मोबियस सिंड्रोम या मॉबियस एक दुर्लभ स्नायविक रोग भागीदारी, अभाव या तंत्रिकाओं कि चेहरे आंदोलनों (कपालीय तंत्रिका सातवीं) और आंख (VI कपाल जोड़ी) को नियंत्रित का अल्प विकास की विशेषता है।
एक नैदानिक स्तर पर, इस चिकित्सा स्थिति के परिणामस्वरूप, द्विपक्षीय चेहरे का पक्षाघात और विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां देखी जा सकती हैं। इस प्रकार, मोइबियस सिंड्रोम के कुछ लक्षणों और लक्षणों में चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी या पक्षाघात, साइकोमोटर मंदता, आंखों के स्ट्रैबिस्मस, दंत और मौखिक परिवर्तन, हाथों और पैरों में खराबी या अन्य लोगों की सुनवाई कठिनाइयों शामिल हैं।
मोएबियस सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है जो जन्म से मौजूद है, हालांकि, यह सामान्य आबादी में शायद ही कभी होता है। इसके अलावा, यह एक विषम विकृति है, जिसके सटीक कारण अज्ञात हैं। इसके बावजूद, विभिन्न प्रायोगिक अध्ययनों ने संभव एटियलॉजिकल एजेंटों के रूप में आनुवंशिक और टेराटोजेनिक कारकों पर प्रकाश डाला है।
मोएबियस सिंड्रोम का निदान मौलिक रूप से नैदानिक है और आमतौर पर कुछ पूरक परीक्षणों का उपयोग करता है जैसे कि चेहरे की इलेक्ट्रोमोग्राफी, कंप्यूटेड टोमोग्राफी या आनुवंशिक परीक्षण।
दूसरी ओर, मोएबियस सिंड्रोम के लिए वर्तमान में किसी भी प्रकार का उपचारात्मक उपचार नहीं है। इसके अलावा, चेहरे की कार्यक्षमता के लिए उत्तेजना या पुनर्वास रणनीति आमतौर पर प्रभावी नहीं होती हैं।
Moebius सिंड्रोम क्या है?
मोएबियस सिंड्रोम एक न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जो मुख्य रूप से मांसपेशियों को प्रभावित करती है जो चेहरे की अभिव्यक्ति और आंखों की गति को नियंत्रित करती हैं।
इस सिंड्रोम को शुरू में विभिन्न लेखकों द्वारा वर्णित किया गया था, वॉन ग्रेफ और सेमिस्क (1880), हरलाम (1881) और क्रिसोलम (1882), हालांकि, यह मोएबियस था, जिसने 1882 में, 43 के अध्ययन के माध्यम से बीमारी का पूरा विवरण दिया था। चेहरे के पक्षाघात के मामले।
मोएबियस सिंड्रोम के लिए परिभाषा और नैदानिक मानदंड चिकित्सा और प्रायोगिक दृश्य में विवादास्पद रहे हैं। अक्सर, यह विकृति वंशानुगत जन्मजात चेहरे का पक्षाघात या पैरेसिस के साथ भ्रमित हो गई है, जो अन्य प्रकार के परिवर्तनों के बिना चेहरे की तंत्रिका की भागीदारी तक सीमित है।
हालांकि, मोएबियस सिंड्रोम एक जन्मजात विकार है जो VI और VII कपाल नसों के विकास की कुल या आंशिक अनुपस्थिति के कारण होता है। इसके अलावा, तंत्रिका III, V, VIII, IX, XI, XII भी प्रभावित हो सकते हैं।
कपाल तंत्रिका मस्तिष्क तंतुओं के पथ हैं, जो मस्तिष्क से शरीर के उन क्षेत्रों में वितरित किए जाते हैं जिन्हें वे अलग करते हैं, खोपड़ी को अलग-अलग विदर और फोरैमिना के माध्यम से छोड़ते हैं।
प्रभावित कपाल तंत्रिका
हमारे पास 12 जोड़ी कपाल तंत्रिकाएं हैं, कुछ मोटर कार्यों के साथ और अन्य संवेदी कार्यों के साथ। विशेष रूप से, जो मोएबियस सिंड्रोम से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, वे निम्नलिखित कार्य पूरा करते हैं:
- VI कपाल तंत्रिका: यह कपाल तंत्रिका बाह्य ऑक्यूलर मोटर तंत्रिका है और पार्श्व रेक्टस मांसपेशी को नियंत्रित करती है। इस तंत्रिका का आवश्यक कार्य नेत्रगोलक (वैक्समैन, 2011) के अपहरण को नियंत्रित करना है। इसमें शामिल होने से स्ट्रैबिस्मस का विकास हो सकता है।
- कपाल तंत्रिका VII: यह कपाल तंत्रिका चेहरे की तंत्रिका है। यह चेहरे के क्षेत्रों (चेहरे की अभिव्यक्ति, पलक खोलने / बंद करने, स्वाद, आदि) के मोटर और संवेदी कार्य के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार है (वैक्समैन, 2011)।
इस तरह, इस स्थिति की नैदानिक विशेषताओं के भीतर, जो जन्म से मौजूद हैं, चेहरे की कमजोरी या पक्षाघात मोइबियस सिंड्रोम के सबसे लगातार या आम में से एक है।
प्रभावित लोगों में हम चेहरे की अभिव्यक्तियों की महत्वपूर्ण अनुपस्थिति का पालन कर सकते हैं, वे मुस्कुरा नहीं सकते हैं, अपनी भौहें बढ़ा सकते हैं या भौं कर सकते हैं। दूसरी ओर, बिगड़ा हुआ आंख नियंत्रण आंखों के साथ आगे और पीछे के आंदोलनों को करने में असमर्थता या कठिनाई का कारण होगा।
प्रभावित लोगों को श्रृंखला कठिनाइयों को पढ़ने या वस्तुओं के आंदोलन का पालन करने, पलकें बंद करने या यहां तक कि आंखों के संपर्क को बनाए रखने की प्रस्तुति होगी।
हालांकि विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं और संचार और सामाजिक संपर्क की महत्वपूर्ण हानि विकसित हो सकती है, आम तौर पर, मोएबियस सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य बुद्धि होती है।
आंकड़े
यद्यपि मोएबियस सिंड्रोम की व्यापकता के सटीक आंकड़े वास्तव में ज्ञात नहीं हैं, इसे एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी माना जाता है।
दुनिया भर में, कुछ शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया है कि मोएबियस सिंड्रोम के लिए प्रचलित आंकड़ा प्रति 500,000 बच्चों पर लगभग 1 मामला है।
सबसे अधिक प्रभावित होने वाले आयु वर्ग के लिए, यह एक जन्मजात स्थिति है, इसलिए प्रभावित लोग पहले से ही इस विकृति के साथ पैदा होते हैं। हालांकि, बहुत सूक्ष्म नैदानिक लक्षणों की प्रस्तुति निदान में देरी कर सकती है।
दूसरी ओर, लिंग के बारे में, यह एक ऐसी स्थिति है जो पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है।
संकेत और लक्षण
मोएबियस सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट नैदानिक अभिव्यक्तियों में चेहरे की कमजोरी या पक्षाघात, बिगड़ा हुआ नेत्र आंदोलन और समन्वय, और विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों की उपस्थिति शामिल है।
इस प्रकार, इन परिवर्तनों से उत्पन्न मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर शामिल होती हैं:
- चेहरे की मांसपेशियों की गतिशीलता का आंशिक या कुल प्रभाव: चेहरे की तंत्रिका का प्रभाव चेहरे की अभिव्यक्तिहीनता (मुस्कुराहट / रोने की अनुपस्थिति, "मुखौटा" चेहरा, आदि) को जन्म देता है। यह प्रभाव द्विपक्षीय या आंशिक हो सकता है, किसी विशेष क्षेत्र में अधिक प्रभावित हो सकता है।
आमतौर पर, आंशिक पैटर्न में, ऊपरी क्षेत्र जैसे कि माथे, भौहें और पलकें आमतौर पर अधिक प्रभावित होती हैं।
- पलकों की गतिशीलता की कुल या आंशिक हानि: चेहरे की तंत्रिका द्वारा नियंत्रित आंखों की मांसपेशियां भी प्रभावित हो सकती हैं। इस तरह, पलक की अनुपस्थिति सामान्य रूप से आंख को नम होने से रोकती है, इसलिए कॉर्नियल अल्सर विकसित हो सकता है।
- बाहरी ओकुलोमोटर मांसपेशी की आंशिक या कुल भागीदारी: इस मामले में, पार्श्व नेत्र ट्रैकिंग करने में एक चिह्नित कठिनाई होगी। यद्यपि दृश्य क्षमता प्रभावित नहीं होती है, स्ट्रैबिस्मस (आंखों का असममित विचलन) विकसित हो सकता है।
- विशेष रूप से जीवन के पहले महीनों में खिला, घुट, खाँसी या उल्टी की कठिनाई ।
- हाइपोटोनिया या मांसपेशियों की कमजोरी जो बैठने (बैठने) और घात (चलने) में एक सामान्यीकृत देरी के विकास में योगदान करती है।
- ट्रंक-मस्तिष्क कार्यों की दुर्बलता: इस मामले में, सबसे अधिक प्रभावित सांस लेने में से एक है, इस वजह से यह संभव है कि केंद्रीय एपनिया (न्यूरोलॉजिकल स्तर पर श्वास के नियंत्रण और निष्पादन में व्यवधान) के मामले विकसित हो सकते हैं।
- होंठ, जीभ और / या तालू के आंदोलन में परिवर्तन: इन संरचनाओं के आंदोलन में कठिनाई के परिणामस्वरूप, एक लगातार चिकित्सा जटिलता डिस्थरिया है (भाषण ध्वनियों को कलात्मक रूप से व्यक्त करने में कठिनाई)।
- मौखिक स्तर पर विकृतियां या परिवर्तन: दांतों की दुर्बलता और होंठों का खराब होना, मुंह का ठीक से बंद न होना और इसके परिणामस्वरूप आसानी से सूख जाता है, इसलिए लार का सुरक्षात्मक प्रभाव खो जाता है, जिसके पक्ष में है। दंत क्षय का विकास।
- गरीब साँस लेना: विभिन्न मौखिक और जबड़े की समस्याएं बिगड़ा हुआ वेंटिलेशन में योगदान कर सकती हैं, खासकर नींद के दौरान।
- पैरों में परिवर्तन और चालन परिवर्तन: सबसे लगातार कंकाल परिवर्तनों में से एक क्लबफुट है, जिसमें पैर की स्थिति को पैर के अंदर की ओर एकमात्र मोड़ के साथ बताया गया है। इस प्रकार का परिवर्तन गैट अधिग्रहण और विकास में महत्वपूर्ण विकार पैदा कर सकता है।
इन परिवर्तनों के अलावा, मोएबियस सिंड्रोम सामाजिक संपर्क और सामान्य मनोवैज्ञानिक समायोजन के विकास में महत्वपूर्ण हस्तक्षेप कर सकता है।
चेहरे के भाव, जैसे कि मुस्कुराना या डूबना, सामाजिक स्तर पर जानकारी का एक अनिवार्य स्रोत है। ये हमें गैर-मौखिक भाषा की व्याख्या करने, पारस्परिक बातचीत को बनाए रखने की अनुमति देते हैं, अर्थात वे हमें प्रभावी संचार स्थापित करने और इसके अलावा, सामाजिक संपर्क को बढ़ावा देते हैं।
मोएबियस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का एक अच्छा हिस्सा चेहरे की किसी भी प्रकार की अभिव्यक्ति को दिखाने में असमर्थ है। क्योंकि यह एक दुर्लभ विकृति है, इसकी नैदानिक विशेषताएं बहुत कम ज्ञात हैं, इसलिए अन्य लोग इन लोगों के लिए भावनात्मक या स्थितिजन्य राज्यों को विशेषता देते हैं (वे ऊब, उदासीन, उदास, आदि हैं)।
यद्यपि चेहरे की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति को मौखिक और गैर-मौखिक भाषा के माध्यम से मुआवजा दिया जा सकता है, कई मामलों में, प्रभावित होने वालों को सामाजिक अस्वीकृति और / या कलंक का खतरा होता है।
कारण
मोएबियस सिंड्रोम एक चिकित्सा स्थिति है जो छठी और आठवीं कपाल नसों के नाभिक पर चोट के परिणामस्वरूप होती है, दूसरों के अलावा जो मस्तिष्कस्थ में स्थित कपाल नसों को प्रभावित करती है।
हालांकि, वर्तमान में कई सिद्धांत हैं जो इन न्यूरोलॉजिकल क्षति के एटियोलॉजिकल कारणों को समझाने की कोशिश करते हैं।
कुछ परिकल्पनाओं का सुझाव है कि यह विकार गर्भ के दौरान भ्रूण के मस्तिष्क रक्त प्रवाह में रुकावट का उत्पाद है।
इस्केमिया या ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकती है, इस मामले में निचले मस्तिष्क स्टेम जहां कपाल नसों के नाभिक स्थित हैं। इसी तरह, पर्यावरण, यांत्रिक या आनुवंशिक कारकों के कारण रक्त की आपूर्ति में कमी हो सकती है।
विशेष रूप से, मॉएबियस सिंड्रोम की घटना नवजात शिशुओं में जुड़ी हुई है, जिनकी माताओं ने गर्भावस्था के दौरान मिसोप्रोस्टोल की बहुत अधिक खुराक ली थी।
मिसोप्रोस्टोल एक दवा है जो गर्भाशय पर कार्य करती है जिससे कई संकुचन होते हैं जो गर्भाशय और भ्रूण के रक्त प्रवाह को कम करते हैं। इस तरह, इस पदार्थ के बड़े पैमाने पर उपयोग का पता क्लैंडेस्टाइन गर्भपात के प्रयासों (पेरेज़ एइटेस, 2010) में लगाया गया है।
दूसरी ओर, आनुवंशिक स्तर पर, मोएबियस सिंड्रोम के अधिकांश मामले पारिवारिक इतिहास की अनुपस्थिति में, छिटपुट रूप से होते हैं। हालाँकि, PLXND और REV3L जीन में उत्परिवर्तन को शामिल करते हुए वंशानुक्रम की एक रेखा का पता लगाया गया है।
सारांश में, इस तथ्य के बावजूद कि मोएबियस सिंड्रोम के कारण कई हैं (आनुवंशिक, भ्रूण असामान्यताएं, टेराटोजेनिक कारक, आदि), सभी मामलों में एक सामान्य अंत है: कपाल नसों का विकास या विनाश VII और VI ।
निदान
मोएबियस सिंड्रोम का निदान प्रमुख रूप से नैदानिक है, क्योंकि जीवन के पहले महीनों के दौरान इस विकृति के लक्षण और लक्षण अक्सर स्पष्ट रूप से पहचाने जाते हैं।
ऐसे कोई विस्तृत या विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं जिनका उपयोग असमान रूप से मोएबियस सिंड्रोम के निदान की पुष्टि के लिए किया जाता है, हालांकि, संगत नैदानिक विशेषताओं की उपस्थिति में, आमतौर पर विभिन्न विशिष्ट परीक्षणों का उपयोग किया जाता है:
- चेहरे की इलेक्ट्रोमोग्राफी: यह एक दर्द रहित परीक्षण है जिसका उद्देश्य चेहरे की तंत्रिका द्वारा नियंत्रित क्षेत्रों में तंत्रिका चालन की उपस्थिति, कमी या अनुपस्थिति का अध्ययन करना है। यह हमें इसके संभावित प्रभाव के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है।
- कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी): एक अधिक विशिष्ट स्तर पर, यह मस्तिष्क इमेजिंग परीक्षण हमें न्यूरोलॉजिकल क्षति की संभावित उपस्थिति का निरीक्षण करने की अनुमति देता है। विशेष रूप से, यह छठी और सातवीं नसों के नाभिक के अनुरूप क्षेत्रों में कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति दिखा सकता है।
- आनुवंशिक परीक्षण: गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और परिवर्तनों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग किया जाता है। इस तथ्य के बावजूद कि आनुवंशिक मामले असाधारण हैं, 13q12-q13 क्षेत्रों में संभावित असामान्यताओं का निरीक्षण करना आवश्यक है जहां मोएबियस सिंड्रोम से जुड़े विलोपन हैं।
इलाज
वर्तमान में, विभिन्न प्रयोगात्मक अध्ययन और नैदानिक परीक्षण मोएबियस सिंड्रोम के लिए एक उपचारात्मक उपचार की पहचान करने में विफल रहे हैं।
सामान्य तौर पर, इस विकृति का उपचार प्रत्येक व्यक्ति के विशिष्ट परिवर्तनों के नियंत्रण के लिए उन्मुख होगा।
क्योंकि यह विकृति विभिन्न क्षेत्रों में परिवर्तन पैदा करती है, सबसे अधिक अनुशंसित एक बहु-चिकित्सीय चिकित्सीय दृष्टिकोण है, जो विभिन्न विशेषज्ञों से बनी टीम के माध्यम से होता है: न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट आदि।
कुछ समस्याएं, जैसे पैर, मुंह या जबड़े में स्ट्रैबिस्मस या मस्कुलोस्केलेटल विकृति, सर्जिकल प्रक्रियाओं के माध्यम से ठीक होती हैं।
चेहरे की सर्जरी, विशेष रूप से नसों और मांसपेशियों के हस्तांतरण में, कई मामलों में चेहरे के भाव दिखाने की क्षमता हासिल करने की अनुमति देती है।
इसके अलावा, शारीरिक, व्यावसायिक और मनोवैज्ञानिक चिकित्सा समन्वय, मोटर कौशल, भाषा और अन्य कठिनाइयों को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है।
संदर्भ
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