जीन उत्परिवर्तन: वे क्या शामिल हैं, प्रकार और परिणाम - जीवविज्ञान - 2025

जीन म्यूटेशन या विशिष्ट होते हैं, जिसमें एक जीन परिवर्तन की एक एलील, अलग एक बन गया। यह परिवर्तन एक जीन के भीतर, एक स्थान या बिंदु पर होता है, और इसे स्थित किया जा सकता है।

इसके विपरीत, क्रोमोसोमल म्यूटेशन में, क्रोमोसोम के सेट, एक पूरे गुणसूत्र या इसके खंड आमतौर पर प्रभावित होते हैं। वे आवश्यक रूप से जीन म्यूटेशन को शामिल नहीं करते हैं, हालांकि यह क्रोमोसोम टूटने के मामले में हो सकता है जो एक जीन को प्रभावित करते हैं।

चित्रा 1. माउस पूंछ के आकार को नियंत्रित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन। स्रोत: बाय (एम्मा व्हिटेलॉ, सिडनी विश्वविद्यालय, ऑस्ट्रेलिया का फोटो शिष्टाचार), वाया विकिमीडिया कॉमन्स

डीएनए अनुक्रमण के लिए लागू आणविक उपकरणों के विकास के साथ, शब्द बिंदु उत्परिवर्तन को फिर से परिभाषित किया गया था। आज यह शब्द अक्सर एक जोड़ी या डीएनए में कुछ आसन्न नाइट्रोजेनस बेस जोड़े में परिवर्तन को संदर्भित करने के लिए उपयोग किया जाता है।

म्यूटेशन क्या हैं?

उत्परिवर्तन गुणात्मक तंत्र है जो आबादी में आनुवंशिक भिन्नता का परिचय देता है। यह एक जीव के जीनोटाइप (डीएनए) में अचानक परिवर्तन के होते हैं, पुनर्संयोजन या आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था के कारण नहीं, बल्कि वंशानुक्रम के कारण या नकारात्मक पर्यावरणीय कारकों (जैसे विषाक्त पदार्थों और वायरस) के प्रभाव के कारण होते हैं।

एक उत्परिवर्तन संतान को पार कर सकता है यदि यह रोगाणु कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में होता है। यह व्यक्ति में छोटे बदलाव, भारी बदलाव - यहां तक ​​कि बीमारियों का कारण बन सकता है - या वे बिना किसी प्रभाव के चुप रह सकते हैं।

आनुवंशिक सामग्री में भिन्नता तब प्रकृति में फेनोटाइपिक विविधता उत्पन्न कर सकती है, यह विभिन्न प्रजातियों के व्यक्तियों या एक ही प्रजाति के लोगों के बीच हो सकती है।

जीन या बिंदु के प्रकार में परिवर्तन

जीन म्यूटेशनल परिवर्तन के दो प्रकार हैं:

नाइट्रोजन का आधार बदलता है

वे दूसरे के लिए एक जोड़ी नाइट्रोजनीस आधारों के प्रतिस्थापन से मिलकर बने होते हैं। वे बदले में दो प्रकारों में विभाजित हैं: संक्रमण और संक्रमण।

• संक्रमण: एक ही रासायनिक श्रेणी के दूसरे के लिए एक आधार का प्रतिस्थापन शामिल है। उदाहरण के लिए: एक अन्य प्यूरीन के लिए एक प्यूरीन, एडेनिन के लिए ग्वानिन या ग्वानिन के लिए एडेनिन (ए → जी या जी → ए)। यह एक और pyrimidine के लिए एक पिरिमिडीन को प्रतिस्थापित करने का भी मामला हो सकता है, उदाहरण के लिए: साइटोसिन थाइमिन के लिए या थायोमिन साइटोसिन के लिए (C → T या T → C)।
• परिवर्तन : वे परिवर्तन होते हैं जिनमें विभिन्न रासायनिक श्रेणियां शामिल होती हैं। उदाहरण के लिए, एक पाइरीमिडीन से प्यूरीन में परिवर्तन का मामला: टी → ए, टी → जी, सी → जी, सी → ए; या पाइरीमिडीन के लिए एक प्यूरीन: जी → टी, जी → सी, ए → सी, ए → टी।

अधिवेशन द्वारा, इन परिवर्तनों को दोहरे-फंसे डीएनए के संदर्भ में वर्णित किया गया है, और इसलिए जोड़ी बनाने वाले आधारों को विस्तृत होना चाहिए। उदाहरण के लिए: एक संक्रमण GC → AT होगा, जबकि एक अनुप्रस्थ GC → TA हो सकता है।

चित्रा 2. बिंदु म्यूटेशनल परिवर्तन के प्रकार। स्रोत: (सारा - अपना काम, सीसी बाय-एसए 3.0,

सम्मिलन या विलोपन

वे एक जोड़ी या एक जीन के न्यूक्लियोटाइड्स के कई जोड़े के प्रवेश या निकास से मिलकर होते हैं। यद्यपि जो इकाई प्रभावित होती है वह न्यूक्लियोटाइड है, हम आम तौर पर हमेशा जोड़े या जोड़े गए ठिकानों का उल्लेख करते हैं।

परिणाम

-मूल अवधारणा

जीन उत्परिवर्तन के परिणामों का अध्ययन करने के लिए, हमें पहले आनुवंशिक कोड के दो मौलिक गुणों की समीक्षा करनी चाहिए।

1. पहला यह है कि आनुवंशिक कोड पतित है। इसका मतलब यह है कि डीएनए में एक ही प्रकार के एमिनो एसिड को एक से अधिक ट्रिपलेट या कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। यह गुण अमीनो एसिड के प्रकारों की तुलना में डीएनए में अधिक ट्रिपल या कोडन के अस्तित्व को दर्शाता है।
2. दूसरी संपत्ति यह है कि जीन में कोडन को रोक दिया जाता है, जिसका उपयोग प्रोटीन संश्लेषण के दौरान अनुवाद की समाप्ति के लिए किया जाता है।

जीन उत्परिवर्तन के लक्षण

स्ट्रट म्यूटेशन के अलग-अलग परिणाम हो सकते हैं, यह उस विशिष्ट स्थान पर निर्भर करता है जहां वे होते हैं। इसलिए, हम दो संभावित परिदृश्यों की कल्पना कर सकते हैं:

1. उत्परिवर्तन जीन के एक हिस्से में होता है जिसमें प्रोटीन एनकोडेड होता है।
2. म्यूटेशन नियामक अनुक्रमों या अन्य प्रकार के अनुक्रमों में होता है जो प्रोटीन को निर्धारित करने में शामिल नहीं होते हैं।

-पहले परिदृश्य का उचित परिणाम

पहले परिदृश्य में जीन म्यूटेशन निम्नलिखित परिणाम उत्पन्न करते हैं:

मौन उत्परिवर्तन

यह तब होता है जब एक कोडन दूसरे के लिए बदलता है जो समान अमीनो एसिड के लिए कोड होता है (यह कोड के पतन के परिणामस्वरूप होता है)। इन उत्परिवर्तन को मौन कहा जाता है, क्योंकि वास्तविक रूप में परिणामी अमीनो एसिड अनुक्रम नहीं बदलता है।

यू-टर्न म्यूटेशन

यह तब होता है जब कोडन परिवर्तन एक एमिनो एसिड परिवर्तन निर्धारित करता है। पेश किए गए नए अमीनो एसिड की प्रकृति के आधार पर इस उत्परिवर्तन के अलग-अलग प्रभाव हो सकते हैं।

यदि यह मूल (समानार्थक प्रतिस्थापन) के समान प्रकृति में रासायनिक है, तो परिणामस्वरूप प्रोटीन की कार्यक्षमता पर प्रभाव नगण्य हो सकता है (इस प्रकार के परिवर्तन को अक्सर रूढ़िवादी परिवर्तन कहा जाता है)।

जब, इसके विपरीत, परिणामी अमीनो एसिड की रासायनिक प्रकृति मूल एक के लिए बहुत भिन्न है, तो प्रभाव परिवर्तनशील हो सकता है, और परिणामस्वरूप प्रोटीन बेकार (गैर-रूढ़िवादी परिवर्तन) प्रदान किया जा सकता है।

जीन के भीतर इस तरह के उत्परिवर्तन का विशिष्ट स्थान परिवर्तनशील प्रभाव डाल सकता है। उदाहरण के लिए, जब उत्परिवर्तन अनुक्रम के हिस्से में होता है जो प्रोटीन के सक्रिय केंद्र को जन्म देगा, तो कम गंभीर क्षेत्रों में होने पर क्षति अधिक होने की उम्मीद है।

निरर्थक उत्परिवर्तन

यह तब होता है जब परिवर्तन एक अनुवाद स्टॉप कोडन उत्पन्न करता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन आमतौर पर विभिन्न प्रोटीन (एक छोटा प्रोटीन) पैदा करता है।

सम्मिलन या विलोपन

उनके पास बकवास उत्परिवर्तन के बराबर एक प्रभाव है, हालांकि समान नहीं है। इसका असर तब होता है जब डीएनए रीडिंग फ्रेम में बदलाव होता है (रीडिंग फ्रेम शिफ्ट या फ्रेमशिफ्ट के नाम से जानी जाने वाली घटना)।

यह भिन्नता एक दूत आरएनए (mRNA) को उस स्थान से अंतराल के साथ उत्पन्न करती है जहां उत्परिवर्तन (सम्मिलन या विलोपन) हुआ, और इसलिए प्रोटीन अमीनो एसिड अनुक्रम में परिवर्तन। इस प्रकार के उत्परिवर्तन के साथ जीन से प्राप्त प्रोटीन उत्पाद पूरी तरह से खराब होंगे।

अपवाद

जब तीन न्यूक्लियोटाइड (या तीन के गुणक) के सम्मिलन या विलोपन होते हैं तो एक अपवाद हो सकता है।

इस मामले में, परिवर्तन के बावजूद, रीडिंग फ़्रेम अपरिवर्तित रहता है। हालाँकि, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि परिणामी प्रोटीन निष्क्रिय है, या तो अमीनो एसिड (सम्मिलन के मामले में) के निगमन के कारण या उनके नुकसान के कारण (विलोपन के मामले में)।

-अन्य परिदृश्य का समय पर परिणाम

म्यूटेशन नियामक-निर्धारण अनुक्रमों या अन्य अनुक्रमों में हो सकते हैं जो प्रोटीन को निर्धारित करने में शामिल नहीं होते हैं।

इन मामलों में, उत्परिवर्तन का प्रभाव भविष्यवाणी करना अधिक कठिन है। यह इस बात पर निर्भर करेगा कि बिंदु उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति के कई नियामकों के साथ डीएनए के उस टुकड़े के संपर्क को कैसे प्रभावित करता है।

फिर से, रीडिंग फ्रेम के टूटने या एक नियामक के बंधन के लिए आवश्यक टुकड़े का सरल नुकसान, प्रभाव पैदा कर सकता है जो प्रोटीन उत्पादों की शिथिलता से लेकर उसी की मात्रा में नियंत्रण की कमी तक होता है।

-अच्छे मामले जो बीमारियों को जन्म देते हैं

एक बहुत ही दुर्लभ बिंदु उत्परिवर्तन का एक उदाहरण तथाकथित लाभ-की-म्यूटेशन है।

इसमें एक कोडिंग कोडन में स्टॉप कोडन के परिवर्तन शामिल हैं। यह लगातार हीमोग्लोबिन के एक प्रकार का मामला है जिसे कॉन्स्टेंट स्प्रिंग हेमोग्लोबिन (एलिसिन वेरिएंट एचबीए 2 * 0001) कहा जाता है, जो कि स्टॉप कोडन यूएए के कोडन सीएए के परिवर्तन के कारण होता है।

इस मामले में, बिंदु उत्परिवर्तन 30 एमिनो एसिड द्वारा विस्तारित अस्थिर α-2 हीमोग्लोबिन में परिणत होता है, जिससे अल्फा-थैलेसीमिया नामक रक्त रोग होता है।

संदर्भ

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