ब्लूम सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार - तंत्रिका - 2025

ब्लूम सिंड्रोम stunting, अतिसंवेदनशीलता सूरज को और चेहरे telangiectasia (केशिकाओं के फैलाव) पर: autosomal पीछे हटने की एक दुर्लभ बीमारी मुख्य रूप से तीन पहलुओं की विशेषता है। इन रोगियों में जीनोमिक अस्थिरता होती है जो उन्हें आसानी से कैंसर विकसित करने का प्रस्ताव देती है।

यह त्वचा रोग विशेषज्ञ डेविड ब्लूम द्वारा 1954 में कई रोगियों के अवलोकन के माध्यम से खोजा गया था जिन्होंने बौनापन और टेलैंगेक्टैटिक इरिथेमा (रक्त केशिकाओं के फैलाव के कारण लाल हो चुकी त्वचा) को प्रस्तुत किया था।

इस सिंड्रोम को टेलैंगिएक्टैटिक जन्मजात एरिथेमा या ब्लूम-टॉरे-मचैस्क सिंड्रोम भी कहा जा सकता है।

ब्लूम सिंड्रोम के कारण

ब्लूम सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, यानी इसके उत्पन्न होने के लिए, बीएलएम जीन के दोनों एलील्स में, माता और पिता दोनों के द्वारा एक उत्परिवर्तन होना चाहिए। माता-पिता को यह बीमारी होना जरूरी नहीं है, लेकिन वे लक्षणों के बिना उत्परिवर्तित जीन को ले जा सकते हैं।

ब्लूम सिंड्रोम में बीएलएम जीन में 60 से अधिक म्यूटेशन पाए गए हैं, सबसे अधिक बार 2281 में 6 न्यूक्लियोटाइड का विलोपन और एक अन्य 7 द्वारा प्रतिस्थापन है।

जनरल बीएलएम और हेलीकाप्टर

जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, बीएलएम जीन RecQ प्रोटीन के निर्माण के लिए निर्देश भेजने के लिए जिम्मेदार है, जो हेलिकॉप्टर परिवार का हिस्सा है।

हेलिकॉप्टरों को डीएनए से बाँध दिया जाता है और अस्थायी रूप से इसकी दो किस्में अलग कर दी जाती हैं, जो सामान्य रूप से एक सर्पिल में जुड़ी होती हैं, जो प्रतिकृति (या डीएनए कॉपी), कोशिका विभाजन की तैयारी और मरम्मत जैसी विकासशील प्रक्रियाओं के उद्देश्य से होती हैं। डीएनए की क्षति। अंततः, डीएनए संरचना को बनाए रखने के लिए RecQ हेलीकॉप्टर महत्वपूर्ण हैं और इसलिए उन्हें "जीनोम कीपर्स" के रूप में जाना जाता है।

उदाहरण के लिए, जब एक कोशिका दो नई कोशिकाओं को बनाने के लिए विभाजित होने वाली होती है, तो गुणसूत्रों के डीएनए को कॉपी करना पड़ता है, ताकि प्रत्येक नए सेल में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां हों: एक पिता से और दूसरा माता से।

प्रत्येक गुणसूत्र के प्रतिलिपि किए गए डीएनए में दो समान संरचनाएं होती हैं जिन्हें बहन क्रोमैटिड्स कहा जाता है, और वे कोशिकाओं के विभाजन से पहले शुरुआत में शामिल हो जाते हैं।

इस स्तर पर, वे एक दूसरे के साथ डीएनए के कुछ टुकड़ों का आदान-प्रदान करते हैं; जिसे बहन क्रोमैटिड एक्सचेंज के रूप में जाना जाता है। ऐसा लगता है कि ब्लूम की बीमारी में इस प्रक्रिया को बदल दिया जाता है, क्योंकि बीएलएम प्रोटीन क्षतिग्रस्त हो जाता है और यह वह है जो नियंत्रित करता है कि बहन क्रोमैटिड्स के बीच उचित आदान-प्रदान होता है और नकल के समय डीएनए स्थिर रहता है। वास्तव में, ब्लूम सिंड्रोम में क्रोमैटिड्स के बीच सामान्य एक्सचेंजों की तुलना में औसत 10 से अधिक होता है।

आनुवंशिक सामग्री का टूटना

दूसरी ओर, आनुवांशिक सामग्री में विराम भी इस बीमारी में उत्पन्न होता है, जिससे सामान्य सेलुलर गतिविधियों में गिरावट होती है, जो कि बीएलएम प्रोटीन की कमी के कारण मरम्मत नहीं की जा सकती है।

कुछ विशेषज्ञ इस सिंड्रोम को "क्रोमोसोम ब्रेक सिंड्रोम" के रूप में वर्गीकृत करते हैं, क्योंकि यह बड़ी संख्या में क्रोमोसोम के टूटने और पुनर्व्यवस्था से संबंधित है।

रोग की उच्च घटना

गुणसूत्रों की यह अस्थिरता विकासशील रोगों की अधिक संभावना का कारण बनती है। उदाहरण के लिए, बीएलएम प्रोटीन की कमी के कारण, वे डीएनए की क्षति से उबर नहीं पाते हैं, जो पराबैंगनी प्रकाश के कारण हो सकता है और इसलिए, ये रोगी प्रकाश संश्लेषक हैं।

इसके अलावा, प्रभावित लोगों में एक प्रतिरक्षा की कमी होती है जो उन्हें संक्रमण के संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील बनाती है। दूसरी ओर, उनके पास किसी भी अंग में कोशिकाओं के अनियंत्रित विभाजन के कारण कैंसर विकसित होने की एक उच्च संभावना है, मुख्य रूप से ल्यूकेमिया दिखाई देता है (यह एक प्रकार का रक्त कैंसर है जिसमें सफेद रक्त कोशिकाओं की अधिकता होती है) और लिम्फोमा (सिस्टम के लिम्फ नोड में कैंसर) प्रतिरक्षा)।

जनरल FANCM

FANCM जीन की कार्रवाई में विफलताएं भी पाई गई हैं, जो MM1 और MM2 प्रोटीन को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है, जो डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए भी काम करता है।

ये वे हैं जो इस सिंड्रोम और फैनकोनी एनीमिया दोनों से जुड़े हुए हैं। इसीलिए हम देखते हैं कि ये दोनों बीमारियाँ उनके फेनोटाइप में और हेमटोलॉजिकल ट्यूमर और अस्थि मज्जा विफलता के लिए उनके पूर्वाभास में समान हैं।

हालांकि, ब्लूम सिंड्रोम में क्रोमोसोम को प्रभावित करने वाले आणविक तंत्र अभी भी जांच के दायरे में हैं।

इसकी व्यापकता क्या है?

ब्लूम सिंड्रोम अपेक्षाकृत असामान्य है, केवल चिकित्सा साहित्य में वर्णित लगभग 300 मामलों को जाना जाता है। हालांकि यह विकार कई जातीय समूहों में होता है, लेकिन यह इस बीमारी से ग्रस्त 25% रोगियों के लिए, अशोकनजी यहूदियों में बहुत अधिक सामान्य प्रतीत होता है।

वास्तव में, इस जातीय समूह के भीतर, सिंड्रोम पेश करने की आवृत्ति 1% तक पहुंच सकती है। यह भी पाया गया है, हालांकि कम बार, जापानी परिवारों में।

सेक्स के संबंध में, पुरुषों को महिलाओं की तुलना में रोग पेश करने की संभावना कुछ हद तक अधिक लगती है, जिसका अनुपात 1 महिला के लिए 1.3 पुरुषों का है।

लक्षण

यह स्थिति पहले से ही जीवन के पहले महीनों में होती है और, अब तक, रोगियों में से कोई भी 50 से अधिक वर्षों तक जीवित नहीं रहा है।

घातक ट्यूमर

ऊपर वर्णित जीनोमिक अस्थिरता के कारण, वे इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में मृत्यु का मुख्य कारण हैं। नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर (2014) के अनुसार, ब्लूम सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में से लगभग 20% कैंसर का विकास करेंगे। इन रोगियों में विकार के बिना लोगों की तुलना में कैंसर विकसित होने का जोखिम 150 से 300 गुना अधिक है।

इम्यूनो

टी और बी लिम्फोसाइटों में दोष आम हैं, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली का विकास प्रभावित होता है। प्रतिरक्षा प्रणाली की खराबी कान के संक्रमण (मुख्य रूप से ओटिटिस मीडिया), निमोनिया या अन्य लक्षण जैसे कि दस्त और उल्टी हो सकती है।

-संश्लेषण

यह पराबैंगनी किरणों के लिए डीएनए की अत्यधिक संवेदनशीलता है, जिससे नुकसान होता है। इसे फोटोटॉक्सिसिटी या कोशिका मृत्यु का एक रूप माना जाता है जो सूर्य से टकराते ही प्रभावित व्यक्ति की त्वचा को नुकसान पहुंचाता है।

प्रजनन क्षमता में कमी या बांझपन

पुरुषों में प्रतीक्षा का उत्पादन करने में असमर्थता है। महिलाओं में बहुत जल्दी रजोनिवृत्ति होती है।

त्वचीय अभिव्यक्तियाँ

फ़ोटोग्राफ़ी संवेदनशीलता के अलावा, पोइकिलोडर्मा भी है, त्वचा का एक प्रभाव है जो मुख्य रूप से गर्दन में होता है, हाइपोपिगमेंटेड क्षेत्रों, अन्य हाइपरपिगमेंटेड क्षेत्रों, टेलैंगिएक्टेसियास और शोष को प्रकट करता है। त्वचा पर लाल धब्बे आमतौर पर सूरज के संपर्क (विशेषकर चेहरे पर) से जुड़े हुए देखे जाते हैं।

telangiectasia

त्वचा की एक और समस्या है, टैनंगिएक्टेसिया, जिसे छोटे रक्त वाहिकाओं के फैलाव के कारण चेहरे पर लाल चकत्ते के रूप में देखा जाता है। यह एक "तितली" पैटर्न के रूप में प्रकट होता है जिसमें नाक और गाल होते हैं।

स्पॉट

शरीर के अन्य भागों पर असामान्य भूरे या भूरे रंग के धब्बे भी दिखाई दे सकते हैं।

विकास संबंधी समस्याएं

विकास संबंधी देरी जो पहले से ही शिशुओं में प्रकट होती है। छोटों के सिर आमतौर पर एक विशिष्ट सिर और चेहरा, संकरा और सामान्य से छोटा होता है।

अन्य

- प्रभावित होने वाले लगभग 10% मधुमेह विकसित होते हैं।

- बहुत ऊँची आवाज।

- दांतों में बदलाव।

- आंखों, कानों (प्रमुख कानों) में असामान्यताएं, हाथ या पैर (जैसे कि पॉलीडेक्टीली, जो तब होता है जब रोगी की उंगलियां सामान्य से अधिक होती हैं)।

- पिलोनाइडल सिस्ट।

- खिला समस्याओं: वे विशेष रूप से शिशुओं और छोटे बच्चों में देखे जाते हैं, खाने में रुचि की कमी दिखाते हैं। यह अक्सर गंभीर गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स के साथ होता है।

- बौद्धिक क्षमताएं परिवर्तनशील होती हैं, ताकि कुछ रोगियों में वे अधिक क्षीण हों और दूसरों में वे सामान्य सीमा के भीतर हों।

निदान

यह निम्नलिखित में से किसी भी परीक्षण द्वारा निदान किया जा सकता है:

साइटोजेनेटिक परीक्षण

वे क्रोमोसोमल विपथन और बहन क्रोमैटिड विनिमय के स्तर को मापते हैं।

रक्त में सुसंस्कृत लिम्फोसाइटों में क्वाड्री-रेडियल संघों (चार-हाथ क्रोमैटिड्स का आदान-प्रदान) की उपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है, किसी भी सेल, क्रोमैटिड अंतराल, ब्रेक या पुनर्व्यवस्था में बहन क्रोमैटिड्स के आदान-प्रदान के उच्च स्तर की तलाश करें; या, सीधे देखें कि क्या बीएलएम जीन में म्यूटेशन हैं।

ये परीक्षण एक स्वस्थ व्यक्ति का पता लगा सकते हैं जो बीएलएम जीन में उत्परिवर्तन करता है और उन्हें अपनी संतानों को दे सकता है।

यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने फरवरी 2015 में "23andMe" के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण के व्यावसायीकरण की घोषणा की, जो इस बीमारी की उपस्थिति का जल्द पता लगाने के लिए उपयोगी हो सकता है।

इस नैदानिक ​​स्थितियों के मौजूद होने पर इस सिंड्रोम की उपस्थिति पर संदेह किया जाना चाहिए:

- अंतर्गर्भाशयी अवधि से मनाया विकास में महत्वपूर्ण देरी ।

- सूर्य के संपर्क में आने के बाद चेहरे की त्वचा पर एरिथेमा की उपस्थिति ।

के साथ भ्रमित मत करो…

ब्लूम सिंड्रोम का निदान करने से पहले निम्नलिखित सिंड्रोमों पर विचार किया जाना चाहिए:

अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव क्रोमोसोमल अस्थिरता सिंड्रोम

इसमें एक विरासत में मिला विकार है जो देरी से विकसित, फोटो संवेदनशीलता और कम उम्र में एक वृद्ध उपस्थिति द्वारा प्रकट होता है। यह बौनेपन का एक दुर्लभ रूप है।

रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम

यह अत्यंत दुर्लभ है और विशिष्ट त्वचा असामान्यताएं, बाल दोष, किशोर मोतियाबिंद, छोटे कद, और कंकाल संबंधी असामान्यताएं जैसे क्रैनियोफेशियल विकृतियों से प्रकट होता है।

यह त्वचा की सूजन, पोइकिलोडर्मा, त्वचा विकृति (शोष), और टेलिंजियासिस में ब्लूम सिंड्रोम जैसा दिखता है।

इलाज

ब्लूम सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, अर्थात्, उत्परिवर्तन की अत्यधिक संख्या के लिए। इसके बजाय, हस्तक्षेप का उद्देश्य लक्षणों को कम करना, सहायता प्रदान करना और जटिलताओं को रोकना है।

- कोशिश करें कि सूरज के नीचे खुद को सीधे उजागर न करें।

- एक उपयुक्त सनस्क्रीन का उपयोग करें।

- त्वचा के धब्बे, लालिमा और सूजन का इलाज करने के लिए, त्वचा विशेषज्ञ द्वारा अनुवर्ती।

- संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स का उपयोग करें।

- कैंसर के संभावित मामलों का पता लगाने के लिए समय-समय पर चिकित्सा जांच, मुख्य रूप से जब ये रोगी वयस्कता तक पहुंचते हैं। हमें संभावित लक्षणों के प्रति चौकस रहने की कोशिश करनी चाहिए, क्योंकि ऐसे ट्यूमर हैं जिनकी वसूली के लिए एक सर्जिकल हटाने की आवश्यकता होती है। कैंसर के शुरुआती निदान के लिए कुछ तरीके मैमोग्राफी, पैप स्मीयर या पैप स्मीयर, या कोलोनोस्कोपी हैं।

- जाँच करें कि इन बच्चों को पाचन रिफ्लक्स में हस्तक्षेप करने की कोशिश करने वाले आवश्यक पोषक तत्व प्राप्त होते हैं। ऐसा करने के लिए, एक ट्यूब को आंतों के ऊपरी हिस्से में रखा जा सकता है, जब आप सोते हुए पूरक आहार लेते हैं। यह छोटे लोगों के वसा भंडार को थोड़ा बढ़ा सकता है, लेकिन इसका खुद के विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

- जितनी जल्दी हो सके इसका इलाज करने के लिए मधुमेह के अस्तित्व की जांच करें।

- यदि व्यक्ति को कैंसर है, तो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पर विचार किया जा सकता है।

- परिवार का समर्थन और इसी तरह की बीमारियों के साथ अन्य समूहों और संगठनों से ताकि प्रभावित व्यक्ति एक व्यक्ति के रूप में विकसित हो, जिसमें जीवन की उच्चतम संभव गुणवत्ता हो।

- अगर परिवार में या पति या पत्नी के परिवार में इस बीमारी के मामले हैं, तो चिकित्सीय निर्णय लेने में योगदान करने के लिए आनुवंशिक परामर्श प्रकृति, विरासत, और इस प्रकार के विकार के परिणामों के बारे में जानकारी प्राप्त करना उपयोगी होगा। और व्यक्तिगत।

संदर्भ

1. ब्लूम सिंड्रोम। (एस एफ)। 23 जून 2016 को विकिपीडिया से लिया गया।
2. ब्लूम सिंड्रोम। (2014)। 23 जून, 2016 को दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से लिया गया।
3. एल्बेंडरी, ए। (14 दिसंबर, 2015)। ब्लूम सिंड्रोम (कंजेनिटल तेलंगिएक्टिक एरीथेमा)। मेडस्केप से प्राप्त किया गया।
4. एलिस, एनए, ग्रोडेन, जे।, ये टी.बी., स्ट्रुघेन, जे।, सियोकसी, एस।, लेनन, डीजे, प्रोथेचेवा, एम।, अल्हैडफ, बी।, जर्मन, जे (1995)। "ब्लूम के सिंड्रोम जीन उत्पाद RecQ हेलीकाप्टरों के लिए अनुकूल है।" सेल 83: 655-666।
5. जर्मन, जे।, और सनज़, एम। एंड। (एस एफ)। BLOOM'S SYNDROME पंजीकृत व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए ब्लूम सिंड्रोम रजिस्ट्री द्वारा तैयार किया गया एक वर्णनात्मक सारांश। 23 जून, 2016 को BLOOM'S SYNDROME फाउंडेशन से लिया गया।
6. सनज़, एमजी (7 अप्रैल, 2016)। ब्लूम का सिंड्रोम। जीन समीक्षाएँ से प्राप्त की।
7. सेकी, एम।, नाकगावा, टी।, सेकी, टी।, एट अल। (2006)। ब्लूम हेलिकेज़ और डीएनए टोपोइज़ोमेरेज़ III अल्फा बहन क्रोमैटिड के विघटन में शामिल हैं। मोल सेल बायोल। 16: 6299-307।