चारकोट-मेरी बीमारी - तंत्रिका - 2025

रोग Charcot-Marie-टूथ एक ज्ञानेन्द्रिय पोलीन्यूरोपैथी, यानी एक चिकित्सा शर्त यह है कि क्षति या परिधीय नसों (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, 2014) के अध: पतन का कारण बनता है। यह वंशानुगत उत्पत्ति (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) का सबसे लगातार न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी में से एक है।

इसका नाम उन तीन चिकित्सकों के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1886 में (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2010) जीन-मार्टिन चारकोट, पियरे डी मैरी और हॉवर्ड हेनरी थूथ का वर्णन किया था।

यह एक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की विशेषता है जिसमें संवेदी और मोटर लक्षण दिखाई देते हैं, उनमें से कुछ ऊपरी और निचले छोरों में विकृति या मांसपेशियों की कमजोरी और विशेष रूप से पैरों में (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016) शामिल हैं।

इसके अलावा, यह एक आनुवांशिक बीमारी है, जो जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के अस्तित्व के कारण होती है जो परिधीय नसों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक,

2016) के कार्य और संरचना से संबंधित प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं ।

आमतौर पर, चारकोट-मेरी-टूथ रोग के लक्षण किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में दिखाई देने लगते हैं और इसकी प्रगति आमतौर पर क्रमिक (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) होती है।

हालांकि यह विकृति आम तौर पर प्रभावित व्यक्ति (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2010) के जीवन को खतरे में नहीं डालती है, लेकिन अभी तक एक इलाज नहीं खोजा जा सका है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग में इस्तेमाल किए जाने वाले उपचार में आमतौर पर भौतिक चिकित्सा, सर्जरी और आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग, व्यावसायिक चिकित्सा और लक्षण नियंत्रण के लिए दवाओं का सेवन शामिल है (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016)।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षण

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) एक मोटर-संवेदी बहुपद है, जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो परिधीय नसों को प्रभावित करता है और लक्षणों की एक विस्तृत विविधता उत्पन्न करता है, जिसमें शामिल हैं: धनुषाकार पैर, बनाए रखने में असमर्थता शरीर एक क्षैतिज स्थिति में, मांसपेशियों में कमजोरी, जोड़ों में दर्द, दूसरों के बीच (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016)।

बहुपद शब्द का उपयोग कई नसों में एक घाव के अस्तित्व को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, भले ही घाव के प्रकार और प्रभावित शारीरिक क्षेत्र (कॉलमर ओफ़रिल, 2008) की परवाह किए बिना।

विशेष रूप से, चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी परिधीय नसों को प्रभावित करती है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के बाहर होती हैं (क्लिनिका डैम, 2016) और मांसपेशियों और आंतों के संवेदी अंगों को संक्रमित करने के लिए जिम्मेदार हैं (क्लीवलैंड क्लिनिक, 2016)।

इसलिए, परिधीय तंत्रिकाएं, उनके विभिन्न तंतुओं के माध्यम से, मोटर और संवेदी जानकारी (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016) को प्रसारित करने के लिए जिम्मेदार हैं।

इस प्रकार, पैथोलॉजी जो परिधीय नसों को प्रभावित करती हैं, उन्हें परिधीय न्यूरोपैथिस कहा जाता है और प्रभावित तंत्रिका तंतुओं के आधार पर मोटर, संवेदी या संवेदी-मोटर कहा जाएगा।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग इसलिए विभिन्न मोटर और संवेदी विकारों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) के विकास को शामिल करता है।

आंकड़े

चारकोट-मैरी-टोह रोग विरासत में मिली परिधीय न्यूरोपैथी (एरांडो, 2014) का सबसे प्रचलित प्रकार है।

आम तौर पर, यह एक बचपन या किशोर शुरुआत की विकृति है (बर्कियानो एट अल।, 2011), जिसकी प्रस्तुति की औसत आयु लगभग 16 वर्ष की उम्र (एरंडो, 2014) है।

यह विकृति किसी भी व्यक्ति को प्रभावित कर सकती है, चाहे उनकी नस्ल, मूल स्थान या जातीय समूह और लगभग 2.8 मिलियन मामले दुनिया भर में दर्ज किए गए हों (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016)।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, चारकोट-मैरी-टूथ रोग लगभग 2,500 लोगों को सामान्य आबादी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) में प्रभावित करता है।

दूसरी ओर, स्पेन में प्रति 100 निवासियों पर 28.5 मामलों का प्रचलन है (बेरेकियानो एट अल।, 2011)।

विशेषता लक्षण और संकेत

तंत्रिका तंतुओं की भागीदारी के आधार पर, चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षण और लक्षण उत्तरोत्तर दिखाई देंगे।

आम तौर पर, चार्क्टो-मारिया-टूथ बीमारी के क्लिनिक को चरम सीमाओं के कमजोर विकास और मांसपेशियों के शोष के प्रगतिशील विकास की विशेषता है।

पैरों और बाहों को संक्रमित करने वाले तंत्रिका फाइबर सबसे व्यापक हैं, इसलिए वे पहले प्रभावित क्षेत्र होंगे (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016)।

आम तौर पर, चारकोट-मैरी-टूथ रोग का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम आमतौर पर पैरों में मांसपेशियों की कमजोरी और सुन्नता के कारण शुरू होता है (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016)।

यद्यपि चारकोट-मैरी-टूथ रोग के विभिन्न रूप हैं, सबसे अधिक विशिष्ट लक्षणों में शामिल हो सकते हैं (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016; नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016):

• पैरों में हड्डी और मांसपेशियों की विकृति: कैवस या धनुषाकार पैर या हथौड़ा पैर की उंगलियों की उपस्थिति।
• पैरों को क्षैतिज स्थिति में रखने में कठिनाई या असमर्थता।
• मांसपेशियों के बड़े पैमाने पर नुकसान, विशेष रूप से निचले छोरों में।
• परिवर्तन और संतुलन की समस्याएं।

इसके अलावा, विभिन्न संवेदी लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं जैसे निचले छोरों में सुन्नता, मांसपेशियों में दर्द, पैरों और पैरों में सनसनी की कमी या हानि, दूसरों के बीच (मेयो क्लिनिक, 2016)।

परिणामस्वरूप, प्रभावित लोग अक्सर चलते, गिरते, या एक बदली हुई चाल को पेश करते समय अकड़ जाते हैं।

इसके अलावा, जैसे-जैसे परिधीय तंत्रिका तंतुओं की भागीदारी बढ़ती है, समान लक्षण ऊपरी छोरों, बाहों और हाथों में विकसित हो सकते हैं (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016)।

इस तथ्य के बावजूद कि यह सबसे सामान्य रोगसूचकता है, नैदानिक ​​प्रस्तुति अत्यधिक परिवर्तनशील है। कुछ रोगियों के हाथों और पैरों में गंभीर मांसपेशी शोष हो सकता है, साथ ही साथ विभिन्न विकृति भी हो सकती है, जबकि अन्य लोगों में केवल हल्के मांसपेशियों की कमजोरी या पेस कैवस मनाया जा सकता है (ओएमआईएन, 2016; पेरिज़न, 1999; मुराकामी एट अल।, 1996)। ।

कारण

चारकॉट-मैरी-टूथ रोग का विशेषता नैदानिक ​​पाठ्यक्रम परिधीय नसों के मोटर और संवेदी तंतुओं में परिवर्तन (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016) की उपस्थिति के कारण है।

ये सभी फाइबर तंत्रिका कोशिकाओं की एक भीड़ से बने होते हैं जिसके माध्यम से सूचना का प्रवाह प्रसारित होता है। संचरण की दक्षता और गति में सुधार के लिए, इन कोशिकाओं के अक्षों को माइलिन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) द्वारा कवर किया गया है।

यदि अक्षतंतु और उनके कवर बरकरार नहीं हैं, तो जानकारी कुशलता से प्रसारित नहीं हो पाएगी और इसलिए, संवेदी और मोटर लक्षणों की एक भीड़ विकसित होगी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016)।

आनुवांशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति, कई अवसरों पर, परिधीय नसों के सामान्य या सामान्य कार्य में परिवर्तन के विकास को जन्म दे सकती है, जैसा कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग (मेयो क्लिनिक, 2016) का मामला है।

प्रायोगिक अध्ययन ने संकेत दिया है कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग में आनुवंशिक परिवर्तन आमतौर पर विरासत में मिले हैं।

इसके अलावा, इस विकृति की घटना से संबंधित 80 से अधिक विभिन्न जीनों की पहचान की गई है (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016)।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के प्रकार

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) के विभिन्न प्रकार हैं, जिन्हें आमतौर पर विभिन्न मानदंडों के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है जैसे वंशानुगत पैटर्न, नैदानिक ​​प्रस्तुति का समय या पैथोलॉजी की गंभीरता (मस्कुलर) डिस्ट्रोफी एसोसिएशन, 2010)।

हालांकि, मुख्य प्रकारों में CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 और CMTX (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) शामिल हैं।

अगला, हम सबसे आम प्रकारों की मुख्य विशेषताओं (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2010) का वर्णन करेंगे:

चारकोट-मैरी-टूथ I और टाइप II (CMT1 और CMT2)

इस विकृति के प्रकार I और II में बचपन या किशोरावस्था के दौरान एक विशिष्ट शुरुआत होती है और यह सबसे लगातार प्रकार होते हैं।

टाइप I एक ऑटोसोमल प्रभुत्व विरासत को प्रस्तुत करता है, जबकि प्रकार II एक ऑटोसोमल प्रमुख या पुनरावृत्ति विरासत प्रस्तुत कर सकता है।

इसके अलावा, कुछ उपप्रकारों को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जैसे कि CMT1A का मामला, जो गुणसूत्र 17 पर स्थित PMP22 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। इस प्रकार की आनुवांशिक भागीदारी निदान किए गए 60% मामलों के लिए जिम्मेदार है। चारकोट-मैरी-टूथ रोग के।

चारकोट-मेरी-टूथ टाइप X (CMTX)

इस प्रकार के चारकोट-मैरी-टूथ रोग में, नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की सामान्य शुरुआत भी बचपन और किशोरावस्था से जुड़ी होती है।

यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक आनुवंशिक विरासत प्रस्तुत करता है। इस प्रकार की विकृति में प्रकार I और II के समान नैदानिक ​​विशेषताएं हैं, और, इसके अलावा, यह आमतौर पर पुरुषों के बहुमत को प्रभावित करता है।

चारकोट-मेरी-टूथ प्रकार III (CMT3)

टाइपो-मैरी-टूथ रोग के प्रकार III को आमतौर पर डेजेरिन सोतास (डीएस) रोग या सिंड्रोम (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016) के रूप में जाना जाता है।

इस विकृति विज्ञान में, पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले चरणों में दिखाई देते हैं, आमतौर पर 3 साल की उम्र से पहले।

आनुवंशिक स्तर पर, यह एक ऑटोसोमल प्रभुत्व या पुनरावर्ती विरासत पेश कर सकता है।

इसके अलावा, यह चारक्टो-मैरी-टोह रोग के सबसे गंभीर रूपों में से एक है। जो प्रभावित होते हैं वे सामान्यीकृत कमजोरी, संवेदना की हानि, हड्डी की विकृति के साथ एक गंभीर न्यूरोपैथी पेश करते हैं और कई मामलों में, वे सुनवाई का एक महत्वपूर्ण या मामूली नुकसान पेश करते हैं।

चारकोट-मेरी-टूथ प्रकार IV (CMT4)

टाइप IV चारकोट-मैरी-टूथ रोग में, लक्षणों की विशिष्ट शुरुआत बचपन या किशोरावस्था के दौरान होती है और इसके अलावा, आनुवंशिक स्तर पर, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।

विशेष रूप से, टाइप IV, चारकोट-मैरी-टूथ रोग का मनोविश्लेषणात्मक रूप है। लक्षणों में से कुछ डिस्टल और समीपस्थ क्षेत्रों में मांसपेशियों की कमजोरी, या संवेदी शिथिलता शामिल हैं।

बचपन में प्रभावित लोग, आमतौर पर मोटर विकास में एक सामान्य मांसपेशियों की कमी के अलावा, एक सामान्यीकृत देरी पेश करते हैं।

निदान

चारकोट-मैरी-टोह रोग की पहचान का पहला चरण परिवार के इतिहास के विस्तार और लक्षणों के अवलोकन से संबंधित है।

यह निर्धारित करना आवश्यक है कि क्या प्रभावित व्यक्ति को वंशानुगत न्यूरोपैथी है या नहीं। आम तौर पर, इस विकृति विज्ञान के अन्य मामलों (बेरेकियानो एट अल।, 2012) की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए विभिन्न पारिवारिक सर्वेक्षण किए जाते हैं।

इसलिए, रोगी से पूछे जाने वाले कुछ प्रश्न उनके लक्षणों की उपस्थिति और अवधि से संबंधित होंगे, और चारकोट-मैरी-टूथ रोग (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और से प्रभावित परिवार के अन्य सदस्यों की उपस्थिति) स्ट्रोक, 2016)।

दूसरी ओर, इस विकृति के साथ संगत रोग विज्ञान की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए शारीरिक और तंत्रिका संबंधी परीक्षा भी आवश्यक है।

शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के दौरान, विभिन्न विशेषज्ञ चरम सीमाओं में मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति का निरीक्षण करने की कोशिश करते हैं, मांसपेशियों में भारी कमी, सजगता में कमी या संवेदनशीलता में कमी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016)।

इसके अलावा, यह अन्य प्रकार के परिवर्तनों की उपस्थिति को निर्धारित करने की भी कोशिश करता है जैसे कि पैरों और हाथों में विकृति (पेस कैवस, हथौड़ा पैर की अंगुली, फ्लैट पैर या उलटा एड़ी), स्कोलियोसिस, कूल्हे में डिसप्लेसिया, दूसरों के बीच (राष्ट्रीय संस्थान) न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक, 2016)।

हालांकि, प्रभावित लोगों में से कई स्पर्शोन्मुख हैं या बहुत सूक्ष्म नैदानिक ​​संकेत हैं, इसलिए कुछ नैदानिक ​​परीक्षणों या परीक्षणों (बेरेकियानो एट अल।, 2012) का उपयोग करना भी आवश्यक होगा।

इस प्रकार, एक न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षा अक्सर की जाती है (बेरेकियानो एट अल।, 2012):

• तंत्रिका प्रवाहकत्त्व अध्ययन: इस प्रकार के परीक्षण में उद्देश्य तंत्रिका तंतुओं के माध्यम से प्रेषित होने वाले विद्युत संकेतों की गति और दक्षता को मापना है। छोटे विद्युत दालों का उपयोग आमतौर पर तंत्रिका को उत्तेजित करने के लिए किया जाता है, और प्रतिक्रियाएं दर्ज की जाती हैं। जब विद्युत संचरण कमजोर या धीमा होता है, तो यह हमें संभावित तंत्रिका भागीदारी (मेयो क्लिनिक, 2016) का एक संकेतक प्रदान करता है।
• इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी): इस मामले में, मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि दर्ज की जाती है, जो हमें तंत्रिका उत्तेजना (मेयो क्लीनिक, 2016) का जवाब देने की मांसपेशियों की क्षमता के बारे में जानकारी प्रदान करती है।

इसके अलावा, अन्य प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जैसे:

• तंत्रिका बायोप्सी: इस प्रकार के परीक्षण में, हिस्टोलॉजिकल असामान्यताओं की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए परिधीय तंत्रिका ऊतक का एक छोटा टुकड़ा हटा दिया जाता है। आम तौर पर, CMT1 प्रकार के रोगियों में असामान्य मायेलिनेशन होता है, जबकि CMT2 प्रकार के रोगियों में एक्सोनल डिजनरेशन (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) होता है।
• आनुवांशिक परीक्षण: इन परीक्षणों का उपयोग आनुवंशिक दोषों या रोग के साथ परिवर्तन की उपस्थिति को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

इलाज

चाकोट-मैरी-टूथ रोग का एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है, इसलिए समय के साथ लक्षण धीरे-धीरे खराब हो जाते हैं।

मांसपेशियों की कमजोरी और सुन्नता, चलने में कठिनाई, संतुलन की कमी, या आर्थोपेडिक समस्याएं अक्सर गंभीर कार्यात्मक विकलांगता (चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन, 2016) में प्रगति करती हैं।

वर्तमान में, कोई इलाज नहीं है जो चारकोट-मैरी-टूथ रोग को ठीक करेगा या रोक देगा।

आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले चिकित्सीय स्टॉकिंग्स में आमतौर पर शामिल हैं (चारकोट-मैरी-टूथ एसोसिएशन, 2016)।

• भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा: इनका उपयोग मांसपेशियों की क्षमताओं को बनाए रखने और सुधारने और प्रभावित व्यक्ति की कार्यात्मक स्वतंत्रता को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है।
• आर्थोपेडिक उपकरण: इस प्रकार के उपकरणों का उपयोग शारीरिक परिवर्तनों की भरपाई के लिए किया जाता है।
• सर्जरी: हड्डी और मांसपेशियों की विकृति के कुछ प्रकार हैं जिनका इलाज आर्थोपेडिक सर्जरी के जरिए किया जा सकता है। अंतिम लक्ष्य चलने की क्षमता को बनाए रखना या बहाल करना है।

संदर्भ

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