- परिभाषा
- शब्दावली
- जेनेटिक मैपिंग
- आनुवंशिक नक्शे क्या हैं?
- संयोजन असंतुलन
- आनुवंशिक नक्शे के निर्माण के लिए मार्कर
- हम आनुवंशिक नक्शा कैसे बनाते हैं?
- संदर्भ
एक स्थान, जेनेटिक्स में, जीन की भौतिक स्थिति या एक गुणसूत्र के भीतर एक विशिष्ट अनुक्रम को संदर्भित करता है। यह शब्द लैटिन मूल से निकला है, और बहुवचन लोकी है। जैविक विज्ञान में लोकी को जानना बहुत उपयोगी है, क्योंकि वे हमें जीन का पता लगाने की अनुमति देते हैं।
जीन डीएनए अनुक्रम हैं जो एक फेनोटाइप के लिए कोड हैं। कुछ जीनों को मैसेंजर आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है, जिसे बाद में एक एमिनो एसिड अनुक्रम में अनुवाद किया जाता है। अन्य जीन विभिन्न आरएनए उत्पन्न करते हैं और नियामक भूमिकाओं से संबंधित भी हो सकते हैं।
स्रोत: डॉक। RNDr जोसेफ रिस्किग, सीएससी। विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से
आनुवंशिकी में उपयोग किए जाने वाले नामकरण में एक और प्रासंगिक अवधारणा एलील है, जिसे कुछ छात्र अक्सर लोकस के साथ भ्रमित करते हैं। एक एलील वैरिएंट या रूपों में से एक है जो एक जीन ले सकता है।
उदाहरण के लिए, एक काल्पनिक तितली आबादी में, जीन ए एक निश्चित स्थान पर स्थित है और इसमें दो एलील, ए और ए हो सकते हैं। प्रत्येक एक विशेष विशेषता के साथ जुड़ा हुआ है - ए पंख के गहरे रंग से संबंधित हो सकता है, जबकि एक हल्के संस्करण से संबंधित है।
आज, एक फ्लोरोसेंट डाई को जोड़कर एक गुणसूत्र पर एक जीन का पता लगाना संभव है जो विशेष अनुक्रम को बाहर खड़ा करता है।
परिभाषा
एक स्थान गुणसूत्र पर एक जीन का बिंदु स्थान है। क्रोमोसोम एक ऐसी संरचना है, जो जटिल पैकेजिंग को प्रदर्शित करती है, जो डीएनए और प्रोटीन से बनी होती है।
यदि हम गुणसूत्रों में संगठन के सबसे बुनियादी स्तरों से जाते हैं, तो हम एक बहुत लंबे डीएनए स्ट्रैंड को एक विशेष प्रकार के प्रोटीन में लिपटे पाएंगे, जिसे हिस्टोन कहा जाता है। दोनों अणुओं के बीच का संघ नाभिक बनाता है, जो एक मोती के हार के मोतियों से मिलता जुलता है।
अगला, वर्णित संरचना 30 नैनोमीटर फाइबर में समूहीकृत है। इस प्रकार संगठन के विभिन्न स्तरों को प्राप्त किया जाता है। जब कोशिका कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में होती है, तो गुणसूत्र इस हद तक संकुचित हो जाते हैं कि वे दिखाई देते हैं।
इस तरह, इन जटिल और संरचित जैविक संस्थाओं के भीतर अपने संबंधित स्थान पर स्थित जीन हैं।
शब्दावली
जीवविज्ञानियों को पता समझने के लिए ठीक से और उनके सहयोगियों को संदर्भित करने में सक्षम होने की आवश्यकता है।
उदाहरण के लिए, जब हम अपने घरों का पता देना चाहते हैं, हम उस संदर्भ प्रणाली का उपयोग करते हैं जिसका हम उपयोग करते हैं, यह घर की संख्या, रास्ते, सड़कें - शहर पर निर्भर करता है।
इसी तरह, एक विशिष्ट स्थान के बारे में जानकारी देने के लिए, हमें सही प्रारूप का उपयोग करके इसे करना चाहिए। एक जीन स्थान के घटकों में शामिल हैं:
गुणसूत्रों की संख्या: मनुष्यों में, उदाहरण के लिए, हमारे पास 23 जोड़े गुणसूत्र हैं।
गुणसूत्र बांह: गुणसूत्र संख्या का उल्लेख करने के तुरंत बाद हम इंगित करेंगे कि जीन किस भुजा में पाया जाता है। पी इंगित करता है कि यह छोटी भुजा में है और दीर्घ भुजा में क्ष है।
बांह की स्थिति: अंतिम शब्द इंगित करता है कि जीन छोटी या लंबी बांह पर है। संख्याओं को क्षेत्र, बैंड और उप-बैंड के रूप में पढ़ा जाता है।
जेनेटिक मैपिंग
आनुवंशिक नक्शे क्या हैं?
गुणसूत्रों पर प्रत्येक जीन का स्थान निर्धारित करने के लिए तकनीक मौजूद है और जीनोम को समझने के लिए इस प्रकार का विश्लेषण महत्वपूर्ण है।
प्रत्येक जीन (या उसके सापेक्ष स्थिति) का स्थान एक आनुवंशिक मानचित्र पर व्यक्त किया गया है। ध्यान दें कि आनुवंशिक मानचित्रों को जीन के कामकाज को जानने की आवश्यकता नहीं है, केवल इसकी स्थिति को जानना आवश्यक है।
उसी तरह, डीएनए के चर खंडों से शुरू होने वाले आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण किया जा सकता है जो एक विशिष्ट जीन का हिस्सा नहीं हैं।
संयोजन असंतुलन
इसका क्या मतलब है कि एक जीन दूसरे से "जुड़ा हुआ" है? पुनर्संयोजन की घटनाओं में, हम कहते हैं कि एक जीन जुड़ा हुआ है अगर वे पुनर्संयोजन नहीं करते हैं और प्रक्रिया में एक साथ रहते हैं। यह दो लोकी के बीच शारीरिक निकटता के कारण होता है।
इसके विपरीत, यदि दो लोकी स्वतंत्र रूप से प्राप्त करते हैं, तो हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि वे बहुत दूर हैं।
लिंकेज डिसिपिलिब्रियम लिंकेज विश्लेषण के माध्यम से जीन मैप के निर्माण के लिए केंद्रीय बिंदु है, जैसा कि हम नीचे देखेंगे।
आनुवंशिक नक्शे के निर्माण के लिए मार्कर
मान लीजिए कि हम गुणसूत्र पर एक निश्चित जीन की स्थिति निर्धारित करना चाहते हैं। यह जीन एक घातक बीमारी का कारण है, इसलिए हम इसका स्थान जानना चाहते हैं। वंशावली विश्लेषण के माध्यम से, हमने निर्धारित किया है कि जीन में पारंपरिक मेंडेलियन वंशानुक्रम है।
जीन की स्थिति का पता लगाने के लिए, हमें मार्कर लोकी की एक श्रृंखला की आवश्यकता होगी जो पूरे जीनोम में वितरित की जाती है। उसके बाद, हमें स्वयं से यह पूछना चाहिए कि क्या ब्याज का जीन उन मार्करों के किसी (या एक से अधिक) से जुड़ा हुआ है, जिनसे हम अवगत हैं।
जाहिर है, एक मार्कर के उपयोगी होने के लिए, यह अत्यधिक बहुरूपी होना चाहिए, इसलिए एक उच्च संभावना है कि बीमारी वाले व्यक्ति को मार्कर के लिए विषमयुग्मजी है। "बहुरूपता" का अर्थ है कि किसी दिए गए स्थान में दो से अधिक एलील हैं।
दो एलील का अस्तित्व आवश्यक है, क्योंकि विश्लेषण यह उत्तर देना चाहता है कि क्या मार्कर का एक विशेष एलील अध्ययन स्थान के साथ एक साथ विरासत में मिला है और यह एक फेनोटाइप उत्पन्न करता है जिसे हम पहचान सकते हैं।
इसके अलावा, मार्कर एक महत्वपूर्ण आवृत्ति में मौजूद होना चाहिए, विषमयुग्मजी में 20% के करीब।
हम आनुवंशिक नक्शा कैसे बनाते हैं?
अपने विश्लेषण के साथ जारी रखते हुए, हम मार्करों की एक श्रृंखला चुनते हैं जो लगभग 10 cM द्वारा एक दूसरे से अलग होते हैं - यह वह इकाई है जिसमें हम पृथक्करण को मापते हैं और सेंटिमार्गन को पढ़ा जाता है। इसलिए, हम मानते हैं कि हमारा जीन मार्करों से 5 cM से अधिक की दूरी पर है।
फिर, हम एक वंशावली पर भरोसा करते हैं जो हमें जीन की विरासत के बारे में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है। अध्ययनित परिवार के पास सांख्यिकीय महत्व के साथ डेटा प्राप्त करने के लिए पर्याप्त व्यक्ति होना चाहिए। उदाहरण के लिए, छह बच्चों वाला एक परिवार समूह कुछ मामलों में पर्याप्त होगा।
इस जानकारी के साथ, हम एक जीन का पता लगाते हैं जिससे स्थिति जुड़ी हुई है। मान लीजिए कि हम पाते हैं कि बी लोकस हमारे निपुण एलील से जुड़ा हुआ है।
उपरोक्त मूल्यों को लिंकेज की संभावना और इस घटना की अनुपस्थिति के बीच एक अनुपात के रूप में व्यक्त किया जाता है। आज, बाद की सांख्यिकीय गणना कंप्यूटर द्वारा की जाती है।
संदर्भ
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