कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

Cornelia डी लांगे सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति विभिन्न शारीरिक विशेषताओं कुरूपता के साथ एक महत्वपूर्ण संज्ञानात्मक देरी की उपस्थिति से होती है।

नैदानिक ​​स्तर पर, तीन अंतर नैदानिक ​​पाठ्यक्रम देखे जाते हैं: गंभीर, मध्यम और हल्के। संकेत और लक्षण आमतौर पर एक atypical चेहरे विन्यास, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों और संज्ञानात्मक और मनोदैहिक विकास में देरी से गठित होते हैं। इसके अलावा, यह संभव है कि हृदय, फुफ्फुसीय और / या पाचन विकृतियों से संबंधित अन्य प्रकार की विसंगतियों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की उत्पत्ति के बारे में, इसकी एटियलजि जीन एसएमसी 3, एसएमसी 1 ए, एनआईपीबीएल, अन्य लोगों में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से संबंधित है। निदान मौलिक रूप से नैदानिक ​​है, जो शारीरिक और संज्ञानात्मक विशेषताओं के आधार पर बनाया गया है। हालांकि, यह आमतौर पर एक पुष्टिकारक आनुवंशिक परीक्षण के साथ होता है।

उपचार का पता लगाने और चिकित्सा जटिलताओं के उपचार के लिए तैयार है। चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, न्यूरोसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा आवश्यक है।

इतिहास

इस सिंड्रोम को शुरू में 1933 में डॉ। कॉर्नेलिया डी लैंगे द्वारा वर्णित किया गया था। उनका शोध 6 और 17 महीने की आयु के दो रोगियों के अध्ययन पर आधारित था। उनकी नैदानिक ​​तस्वीर शारीरिक विकास और विभिन्न विकृत लक्षणों से जुड़े बौद्धिक विकास में एक गंभीर देरी की विशेषता थी।

दोनों मामलों की समानता को देखते हुए, इस विकृति पर पहली नैदानिक ​​रिपोर्ट ने एक आम और सार्वजनिक एटियलॉजिकल कारण का अस्तित्व माना।

इससे पहले, Brachmann (1916) कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के अनुरूप कुछ विशेषताओं के साथ एक बच्चे की उम्र के रोगी पर कुछ शव परीक्षण डेटा प्रकाशित करने में कामयाब रहा था।

वर्तमान में, इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर को तीन अंतर फेनोटाइप में वर्गीकृत किया गया है: गंभीर, मध्यम और हल्का।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लक्षण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम जन्मजात प्रकृति का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, अर्थात, इसकी नैदानिक ​​विशेषताएं जन्म से स्पष्ट हैं। यह शारीरिक और संज्ञानात्मक विकास में देरी, क्रानियो-चेहरे की विकृतियों या मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों के साथ जुड़े लक्षणों के साथ एक बहु-प्रणालीगत बीमारी के रूप में परिभाषित किया गया है।

यद्यपि इस सिंड्रोम का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और गंभीरता प्रभावित होने वालों में काफी भिन्न हो सकती है, यह एक उच्च मृत्यु दर के साथ एक बीमारी है।

कॉर्नियालिया डी लैंग सिंड्रोम वाले लोगों को एक एटिपिकल या विशेषता चेहरे के विन्यास और पूर्व और प्रसवोत्तर वृद्धि / विकास में देरी की विशेषता है।

सबसे आम है कि सीखने की समस्याएं, विलंबित भाषा अधिग्रहण या चाल और व्यवहार संबंधी असामान्यताएं दिखाई देती हैं।

आंकड़े

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम सामान्य आबादी में एक दुर्लभ विकृति है, यह आमतौर पर दुर्लभ बीमारियों के भीतर वर्गीकृत किया जाता है। महामारी विज्ञान के आंकड़े वास्तव में ज्ञात नहीं हैं। इसकी घटना प्रति 10,000,000,000 जन्मों में से एक मामले में अनुमानित की गई है।

आज तक, हम मेडिकल और प्रयोगात्मक साहित्य में वर्णित कोर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के 400 से अधिक विभिन्न मामलों को पा सकते हैं।

यह एक विकृति है जो समान संख्या में दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकती है। कुछ लेखक जैसे कि गुतिरेज़ फर्नांडीज़ और पाचेको कमानी (2016) 1.3 / 1 के अनुपात के साथ महिलाओं के प्रति थोड़ी सी प्रबलता का सुझाव देते हैं।

शेष समाजशास्त्रीय कारकों के संबंध में, वर्तमान अनुसंधान ने विशिष्ट देशों या जातीय और / या नस्लीय समूहों से जुड़े एक अंतर प्रसार की पहचान नहीं की है।

निदान किए गए मामलों का एक अच्छा हिस्सा प्रकृति में छिटपुट है, हालांकि कई प्रभावित परिवारों को एक स्पष्ट प्रभुत्व विरासत पैटर्न के साथ पहचाना गया है।

लक्षण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण उनकी भागीदारी के व्यापक पैटर्न की विशेषता है।

यह बीमारी चेहरे की विशेषताओं, ऊपरी और निचले अंगों में मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों की उपस्थिति, अन्य शारीरिक असामान्यताओं के विकास के साथ, सामान्यीकृत पूर्व और प्रसव के बाद मंदता की उपस्थिति से परिभाषित होती है।

अगला, हम कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम में कुछ सबसे लगातार नैदानिक ​​विशेषताओं का वर्णन करेंगे:

बढ़ना

कॉर्नेलिया लैंग सिंड्रोम से प्रभावित 90% से अधिक लोगों में शारीरिक विकास या वैश्विक हाइपोग्रोथ में देरी की पहचान करना संभव है। विकास अक्सर प्रीनेटल और पोस्टनेट दोनों रूप से प्रभावित होता है।

नवजात शिशुओं में सबसे आम विशेषताएं हैं:

• उम्मीदों से कम वजन और ऊंचाई।
• 3 प्रतिशत के नीचे सिर परिधि में कमी।

ये स्थितियां आमतौर पर वयस्कता में रहती हैं। इसमें, प्रभावित व्यक्ति की सेक्स और जैविक उम्र के लिए अपेक्षा से कम विकास को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

इस प्रकार के परिवर्तनों के साथ, भोजन से संबंधित कुछ असामान्यताएं पहचानी जा सकती हैं। जीवन के प्रारंभिक दौर में भोजन को निगलने या चबाने में कठिनाई आम है।

क्रैनियोफेशियल लक्षण

कपाल और चेहरे के परिवर्तन के संयोजन से कॉर्नियालिया डी लैंग सिंड्रोम वाले लोगों में एक विशिष्ट फेशियल फेनोटाइप का विकास होता है।

अधिक सामान्य असामान्यताओं में से कुछ में शामिल हैं:

• माइक्रोसेफली: सिर के समग्र आकार में कमी, प्रभावित व्यक्ति के लिंग और आयु वर्ग के लिए अपेक्षित।
• Sinofridia: भौहें आम तौर पर एक निरंतर विन्यास प्रस्तुत करती हैं, उनके बीच एक स्थान या बालों से मुक्त क्षेत्र के बिना। भौंहों का मिलन चेहरे की सबसे विशिष्ट विशेषताओं में से एक है। सबसे आम यह है कि यह सामान्य से अधिक धनुषाकार है।
• पलकें: हालांकि नेत्र स्तर पर कोई महत्वपूर्ण असामान्यताएं या परिवर्तन आमतौर पर पहचाने नहीं जाते हैं, आमतौर पर पलकें लंबी और बहुत पतली होती हैं।
• नाक विन्यास: नाक आमतौर पर इसकी कुछ संरचनाओं के अविकसित होने की विशेषता है। विश्व स्तर पर, यह पूर्वनिर्मित छिद्रों के साथ एक कम आकार प्रस्तुत करता है। नाक का पुल आमतौर पर चौड़ा और उदास होता है, जबकि फिलाट्रम लंबा और प्रमुख होता है।
• मैक्सिलरी और बक्कल विन्यास: एक अविकसित जबड़े (माइक्रोगैथिया) के साथ एक ऊंचा तालू और दंत प्रत्यारोपण में विभिन्न असामान्यताएं देखी जा सकती हैं। ऊपरी होंठ आमतौर पर पतले होते हैं और कोने अवर विमान की ओर उन्मुख होते हैं।
• कान पिन्ना: कानों में आमतौर पर कम सिर होता है। सामान्य से नीचे होने के अलावा, वे पीछे की ओर घूमते हैं।
• गर्दन: प्रभावित लोगों की गर्दन की लंबाई में कमी होती है। हेयरलाइन के कम आरोपण की पहचान करना आम है।

मस्कुलोस्केलेटल लक्षण

• विलंबित हड्डी की आयु: जन्म के पूर्व और प्रसव के बाद की असामान्यताएं हड्डी की परिपक्वता में महत्वपूर्ण देरी का कारण बन सकती हैं।
• हाइपोप्लासिया: प्रभावित लोगों का एक अच्छा अंग अंगों और शरीर के सदस्यों का एक असममित विकास है। हाथों और पैरों की पहचान करना आम है जो सामान्य से छोटा है।
• सिंडीकेटली: हाथों की कुछ उंगलियों की त्वचा या हड्डी की संरचना में संलयन इस सिंड्रोम में आम है।
• ब्राचीक्लिनोडैक्टली: हाथ की पांचवीं उंगली आमतौर पर घुमावदार और विचलित होती है।
• Oligodactyly: एक या अधिक उंगलियों या पैर की उंगलियों की अनुपस्थिति एक अन्य मस्कुलोस्केलेटल विशेषताओं का गठन करती है जिन्हें पहचाना जा सकता है।
• मस्क्युलर हाइपोटोनिया: मांसपेशियों की संरचना का स्वर आमतौर पर हल्का या असामान्य रूप से कम होता है।

न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक लक्षण

कॉग्निटिव और साइकोमोटर विकास में देरी कॉर्नेलिया लैंग सिंड्रोम में केंद्रीय नैदानिक ​​निष्कर्षों में से एक है। मोटर या मानसिक गतिविधि से संबंधित कौशल का धीमा अधिग्रहण आमतौर पर पहचाना जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित मील के पत्थर हैं, बैठने की क्षमता, स्नेहपूर्ण मुस्कान, बड़बड़ा, स्वतंत्र आंदोलन, पहले शब्दों का उत्सर्जन, समझ और आदेश, खिला, महत्वाकांक्षा या स्वतंत्र शौचालय।

प्रभावित लोगों में से कई में, हल्के या मध्यम बौद्धिक विकलांगता से जुड़े एक औसत बुद्धि की पहचान की जा सकती है।

व्यवहार लक्षण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम से प्रभावित लोगों का व्यवहार आमतौर पर कुछ विशिष्ट विशेषताएं प्रस्तुत करता है:

• अतिसंवेदनशीलता को उत्तेजित करें।
• अनियमित नींद और खाने की आदतें।
• सामाजिक संबंध स्थापित करने में कठिनाई या असमर्थता।
• दोहराव और रूखे व्यवहार।
• भावनाओं की कोई या अल्प-मौखिक अभिव्यक्ति नहीं।

अन्य शारीरिक विशेषताएं

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम भी विभिन्न चिकित्सा जटिलताओं के विकास से जुड़ा हुआ है।

प्रभावित होने वालों की चिकित्सा स्थिति की मृत्यु या बिगड़ने के सबसे अधिक कारण निम्नलिखित हैं:

• पाचन तंत्र की विकृतियाँ।
• कार्डिएक विकृति।
• श्वसन संबंधी विकार और असामान्यताएं (ब्रोन्कोपल्मोनरी डिस्प्लासिया / हाइपोप्लासिया, फुफ्फुसीय आकांक्षा, आवर्तक एपनिया हमले, निमोनिया, आदि।

क्या विभिन्न नैदानिक ​​पाठ्यक्रम हैं?

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के संकेतों और लक्षणों की परिवर्तनशीलता ने इसके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को वर्गीकृत करना संभव बना दिया है:

टाइप I

यह आमतौर पर सबसे गंभीर है। परिवर्तन और विसंगतियों की विशेषता शारीरिक अवगुण, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों, असामान्य चेहरे की विशेषताओं, संयुक्त गतिशीलता की सीमा, संज्ञानात्मक देरी और अन्य चिकित्सा जटिलताओं (श्रवण, ओकुलर, पाचन, रेनो-मूत्र संबंधी, हृदय और जननांग) की उपस्थिति है।

टाइप II

इस उपप्रकार में, भौतिक परिवर्तन आमतौर पर बहुत स्पष्ट नहीं होते हैं, खासकर चरम सीमाओं में। प्रभावित लोगों में आमतौर पर गंभीर बौद्धिक कमी नहीं होती है। सबसे आम है कि निदान नवजात अवस्था से परे किया जाता है।

टाइप III

इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम मौलिक रूप से नैदानिक ​​परिवर्तनशीलता द्वारा विशेषता है। ज्यादातर विशेषताओं में चेहरे की विशेषताएं मौजूद हैं, लेकिन बाकी विसंगतियों की अभिव्यक्ति परिवर्तनशील है।

कारण

कॉर्नेलिया लैंग सिंड्रोम की उत्पत्ति आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ी हुई है। जांच किए गए मामलों में, विशिष्ट म्यूटेशनों को 5 अलग-अलग जीनों में पहचाना गया: एनआईपीबीएल, एसएमसी 1 ए, एचडीएसी 8, आरडी 21 और एसएमसी 3।

सबसे आम परिवर्तन एनआईपीबीएल जीन से संबंधित है, जो प्रभावित लोगों में से आधे से अधिक की पहचान करता है। बाकी आनुवांशिक विसंगतियाँ अक्सर कम होती हैं।

इन सभी जीनों में कोइसीन कॉम्प्लेक्स से संबंधित प्रोटीन के उत्पादन में एक प्रमुख भूमिका है, जो क्रोमोसोमल संरचना और संगठन के नियमन के लिए जिम्मेदार है, कोशिकाओं में आनुवंशिक जानकारी का स्थिरीकरण, और डीएनए की मरम्मत।

इसके अलावा, वे चरम सीमाओं, चेहरे और अन्य क्षेत्रों और शरीर प्रणालियों के जन्मपूर्व विकास में कई मौलिक कार्यों को भी पूरा करते हैं।

निदान

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​है। वर्तमान में कोई प्रयोगशाला परीक्षण नहीं है जो इसकी उपस्थिति को निश्चित रूप से इंगित करता है। चिकित्सा क्षेत्र में, केलाइन एट अल द्वारा प्रस्तावित नैदानिक ​​मानदंडों का उपयोग करना सबसे आम है।

ये क्रानियोफेशियल विसंगतियों की पहचान, विकास और विकास में, चरम सीमाओं में, न्यूरोसेंसरी और त्वचा परिवर्तन, व्यवहार संबंधी विकार आदि का उल्लेख करते हैं।

इसके अलावा, कोर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम से जुड़े उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण करना महत्वपूर्ण है।

इलाज

हालांकि कोर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसके चिकित्सीय दृष्टिकोण में जटिलताओं के उपचार के साथ-साथ निरंतर चिकित्सा अनुवर्ती का डिज़ाइन शामिल है।

लेखक गिल, रिबेट और रामोस (2010) कुछ सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले दृष्टिकोणों को इंगित करते हैं।

• विकास और विकास: अन्य लोगों में कैलोरी सेवन, कृत्रिम आपूर्ति, नासोगैस्ट्रिक ट्यूब आरोपण का विनियमन।
• व्यवहार और साइकोमोटर विकास: एक भाषण चिकित्सा हस्तक्षेप कार्यक्रम, प्रारंभिक उत्तेजना और विशेष शिक्षा का अनुप्रयोग। अनुकूलन का उपयोग जैसे कि सांकेतिक भाषा या अन्य वैकल्पिक संचार तकनीक। व्यवहार संबंधी विकारों के मामलों में संज्ञानात्मक-व्यवहार दृष्टिकोण का उपयोग।
• मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं और विकृतियां: सुधारात्मक तरीकों या सर्जिकल दृष्टिकोण का उपयोग करने में सबसे आम है, हालांकि उनकी प्रभावशीलता को प्रदर्शित करने के लिए कोई डेटा नहीं है।
• क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ और विकृतियाँ: मूल दृष्टिकोण सर्जिकल सुधार पर केंद्रित है, विशेष रूप से अधिकतम और मौखिक विसंगतियों पर।

संदर्भ

1. CdLS फाउंडेशन। (2016)। CdLS के लक्षण। कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम फाउंडेशन से प्राप्त किया।
2. गिल, एम।, रिबेट, एम।, और रामोस, एफ। (2010)। कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। AEP। AEP से प्राप्त किया।
3. गुतिरेज़ फ़र्नांडेज़, जे।, और पाचेको कमानी, एम। (2016)। अध्याय XII। कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। AEPED से प्राप्त किया।
4. एनआईएच। (2016)। कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। आनुवंशिकी गृह संदर्भ से प्राप्त की।
5. NORD। (2016)। कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से प्राप्त की।
6. सनज़, एच।, सुआरेज़, ई।, रॉड्रिग्ज़, एस।, डुरान, जे।, और कॉर्टेज़, वी। (2007)। कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। गज़ मेड बोल।