- लेसच-नाहन सिंड्रोम के लक्षण
- आंकड़े
- संकेत और लक्षण
- गुर्दे की बीमारी
- मस्तिष्क संबंधी विकार
- व्यवहार परिवर्तन
- जठरांत्र विकार
- अन्य परिवर्तन
- कारण
- निदान
- क्या कोई इलाज है?
- संदर्भ
Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक जन्मजात शरीर (हाइपरयूरिसीमिया) में यूरिक एसिड की एक असामान्य संचय की विशेषता रोग (अस्पताल संत जोआन डी Deu, 2009) है। यह सामान्य आबादी में एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है और लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है (Cervantes Castro और Villagrán Uribe, 2008)।
नैदानिक स्तर पर, यह विकार विभिन्न क्षेत्रों में परिवर्तन का कारण बन सकता है: न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ, हाइपर्यूरिसीमिया से जुड़े लक्षण और अन्य व्यापक रूप से विषम परिवर्तन (अस्पताल संत जोन डी डेयू, 2009)।
इस सिंड्रोम के कुछ लक्षण अवसाद या चिड़चिड़ापन हो सकते हैं
सबसे आम संकेतों और लक्षणों में से कुछ में शामिल हैं: गाउटी आर्थराइटिस, गुर्दे की पथरी का निर्माण, विलंबित साइकोमोटर विकास, कोरिया, स्पास्टिक की उपस्थिति, मतली, उल्टी, आदि। (अस्पताल संत जोन डी डेयू, 2009)।
Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक उत्पत्ति के साथ एक बीमारी है, जो एचपीआरटी जीन (गोंजालेस सेनाक, 2016) में विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
निदान मौजूद लक्षणों के आधार पर किया जाता है। रक्त में यूरिक एसिड के स्तर और विभिन्न प्रोटीनों की गतिविधि का विश्लेषण करना आवश्यक है (अस्पताल संत जोन डी डेउ, 2009)।
लेस-न्यहान सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं हैं। एक रोगसूचकीय दृष्टिकोण का उपयोग एटियलॉजिकल कारण और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रियर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) के नियंत्रण पर केंद्रित है।
लेसच-नाहन सिंड्रोम के लक्षण
Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक बीमारी है जो लगभग विशेष रूप से पुरुषों (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) में दिखाई देती है।
इसकी नैदानिक विशेषताएं आमतौर पर जीवन के प्रारंभिक चरण में दिखाई देती हैं और यूरिक एसिड के एक अतिवृद्धि के साथ न्यूरोलॉजिकल और व्यवहार संबंधी परिवर्तनों (जेनेटिक्स होम संदर्भ, 2016) द्वारा परिभाषित की जाती हैं ।
कुछ संस्थाएं, जैसे कि नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसॉर्डर्स (2016), हाइपोक्सैथिन फॉस्फोरिबोल्टेरफेरान-ग्वानिन (एचपीआरटी) (दुर्लभता के लिए राष्ट्रीय संगठन) के रूप में ज्ञात एंजाइम की अनुपस्थिति या कमी गतिविधि के कारण एक सहज विसंगति के रूप में लेस-न्हान सिंड्रोम को परिभाषित करती है। अव्यवस्थाएं, 2016)।
यह एंजाइम आमतौर पर शरीर के सभी ऊतकों में स्थित होता है। हालांकि, यह आमतौर पर मस्तिष्क के आधार के नाभिक में उच्च अनुपात (स्केलेगर, कोलंबो और लैकासी, 1986) से पहचाना जाता है।
इस प्रकार के परिवर्तन का तात्पर्य पुनर्नवा के पुनर्चक्रण और पुन: उपयोग में कमी और उनके संश्लेषण में वृद्धि (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रायर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) दोनों से है।
प्यूरीन एक प्रकार का नाइट्रोजन-आधारित जैव रासायनिक यौगिक है जो शरीर की कोशिकाओं में बनता है या भोजन (चेमोकेरे, 2016) के माध्यम से पहुंचता है।
यह पदार्थ यूरिक एसिड (चेमोकेरे, 2016) बनने के लिए विभिन्न तंत्रों के माध्यम से अपमानित किया जाता है।
लेसच-न्हान सिंड्रोम से संबंधित परिवर्तन हाइपोक्सैन्थिन को इनोसिन में परिवर्तित करने में शरीर की ओर से असमर्थता पैदा करते हैं और इसलिए, यूरिक एसिड का स्तर एक रोग स्तर (सर्वेंटेस कास्त्रो और विल्लरान उरीबे, 2008) तक पहुंच जाता है।
यूरिक एसिड एक प्रकार का कार्बनिक चयापचय अपशिष्ट यौगिक है। यह शरीर में नाइट्रोजन के चयापचय से उत्पन्न होता है, जो कि आवश्यक पदार्थ है। इसकी उच्च मात्रा प्रभावित क्षेत्रों में गंभीर चोटों का कारण बन सकती है।
इस प्रकार के परिवर्तनों का पहला विवरण शोधकर्ताओं माइकल लेस और विलियम न्यहान (1964) (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज़, वेरडू-पेरेज़, प्रायर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) से मेल खाता है।
उनके अध्ययन दो सहोदर रोगियों के लक्षणों के विश्लेषण पर आधारित थे। दोनों की नैदानिक तस्वीर हाइपर्यूरिकोसुरिया, हाइपर्यूरिसीमिया और न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर (बौद्धिक विकलांगता, कोरियोएटोसिस, नशीला व्यवहार, आदि) (Gozález Senac, 2016) की विशेषता थी।
इसलिए, उनकी क्लिनिकल रिपोर्ट की मुख्य विशेषताओं में यूरिक एसिड (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रियर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) के अतिवृद्धि से जुड़े एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन को संदर्भित किया गया है।
इसके बाद, सीजमिलर ने विशेष रूप से नैदानिक विशेषताओं और एंजाइम हाइपोक्सैथिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचपीआरटी) (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज़, वेरडू-पेरेस, प्रियर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) की कमी का वर्णन किया।
आंकड़े
Lesch-Nyhan सिंड्रोम दुर्लभ या संक्रामक रोगों (Cervantes Castro और Villagrán Uribe, 2016) के भीतर वर्गीकृत आनुवंशिक विकृति में से एक है।
सांख्यिकीय विश्लेषण प्रति 100,000 पुरुषों में 1 मामले के करीब एक व्यापकता का संकेत देते हैं। यह सामान्य आबादी में एक दुर्लभ सिंड्रोम है (Cervantes Castro और Villagrán Uribe, 2016)।
स्पेन में ये आंकड़े हर 235,000 जीवित जन्मों के लिए लगभग 1 मामला है, जबकि यूनाइटेड किंगडम में यह दर हर 2 मिलियन नवजात शिशुओं के लिए 1 मामला है (गोंजालेज सेनाक, 2016)।
एचपीआरटी गतिविधि में कमी आमतौर पर आनुवंशिक रूप से एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक लक्षण के रूप में प्रेषित होती है, यही कारण है कि पुरुष लेस-न्यहान सिंड्रोम (टोरेस और पुइग, 2007) से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।
संकेत और लक्षण
लेसच-न्यहान सिंड्रोम के नैदानिक पाठ्यक्रम की विशेषताओं को आमतौर पर तीन क्षेत्रों या समूहों में वर्गीकृत किया जाता है: गुर्दे, न्यूरोलॉजिकल, व्यवहार और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेवेज़, प्रायर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002)।
गुर्दे की बीमारी
गुर्दे की प्रणाली से संबंधित लक्षण और लक्षण मौलिक रूप से हाइपरयुरिसीमिया, क्रिस्टलुरिया और हेमट्यूरिया की उपस्थिति से जुड़े होते हैं।
हाइपरयूरिसीमिया
चिकित्सा क्षेत्र में, इस शब्द का उपयोग रक्तप्रवाह (यूरोक एसिड, 2016) में यूरिक एसिड की अधिकता की स्थिति को संदर्भित करने के लिए किया जाता है।
सामान्य परिस्थितियों में, यूरिक एसिड का स्तर आमतौर पर होता है (चेमोकेरे, 2016):
- महिला: 2.4-6.0 मिलीग्राम / डीएल
- पुरुष: 3.4-7.0 मिलीग्राम / डीएल।
जब यूरिक एसिड का स्तर 7 मिलीग्राम / डीएल के मान से ऊपर हो जाता है, तो यह हमारे शरीर के लिए एक रोगजनक स्थिति और हानिकारक माना जाता है (चेमोकेरे, 2016)।
इस तथ्य के बावजूद कि शुरुआती क्षणों में, हाइपर्यूरिसीमिया स्पर्शोन्मुख रह सकता है, यह महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं (निस्वरा, अरंडा, विला, लोपेज़, 2006) को मजबूर करता है:
- गाउटी आर्थराइटिस: यह एक चिकित्सा स्थिति है जो जोड़ों के श्लेष द्रव में मोनोसोडियम यूरेट मोनोहाइड्रेट क्रिस्टल के संचय की विशेषता है। यह आमतौर पर तीव्र जोड़ों के दर्द और सूजन के एपिसोड द्वारा विशेषता है।
- Tophi: मोनोहाइड्रेट क्रिस्टल का संचय विभिन्न ऊतकों में एक ठोस और काफी मात्रा में प्राप्त करता है, जिससे नोड्यूल बनते हैं।
- नेफ्रोलिथियासिस: यह विकृति वृक्क प्रणाली में क्रिस्टलीकृत पदार्थों की उपस्थिति से जुड़ी होती है। आमतौर पर, इस स्थिति को गुर्दे की पथरी के रूप में जाना जाता है। यह आमतौर पर तीव्र दर्द के महत्वपूर्ण एपिसोड का कारण बनता है।
- क्रोनिक नेफ्रोपैथी: यह एक शारीरिक विकार है जो गुर्दे के कार्यों के प्रगतिशील और अपरिवर्तनीय नुकसान को संदर्भित करता है। गंभीर स्थितियों में, क्रोनिक किडनी रोग के लिए किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
Crystalluria
इस शब्द के साथ हम मूत्र (क्रिस्टल) में ठोस संरचनाओं की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं
ये विभिन्न पदार्थों के संचय से विकसित हो सकते हैं: यूरिक एसिड, ब्रशाइट, कैल्शियम ऑक्सालेट डाइहाइड्रेट, कैल्शियम ऑक्सालेट मोनोहाइड्रेट, आदि।
यह चिकित्सा स्थिति, ऊपर वर्णित किसी भी व्यक्ति की तरह, दर्द के गंभीर एपिसोड, मूत्र पथ की जलन, मतली, उल्टी, बुखार, आदि हो सकती है।
रक्तमेह
मूत्र में रक्त की उपस्थिति लेस-न्यहान सिंड्रोम में सिंड्रोम में लगातार परिवर्तन का एक और कारण है।
यह आमतौर पर एक केंद्रीय संकेत या लक्षण नहीं माना जाता है क्योंकि यह गुर्दे और जननांग प्रणाली के अन्य प्रकार के विकृति से उत्पन्न होता है।
मस्तिष्क संबंधी विकार
न्यूरोलॉजिकल भागीदारी लेश-नाहन के साथ लोगों में व्यापक रूप से विषम हो सकती है। ये सबसे अधिक प्रभावित होने वाले तंत्रिका क्षेत्रों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।
सबसे आम में से कुछ में शामिल हैं (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वर्दू-पेरेज़, प्रायर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002):
- डिसरथ्रिया: इसके नियंत्रण के लिए जिम्मेदार तंत्रिका क्षेत्रों की भागीदारी के कारण भाषा की ध्वनियों को स्पष्ट करने में एक महत्वपूर्ण कठिनाई या अक्षमता की सराहना करना संभव है।
- ओस्टियोटेंडिनस हाइपररिलेक्सिया: रिफ्लेक्स प्रतिक्रियाएं असामान्य रूप से बढ़ सकती हैं। यह आमतौर पर कण्डरा समूह या जैसे कि पेटेलर या अचिलियन प्रतिवर्त को प्रभावित करता है।
- बैलिज्म: न्यूरोलॉजिकल मूल के अनैच्छिक, अचानक और अनियमित आंदोलनों के एपिसोड की उपस्थिति। यह आमतौर पर एक ही अंग या शरीर के एक हिस्से को प्रभावित करता है।
- स्नायु हाइपोटोनिया: मांसपेशियों में तनाव या टोन आमतौर पर काफी कम हो जाता है। चरमसीमा में एक चंचलता देखी जा सकती है जिससे किसी भी प्रकार की मोटर गतिविधि को अंजाम देना मुश्किल हो जाता है।
- स्पास्टिकिटी: कुछ विशिष्ट मांसपेशी समूह तनाव, कठोरता और कुछ अनैच्छिक ऐंठन पैदा कर सकते हैं।
- कोरिया और मांसपेशी डिस्टोनिया: लयबद्ध अनैच्छिक आंदोलनों, घुमा या गर्भपात का पैटर्न। यह आंदोलन विकार अक्सर दोहरावदार होता है और कभी-कभी इसे लगातार झटके के रूप में वर्णित किया जा सकता है।
व्यवहार परिवर्तन
लेस्च-न्यहान सिंड्रोम की केंद्रीय विशेषताओं में से एक विभिन्न असामान्य व्यवहार लक्षणों (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रीयर डी कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002 की पहचान है; राष्ट्रीय दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन, 2016):
- आत्म-चोट और आक्रामक आवेग: इस सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों में निरीक्षण करना आम है कुछ आत्म-हानिकारक क्रियाएं जैसे कि उनकी उंगलियों और होंठों को बार-बार काटना। यह वस्तुओं के साथ या उसके खिलाफ भी मारा जा सकता है।
- चिड़चिड़ापन: वे एक चिड़चिड़े मनोदशा करते हैं जो तनावपूर्ण स्थितियों, तनाव की अवधि या अपरिचित वातावरण के लिए बहुत प्रतिरोधी नहीं है।
- अवसाद: कुछ प्रभावितों में, एक अवसादग्रस्तता मूड जो कि पहल और रुचि के नुकसान, कम आत्मसम्मान, उदासी की भावनाओं आदि की पहचान की जा सकती है।
जठरांत्र विकार
हालांकि कम लगातार, यह गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम (डी एंटोनियो, टोरेस-जिमेनेज, वेरडू-पेरेज़, प्रियर डे कास्त्रो और गार्सिया-पुइग, 2002) से जुड़े कुछ लक्षणों की पहचान करना भी संभव है:
- उल्टी और मतली
- एसोफैगिटिस: घुटकी से जुड़ी भड़काऊ प्रक्रिया। आम तौर पर यह म्यूकोसा परत के एक प्रभाव के कारण होता है जो इस संरचना को कवर करता है। यह पेट दर्द और सूजन, निगलने में कठिनाई, शरीर के वजन में कमी, उल्टी, मतली, भाटा आदि का कारण बनता है।
- आंत्र की गतिशीलता: पाचन तंत्र के माध्यम से खाद्य सामग्री की गति और गति में विभिन्न परिवर्तन भी दिखाई दे सकते हैं।
अन्य परिवर्तन
हमें इस तथ्य का भी उल्लेख करना चाहिए कि जो लोग प्रभावित हुए हैं उनमें से अधिकांश बौद्धिक विकलांगता की एक परिवर्तनशील डिग्री साइकोमोटर विकास में महत्वपूर्ण देरी के साथ प्रस्तुत करते हैं।
कारण
लेस्च-न्यहान सिंड्रोम की उत्पत्ति आनुवंशिक है और एचपीआरटी 1 जीन (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016) में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ी है।
इस प्रकार के परिवर्तनों से एंजाइम हाइपोक्साथिन-गुआनिन-फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेंस में कमी का उत्पादन होगा जो इस सिंड्रोम की नैदानिक तस्वीर को जन्म देता है (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016)।
सबसे हालिया शोध इन बदलावों को एक्स गुणसूत्र से जुड़े वंशानुक्रम से जोड़ते हैं जो मुख्य रूप से पुरुष सेक्स (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार, 2016) को प्रभावित करता है।
जैसा कि हम जानते हैं, पुरुषों की गुणसूत्र संरचना XY है, जबकि महिलाओं की XX (राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए 2016) है।
इस सिंड्रोम के मामले में, परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक विशिष्ट जीन को प्रभावित करता है। इस प्रकार, महिलाएं आमतौर पर जुड़े नैदानिक लक्षण नहीं दिखाती हैं क्योंकि वे अन्य एक्स जोड़ी की एक कार्यात्मक गतिविधि के साथ असामान्यताओं की भरपाई करने में सक्षम हैं (राष्ट्रीय संगठन के लिए) दुर्लभ विकार, 2016)।
हालांकि, पुरुषों में एक एकल एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए यदि इस विकृति से जुड़ा दोषपूर्ण जीन उसमें स्थित है, तो यह अपनी नैदानिक विशेषताओं (राष्ट्रीय दुर्लभ विकार संगठन, 2016) को विकसित करेगा।
निदान
Lesh-Nyhan सिंड्रोम के निदान में, नैदानिक निष्कर्ष और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम दोनों महत्वपूर्ण हैं (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016)।
संदेह के पहले लक्षणों में से एक प्रभावित बच्चों के मूत्र में नारंगी या लाल रंग के क्रिस्टल की उपस्थिति है (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016)।
जैसा कि वे आम तौर पर शुरुआती चरणों में दिखाई देते हैं, सबसे आम है कि उन्हें डायपर में रेतीले जमा (सेर्वेंटेस कास्त्रो और विलाग्रान उरीबे, 2016) के रूप में माना जाता है।
यह, बाकी के साथ मिलकर गुर्दे, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, न्यूरोलॉजिकल और रीनल विशेषताओं के परिणामस्वरूप लेस-न्यहान सिंड्रोम (गोंजालेस सेनाक, 2016) की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के प्रदर्शन के परिणामस्वरूप होता है:
- प्यूरीन चयापचय का विश्लेषण।
- एचपीआरटी एंजाइमेटिक गतिविधि का विश्लेषण।
इसके अलावा, विभिन्न प्रकार के रोगों से निपटने के लिए इमेजिंग तकनीकों जैसे विभिन्न पूरक परीक्षणों का उपयोग आवश्यक है।
क्या कोई इलाज है?
लेस्च-न्यहान सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार रोगसूचक प्रबंधन और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं से बचने पर आधारित है।
क्लासिक दृष्टिकोण पर ध्यान केंद्रित (टोरेस और पुइग, 2007):
- इन्हिबिटर्स के औषधीय प्रशासन के साथ यूरिक एसिड ओवरप्रोडक्शन का नियंत्रण।
- मोटर और मांसपेशियों के विकारों और असामान्यताओं का उपचार। औषधीय प्रशासन और पुनर्वास चिकित्सा।
- शारीरिक बाधाओं और मनोवैज्ञानिक चिकित्सा के माध्यम से व्यवहार संबंधी गड़बड़ी का नियंत्रण।
संदर्भ
- Cervantes Castro, K., & Villagrán Uribe, J. (2008)। लेमिच-नाहन सिंड्रोम वाले रोगी का इलाज टामुलिपस चिल्ड्रन अस्पताल के बाल चिकित्सा विभाग में किया जाता है। मैक्सिकन ओडॉन्टोलॉजिकल जर्नल।
- डी एंटोनियो, आई।, टोरेस-जिमेनेज, आर।, वेरडू-पेरेज़, ए।, प्री डे कास्त्रो, सी।, और गार्सिया-पुइग, जे। (2002)। लेश-न्यहान सिंड्रोम का उपचार। रिव न्यूरोल।
- गोंजालेज सेनाक, एन। (2016)। LESCH-NYHAN DISEASE: 42 मरीजों की श्रृंखला में एचपीआरटी की कमी का क्लिनिक। मैड्रिड का स्वायत्त विश्वविद्यालय।
- संत जोन डी डेउ अस्पताल। (2016)। लेस्च-नाहन रोग। पीकेयू और अन्य मेटाबोलिक डिसऑर्डर हॉस्पिटल संत जोन डी देउ के लिए मॉनिटरिंग यूनिट।
- एनआईएच। (2016)। लेसच-न्हान सिंड्रोम। आनुवंशिकी गृह संदर्भ से प्राप्त की।
- NORD। (2016)। लेस्च न्हान सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से प्राप्त की।
- श्लेगर, जी।, कोलंबो, एम।, और लैकासी, वाई। (1986)। लेस्च-नाहन रोग। रेव चिल। Pediatr।
- टॉरेस, आर।, और पुइग, जे। (2007)। हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉसोफोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचपीआरटी) की कमी: लेसच-नाहन सिंड्रोम। बायोमेड सेंट्रल से प्राप्त किया।