एपर्ट सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

Apert सिंड्रोम या acrocephalosyndactyly टाइप मैं (ACS1) विभिन्न परिवर्तन और खोपड़ी के विरूपताओं, चेहरे और हाथ पैरों की उपस्थिति से होती आनुवंशिक मूल के एक बीमारी है।

नैदानिक ​​स्तर पर, एपर्ट सिंड्रोम एक नुकीली या लम्बी खोपड़ी की उपस्थिति या विकास की विशेषता है, दांतों के प्रक्षेपण में परिवर्तन के साथ चेहरे का क्षेत्र, संलयन और अंगुलियों की हड्डियों और जोड़ों का बंद होना, मानसिक मंदता चर, भाषा की गड़बड़ी, आदि।

हालांकि यह विकृति वंशानुगत हो सकती है, ज्यादातर मामलों में एपर्ट सिंड्रोम एक पारिवारिक इतिहास की उपस्थिति के बिना होता है, अनिवार्य रूप से गर्भ के चरण के दौरान एक डे नोवो उत्परिवर्तन के कारण होता है।

एपर्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवंशिक तंत्र वास्तव में ज्ञात नहीं हैं। वर्तमान में, कई आनुवंशिक परिवर्तन जो इस विकृति का उत्पादन करने में सक्षम हैं, की पहचान की गई है, अनिवार्य रूप से एफजीएफआर 2 जीन में उत्परिवर्तन से संबंधित है।

दूसरी ओर, एपर्ट सिंड्रोम का निदान आमतौर पर नियमित अल्ट्रासाउंड स्कैन में असामान्यताओं की पहचान के बाद प्रसवपूर्व अवधि में नैदानिक ​​संदेह के साथ शुरू होता है और एक आनुवंशिक अध्ययन के प्रदर्शन के माध्यम से इसकी पुष्टि की जाती है।

उपचार के संबंध में, एपर्ट सिंड्रोम के लिए किसी भी प्रकार का उपचारात्मक हस्तक्षेप नहीं है। हालांकि, इस विकृति के इतिहास में, विभिन्न विशिष्ट हस्तक्षेपों को डिजाइन किया गया है, जिसमें आमतौर पर न्यूरोसर्जरी, क्रानियोफैसिअल सर्जरी, मैक्सिलोफेशियल सर्जरी, ड्रग उपचार, भौतिक चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप शामिल हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकृति है जिसकी विशेषता कपाल, चेहरे और / या अंग के स्तर पर विभिन्न कंकाल विकृतियों की उपस्थिति से होती है।

एपर्ट सिंड्रोम का आवश्यक परिवर्तन कपाल विदर के समय से पहले या जल्दी बंद होने से होता है, जो चेहरे और खोपड़ी के बाकी संरचनाओं की असामान्य वृद्धि का कारण बनता है। इन के अलावा, विकृतियां ऊपरी और निचले छोरों में भी दिखाई दे सकती हैं, जैसे कि उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन।

दूसरी ओर, एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों की संज्ञानात्मक क्षमता भी प्रभावित हो सकती है, जिसमें हल्के से मध्यम तक गंभीरता बदलती है।

हालांकि बॉमगार्टनर (1842) और व्हीटन (1894) ने इस चिकित्सा स्थिति के बारे में पहला उल्लेख किया, यह 1906 तक नहीं था, जब फ्रांसीसी चिकित्सा विशेषज्ञ यूजीन एपर्ट ने इस सिंड्रोम का सटीक वर्णन किया था और पहली नैदानिक ​​रिपोर्ट प्रकाशित की थी।

अपने प्रकाशन में, यूजीन एपर्ट, एक अच्छी तरह से परिभाषित विकृत पैटर्न से प्रभावित रोगियों के नए मामलों का वर्णन करता है और इस विकृति के लक्षण और लक्षण द्वारा विशेषता है।

इस प्रकार, यह 1995 तक नहीं था कि एपर्ट सिंड्रोम के एटियलॉजिकल आनुवंशिक कारकों की पहचान की गई थी। विशेष रूप से, विल्की एट अल। लगभग 40 प्रभावित रोगियों में FGFR2 जीन में दो उत्परिवर्तन की उपस्थिति का वर्णन किया।

इसके अलावा, एपर्ट सिंड्रोम एक चिकित्सीय स्थिति है जिसे क्रानियोसिनेस्टोसिस (समय से पहले कपाल टांके के बंद होने) की विशेषता वाले रोगों या विकृति के भीतर वर्गीकृत किया जाता है।

इस समूह से संबंधित अन्य विकृति Pfeiffer सिंड्रोम, Crouzon सिंड्रोम, Saethre-Chotzcen सिंड्रोम और बढ़ई सिंड्रोम हैं।

आंकड़े

एपर्ट सिंड्रोम को एक दुर्लभ या अनियंत्रित विकृति माना जाता है, अर्थात, यह सामान्य आबादी के प्रति 15,000 निवासियों में एक से कम मामलों का प्रचलन है।

विशेष रूप से, एपर्ट सिंड्रोम प्रत्येक 160,000-200,000 जन्मों के लिए एक व्यक्ति के आसपास होता है और इसके अलावा, वंशानुगत स्तर पर इस विकृति को प्रसारित करने की 50% संभावना है।

इसके अलावा, सेक्स द्वारा वितरण के संदर्भ में, पुरुषों या महिलाओं में एक उच्च प्रसार की पहचान नहीं की गई है, न ही इसे जातीय समूहों या विशेष भौगोलिक स्थानों के साथ जोड़ा गया है।

वर्तमान में, एपरेट सिंड्रोम की पहचान लगभग 1984 में हुई थी, नैदानिक ​​रिपोर्टों में और चिकित्सा साहित्य में जिन्होंने इस विकृति के 300 से अधिक मामले प्रकाशित किए हैं।

संकेत और लक्षण

एपर्ट सिंड्रोम के नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में आमतौर पर कपाल संरचना का एक विकृति या अधूरा विकास, एक एटिपिकल फेनोटाइप या चेहरे का पैटर्न और चरम में कंकाल परिवर्तन शामिल हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के मामले में, केंद्रीय भागीदारी खोपड़ी के हड्डी संरचना के गठन और बंद होने से संबंधित है। भ्रूण के विकास के दौरान, क्रिनोसिनोस्टोसिस नामक एक प्रक्रिया होती है, जिसमें कपाल टांके के समय से पहले बंद होने की विशेषता होती है।

कपाल विदर या टांके एक प्रकार के रेशेदार ऊतक बैंड हैं जो हड्डियों को जोड़ने का मुख्य उद्देश्य है जो खोपड़ी (ललाट, पश्चकपाल, पार्श्विका और लौकिक) बनाते हैं।

गर्भ के चरण और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि के दौरान, खोपड़ी बनाने वाली हड्डी की संरचना को इन तंतुमय और लोचदार ऊतकों के लिए एक साथ रखा जाता है।

आम तौर पर, कपाल की हड्डियां लगभग 12 से 18 महीनों तक फ्यूज नहीं होती हैं। कपाल की हड्डियों के बीच नरम धब्बे या रिक्त स्थान की उपस्थिति सामान्य बचपन के विकास का हिस्सा है।

इसलिए, पूरे शिशु अवस्था में, ये टांके या लचीले क्षेत्र मस्तिष्क को तेजी से बढ़ने की अनुमति देते हैं और इसके अलावा, इसे प्रभावों से बचाते हैं।

इस प्रकार, एपर्ट सिंड्रोम में, इन कपाल टांके और कपाल की हड्डियों का समय से पहले बंद होना कपाल और मस्तिष्क के विकास के सामान्य विकास को असंभव बना देता है।

नतीजतन, एपर्ट सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

क्रानियोफ़ेशियल परिवर्तन और विसंगतियाँ

• क्रानियोसिनेस्टोसिस: खोपड़ी के टांके को जल्दी बंद करने से क्रानियोफेशियल परिवर्तन की एक विस्तृत विविधता का कारण बनता है, जिसमें मस्तिष्क संरचनाओं का अपर्याप्त विस्तार, पैपिलरी एडिमा का विकास (नेत्रहीन नेत्रहीन की सूजन, जहां ऑप्टिक तंत्रिका उत्पन्न होती है), ऑप्टिक शोष हो सकता है। (चोट या कमी जो नेत्र संबंधी कार्यक्षमता को प्रभावित करती है) और / या इंट्राक्रैनीअल उच्च रक्तचाप (मस्तिष्कमेरु द्रव दबाव में असामान्य वृद्धि)।
• एकतरफा या द्विपक्षीय चेहरे का हाइपोप्लेसिया: सिर में कुछ हिस्सों के खराब या अधूरे विकास के साथ एक असामान्य उपस्थिति है। दृश्य स्तर पर, एक धँसा हुआ चेहरा देखा जाता है, जिसमें उभरी हुई आँखें और लटकती हुई पलकें होती हैं।
• प्रोप्टोसिस या एक्सोफ्थाल्मोस: आंखों के सॉकेट से आंखों का महत्वपूर्ण और असामान्य फलाव।
• मैक्रोग्लोसिया: सामान्य से अधिक ऊतक की मात्रा की उपस्थिति के कारण जीभ के आकार में वृद्धि।
• जबड़े की खराबी: जबड़े की हड्डी की संरचना के विकास से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों की उपस्थिति जो चबाने की प्रणाली या तंत्र के सही कामकाज और बंद होने को रोकती हैं।
• तालु संबंधी दरार : तालु के मध्य या मध्य क्षेत्र में छिद्र / विदर की उपस्थिति।

मस्कुलोस्केलेटल विकार और असामान्यताएं

इस प्रकार के परिवर्तन मुख्य रूप से ऊपरी और निचले छोरों को प्रभावित करते हैं, आमतौर पर उंगलियों का संलयन और विकास।

• सिंडीकेटली: हाथों या पैरों में एक या एक से अधिक अंगुलियों के असामान्य और पैथोलॉजिकल फ्यूजन। विभिन्न प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, टाइप I (2, 2 और 4 उंगलियों का फ्यूजन), टाइप II (5 वीं उंगली का फ्यूजन), टाइप III (सभी उंगलियों का फ्यूजन)। आमतौर पर, टाइप I सिंडिकेटिलियास हाथों में अधिक सामान्य होते हैं, जबकि टाइप III सिंडैक्टिलियास पैरों में अधिक सामान्य होते हैं।

इन के अलावा, मस्कुलोस्केलेटल स्तर पर अन्य नैदानिक ​​निष्कर्षों का पालन करना भी संभव है, विभिन्न हड्डियों (त्रिज्या, ह्यूमरस, फीमर) की कमी, स्कैपुला या श्रोणि के हाइपोप्लेसिया, ग्रीवा कशेरुक के संलयन।

परिणामस्वरूप, कई प्रभावितों ने संयुक्त गतिशीलता को कम कर दिया होगा और इसलिए, सकल और ठीक मोटर कौशल के अधिग्रहण के लिए विभिन्न कठिनाइयों का विकास हो सकता है।

त्वचा / त्वचा संबंधी विकार और असामान्यताएं

इस प्रकार की विसंगतियाँ प्रभावित व्यक्तियों में बहुत ही विषम और परिवर्तनशील होती हैं, हालाँकि, कुछ सबसे आम की पहचान की गई है:

• हाइपरहाइड्रोसिस: पसीने में अत्यधिक वृद्धि, विशेष रूप से हाथों और पैरों में।
• Maculo-vesicular या scab lesions: सबसे आम है मुँहासे की त्वचा के घावों की उपस्थिति।
• हाइपोपिगमेंटेशन: त्वचा के रंग में परिवर्तन जो कि रंजकता में कमी का संकेत देता है।
• त्वचा का मोटा होना: एक या अधिक क्षेत्रों में त्वचा की मोटाई में असामान्य वृद्धि।

आंतों की असामान्यताएं और असामान्यताएं

इस रोगविज्ञान के एटियलॉजिकल परिवर्तन से शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में रूपात्मक और संरचनात्मक स्तर पर घावों या माध्यमिक विकृति का विकास हो सकता है, उनमें से कुछ में शामिल हैं:

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विकृति: कॉर्पस कॉलोसम (अनुपस्थिति या आंशिक विकास) और कामेच्छा प्रणाली के विभिन्न संरचनाओं के एगनेस या हाइपोप्लेसिया का विकास कुछ मामलों में देखा गया है। इसके अलावा, मस्तिष्क के श्वेत पदार्थ के असामान्य या परिवर्तित विकास का भी वर्णन किया गया है।
• जीनिटो-मूत्र विकृति: प्रभावित पुरुषों के मामले में, पीछे के मूत्रमार्ग के वाल्व गुर्दे की विफलता और हाइड्रोनफ्रोसिस का कारण बन सकते हैं। दूसरी ओर, प्रभावित महिलाओं के मामले में, भगशेफ में विकृतियों की उपस्थिति अक्सर होती है।
• कार्डिएक विकृतियाँ: कार्डियक फ़ंक्शन से संबंधित परिवर्तन और हृदय आमतौर पर बाएं वेंट्रिकुलर हाइपोप्लेसिया या इंट्रावेंट्रिकुलर संचार की उपस्थिति से जुड़े होते हैं।

संज्ञानात्मक / मनोवैज्ञानिक गड़बड़ी और असामान्यताएं

इस तथ्य के बावजूद कि कई मामलों में संज्ञानात्मक कार्यों और बौद्धिक स्तर के सामान्य परिवर्तन की उपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है, मानसिक मंदता एपर्चर सिंड्रोम के सभी मामलों में असमान रूप से मौजूद नहीं है।

इसके अलावा, ऐसे मामलों में जहां बौद्धिक स्तर की कमजोरी है, यह हल्के से मध्यम तक के पैमाने पर परिवर्तनशील हो सकता है।

दूसरी ओर, भाषाई क्षेत्र में, विभिन्न कमियों का विकास अक्सर होता है, मुख्य रूप से जबड़े और मौखिक विकृतियों के परिणामस्वरूप ध्वनियों के व्यक्तिकरण से संबंधित होता है।

कारण

एपर्ट सिंड्रोम एफजीएफआर 2 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है। प्रायोगिक अध्ययन ने संकेत दिया है कि यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जिसे फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 कहा जाता है।

इस कारक के कार्यों के बीच, अपरिपक्व कोशिकाओं को विभिन्न रासायनिक संकेतों को भेजने से भ्रूण के विकास के भ्रूण या प्रसवपूर्व चरण के दौरान हड्डी की कोशिकाओं में उनके परिवर्तन और भेदभाव का कारण बनता है।

इसलिए, FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति इस प्रोटीन के कामकाज को बदल देती है और इसलिए, खोपड़ी, हाथ और पैरों की हड्डियों के प्रारंभिक संलयन का कारण बन सकती है।

निदान

Apert सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताओं का एक अच्छा हिस्सा गर्भावस्था के दौरान पहचाना जा सकता है, विशेष रूप से गर्भावस्था की अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं और भ्रूण के विकास में।

इस प्रकार, जब कोई नैदानिक ​​संदेह होता है, तो एक आनुवंशिक अध्ययन को एपर्ट सिंड्रोम के साथ संगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने के लिए फिर से शुरू किया जाता है।

दूसरी ओर, जब संकेत सूक्ष्म होते हैं या जन्म से पहले पहचाने नहीं जाते हैं, इसके बाद निदान की पुष्टि के लिए एक विस्तृत शारीरिक विश्लेषण और विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण करना संभव है।

क्या एपर्ट सिंड्रोम का इलाज है?

हालांकि एपर्ट सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, इस विकृति के लक्षणों और चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए विभिन्न तरीकों का वर्णन किया गया है।

सबसे प्रभावी चिकित्सीय हस्तक्षेप वे हैं जो जीवन के पहले क्षणों में जल्दी लागू होते हैं और विभिन्न क्षेत्रों के पेशेवरों को शामिल करते हैं।

आमतौर पर, प्रभावित बच्चों के उपचार के लिए कई सर्जरी के साथ व्यक्तिगत नियोजन की आवश्यकता होती है। इस प्रकार, इस विकृति का प्रबंधन कंकाल और कपालभाति विकृतियों के सुधार पर आधारित है, और मनोवैज्ञानिक और न्यूरोसाइकोलॉजिकल समर्थन है।

न्यूरोसर्जरी के माध्यम से, उद्देश्य क्रेनियल वॉल्ट को फिर से बनाना है, जबकि मैक्सिलोफैशियल सर्जरी के विशेषज्ञ चेहरे की विकृतियों को ठीक करने का प्रयास करते हैं। दूसरी ओर, हाथ और पैरों में मौजूद विकृतियों के पुनर्निर्माण के लिए आघात सर्जनों की भागीदारी भी अक्सर होती है।

इसके अलावा, शुरुआती उत्तेजना, संचार पुनर्वास, सामाजिक कौशल प्रशिक्षण या मनो-शैक्षणिक अनुवर्ती के लिए व्यक्तिगत कार्यक्रमों का डिज़ाइन प्रभावित व्यक्तियों के इष्टतम, कार्यात्मक और स्वतंत्र विकास की उपलब्धि के लिए फायदेमंद है।

संदर्भ

1. अरोयो कारेरा, आई।, मार्टिनेज-फ्रिअस, एम।, मार्को पेरेज़, जे।, पैइसन ग्रिसोलिया, एल।, कॉर्डेनस रोड्रिग्ज, ए।, नीट कोनडे, सी।, लारा पाल्मा, ए। (1999)। एपर्ट सिंड्रोम: मामलों की एक निरंतर श्रृंखला का नैदानिक-महामारी विज्ञान विश्लेषण। भ्रूण औषधीय और नवजात विज्ञान।
2. बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल। (2016)। एपर्ट सिंड्रोम। बोस्टन चिल्ड्रेन्स अस्पताल से प्राप्त की।
3. बच्चों का क्रेनियोफेशियल एसोसिएशन। (2016)। Apert सिंड्रोम को समझने के लिए गाइड। बच्चों का क्रेनियोफेशियल एसोसिएशन। बच्चों के Creniofacial एसोसिएशन से प्राप्त की।
4. आनुवंशिकी गृह संदर्भ। (2016)। एपर्ट सिंड्रोम। आनुवंशिकी गृह संदर्भ से प्राप्त की।
5. लांडे, पी।, पेरेज़-फेरर, पी।, और चेनेर, ई। (2013)। एपर्ट सिंड्रोम और स्लीप एपनिया। आर्क ब्रोंकोनमोल, 364-368।
6. एनआईएच। (2015)। एपर्ट सिंड्रोम। मेडलाइनप्लस से लिया गया।
7. एनआईएच। (2015)। कपाल सूत्र। मेडलाइनप्लस से लिया गया।
8. NORD। (2007)। एपर्ट सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से प्राप्त की।
9. पाई, जी।, ज़ुनीगा, ए।, सेरवेरा, जे।, और ऑर्टिज़, एम। (2014)। एफजीएफआर 2 जीन में एक उपन्यास उत्परिवर्तन के कारण एपर्ट सिंड्रोम का प्रसव पूर्व निदान। एक पेडिट्र, 104-105।
10. रूइज़ कोबो, आर।, और गुएरा डिज़, एल। (2016)। अध्याय X. एपर्ट सिंड्रोम। Feaps से प्राप्त किया।