एक द्विगुणित पौधे में जोड़े के गुणसूत्र की हानि आनुवंशिक असंतुलन को जन्म देती है जो परिणामस्वरूप एंजाइम के स्तर को बदल देती है। इस प्रकार, सभी चयापचय पथ जहां वे भाग लेते हैं, प्रभावित हो सकते हैं।

परिणामस्वरूप, व्यक्ति के सामान्य फेनोटाइप बदल दिए जाते हैं। दूसरी ओर, मोनोसोमिक्स का अध्ययन करना आसान है, क्योंकि उनकी हेमीज़ियस स्थिति म्यूटेंट के आनुवंशिक विश्लेषण को आसान बनाती है।

ये पौधे बुनियादी विज्ञान में बहुत उपयोगी हैं, उदाहरण के लिए, अर्धसूत्रीविभाजन और गुणसूत्र अलगाव घटनाओं का अध्ययन करने के लिए। यह देखा गया है, उदाहरण के लिए, कि विभिन्न मोनोसोम में सभी गुणसूत्र एक ही तरह से व्यवहार नहीं करते हैं।

यह सब गुणसूत्रों में घरेलू क्षेत्रों के अस्तित्व पर निर्भर करेगा जो जरूरी नहीं कि उचित जोड़ी के हैं। लागू विज्ञान में, एक विशिष्ट मोनोसोमल संयंत्र एक परमाणु की तुलना में हेरफेर करना आसान है। फिर, आप नई किस्मों (मोनोसॉमी के बिना) उत्पन्न करने के लिए पारंपरिक क्रॉस पर आगे बढ़ सकते हैं।

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