ट्यूबलर स्केलेरोसिस: लक्षण, कारण और उपचार - तंत्रिका - 2025

Tuberous काठिन्य (ईटी) या Bourneville के रोग त्वचा, मस्तिष्क, आंखों, फेफड़ों, हृदय, गुर्दे, आदि: आनुवंशिक मूल के एक रोग है कि beningnos ट्यूमर (hamartomas) और एक या अधिक अंगों में विभिन्न संरचनात्मक विकृतियों के विकास का उत्पादन होता है

न्यूरोलॉजिकल स्तर पर, यह आमतौर पर केंद्रीय (सीएनएस) और परिधीय (पीएनएस) तंत्रिका तंत्र को काफी प्रभावित करता है और इसके अलावा, लक्षणों का एक संयोजन हो सकता है जिसमें दौरे शामिल हैं, विकास में सामान्यीकृत देरी, व्यवहार में गड़बड़ी, त्वचा की विकृतियां। और गुर्दे की विकृति।

प्रभावित लोगों में लक्षणों की घटना और गंभीरता काफी भिन्न होती है। तपेदिक काठिन्य वाले लोगों में से कई में जीवन की गुणवत्ता अच्छी होती है।

पैथोलॉजी जो प्रभावित व्यक्ति के जीवन को सबसे अधिक जोखिम में डालती है, वह गुर्दे की भागीदारी है। रोगियों का एक अच्छा हिस्सा गुर्दे की समस्याओं के परिणामस्वरूप मर जाता है, न कि न्यूरोलॉजिकल या हृदय की समस्याओं के कारण।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक चिकित्सा स्थिति है जो आमतौर पर जीवन के शुरुआती चरणों में आमतौर पर बचपन के दौरान पता चलती है। हालांकि, कुछ मामलों में एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की अनुपस्थिति वयस्कता तक निदान में देरी करती है।

वर्तमान में तपेदिक काठिन्य के लिए कोई विशिष्ट उपचारात्मक उपचार नहीं है। सभी चिकित्सा हस्तक्षेप प्रत्येक मामले में विशिष्ट विकृति और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के लिए वातानुकूलित होंगे।

तपेदिक काठिन्य के लक्षण

ट्यूबरल स्केलेरोसिस (टीएस) एक चिकित्सा स्थिति है जिसे 100 से अधिक साल पहले वर्णित किया गया है। 1862 में, वॉन रेकलिंगहॉसन ने एक नवजात शिशु के मामले का वर्णन करते हुए एक नैदानिक ​​रिपोर्ट प्रकाशित की, जिसकी मृत्यु कार्डियक ट्यूमर और कई मस्तिष्क स्केलेरोसिस की उपस्थिति के कारण हुई थी।

यद्यपि फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट बॉर्नविले ने 1880 में पहली बार इस विकृति के मस्तिष्क संबंधी घावों का वर्णन किया था, लेकिन यह 1908 तक नहीं था जब वोग्ट ने क्लासिक त्रय की प्रस्तुति की विशेषता नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को परिभाषित किया था: वसामय एडेनोमा, विलंबित मानसिक और ऐंठन एपिसोड।

इसके अलावा, 1913 में यह बर्ग था जिसने इस विकृति के संचरण की वंशानुगत प्रकृति का प्रदर्शन किया था।

शब्द जो इस बीमारी को अपना नाम देता है, ट्युबर स्केलेरोसिस, ट्यूमर के घावों की उपस्थिति को संदर्भित करता है (कैल्सीफाइड, एक कंद के समान आकार के साथ)।

हालांकि, चिकित्सा साहित्य में हम अन्य नामों जैसे बॉर्नविल की बीमारी, ट्यूबरल स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स, ट्यूबरल स्केलेरोसिस फैकोमाटोसिस, जैसे अन्य भी पा सकते हैं।

ट्यूबलर स्केलेरोसिस (टीएस) एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक चर तरीके से व्यक्त की जाती है, यह विभिन्न अंगों, विशेष रूप से हृदय, मस्तिष्क और त्वचा में हैमार्टोमा या सौम्य ट्यूमर की उपस्थिति की विशेषता है।

आवृत्ति

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक बीमारी है जो पुरुषों और महिलाओं और सभी जातीय समूहों को प्रभावित करती है। इसके अलावा, यह प्रति 6,000 लोगों में 1 मामले की आवृत्ति प्रस्तुत करता है।

हालांकि, अन्य सांख्यिकीय अध्ययनों में दस साल से कम उम्र के प्रति 12,000-14,000 लोगों में एक मामले में इस विकृति की व्यापकता का अनुमान है। जबकि घटना का अनुमान 1 मामले में प्रति 6,000 जन्म है।

यह अनुमान है कि दुनिया भर में लगभग दस लाख लोग तपेदिक काठिन्य से पीड़ित हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, यह माना जाता है कि तपेदिक काठिन्य लगभग 25,000-40,000 नागरिकों को प्रभावित कर सकता है।

50% मामलों में इसका ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, जबकि अन्य 50%, यह विकृति एक डे एनवो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण है।

संकेत और लक्षण

तपेदिक काठिन्य की नैदानिक ​​विशेषताएं मौलिक रूप से गैर-कैंसर वाले ट्यूमर या अन्य प्रकार की संरचनाओं की उपस्थिति पर आधारित होती हैं जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में बढ़ती हैं, त्वचा, हृदय, फेफड़े, गुर्दे और मस्तिष्क में अधिक सामान्य होती हैं।

-स्किन की भागीदारी

त्वचा के घावों के मामले में, कुछ सबसे लगातार अभिव्यक्तियाँ हैं:

• फेशियल एंजियोफिब्रोमस: संयोजी और संवहनी ऊतक से बने छोटे सौम्य ट्यूमर। वे आमतौर पर नाक और गाल पर दिखाई देते हैं, और, इसके अलावा, शुरुआत में वे आमतौर पर छोटे लाल धक्कों के रूप में दिखाई देते हैं जो समय बीतने के साथ आकार में वृद्धि करते हैं। वे आमतौर पर 70-80% मामलों में दिखाई देते हैं।
• नेल फाइब्रोमा या कोएनन ट्यूमर: मांसल संरचनाएं जो नाखूनों के नीचे या आसपास विकसित होती हैं।
• रेशेदार पैच: चेहरे पर स्थित गुलाबी रंग के धब्बे या संरचनाएं, खासकर माथे या गालों पर।
• हाइपोक्रोमिक स्पॉट (त्वचा की तुलना में रंग हल्का) या अक्रोमिक (त्वचा के रंगद्रव्य की कुल अनुपस्थिति): इस प्रकार की त्वचा की उपस्थिति लगभग 90% तपेदिक काठिन्य के मामलों में दिखाई देती है।

-रेनल की भागीदारी

गुर्दे के मामले में, कुछ सबसे लगातार अभिव्यक्तियाँ हैं:

• वृक्क एंजियोमायोलिपोमास (एएमएल): वे सौम्य ट्यूमर गठन हैं। यह आमतौर पर बचपन में दिखाई देता है और धीरे-धीरे विकसित होता है, इसलिए वे आम तौर पर वयस्क होने तक बड़ी चिकित्सा समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं। यह एक आम नैदानिक ​​अभिव्यक्ति है, यह 70-80% मामलों में दिखाई देता है। कुछ लक्षण जो वे पैदा करेंगे, वे हैं: उच्च रक्तचाप, गुर्दे की विफलता, या मूत्र में रक्त, अन्य लोगों में।
• किडनी सिस्ट: किडनी सिस्ट किडनी के विभिन्न क्षेत्रों में फ्लूड थैली या पॉकेट होते हैं। हालांकि कई मामलों में वे आम तौर पर महान नैदानिक ​​प्रासंगिकता के नहीं होते हैं, अन्य मामलों में वे गुर्दे के कार्सिनोमा (गुर्दे के कैंसर का एक प्रकार) के कारण हो सकते हैं।

-कार्यक्रम में भागीदारी

कार्डियक घाव, यदि मौजूद है, तो जीवन के प्रारंभिक चरणों में अधिक गंभीर होने के अलावा, आकार में बड़ा हो जाता है और शरीर के सामान्य विकास के साथ सिकुड़ जाता है।

• कार्डियक rhabdomyomas: यह सबसे आम हृदय रोग है, आमतौर पर लगभग 70% मामलों में दिखाई देता है। वे सौम्य ट्यूमर संरचनाएं हैं जो आमतौर पर बढ़ती उम्र के साथ अपने आकार को कम करते हैं या गायब हो जाते हैं। यह संभव है कि, परिणामस्वरूप, अन्य हृदय संबंधी लक्षण जैसे अतालता या टैचीकार्डिया प्रकट होते हैं।

-लंग की भागीदारी

पल्मोनरी संकेत और लक्षण आमतौर पर पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक आम हैं। इसके अलावा, यह आमतौर पर लिम्फैन्गिओलेओमायोमेटोसिस (एलएएम) की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, एक प्रकार का अपक्षयी रोग जो फेफड़ों को प्रभावित करता है।

फुफ्फुसीय भागीदारी के नैदानिक ​​परिणामों में आमतौर पर श्वसन विफलता, सहज न्यूमोथोरैक्स, फेफड़े के पतन, अन्य शामिल हैं।

- तंत्रिका संबंधी भागीदारी

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक विकृति है जो हमारे शरीर में कई प्रकार की संरचनाओं को प्रभावित करता है, हालांकि, सबसे उल्लेखनीय और मुख्य प्रभावित क्षेत्र तंत्रिका तंत्र है। न्यूरोलॉजिकल भागीदारी आमतौर पर 80% और 90% मामलों के बीच दिखाई देती है।

आमतौर पर न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र को प्रभावित करने वाली कुछ चिकित्सीय स्थितियां हैं:

• कॉर्टिकल कंद: कॉर्टिकल ट्यूबरोसिटी या ट्यूबरोसिटी छोटे ट्यूमर फॉर्मेशन हैं जो आमतौर पर ललाट और पार्श्विका क्षेत्रों में स्थित होते हैं। इसके अलावा, वे आमतौर पर असामान्य या अव्यवस्थित कोशिकाओं से बने होते हैं।
• सबसिडीमेंटल ग्लियल नोड्यूल्स: इस प्रकार का प्रभाव मस्तिष्क के निलय के विभिन्न क्षेत्रों में कोशिकाओं के असामान्य संचय द्वारा गठित होता है। वे आम तौर पर एक स्पर्शोन्मुख नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करते हैं।
• जाइंट सेल सबपेन्डिमल एस्ट्रोसाइटोमास: ये ट्यूमर फॉर्मेशन हैं जो सबटेंडिमल ग्लियल नोड्यूल्स से प्राप्त होते हैं। जब वे एक बड़े आकार तक पहुँचते हैं, तो वे मस्तिष्कमेरु द्रव के जल निकासी को अवरुद्ध कर सकते हैं और परिणामस्वरूप इंट्राक्रानियल उच्च रक्तचाप के विकास को जन्म दे सकते हैं।

इन क्षेत्रों में से प्रत्येक के प्रभावित होने पर चिकित्सा जटिलताओं या माध्यमिक लक्षणों की एक श्रृंखला उत्पन्न होगी, जिनमें से हैं:

• संवेदी एपिसोड: एक न्यूरोलॉजिकल स्तर पर ट्यूमर संरचनाओं की उपस्थिति लगभग 92% मामलों में मिरगी के निर्वहन को जन्म दे सकती है। जब इन प्रकार के दौरे को प्रभावी ढंग से नियंत्रित नहीं किया जाता है, तो संचयी मस्तिष्क क्षति विकसित हो सकती है।
• मोटर लक्षण: इसी तरह, मस्तिष्क के स्तर पर ट्यूमर के गठन से हेमटेरियागिया, मोटर की असंगति, अनैच्छिक आंदोलनों की उपस्थिति, अन्य लोगों के विकास हो सकते हैं।
• बौद्धिक विकलांगता: मस्तिष्क परिवर्तन और बरामदगी की दृढ़ता सामान्य बौद्धिक कामकाज और विशेष रूप से विभिन्न संज्ञानात्मक डोमेन दोनों पर एक मजबूत प्रभाव डाल सकती है।
• व्यवहार संबंधी विकार: तपेदिक काठिन्य के कई मामलों में ऑटिस्टिक सुविधाओं, अति-सक्रियता, आक्रामक व्यवहार, जुनूनी-बाध्यकारी विशेषताएं, मौखिक संचार की कमी या अनुपस्थिति, चिड़चिड़ापन, मानसिक विकलांगता, अन्य लोगों के बीच पहल की कमी, की उपस्थिति देखी गई है।

कारण

ट्यूबरल स्केलेरोसिस की उत्पत्ति आनुवंशिक है। नैदानिक ​​और प्रायोगिक अध्ययन यह पहचानने में कामयाब रहे हैं कि यह विकृति दो जीनों, TSC1 और TSC2 में दोष या उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है।

• TSC1 जीन को 1990 के दशक में खोजा गया था। यह गुणसूत्र 9 पर मौजूद है और यह हाइपोसिन नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।
• टीएससी 2 जीन, गुणसूत्र 16 पर मौजूद है, जो ट्यूबरिन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

निदान

ट्यूबरल स्केलेरोसिस का निदान आमतौर पर इस बीमारी के विशिष्ट नैदानिक ​​संकेतों पर आधारित होता है: मानसिक मंदता, दौरे, ट्यूमर के गठन।

1998 में एक सम्मेलन ने ट्यूबरल स्केलेरोसिस के लिए सर्वसम्मति के नैदानिक ​​मानदंडों का एक समूह स्थापित किया। वर्तमान में, निदान संभावित या संभव हो सकता है और एक आनुवंशिक परीक्षण भी शामिल होना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण

जेनेटिक परीक्षण के परिणामों को टीएससी 1 या टीएससी 2 जीन में से एक में रोगजनक उत्परिवर्तन या परिवर्तन की उपस्थिति दिखानी चाहिए।

आमतौर पर, निदान के लिए एक सकारात्मक परिणाम आमतौर पर पर्याप्त होता है, हालांकि, एक नकारात्मक परिणाम उपस्थिति को बाहर नहीं करता है। निदान मामलों के लगभग 10-15% एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने में विफल रहे हैं।

प्रमुख और मामूली नैदानिक ​​मानदंड

-मेजर नैदानिक ​​मानदंड

प्रमुख नैदानिक ​​मानदंडों में कई प्रकार की चिकित्सा स्थितियां शामिल हैं, जिनमें शामिल हैं: हाइपोपिगमेंटेड मैक्यूल, एंजियोफाइब्रोमास, नेल फाइब्रोमास, स्किन प्लेक, रेटिनल हैमार्टोमास, कॉर्टिकल डिसप्लेसियास, सबटेन्डीमल नोड्यूल, कार्डियक रिबडोमायोमा, रीनल एंजियोमायोपोमीमास, और लाइफयांगियोलेमीटामोसिस।

-मिनीयर नैदानिक ​​मानदंड

कम से कम नैदानिक ​​मानदंडों में शामिल हैं: दंत अवसाद, त्वचा के घाव, इंट्रोरल फाइब्रॉएड, रेटिनल मैक्यूल, मल्टीपल रीनल सिस्ट और एक्सट्रारेनल हैमार्टोमा।

इस प्रकार, प्रमुख और / या मामूली मानदंडों की उपस्थिति के आधार पर, तपेदिक काठिन्य का निदान हो सकता है:

• निश्चित निदान: दो प्रमुख मानदंडों की उपस्थिति या एक प्रमुख वृद्धि और 2 या अधिक मामूली।
• संभावित निदान: एक प्रमुख मानदंड या दो या अधिक मामूली मानदंडों की उपस्थिति।
• संभावित निदान: एक प्रमुख मानदंड और एक मामूली मानदंड की उपस्थिति।

इलाज

वर्तमान में, तपेदिक काठिन्य का कोई इलाज नहीं है। इसके बावजूद, लक्षण नियंत्रण के लिए कई प्रकार के उपचार उपलब्ध हैं।

इस तरह, चिकित्सीय हस्तक्षेप मौलिक रूप से प्रभावित होने वाले क्षेत्रों और चिकित्सा संकेतों और लक्षणों पर निर्भर करेगा।

औषधीय स्तर पर, सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला उपचार एंटीपीलेप्टिक दवाएं हैं। इनका मूल उद्देश्य द्वितीयक मस्तिष्क क्षति के विकास से बचने के लिए दौरे का नियंत्रण है।

दूसरी ओर, ट्यूमर संरचनाओं को हटाने के लिए सर्जिकल प्रक्रियाओं का उपयोग भी संभव है। यह आमतौर पर ट्यूमर को हटाने के लिए उपयोग किया जाता है जो आसानी से सुलभ हैं।

इसके अलावा, उपचारात्मक उपचारों की पहचान के लिए प्रायोगिक स्तर पर महत्वपूर्ण प्रगति की जा रही है। दूसरी ओर, बौद्धिक हानि के मामलों में मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप भी आवश्यक है।

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