LISSENCEPHALY: लक्षण, कारण और उपचार - तंत्रिका - 2025

लिसेन्सेफली न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर जिसमें सल्की और ग्यारी का अपर्याप्त विकास होता है। यह एक न्यूरोनल माइग्रेशन डिसऑर्डर का जन्मजात विकृति उत्पाद है, जो इस प्रक्रिया में है कि तंत्रिका कोशिकाएं भ्रूण की अवधि के दौरान सेरेब्रल कॉर्टेक्स में मूल स्थान से उनके अंतिम स्थान तक का पालन करती हैं।

लिसेन्सेफली के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में सामान्यीकृत विकास मंदता, मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे, गंभीर मनोविश्लेषण मंदता, चेहरे की असामान्यताएं, अन्य शामिल हो सकते हैं। इसके अलावा, इस तरह के न्यूरोनल प्रवासन विकार अक्सर अन्य चिकित्सा स्थितियों से जुड़े होते हैं, जैसे मिलर-डाइकर सिंड्रोम और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम।

वर्तमान में lissencephaly के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। मस्तिष्क विकृति की डिग्री के आधार पर, इस विकृति से प्रभावित लोगों के लिए पूर्वानुमान विभिन्न मामलों के बीच काफी भिन्न होता है। कुछ 10 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहेंगे, अन्य गंभीर विकास और विकास मंदता दिखा सकते हैं, और सामान्य शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास के पास अभी भी अन्य।

लिसेनफेली के लक्षण

Lissencephaly सेरेब्रल कॉर्टेक्स में सामान्य संकल्पों की अनुपस्थिति की विशेषता एक आनुवंशिक मस्तिष्क विकृति है। सेरेब्रल कॉन्फोल्यूशन या जाइरी मस्तिष्क की बाहरी सतह पर विद्यमान सिलवटों में से प्रत्येक हैं, जो सेरिब्रल विदर या विदर नामक श्रृंखला के खांचे द्वारा एक दूसरे से अलग होती हैं।

विशेष रूप से, lissencephaly शामिल होने के विभिन्न डिग्री के साथ प्रकट कर सकते हैं, (मस्तिष्क) की अनुपस्थिति (कमी) या कमी (pakyrie) की विशेषता है।

Agiria मस्तिष्क की सतह पर सिलवटों की अनुपस्थिति को संदर्भित करता है और अक्सर "पूर्ण लिसेन्सेफली" के पर्याय के रूप में उपयोग किया जाता है, जबकि पचीरिया या कुछ मोटी सिलवटों की उपस्थिति का उपयोग "अपूर्ण लिसेफाली" के पर्याय के रूप में किया जाता है।

इस प्रकार, मस्तिष्क के विकास के एक विकार से lissencephaly परिणाम न्यूरोनल प्रवास में असामान्यताओं के एक समूह के परिणामस्वरूप होता है। जब प्रसवपूर्व अवस्था के दौरान तंत्रिका तंत्र बन रहा होता है और विकसित हो रहा होता है, तो न्यूरॉन्स को आदिम परतों या क्षेत्रों से सेरेब्रल कॉर्टेक्स की यात्रा करनी चाहिए।

भ्रूण के विकास के दौरान, नवगठित कोशिकाएं जो बाद में विशिष्ट तंत्रिका कोशिकाएं बन जाती हैं, उन्हें मस्तिष्क की सतह से एक प्रीप्रोग्राम अंतिम स्थान पर स्थानांतरित करना चाहिए। यह प्रवास सातवें से बीसवें सप्ताह तक इशारों पर क्रमिक समय पर होता है।

विभिन्न तंत्र हैं जिनके द्वारा न्यूरॉन्स अपने अंतिम स्थान पर पहुंचते हैं: कुछ ग्लियाल कोशिकाओं के साथ आंदोलन के माध्यम से अपने स्थान पर पहुंचते हैं, जबकि अन्य रासायनिक आकर्षण के तंत्र के माध्यम से ऐसा करते हैं।

इस विस्थापन का अंतिम लक्ष्य सेरेब्रल कॉर्टेक्स में 6-लेयर लामिनायर संरचना का निर्माण करना है, जो संज्ञानात्मक कार्यों के उचित कार्य और विकास के लिए आवश्यक है।

जब यह प्रक्रिया बाधित होती है और लिसेसेफली विकसित होती है, तो सेरेब्रल कॉर्टेक्स 4 खराब संगठित परतों की असामान्य रूप से मोटी संरचना प्रस्तुत करता है।

इसलिए, शारीरिक स्तर पर, लिसेनसेफली को एगिरिया या पैकीरी की उपस्थिति और यहां तक ​​कि एक डबल कोर्टेक्स (हेटेरोटोपिया) के गठन से परिभाषित किया जा सकता है।

आंकड़े

Lissencephaly दुर्लभ मस्तिष्क विकृति का एक समूह है। यद्यपि लिसेनसेफली के सैन्य रूपों के प्रसार पर कोई सांख्यिकीय डेटा नहीं है, लेकिन क्लासिक रूप में 11.7 प्रति मिलियन नवजात शिशुओं की आवृत्ति होती है।

हाल के आंकड़ों की अनुपस्थिति मुख्य रूप से इस विकृति के छिटपुट उपस्थिति के साथ-साथ इस तथ्य के कारण है कि तकनीकी डॉक्टरों की अनुपस्थिति के कारण मामलों का एक अच्छा हिस्सा अनजाने में बना रहा।

हालांकि, वर्तमान में न्यूरोलॉजिकल मूल्यांकन में उन्नत न्यूरोइमेजिंग तकनीकों के उपयोग ने इस विकृति की सटीक पहचान की अनुमति दी है और इसलिए निदान मामलों में वृद्धि हुई है।

विशेषता संकेत और लक्षण

Lissencephaly एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो पूरी तरह या आंशिक रूप से चिकनी मस्तिष्क की सतह का निर्माण करता है, और इसलिए मस्तिष्क के गाइरस और खांचे के विकास की कमी है।

क्लासिक फॉर्म 4 आदिम परतों से बना एक असामान्य रूप से मोटी सेरेब्रल कॉर्टेक्स की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है, एगिरिया और पचीरिया, न्यूरोनल हेटरोटोपिया, पतला और डिस्मोर्फिक सेरेब्रल वेंट्रिकल्स का मिश्रण, और कॉरपस कॉलोसम के हाइपोप्लेसिया के साथ कई मामलों में।

इन विशिष्ट शारीरिक निष्कर्षों के अलावा, प्रभावित व्यक्ति अन्य संबद्ध मस्तिष्क विकृति जैसे कि माइक्रोसेफली के साथ भी उपस्थित हो सकते हैं।

सभी संरचनात्मक परिवर्तन लक्षणों और चिकित्सा संकेतों की एक विस्तृत श्रृंखला का उत्पादन करेंगे:

• बरामदगी
• बौद्धिक घाटा।
• सामान्यीकृत स्टंटिंग।
• मोटर कौशल की कमी।
• क्रैनियोफेशियल विरूपता।
• कमी (हाइपोटोनिया) या वृद्धि (हाइपरटोनिया) मांसपेशी टोन।

लिसेन्सेफली के प्रकार

पैथोलॉजिक, जेनेटिक और एनाटॉमिक निष्कर्षों के आधार पर लिस्सेफली के वर्गीकरण की एक विस्तृत विविधता है। इसके बावजूद, सबसे सामान्य वर्गीकरणों में से एक वह है जो टाइप I और टाइप II के लिस्सेफली को संदर्भित करता है:

I टाइप करें या Bielchowsky टाइप करें lissencephaly

यह एक छिटपुट प्रकार है जिसमें कॉर्टेक्स का एक निश्चित संगठन होता है, हालांकि यह सामान्य से कम परतों से बना होता है, आम तौर पर 4 परतें।

टाइप II lissencephaly

यह एक असंरक्षित सेरेब्रल कॉर्टेक्स की विशेषता है, जिसमें कोई भी परत (पॉलीओर्जिक) नहीं पहचानी जा सकती है जो गंभीर मांसपेशियों में परिवर्तन, न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन, हाइड्रोसिफ़लस और एन्सेफेलोसेल के साथ विकसित होती है।

इसके अलावा, संबंधित विकृतियों और एटियलजि कारण के आधार पर अन्य वर्गीकरण हैं। इन मानदंडों के आधार पर, lissencephaly में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• क्लासिक लिसेन्सेफली (टाइप I): LIS1 जीन के एक उत्परिवर्तन (पृथक प्रकार 1 लिसेन्सेफली और मिलेर-डीकर सिंड्रोम) के कारण लिस्सेन्फेले के मामले शामिल हैं; DCX जीन में उत्परिवर्तन के कारण lissencephaly; कोई ज्ञात आनुवंशिक दोष के साथ पृथक प्रकार 1 लिसेन्सेफली।
• एक्स-लिंक किए गए लिसेनसेफली को कॉर्पस कॉलोसम के एगेनेसिस के साथ ।
• अनुमस्तिष्क अनुमस्तिष्क के साथ ।
• माइक्रोलिसेंसफैली ।
• टाइप II लिस्सेन्फाली: में वॉकर-वारबर्ग और फुकुयामा सिंड्रोमेस शामिल हैं।

कारण

अनुसंधान जिसने लिस्सेन्फेले के विशिष्ट कारणों को खोजने की कोशिश की है, यह इंगित करता है कि आनुवांशिक और गैर-आनुवंशिक एटियलॉजिकल कारक हो सकते हैं: अंतर्गर्भाशयी संक्रमण; भ्रूण के विकास के दौरान मस्तिष्क को सेरेब्रल इस्किमिया या मस्तिष्क को कम ऑक्सीजन की आपूर्ति; गुणसूत्र 17 के एक क्षेत्र में परिवर्तन या अनुपस्थिति; गुणसूत्र के एक्स-लिंक्ड ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन।

इस विकृति के कारण विषम हैं, निदान किए गए मामलों में लगभग 76% प्राथमिक आनुवंशिक परिवर्तन पेश करते हैं, जबकि बाकी मामलों में पर्यावरणीय कारकों की एक और श्रृंखला के साथ कुछ सहयोग प्रस्तुत करते हैं।

Lissencephaly को आम तौर पर एक मौलिक आनुवंशिक विकृति माना जाता है, जो निम्न जीनों में से कुछ में विभिन्न परिवर्तनों से जुड़ी होती है: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN और ARX।

दूसरी ओर, वैज्ञानिक प्रमाण बताते हैं कि लिसेन्सेफली के पृथक मामलों में, यह विकृति कम से कम दो अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के परिणामस्वरूप हो सकती है:

• LIS1, क्रोमोसोम 17 की छोटी भुजा (p) पर स्थित है। यह एक ऐसा जीन है जो एक प्रोटीन (प्लेटलेट एक्टीवेटिंग फैक्टर एसिटाइलहाइड्रोलेज़) के उत्पादन को नियंत्रित करता है जो मस्तिष्क की बाहरी परत के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
• एक्सएलआईएस, एक्स क्रोमोसोम की लंबी बांह (क्यू) पर स्थित है। विशेषज्ञों के अनुसार, यह जीन एक प्रोटीन (डबलकोर्टिन-डीडीएक्स-) के विनियमन के लिए जिम्मेदार है जो कुशलता से विकसित करने के लिए न्यूरोनल प्रवासन प्रक्रिया के लिए आवश्यक है।

LIS1 जीन के मामले में, ऐसे उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग से छिटपुट रूप से हो सकते हैं या माता-पिता में से किसी एक के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था से हो सकते हैं। दूसरी ओर, एक्सएलआईएस जीन के मामले में, उत्परिवर्तन भी परिवार के इतिहास की अनुपस्थिति में बेतरतीब ढंग से हो सकता है और अन्य मामलों में यह एक्स गुणसूत्र से जुड़ी विरासत में मिली स्थिति के रूप में प्रकट होता है।

लिसेनसेफली के साथ जुड़े चिकित्सा विकृति

Lissencephaly, अलगाव में पेश करने के अलावा, इस रोग विज्ञान की संरचनात्मक परिवर्तनों और नैदानिक ​​लक्षणों को दिखाते हुए, अन्य आनुवंशिक रोगों से जुड़ा हो सकता है:

मिलर-डाइकर सिंड्रोम

इस विकृति का परिणाम गुणसूत्र 17p13 पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन से होता है। निंदक स्तर पर, यह क्लासिक लिसेन्सेफली, चेहरे की असामान्यताएं, गंभीर विकास संबंधी विकार, मिर्गी, या खाने की समस्याओं की प्रस्तुति की विशेषता है।

वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम

यह पैथोलॉजी मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी का एक जन्मजात रूप है जो मस्तिष्क और गर्दन की असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। नैदानिक ​​रूप से, वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम को द्वितीय प्रकार के लिसेसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, ब्रेनस्टेम और सेरिबैलम के हाइपोप्लेसिया, सामान्यीकृत मांसपेशियों के हाइपोटोनिया, अनुपस्थिति या खराब मनोचिकित्सा विकास, नेत्र संबंधी भागीदारी और आक्षेपिक एपिसोड की उपस्थिति की विशेषता है।

निदान

जन्म से पहले लिसेंसेफली का निदान किया जा सकता है, लगभग दूसरी तिमाही के अंत में, क्योंकि यह उस क्षण से होता है जब सेरेब्रल संकल्प अल्ट्रासाउंड स्कैन पर दिखाई देते हैं।

अल्ट्रासाउंड तकनीकें जो गर्भावस्था के संथाल नियंत्रण में नियमित रूप से उपयोग की जाती हैं, वे परिवर्तन और मस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती हैं, हालांकि, उन्हें अन्य नैदानिक ​​तकनीकों के साथ पूरक होना चाहिए।

जब लिसेनसेफली का एक अल्ट्रासाउंड संदेह होता है, तो अन्य प्रकार की माध्यमिक परीक्षाओं का उपयोग किया जाना चाहिए, जैसे कि संभावित अनुनाद का पता लगाने के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग या आनुवंशिक अध्ययन।

इस नैदानिक ​​मार्ग के अलावा, जब कोई संगत पारिवारिक इतिहास या लिसेन्सेफली का इतिहास होता है, तो अन्य प्रकार के परीक्षण करना संभव होता है जैसे कि एम्नियोसेंटेसिस (भ्रूण के चारों ओर एमनियोटिक द्रव का निष्कर्षण) और कोरियोनिक विलस नमूनाकरण (एक नमूने का निष्कर्षण) नाल के एक क्षेत्र से ऊतक) आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति की पहचान करने के लिए।

इसके बावजूद, गणना टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के उपयोग के माध्यम से जन्म के बाद होने वाले लिसेनसेफली के निदान के लिए यह अधिक सामान्य है।

उपचार

लिसेन्सेफली के लिए कोई उपचारात्मक हस्तक्षेप नहीं है, यह एक विकृति है जिसे उलटा नहीं किया जा सकता है।

जिन उपचारों का उपयोग किया जाता है, वे संबंधित लक्षणों और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं को बेहतर बनाने के उद्देश्य से होते हैं। उदाहरण के लिए, खिला खिला कठिनाइयों के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए गैस्ट्रोस्टोमी का उपयोग, संभव जलशीर्ष को निकालने के लिए सर्जिकल बाईपास, या संभव बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाओं का उपयोग।

इसलिए, लिसेंसेफली के लिए सामान्य उपचार को उन विशिष्ट लक्षणों की ओर निर्देशित किया जाता है जो प्रत्येक मामले में दिखाई देते हैं और विशेषज्ञों की एक बड़ी टीम के समन्वित प्रयास की आवश्यकता होती है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, आदि।

पूर्वानुमान

लिसेनसेफली से पीड़ित किसी व्यक्ति की चिकित्सीय भविष्यवाणी मौलिक रूप से उसकी गंभीरता पर निर्भर करती है।

लिसेन्सेफली के सबसे गंभीर मामलों में, प्रभावित व्यक्ति तीन से पांच महीने की उम्र के बच्चे से परे शारीरिक और संज्ञानात्मक कौशल विकसित करने में सक्षम नहीं हो सकता है।

सामान्य तौर पर, गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों की जीवन प्रत्याशा लगभग 10 वर्ष होती है। मौत का सबसे आम कारण भोजन या तरल पदार्थ, श्वसन रोग या दौरे के साथ आकांक्षा या डूबना है।

दूसरी ओर, हल्के लिसेनसेफली वाले बच्चों के मामले हैं जो सामान्यीकृत विकास का अनुभव कर सकते हैं, जो उनके आयु वर्ग, लिंग और स्कूल स्तर पर अधिक समायोजित हैं।

ग्रन्थसूची

1. क्लीवलैंड क्लिनिक। (2016)। Lissencephaly। क्लीवलैंड क्लिनिक से प्राप्त किया।
2. Cortical Foundation। (2012)। Lissencephaly। Cortical Foundation से प्राप्त की।
3. हर्नांडेज़, एम।, बोल्ट, एल।, मेसा, टी।, एस्कोबार, आर।, मेलोडा, सी।, और हिएते, आई (2007)। बाल चिकित्सा में लिसेंसेफली और मिर्गी। रेव चिल्ड्रिएट, 78 (6), 615-620।
4. झोंस हिपकिन्स यूनिवर्सिटी। (2016)। LISSENCEPHALY। मैन ओएमआईएम में ऑनलाइन मेडिलियन इनहेरिटेंस से प्राप्त किया।
5. नाल, आर। (2014)। Lissencephaly। हेल्थलाइन से प्राप्त किया।
6. एनआईएच। (2015)। Lissencephaly। न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से प्राप्त किया।
7. NORD। (2015)। Lissencephaly। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से प्राप्त की।
8. Orphanet। (2005)। मिलर-डाइकर सिंड्रोम। अनाथालय से प्राप्त की।
9. WebMed। (2016)। Lissencephaly। WebMed से प्राप्त किया गया।