प्लियोट्रॉपी क्या है? (उदाहरण के साथ) - जीवविज्ञान - 2025

Pleiotropy आनुवंशिक घटना है जिसमें एक व्यक्ति में एक जीन की अभिव्यक्ति अन्य असंबंधित पात्रों में से प्ररूपी अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है। Etymologically, pleiotropy का अर्थ है "अधिक परिवर्तन" या "कई प्रभाव": अर्थात, एकल जीन की अभिव्यक्ति से अपेक्षा से अधिक प्रभाव। इसे पॉलीफेनिया (कई फेनोटाइप) के रूप में भी जाना जाता है, लेकिन यह शायद ही कभी इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द है।

वंशानुक्रम की एक घटना जो इस विज्ञान के शैशवावस्था के दौरान सबसे अधिक भ्रमित आनुवंशिकीविदों की थी, वह उत्परिवर्तन था जो एक से अधिक वर्णों को प्रभावित करता था।

पहले यह माना जाता था कि प्रत्येक चरित्र एक एकल जीन द्वारा नियंत्रित किया गया था। तब हमें एहसास हुआ कि एक चरित्र के प्रकटन के लिए एक से अधिक जीन की भागीदारी की आवश्यकता हो सकती है।

हालांकि, सबसे अधिक आश्चर्य की बात यह है कि एक एकल जीन एक से अधिक विधर्मी लक्षणों की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकता है, जो अनिवार्य रूप से फुफ्फुसीय को परिभाषित करता है।

सामान्य तौर पर, जब प्लियोट्रॉपी का प्रदर्शन किया जाता है, तो यह कहना अधिक उचित होता है कि जिम्मेदार जीन में प्लियोट्रोपिक प्रभाव होता है, जबकि जीन प्लियोट्रोपिक है।

हालांकि सभी इस सम्मेलन का पालन नहीं करते हैं, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्लियोट्रोपिक जीन एक विशेष गुण को एनकोड करता है, न कि प्लीयोट्रॉपी प्रति से।

अन्यथा, "सामान्यता" दूसरों के लिए एक विशेष जीन के जंगली एलील की कार्रवाई के फुफ्फुसीय अभिव्यक्ति से ज्यादा कुछ नहीं होगी। हालाँकि, यह आनुवंशिक रूप से गलत है।

इतिहास

प्लेयोट्रॉपी शब्द का पहली बार 1910 में लुडविग प्लेट नाम के एक जर्मन आनुवंशिकीविद् द्वारा उपयोग किया गया था। प्लेट ने कई अलग-अलग फेनोटाइपिक लक्षणों की उपस्थिति को समझाने के लिए इस शब्द का उपयोग किया था जो हमेशा एक साथ होते हैं और सहसंबद्ध दिखाई दे सकते हैं। उनके अनुसार, यह घटना, जब यह होती है, फुफ्फुसीय वंशानुक्रम की एक इकाई के कारण होती है।

एक अन्य जर्मन, हंस ग्रुएनबर्ग, ने प्लियोट्रॉपी को "वास्तविक" और "स्पुरियस" में विभाजित किया। पहले एक ही स्थान से दो अलग-अलग प्राथमिक उत्पादों के उद्भव की विशेषता थी।

दूसरा, इस लेखक के अनुसार, एक ही प्राथमिक उत्पाद को संदर्भित किया गया था जिसका उपयोग विभिन्न तरीकों से किया गया था। आज वास्तविक प्लियोट्रॉपी के ग्रुएनबर्ग अर्थ को छोड़ दिया गया है, जबकि स्फ़ूरियस प्लियोट्रॉपी को केवल प्लियोट्रॉपी के रूप में माना जाता है।

प्लियोट्रॉपी अवधारणा का एक और विभाजन अर्नस्ट हैडर्न द्वारा बनाया गया था, जिन्होंने बताया कि दो प्रकार के प्लियोट्रॉपी थे: मोज़ेक और रिलेशनल। पहला तब होता है जब एक जीन जानकारी को अलग करता है जो दो अलग-अलग फेनोटाइपिक लक्षणों को प्रभावित करता है।

दूसरी ओर, रिलेशनल प्लेयोट्रॉफी तब होती है जब एक जीन एक दूसरे से संबंधित विभिन्न घटनाओं की दीक्षा निर्धारित करता है और यह कई स्वतंत्र लक्षणों को प्रभावित करेगा।

केसर और बर्न्स ने अपने हिस्से के लिए बताया कि जीनोम के किसी भी हिस्से में कोई भी भिन्नता सभी लक्षणों को अलग-अलग या सीधे या परोक्ष रूप से प्रभावित करती है। इस विचार को यूनिवर्सल प्लीओट्रोपी के नाम से जाना जाता है।

फुफ्फुसीय प्रभाव वाले जीन के उदाहरण

प्लेयोट्रॉपी, एक घटना है जो जीन के उत्पादों के बीच बातचीत के कुछ परिणामों का वर्णन करती है, सार्वभौमिक है।

वायरस, साथ ही एक कोशिकीय प्रकृति के सभी जीवों के पास ऐसे जीन होते हैं जिनके उत्पाद अन्य पात्रों की अभिव्यक्ति के लिए महत्वपूर्ण होते हैं। ये जीन, जिनके जंगली-प्रकार और उत्परिवर्ती एलेल्स में फुफ्फुसीय प्रभाव होते हैं, एक अलग प्रकृति के होते हैं।

-ड्रोसोफिला में वेस्टिनियल जीन

ड्रोसोफिला (फल मक्खी) में, वेस्टिअल जीन पंखों के विकास के स्तर को निर्धारित करता है। जब यह जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है, तो वंशज मक्खी वेस्टीअल पंखों को पेश करेगी और उड़ने में सक्षम नहीं होगी।

हालांकि, ये केवल वेस्टिनियल जीन का प्रभाव नहीं होगा। यह जीन फुफ्फुसीय है और इसकी उपस्थिति से मक्खी के अंडाशय में अंडों की संख्या में कमी भी होती है। यह वक्ष में लगाम की संख्या और व्यवस्था को भी संशोधित करता है और जीवन काल को कम करता है।

बिल्लियों में -पीड़न और बहरापन

जीन जो बिल्लियों में रंजकता की जानकारी को एन्कोड करता है, वह प्लियोट्रोपिक जीन है। इसके कारण, सफेद फर और नीली आंखों के साथ बिल्लियों का काफी अधिक प्रतिशत भी बहरा है।

यहां तक ​​कि सफेद बिल्लियां जिनके पास नीली आंख है और पीली आंख केवल कान में बहरी है जो नीली आंख के समान सिर के एक तरफ है।

बिल्लियों में प्लियोट्रॉपी। हेटेरोक्रोमिया के साथ सफेद बिल्ली। ले ली और से संपादित: कीथ Kissel, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से।

-चमड़े के पंखों से युक्त

मुर्गियों में, एक प्रमुख जीन रफल्ड पंख के प्रभाव को उत्पन्न करता है। इस जीन को फुफ्फुसीय प्रभाव दिखाया गया था क्योंकि यह अन्य फेनोटाइपिक प्रभावों को प्रकट करता है: चयापचय दर में वृद्धि, शरीर के तापमान में वृद्धि, अधिक भोजन की खपत।

इसके अतिरिक्त, इस जीन के साथ मुर्गियों ने यौन परिपक्वता में देरी की और प्रजनन क्षमता में कमी आई।

-इंसानों में

मार्फन सिन्ड्रोम

इस सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं: असामान्य रूप से लंबा शरीर का आकार, प्रगतिशील हृदय विकार, आंख के लेंस का अव्यवस्था, फुफ्फुसीय विकार।

ये सभी लक्षण सीधे एकल जीन उत्परिवर्तन से संबंधित हैं। यह जीन, जिसे एफबीएन 1 कहा जाता है, फुफ्फुसीय है, क्योंकि इसका कार्य एक ग्लाइकोप्रोटीन को एनकोड करना है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में संयोजी ऊतकों में उपयोग किया जाता है।

होल्ट-ओरम सिंड्रोम

इस सिंड्रोम वाले मरीजों में कार्पल हड्डियों और फोरलेम्स की अन्य हड्डियों में असामान्यताएं हैं। इसके अतिरिक्त, इस सिंड्रोम वाले 4 में से 3 रोगियों को हृदय की समस्याएं हैं।

निजमेगेन सिंड्रोम

यह इस तथ्य से विशेषता है कि जो लोग इससे पीड़ित हैं, उनमें माइक्रोसेफली, इम्यूनोडिफ़िशिएंसी, विकास संबंधी विकार और लसीका कैंसर और ल्यूकेमिया के लिए एक प्रवृत्ति है।

-Phenylketonuria

फेलियोट्रोपिक प्रभाव का एक प्रसिद्ध मामला फेनिलकेटोनुरिया के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्ती एलील के कारण होता है।

फेनिलकेटोनुरिया, एक चयापचय रोग, एक एकल जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस के लिए कोड करता है। निष्क्रिय म्यूटेंट एंजाइम एमिनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने में असमर्थ है; जब यह जम जाता है, तो जीव नशे में हो जाता है।

इसलिए, उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों को ले जाने वाले व्यक्तियों में मनाया जाने वाला प्रभाव एकाधिक (प्लियोट्रोपिक) है।

रोग का कारण, या सिंड्रोम, चयापचय गतिविधि की कमी है जो त्वचा के फटने, न्यूरोलॉजिकल विकारों, माइक्रोसेफली, निष्पक्ष त्वचा और नीली आंखों (मेलेनिन पीढ़ी की कमी के कारण), आदि के कारण विभिन्न मार्गों से होती है।

इन अन्य लक्षणों की परिवर्तित अभिव्यक्ति में शामिल कोई भी जीन जरूरी उत्परिवर्तित नहीं होता है।

-अन्य चयापचय पथ

यह बहुत सामान्य मामला है जिसमें कई एंजाइम सक्रिय होने के लिए एक ही कोफ़ेक्टर को साझा करते हैं या उपयोग करते हैं। यह कोफ़ेक्टर कई अन्य प्रोटीनों की ठोस कार्रवाई का अंतिम उत्पाद है जो इस बायोसिंथेटिक मार्ग में भाग लेते हैं।

यदि इस मार्ग के प्रोटीन के लिए कोड बनाने वाले किसी भी जीन में एक उत्परिवर्तन उत्पन्न होता है, तो कोफ़ेक्टर का उत्पादन नहीं किया जाएगा। इन म्यूटेशनों का फुफ्फुसीय प्रभाव होगा, क्योंकि सक्रिय होने के लिए कोफ़ेक्टर पर निर्भर प्रोटीन में से कोई भी सक्रिय नहीं हो पाएगा, हालांकि उनके स्वयं के जीन पूरी तरह से कार्यात्मक हैं।

मोलिब्डेनम

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स दोनों में, उदाहरण के लिए, मोलिब्डेनम कुछ एंजाइमों के कामकाज के लिए आवश्यक है।

मोलिब्डेनम, जैविक रूप से उपयोगी होने के लिए, एक अन्य कार्बनिक अणु के साथ जटिल होना चाहिए, एक जटिल चयापचय मार्ग में विभिन्न एंजाइमों की कार्रवाई का उत्पाद।

एक बार मोलिब्डेनम के साथ जटिल इस कॉफ़ेक्टर का निर्माण हो जाता है, इसका उपयोग सभी मोलिब्डोप्रोटिन्स द्वारा प्रत्येक कार्य के लिए किया जाएगा।

एक उत्परिवर्तन में प्लियोयोट्रोपिक प्रभाव जो मोलिब्डोकॉफ़ैक्टोर के संश्लेषण को रोकता है, न केवल इसकी अनुपस्थिति में प्रकट होगा, बल्कि उत्परिवर्तन को ले जाने वाले व्यक्ति के सभी मोलिब्डेनजाइम की एंजाइमेटिक गतिविधि के नुकसान में भी होगा।

-Laminopathies

नाभिकीय लामिना नाभिक के अंदर एक जटिल जाल है, जो गतिशील रूप से इसकी आंतरिक झिल्ली से जुड़ा होता है। परमाणु लामिना नाभिक की वास्तुकला को नियंत्रित करता है, यूक्रोमैटिन और हेटरोक्रोमैटिन, जीन अभिव्यक्ति, साथ ही डीएनए प्रतिकृति, अन्य चीजों के बीच विभाजन।

कोर लामिना कुछ प्रोटीन से बना होता है जिसे सामूहिक रूप से लामिनाइन के रूप में जाना जाता है। जैसा कि ये संरचनात्मक प्रोटीन हैं जो कई अन्य लोगों की भीड़ के साथ बातचीत करते हैं, आपके जीन को प्रभावित करने वाले किसी भी उत्परिवर्तन से प्लियोट्रोपिक प्रभाव होगा।

लेमिनेन जीन में उत्परिवर्तन के फुफ्फुसीय प्रभाव को उन बीमारियों के रूप में प्रकट किया जाएगा जिन्हें लैमिनोपैथिस कहा जाता है।

यही है, एक लामिनाोपैथी लेमिनेन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्लीओट्रोपिक अभिव्यक्ति है। लैमिनोपैथियों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में शामिल हैं, लेकिन प्रोजेरिया, एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और अन्य स्थितियों के मेजबान तक सीमित नहीं हैं।

-प्रतिकारक नियामक

अन्य जीन जिनके उत्परिवर्तन विभिन्न फुफ्फुसीय प्रभावों की भीड़ को जन्म देते हैं, वे हैं जो ट्रांसक्रिप्शनल नियामकों के लिए कोड हैं।

ये प्रोटीन हैं जो विशेष रूप से जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं; ऐसे अन्य हैं जो प्रतिलेखन के सामान्य नियामक हैं। किसी भी मामले में, इन उत्पादों की अनुपस्थिति यह निर्धारित करती है कि अन्य जीनों को स्थानांतरित नहीं किया जाता है (अर्थात व्यक्त नहीं किया गया है)।

एक उत्परिवर्तन जो सामान्य या विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शनल रेगुलेटर की अनुपस्थिति या खराबी को निर्धारित करता है, जीव में फुफ्फुसीय प्रभाव होगा, क्योंकि इसके नियंत्रण में कोई जीन व्यक्त नहीं किया जाएगा।

प्लियोट्रॉपी और एपिजेनेटिक्स

जीन अभिव्यक्ति में परिवर्तन के तंत्र की खोज जो जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (एपिजेनेटिक्स) में परिवर्तन पर निर्भर नहीं करती है, ने प्लियोट्रॉपी की हमारी दृष्टि को समृद्ध किया है।

एपिजेनेटिक्स के सबसे अधिक अध्ययन किए गए पहलुओं में से एक अंतर्जात माइक्रोआरएनए की कार्रवाई है। ये मीर नामक जीन के प्रतिलेखन के उत्पाद हैं।

मिर जीन का ट्रांसक्रिप्शन एक आरएनए को जन्म देता है, जो संसाधित होने के बाद, साइटोप्लाज्म में एक छोटे से निष्क्रिय आरएनए के रूप में कार्य करता है।

इन आरएनए को छोटे साइलेंसिंग आरएनए कहा जाता है क्योंकि उनमें मैसेंजर आरएनए को लक्षित करने के लिए पूरक होने की क्षमता होती है। उनके शामिल होने से, दूत को अपमानित किया जाता है और चरित्र व्यक्त नहीं किया जाता है।

कुछ मामलों में यह छोटा अणु एक से अधिक अलग-अलग दूतों को बाँध सकता है, जिससे वृद्धि हो सकती है, ज़ाहिर है, फुफ्फुसीय प्रभाव।

प्लियोट्रॉपी और उम्र बढ़ने

सेलेसेंस के प्राकृतिक कारणों की व्याख्या प्लियोट्रोपिक जीन के प्रभाव में हो सकती है। जीसी विलियम्स द्वारा सामने रखी गई एक परिकल्पना के अनुसार, शालीनता उस चीज का परिणाम है जिसे उन्होंने प्रतिपक्षी प्लेयोट्रॉपी कहा है।

यदि ऐसे जीन हैं जिनके उत्पादों के जीव के जीवन में विभिन्न चरणों में विरोधी प्रभाव होता है, तो ये जीन उम्र बढ़ने में योगदान कर सकते हैं।

यदि लाभकारी प्रभाव प्रजनन से पहले और उसके बाद हानिकारक प्रभाव प्रकट करते हैं, तो वे प्राकृतिक चयन के पक्षधर होंगे। लेकिन अन्यथा, प्राकृतिक चयन उन जीनों के खिलाफ काम करेगा।

इस तरह, यदि जीन वास्तव में फुफ्फुसीय हैं, तो सिनेसेंस अपरिहार्य होगा, क्योंकि प्राकृतिक चयन हमेशा प्रजनन के पक्ष में जीन के पक्ष में कार्य करेगा।

प्लियोट्रोपी और अटकलबाजी

सहानुभूति सट्टा एक प्रकार का सट्टा है जो आबादी के बीच भौगोलिक बाधाओं के बिना होता है। इस प्रकार की अटकलें स्पष्ट रूप से फुफ्फुसीय उत्परिवर्तन द्वारा इष्ट हैं।

कोंद्रशोव द्वारा विकसित गणितीय सिमुलेशन मॉडल बताते हैं कि विघटनकारी चयन के तहत पारिस्थितिक रूप से महत्वपूर्ण मात्रात्मक लक्षणों की उपस्थिति के कारण सहानुभूति आबादी के बीच प्रजनन अलगाव हो सकता है।

ये वही मॉडल इंगित करते हैं कि ये लक्षण फुफ्फुसीय जीन से संबंधित होने चाहिए। यदि परिवर्तन कई जीनों के कारण होते हैं, और फुफ्फुसीय नहीं, तो प्रजनन के दौरान जीनों का पुनर्संयोजन अटकलों को रोक देगा। Pleiotropy पुनर्संयोजन के विघटनकारी प्रभाव से बचना होगा।

प्लियोट्रॉपी और अनुकूलन

जमीन लगातार बदल रही है। नई स्थितियों के अनुकूल होने के लिए जीवों को लगातार बदलना होगा। इन परिवर्तनों से विकास होता है।

कई लेखकों का तर्क है कि विकास जीवों की बढ़ती जटिलता की ओर जाता है। यह जटिलता रूपात्मक हो सकती है, जहां एक विशेष चरित्र विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में एक और स्वतंत्र रूप से विकसित हो सकता है।

हालांकि, जैसे-जैसे जीव अधिक जटिल होते जाते हैं, परिवर्तनों को प्रतिक्रिया देने की उनकी क्षमता धीमी हो जाती है। इसे "जटिलता की विकास लागत" कहा जाता है।

गणितीय मॉडल मानते हैं कि फुफ्फुसीय जीन में परिवर्तन के कारण अनुकूलन व्यक्तिगत जीनों द्वारा एन्कोड किए गए वर्णों में परिवर्तन के कारण उन लोगों की तुलना में कम महंगा होगा।

संदर्भ

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