जौबर्ट सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

Joubert सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार विशेषता मांसपेशी टोन, समन्वय की समस्याओं, असामान्य आँखों की गति में कमी आई, पैटर्न और बदल मानसिक मंदता (Joubert सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016) साँस लेने में है।

ये सभी परिवर्तन एक ऑटोसोमल आनुवंशिक संचरण के कारण होते हैं जो मस्तिष्क की महत्वपूर्ण असामान्यताएं, अनुमस्तिष्क वर्मी की कमी, साथ ही मस्तिष्क स्टेम (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) की संरचना में असामान्यताएं पैदा करेंगे।

इसके अलावा, जौबर्ट सिंड्रोम सिलियोपैथिस नामक विकारों के एक समूह का हिस्सा है जिसमें सेलिया नामक कोशिकाओं के एक हिस्से की शिथिलता शामिल है। जौबर्ट सिंड्रोम फाउंडेशन, 2016)।

इस विकृति का प्रारंभिक विवरण मैरी जौबर्ट और सहयोगियों द्वारा 1968 में किया गया था, जिसमें चार मामलों का वर्णन किया गया था। रोगियों को अनुमस्तिष्क वर्मिस, एपिसोडिक नवजात एम्पीना-हाइपरनेया सिंड्रोम, असामान्य आंख आंदोलनों, गतिभंग और मानसिक मंदता (अंगीमी और ज़ुकोटी, 2012) की आंशिक या कुल अनुपस्थिति थी।

इसके अलावा, यह सिंड्रोम विभिन्न मल्टीरोगन परिवर्तनों के साथ भी जुड़ा हुआ था, जैसे यकृत फाइब्रोसिस, पॉलीडेक्टीली, नेफ्रोनोप्टिसिस या रेटिना डिस्ट्रोफी (अंगीमी और ज़ुकोटी, 2012)।

उपचार के संदर्भ में, वर्तमान में जौबर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सीय हस्तक्षेप का उद्देश्य रोगसूचक नियंत्रण और समर्थन, बच्चों की शारीरिक और बौद्धिक उत्तेजना और व्यावसायिक चिकित्सा (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसॉर्डर एंड स्ट्रोक, 2016) है।

जौबर्ट सिंड्रोम की विशेषताएं

जौबर्ट सिंड्रोम (जेएस) आनुवांशिक उत्पत्ति का एक प्रकार का विकृति है जो मस्तिष्क के स्टेम के क्षेत्रों में जन्मजात विकृति की विशेषता है और एक अनुमस्तिष्क (आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति) या हाइपोप्लेसिया (अधूरा विकास) जो कि सिबेलर वर्मिस है, जो पैदा कर सकता है (ओपहाटनेट, 2009)।

विशेष रूप से, शारीरिक स्तर पर यह मिडब्रेन के तथाकथित दाढ़ संकेत की विशेषता है: अनुमस्तिष्क वर्मिस की एनेसिसिस या हाइपोप्लेसिया, मोटा होना, बढ़ाव और कमी की कमी से बेहतर सेरेबेलर पेडुनेर्स की संकीर्णता, और गहरी अंतर्वृष्टि फोसा (एंजेमी-ज़ूची)।

यह एक विकार है जो शरीर के कई क्षेत्रों और अंगों को प्रभावित कर सकता है, इसलिए प्रभावित लोगों (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2011) के लक्षण और लक्षण काफी भिन्न होते हैं।

प्रभावित लोगों में से अधिकांश कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) और मोटर समन्वय कठिनाइयों (एटैक्सिया) से पीड़ित हैं। अन्य विशिष्ट विशेषताएं इस प्रकार हैं: परिवर्तित श्वास, न्यस्टागमस (आंखों की अनैच्छिक और अतालतापूर्ण गति) के एपिसोड, मोटर विकास और चर बौद्धिक कठिनाइयों (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2011) में देरी हुई।

आंकड़े

जौबर्ट सिंड्रोम की व्यापकता लगभग 1 / 80,000 से 1 / 100,000 जीवित जन्मों के मामलों में होने का अनुमान लगाया गया है। दुनिया भर में, 200 से अधिक नैदानिक ​​मामले दर्ज किए गए हैं (अंगीमी और ज़ुकोटी, 2012)।

कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि इन आंकड़ों को कम करके आंका गया है, क्योंकि जौबर्ट सिंड्रोम में व्यापक रूप से प्रभाव है और इसे व्यापक रूप से रेखांकित किया गया है (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2011)।

लक्षण

जौबर्ट सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षणों में से कई बचपन में स्पष्ट हैं, कई प्रभावित बच्चों में महत्वपूर्ण मोटर विलंब (राष्ट्रीय रोग निवारण संगठन, 2011) हैं।

नैदानिक ​​पाठ्यक्रम की सबसे आम विशेषताएं हैं: मांसपेशियों में नियंत्रण (गतिहीनता), परिवर्तित श्वास पैटर्न (हाइपरकेनिया), स्लीप एपनिया, असामान्य आंख आंदोलनों (न्यस्टागमस) और कम मांसपेशियों की टोन (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011) की कमी।

दूसरी ओर, कुछ परिवर्तन जो जौबर्ट सिंड्रोम के साथ जुड़े हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: रेटिना का परिवर्तित विकास, परितारिका में असामान्यताएं, स्ट्रैबिस्मस, किडनी और / या यकृत में परिवर्तन, मस्तिष्क को कवर करने वाले झिल्ली का फैलाव, दूसरों के बीच में (दुर्लभ बीमारी के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2011)।

इस सिंड्रोम से प्राप्त सभी परिवर्तन कई क्षेत्रों में शामिल हैं: न्यूरोलॉजिकल, ऑक्युलर, रीनल, और मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन (ब्रांकेटी एट अल।, 2010)।

न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर (ब्रेकेटी एट अल।, 2010)

जौबर्ट सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल विकार ब्रेकेटी एट अल।, 2010) हैं: हाइपोटोनिया, गतिभंग, विकास में सामान्यीकृत देरी, बौद्धिक विकार, श्वसन पैटर्न का परिवर्तन और असामान्य आंख आंदोलनों।

• हाइपोटोनिया: मांसपेशियों की कमजोरी उन लक्षणों में से एक है जो पहले, नवजात अवधि के दौरान या प्रारंभिक बचपन के दौरान दिखाई दे सकते हैं। यद्यपि मांसपेशियों की कमजोरी एक नैदानिक ​​खोज है जो विभिन्न प्रकार की विकृति में मौजूद है, अन्य परिवर्तनों के साथ इसकी संयुक्त प्रस्तुति जौबर्ट सिंड्रोम के निदान की अनुमति देती है।
• गतिभंग: प्रारंभिक मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर गतिभंग या महत्वपूर्ण मोटर झुकाव के लिए आगे बढ़ती है। महत्वपूर्ण असंतुलन और अस्थिरता अक्सर स्वतंत्र चलने के शुरुआती वर्षों के दौरान विकसित होती है।
• श्वसन संबंधी विकार: जन्म के तुरंत बाद श्वसन संबंधी असामान्यताएं मौजूद होती हैं और आमतौर पर विकास के साथ सुधार होता है, यहां तक ​​कि लगभग छह महीने की उम्र में गायब हो जाता है। हाइपरपेनिया (सांस लेने में तेजी) के एपिसोड के बाद सबसे विशेषता परिवर्तन एपनिया (सांस लेने में रुकावट) के संक्षिप्त एपिसोड का प्रावधान है।
• असामान्य नेत्र गति: ऑक्यूलोमोटर गतिभंग सबसे लगातार विशेषताओं में से एक है, यह प्रतिपूरक सिर आंदोलनों के साथ नेत्रहीन वस्तुओं में निम्नलिखित में कठिनाई के रूप में प्रस्तुत करता है, दूसरों के बीच धीमी गति से नज़र रखने में कमी आई है। इसके अलावा, nystagmus भी अक्सर इन रोगियों में मनाया जाता है। ये सभी परिवर्तन विशिष्ट ओकुलर असामान्यताओं से स्वतंत्र हैं जो भौतिक स्तर पर मौजूद हैं।
• विकासात्मक देरी: सभी मामलों में, मैट्ररेशनल विकास में देरी का एक चर स्तर होता है, विशेष रूप से, भाषा और मोटर कौशल सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। दूसरी ओर, बौद्धिक परिवर्तनों की उपस्थिति भी आम है, हालांकि, यह एक आवश्यक विशेषता नहीं है, कई मामलों में सामान्य बुद्धि प्रकट हो सकती है और अन्य में सीमा।
• सीएनएस विकृति: ऊपर वर्णित नैदानिक ​​परिवर्तनों के अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न परिवर्तन होते हैं जो आमतौर पर जौबर्ट सिंड्रोम की घटना के साथ जुड़े होते हैं: हाइड्रोसिफ़लस, पीछे के फोसा का चौड़ीकरण, कॉर्पस कॉलोसम का परिवर्तन, श्वेत पदार्थ में हाइपोथैलेमस, हेटोथेलेमस। पिट्यूटरी ग्रंथि की अनुपस्थिति, न्यूरोनल प्रवासन में असामान्यताएं, कॉर्टिकल संगठन में परिवर्तन और दोष, अन्य।

नेत्र विकार (Bracanti et al।, 2010)

शारीरिक स्तर पर, रेटिना जौबर्ट सिंड्रोम से प्रभावित अंगों में से एक है। फोटो रिसेप्शन के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं के एक प्रगतिशील अध: पतन के कारण इस अंग में परिवर्तन रेटिना डिस्ट्रोफी के रूप में प्रकट होता है।

नैदानिक ​​स्तर पर, नेत्र संबंधी परिवर्तन जन्मजात रेटिना अंधापन से प्रगतिशील रेटिना अध: पतन तक हो सकते हैं।

दूसरी ओर, कोलोबोमा की उपस्थिति का निरीक्षण करना भी संभव है। यह ओकुलर परिवर्तन एक जन्मजात दोष है जो ओकुलर आइरिस को प्रभावित करता है और एक छिद्र या भट्ठा के रूप में प्रकट होता है।

वृक्क परिवर्तन (ब्रांकाई एट अल।, 2010)

जौबर्ट सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में गुर्दे के कार्य से संबंधित विकृति 25% से अधिक प्रभावित होती है।

कई मामलों में, गुर्दे की असामान्यताएं कई वर्षों तक स्पर्शोन्मुख रह सकती हैं या जब तक कि यह तीव्र या पुरानी गुर्दे की विफलता के रूप में प्रस्तुत नहीं करती है, तब तक यह लक्षणहीन लक्षण के साथ प्रकट नहीं होता है।

मस्कुलोस्केलेटल विकार (ब्रांकाई एट अल।, 2010)

इस विकृति के पहले विवरण से, एक लगातार नैदानिक ​​खोज पॉलीडेक्टायलिया (एक आनुवंशिक विकार है जो उंगलियों या पैर की उंगलियों की संख्या में वृद्धि करता है)।

इसके अलावा, रीढ़ के स्तर पर orofacial या संरचनात्मक विसंगतियों का निरीक्षण करना भी आम है।

कारण

प्रायोगिक अध्ययनों में जौबर्ट सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011) के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर का मतलब है कि किसी असामान्य जीन की दो प्रतियां पेश करने के लिए लक्षण या बीमारी (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ, 2014) होनी चाहिए।

इसलिए, एक पुनरावर्ती आनुवंशिक परिवर्तन तब होता है जब कोई व्यक्ति प्रत्येक अभिभावक से समान गुण के लिए समान असामान्य जीन प्राप्त करता है। यदि कोई व्यक्ति केवल रोग से संबंधित जीन की एक प्रति प्राप्त करता है, तो वे एक वाहक होंगे, लेकिन लक्षण नहीं दिखाएंगे (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011)।

इसके अलावा, कम से कम दस जीनों की पहचान जौबर्ट सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011) के संभावित कारणों में से एक के रूप में की गई है।

लगभग 11% प्रभावित परिवारों में एएच 1 जीन में उत्परिवर्तन इस रोग की स्थिति के लिए जिम्मेदार है। इस आनुवांशिक परिवर्तन वाले लोगों में, दृष्टि में परिवर्तन रेटिना डिस्ट्रोफी (राष्ट्रीय दुर्लभ रोग संगठन, 2011) के विकास के कारण अक्सर होता है।

Nphp1 जीन उत्परिवर्तन जौबर्ट सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामलों का कारण है। इस आनुवंशिक परिवर्तन वाले व्यक्तियों में, गुर्दे में परिवर्तन आम है (नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011)।

दूसरी ओर, CEP290 जीन म्युटेशन 4-10% जौबर्ट सिंड्रोम के मामलों (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज, 2011) का कारण है।

इसके अलावा, TME67, JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 और JBTS9 जीन में उत्परिवर्तन भी जौबर्ट सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसीज, 2011) के विकास से संबंधित हैं।

निदान

जौबर्ट सिंड्रोम का निदान शारीरिक लक्षणों के आधार पर किया जाता है। यह एक विस्तृत शारीरिक परीक्षा और विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षणों, विशेष रूप से चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (2009 ओपहाटनेट, 2009) का उपयोग करने के लिए आवश्यक है।

इसके अलावा, आणविक आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग अक्सर आनुवंशिक परिवर्तन की पहचान करने के लिए भी किया जाता है, जो कि जौबर्ट सिंड्रोम (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसीज़, 2011) के 40% मामलों में प्रदर्शित किया गया है।

दूसरी ओर, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड और आणविक विश्लेषण के माध्यम से इस विकृति का एक जन्मपूर्व निदान करना संभव है, विशेषकर जौबर्ट सिंड्रोम (ओपहाटनेट, 2009) के आनुवंशिक इतिहास वाले परिवारों में।

नैदानिक ​​वर्गीकरण

जब जौबर्ट सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषताएं एक या अधिक अतिरिक्त शारीरिक विकृति के साथ होती हैं, तो जौबर्ट सिंड्रोम और संबंधित विकारों (जेएसआरडी) का निदान किया जा सकता है (यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, 2011)।

इसलिए, जौबर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति से संबंधित संबंधित विकृति के प्रकार के आधार पर, हम इस के उपप्रकार पा सकते हैं। हालांकि, जेओबर्ट सिंड्रोम वर्गीकरण प्रणाली आनुवंशिक योगदान की खोज और फेनोटाइपिक सहसंबंधों के बढ़ते ज्ञान के कारण अभी भी विकास के चरण में है।

हम इसलिए (Bracanti et al।, 2010) पा सकते हैं:

• शुद्ध जौबर्ट सिंड्रोम (एसजे): दाढ़ के निशान से संबंधित असामान्यताओं के अलावा, मरीजों को अतालता, विकासात्मक देरी और श्वास और आंखों के समन्वय में परिवर्तन की विशेषता तंत्रिका संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं। यह अन्य भौतिक परिवर्तनों से जुड़ा नहीं है।
• नेत्र संबंधी दोष (जेएस-ओ) के साथ जौबर्ट सिंड्रोम: न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के अलावा, रेटिना डिस्ट्रोफी से संबंधित शारीरिक परिवर्तन मौजूद हैं।
• वृक्क दोष (जेएस-आर) के साथ जौबर्ट सिंड्रोम: तंत्रिका संबंधी विशेषताओं के अलावा, गुर्दे की विकृतियों से संबंधित शारीरिक परिवर्तन होते हैं।
• ओकुलो-रीनल डिफेक्ट्स (जेएस-ओआर) के साथ जौबर्ट सिंड्रोम: न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं के अलावा, रेटिना डिस्ट्रोफी और रीनल पैथोलॉजी से संबंधित शारीरिक परिवर्तन हैं।
• जिगर की खराबी के साथ जौबर्ट सिंड्रोम (जेएस-एच): जौबर्ट सिंड्रोम के लक्षण लक्षण ऑप्टिक तंत्रिका में यकृत, कोरियोरेटिनल या क्लोबोमा की उपस्थिति से संबंधित हैं।
• उंगली-ओरो-फेशियल डिफेक्ट (जेएस-ओएफडी) के साथ जौबर्ट सिंड्रोम: न्यूरोलॉजिकल लक्षण शारीरिक परिवर्तन के साथ दिखाई देते हैं जैसे कि लोबाइलेटेड या बिफिड जीभ, बुक्कल फ्रेनुलम, पॉलीडेक्टीली, अन्य।

इलाज

जौबर्ट सिंड्रोम में उपयोग किया जाने वाला उपचार अंतर्निहित विकृति का लक्षण और सहायक है। औषधीय हस्तक्षेपों के अलावा, शारीरिक और संज्ञानात्मक स्तर (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्टोक, 2016) में शुरुआती उत्तेजना का उपयोग करना आम है।

जब श्वसन की गड़बड़ी महत्वपूर्ण होती है, विशेष रूप से जीवन के प्रारंभिक चरणों में, श्वसन क्रिया (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्टोक, 2016) की निगरानी करना आवश्यक है।

दूसरी ओर, ऑक्यूलर डिजनरेशन, किडनी की जटिलताओं और जौबर्ट सिंड्रोम से जुड़ी बाकी जटिलताओं की पहचान और नियंत्रण, चिकित्सीय उपायों (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्टोक, 2016) को समायोजित करने के लिए जल्द से जल्द किया जाना चाहिए। ।

संदर्भ

1. अंगेमी, जे।, और जुस्कोटी, जे। (2012)। जौबर्ट सिंड्रोम पर अपडेट। ALCMEON।
2. ब्रांकाटी, एफ।, डलापिककोला, बी।, और वैलेंटे, ई। (2010)। जौबर्ट सिंड्रोम और संबंधित विकार। दुर्लभ बीमारियों के जर्नल ऑर्फ़नेट से प्राप्त: ojrd.biomedcentral.com/
3. चिकित्सा, संयुक्त राष्ट्र (2011)। जौबर्ट सिंड्रोम। जेनेटिक्स से लिया गया गृह संदर्भ: ghr.nlm.nih.gov
4. एनआईएच। (2016)। जौबर्ट सिंड्रोम क्या है? न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से प्राप्त: ninds.nih.gov
5. NORD। (2011)। जौबर्ट सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से प्राप्त: rarediseases.org
6. Orphanet। (2009)। जौबर्ट सिंड्रोम। Orpha.net से प्राप्त किया गया।