मॉरिस सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - GEOGRAFIA - 2025

सिंड्रोम मॉरिस भी कहा जाता है सिंड्रोम एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता (एआईएस) या वृषण स्त्रीकरण, यह एक आनुवंशिक शर्त यह है कि यौन विकास को प्रभावित करता है। जो व्यक्ति आनुवंशिक रूप से इससे पीड़ित होते हैं, वे पुरुष होते हैं, अर्थात, उनके पास प्रत्येक कोशिका में एक X और Y गुणसूत्र होता है। हालाँकि, शरीर का आकार उक्त सेक्स से मेल नहीं खाता है।

एक पुरुष फेनोटाइप विकसित करने के लिए, न केवल रक्त में पुरुष हार्मोन (टेस्टोस्टेरोन) के कुछ स्तर मौजूद होने चाहिए; एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स जो उन्हें पकड़ते हैं उन्हें भी ठीक से काम करने की आवश्यकता होती है।

इस सिंड्रोम में क्या होता है कि इन रिसेप्टर्स में कमी होती है और यही कारण है कि पुरुष के रूप में विकसित करने के लिए शरीर के ऊतक पर्याप्त टेस्टोस्टेरोन को अवशोषित नहीं करते हैं।

इस प्रकार, ये व्यक्ति स्पष्ट महिला जननांग के साथ पैदा होते हैं और आमतौर पर लड़कियों के रूप में उठाए जाते हैं। जब वे यौवन तक पहुंचते हैं, तो माध्यमिक महिला विशेषताएं विकसित होती हैं (बढ़े हुए कूल्हों, उच्च आवाज, बढ़ी हुई वसा) और स्तन। हालांकि, वे महसूस करते हैं कि मासिक धर्म प्रकट नहीं होता है, क्योंकि उनके पास गर्भाशय नहीं है। इसके अलावा, उनके पास बगल और प्यूबिस (या अनुपस्थित) पर बालों की कमी है।

खोज

पुरुष जननांग का पुरुषत्व टेस्टोस्टेरोन और डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन पर निर्भर है। स्रोत: जोनाथन मार्कस / गिल्बर्ट एसएफ। विकास जीवविज्ञान, छठा संस्करण। सुंदरलैंड, MA: सिनाउर एसोसिएट्स, 2000. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

मॉरिस सिंड्रोम की खोज 1953 में वैज्ञानिक और स्त्री रोग विशेषज्ञ जॉन मैकलीन मॉरिस (इसलिए इसका नाम) ने की थी। 82 मामलों का अवलोकन करने के बाद (दो उनके खुद के मरीज थे), उन्होंने "वृषण स्त्रीलिंग सिंड्रोम" का वर्णन किया।

मॉरिस ने सोचा कि ऐसा इसलिए था क्योंकि इन रोगियों के अंडकोष में एक हार्मोन का उत्पादन होता था, जिसका स्त्रैण प्रभाव पड़ता था, हालांकि, अब यह ज्ञात है कि यह शरीर में एण्ड्रोजन की कार्रवाई की कमी के कारण है।

जब आवश्यक टेस्टोस्टेरोन को अवशोषित नहीं किया जाता है, तो शरीर स्त्री पात्रों में विकसित होता है। कोई फर्क नहीं पड़ता कि टेस्टोस्टेरोन का स्तर बढ़ा रहे हैं, समस्या शरीर में इसे कैप्चर नहीं कर रही है। यही कारण है कि "एण्ड्रोजन प्रतिरोध" शब्द का उपयोग आज अधिक किया जाता है।

हम मॉरिस सिंड्रोम को पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज्म के रूप में भी परिकल्पित कर सकते हैं।

मॉरिस सिंड्रोम का प्रचलन

बोरेगो लोपेज़, वरोना सेंचेज़ के अनुसार, एरेसेस डेलगाडो और फॉर्मोसो मार्टिन (2012); मॉरिस सिंड्रोम का अनुमान 20,000 से 64,000 पुरुष नवजात शिशुओं में से एक में होता है। यदि मामला अभी तक निदान नहीं किया गया है या चिकित्सा सहायता का अनुरोध नहीं किया गया है तो यह आंकड़ा और भी अधिक हो सकता है।

जन्म के समय गोनडल डिस्जेनिस और योनि की अनुपस्थिति के बाद मॉरिस सिंड्रोम को एमेनोरिया का तीसरा कारण माना जाता है।

प्रकार

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता की एक भी डिग्री नहीं है, लेकिन सिंड्रोम की विशेषताएं एण्ड्रोजन रिसेप्टर की कमी के स्तर पर निर्भर करती हैं।

इस प्रकार, सामान्य से कम डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर्स हो सकते हैं और आवश्यकता से कम टेस्टोस्टेरोन प्राप्त कर सकते हैं, या ऐसे मामले हो सकते हैं जिनमें रिसेप्टर की कमी कुल है।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता (एआईएस) के तीन क्लासिक प्रकार हैं:

- हल्के एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम: पुरुष बाहरी जननांग।

- आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम: आंशिक रूप से पुल्लिंग जननांग।

- पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम: महिला जननांग।

मॉरिस सिंड्रोम उत्तरार्द्ध में पड़ता है, क्योंकि पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध होता है जिसमें रोगी महिला बाहरी जननांग के साथ पैदा होते हैं।

अपूर्ण रूपों में, पुरुष और महिला लक्षणों के विभिन्न स्तर क्लिटोरोमेगाली (सामान्य भगशेफ से बड़े), या बाहरी योनि के आंशिक बंद होने के रूप में प्रकट हो सकते हैं।

लक्षण और लक्षण

स्रोत: विकिपीडिया-ओआरजी

मॉरिस सिंड्रोम वाले व्यक्ति बचपन में लक्षणों को प्रकट नहीं करेंगे। वास्तव में, अधिकांश का निदान तब किया जाता है जब वे विशेषज्ञ के पास जाते हैं इस कारण से कि मासिक धर्म प्रकट नहीं होता है।

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम वाली महिलाएं। स्रोत: केसवियानो CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

आमतौर पर मौजूद विशेषताएँ निम्नलिखित हैं:

- 46 XY करियोटाइप, जो पुरुष सेक्स के साथ जुड़ा हुआ है।

- बाहरी जननांग में एक स्त्री की उपस्थिति होती है, हालांकि लैबिया मेजा और मिनोरा के हाइपोप्लासिया के साथ। इसका मतलब है कि होंठ पूरी तरह से विकसित नहीं हैं, छोटे होने के नाते।

- सामान्य बाह्य जननांग होने के बावजूद, योनि उथली होती है और एक अंधे पुलि-डी-सैक में समाप्त होती है। यही है, यह गर्भाशय से जुड़ा नहीं है, क्योंकि अक्सर इसका गठन नहीं किया गया है।

- कभी-कभी उनके पास अंडाशय नहीं होते हैं या वे atrophied होते हैं।

- उनके पास आमतौर पर अनचाहे अंडकोष होते हैं जो उदर क्षेत्र में होते हैं, पेट या लेबिया मेजा में। कभी-कभी अंडकोष एक वंक्षण हर्निया के अंदर होते हैं जो शारीरिक परीक्षा पर महसूस किए जा सकते हैं।

यौवन से पहले ये वृषण सामान्य होते हैं, लेकिन यौवन के बाद अर्ध नलिकाएं छोटी होती हैं और शुक्राणुजनन नहीं होता है।

- यौवन पर, सामान्य माध्यमिक महिला यौन विशेषताओं का विकास होता है, एक महिला की कुल उपस्थिति तक पहुंचता है। यह एस्ट्रैडियोल की कार्रवाई के कारण होता है, एक महिला सेक्स हार्मोन जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में उत्पन्न होता है।

सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि वे बगल या पबियों में बाल नहीं रखते हैं, या यह बहुत कम है।

- मासिक धर्म की अनुपस्थिति (पहली माहवारी)।

- रक्त में टेस्टोस्टेरोन का स्तर पुरुषों के लिए विशिष्ट है, लेकिन एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स का कोई उचित कार्य नहीं होने के कारण, पुरुष हार्मोन अपना काम नहीं कर सकते हैं।

- बेशक, यह बीमारी बांझपन का कारण बनती है।

- यदि यह हस्तक्षेप नहीं किया जाता है, तो यौन संबंधों में कठिनाइयां अक्सर होती हैं, जैसे कि पैठ और डिस्पेरुनिया (दर्द) को पूरा करने के लिए समस्याएं।

- इन रोगियों में हड्डियों के घनत्व में कमी पाई गई है, जो एण्ड्रोजन के प्रभाव के कारण हो सकता है।

- यदि अंडकोष को हटाया नहीं जाता है, तो बढ़ती उम्र के साथ घातक रोगाणु कोशिका ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है। एक अध्ययन में, जोखिम 25 वर्षों में 3.6% और 50 वर्षों में 33% (मैनुअल, कतयमा और जोन्स, 1976) का अनुमान लगाया गया है।

कारण

मानव एण्ड्रोजन रिसेप्टर का स्थान और संरचना। ऊपर, एआर जीन एक्स गुणसूत्र के समीपस्थ लंबे हाथ पर है। मध्य में, आठ एक्सॉन को इंट्रोन्स द्वारा अलग किया जाता है। नीचे, प्राथमिक कार्यात्मक डोमेन के साथ एआर प्रोटीन का चित्रण। स्रोत: जोनाथन मार्कस / क्विजली सीए, डी बेलिस ए, मार्शके केबी, एल-अवडी एमके, विल्सन ईएम, फ्रेंच एफएस। एण्ड्रोजन रिसेप्टर दोष: ऐतिहासिक, नैदानिक ​​और आणविक दृष्टिकोण। Endocr Rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

मॉरिस सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक आवर्ती पैटर्न के साथ। इसका मतलब है कि उत्परिवर्तित जीन जो सिंड्रोम का कारण बनता है वह एक्स गुणसूत्र पर स्थित है।

यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक बार होता है, क्योंकि महिलाओं को विकार पेश करने के लिए दोनों क्रोमोसोम (XX) पर म्यूटेशन की आवश्यकता होती है। इसके बजाय, पुरुष अपने एक्स क्रोमोसोम पर उत्परिवर्तन के साथ इसे विकसित कर सकते हैं (उनके पास केवल एक है)।

इस प्रकार, महिलाएं उत्परिवर्तित जीन की वाहक हो सकती हैं, लेकिन सिंड्रोम नहीं है। वास्तव में, ऐसा प्रतीत होता है कि लगभग दो-तिहाई सभी एण्ड्रोजन प्रतिरोध के मामले उन माताओं से विरासत में मिले हैं, जिनके पास अपने दो एक्स गुणसूत्रों में से एक पर जीन की एक परिवर्तित प्रति है।

अन्य मामले एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो गर्भाधान के समय या भ्रूण के विकास के दौरान मातृ डिंब में दिखाई देते हैं (जेनेटिक्स होम रेफरेंस, 2016)।

इस सिंड्रोम के उत्परिवर्तन एआर जीन में स्थित हैं, जो एआर (एंड्रोजन रिसेप्टर) प्रोटीन के विकास के लिए निर्देश भेजने के लिए जिम्मेदार है। ये वे हैं जो शरीर में एण्ड्रोजन के प्रभाव को ध्यान में रखते हैं।

रिसेप्टर्स टेस्टोस्टेरोन जैसे पुरुष सेक्स हार्मोन को लेते हैं, उन्हें सामान्य पुरुष विकास के लिए विभिन्न कोशिकाओं में भेजते हैं।

जब यह जीन बदल दिया जाता है, जैसा कि मॉरिस सिंड्रोम में होता है, दोनों मात्रात्मक (रिसेप्टर्स की संख्या) और एंड्रोजेन रिसेप्टर्स के गुणात्मक (असामान्य या खराबी रिसेप्टर्स) की कमी हो सकती है।

इस तरह, कोशिकाएं एण्ड्रोजन का जवाब नहीं देती हैं, अर्थात पुरुष हार्मोन प्रभावी नहीं होते हैं। इसलिए, लिंग के विकास और पुरुष की अन्य विशिष्ट विशेषताओं को बाधित किया जाता है, और एक महिला विकास को रास्ता दिया जाता है।

विशेष रूप से, इन व्यक्तियों में मौजूद टेस्टोस्टेरोन को एस्ट्रोजेन में सुगंधित (एरोमाटेज एंजाइम द्वारा बदल दिया जाता है), एक सेक्स हार्मोन है जो मॉरिस सिंड्रोम में महिला की उपस्थिति का कारण है।

कुछ पुरुष लक्षण विकसित होते हैं क्योंकि वे एण्ड्रोजन पर निर्भर नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, वृषण का निर्माण वाई गुणसूत्र पर मौजूद एसआरवाई जीन के कारण होता है।

निदान

मानव-एण्ड्रोजन रिसेप्टर प्रोटीन का 3-डी मॉडल। स्रोत: जेएच वू मैकगिल यूनिवर्सिटी लेडी डेविस इंस्टीट्यूट के प्रो। CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

मॉरिस सिंड्रोम का निदान आमतौर पर यौवन के बाद किया जाता है, क्योंकि ये रोगी आमतौर पर इसके पहले कोई लक्षण नहीं देखते हैं। हालांकि, इसका निदान करना एक कठिन सिंड्रोम है, क्योंकि उपस्थिति पूरी तरह से महिला है और जब तक श्रोणि क्षेत्र का स्कैन या क्रोमोसोमल अध्ययन नहीं किया जाता है, तब तक समस्या का पता नहीं चलता है।

यदि मॉरिस सिंड्रोम का संदेह है, तो विशेषज्ञ इसके आधार पर निदान करेगा:

- रोगी का पूरा नैदानिक ​​इतिहास, महत्वपूर्ण होने के नाते कि उसने मासिक धर्म प्रस्तुत नहीं किया है

- शारीरिक परीक्षा जो टेनर स्केल पर आधारित हो सकती है, जो कि यौन परिपक्वता के स्तर को दर्शाती है। इस सिंड्रोम में, यह स्तनों में सामान्य होना चाहिए, लेकिन जननांगों में कम और बगल और पबियों में बाल।

क्विजली स्केल, जो जननांगों की मर्दानगी या स्त्रीत्व की डिग्री को मापता है, का भी उपयोग किया जा सकता है। इस सूचकांक के लिए धन्यवाद, एण्ड्रोजन के प्रति विभिन्न प्रकार की असंवेदनशीलता के बीच अंतर करना भी संभव है।

- स्त्री रोग संबंधी अल्ट्रासाउंड: आंतरिक जननांग की छवियां ध्वनि तरंगों के माध्यम से प्राप्त की जाती हैं। गर्भाशय या अंडाशय अक्सर नहीं देखे जाते हैं, लेकिन अंडकोष पास के क्षेत्र में मौजूद हो सकते हैं। योनि आमतौर पर लंबाई में सामान्य से छोटी होती है।

- हार्मोनल अध्ययन: एक रक्त परीक्षण के माध्यम से टेस्टोस्टेरोन के स्तर (मॉरिस सिंड्रोम में वे उच्च और पुरुष स्तर के समान हैं) का पता लगाने के लिए सुविधाजनक है, कूपिक उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) या एस्ट्राडियोल (E2)।

- क्रोमोसोम अध्ययन: उन्हें रक्त के नमूने, त्वचा की बायोप्सी या किसी अन्य ऊतक के नमूने के माध्यम से किया जा सकता है। इस सिंड्रोम में परिणाम 46 XY करियोटाइप होना चाहिए।

इतिहास में प्रभावित व्यक्ति को मॉरिस सिंड्रोम के निदान को कब और कैसे प्रकट किया जाए, यह तय करते समय संघर्ष हुए हैं। प्राचीन काल में यह डॉक्टरों और रिश्तेदारों द्वारा छिपाया गया था, लेकिन जाहिर है कि इससे व्यक्ति पर और भी नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

इस दुविधा के बावजूद कि यह उत्पन्न होता है, हमें यह सुनिश्चित करने की कोशिश करनी चाहिए कि रोगी को सभी चिंताओं का जवाब देते हुए, एक सशक्त और शांत वातावरण में सूचना प्राप्त हो।

इलाज

मॉरिस सिंड्रोम में मौजूद एण्ड्रोजन रिसेप्टर की कमी को ठीक करने के लिए वर्तमान में कोई विधि नहीं है। लेकिन कुछ अन्य हस्तक्षेप भी हो सकते हैं:

दीक्षा चिकित्सा

सर्जरी पर विचार करने से पहले, फैलाव के तरीकों का उपयोग करके योनि के आकार को बढ़ाने का प्रयास किया जाता है। यह यौवन के बाद किया जाने की सलाह दी जाती है।

जैसा कि योनि लोचदार है, इस थेरेपी में कुछ मिनटों के लिए सप्ताह में कई बार एक फालिक-आकार की वस्तु का परिचय और रोटेशन होता है, यह प्रगतिशील है।

Gonadectomy

वृषण को मॉरिस सिंड्रोम वाले रोगियों में निकालने की आवश्यकता होती है, क्योंकि वे हटाए नहीं जाने पर घातक ट्यूमर (कार्सिनोमस) विकसित करते हैं। एक अच्छे रोग का निदान के लिए यह आवश्यक है कि उन्हें जल्द से जल्द निकाला जाए।

मनोवैज्ञानिक सहायता

इन रोगियों में यह आवश्यक है कि वे मनोवैज्ञानिक उपचार प्राप्त करें, क्योंकि यह सिंड्रोम शरीर के साथ ही महत्वपूर्ण असंतोष का कारण बन सकता है। इस प्रकार के हस्तक्षेप के माध्यम से, व्यक्ति सामाजिक अलगाव से बचने के लिए अपनी स्थिति को स्वीकार करने और यथासंभव संतोषजनक जीवन जीने में सक्षम होगा।

आप परिवार के संबंधों पर भी काम कर सकते हैं, ताकि परिवार रोगी की भलाई में सहयोग और योगदान दे।

की आपूर्ति करता है

इन रोगियों के अस्थि घनत्व में कमी के लिए, कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक की सलाह दी जाती है। साथ ही व्यायाम भी बहुत फायदेमंद हो सकता है।

अधिक गंभीर मामलों में, बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, हड्डियों के पुनरुत्थान को रोकने वाली दवाओं का उपयोग करने की सिफारिश की जा सकती है।

योनि निर्माण सर्जरी

यदि फैलाव विधियां प्रभावी नहीं हुई हैं, तो एक कार्यात्मक योनि का पुनर्निर्माण एक विकल्प हो सकता है। प्रक्रिया को नवोविनोप्लास्टी कहा जाता है, और पुनर्निर्माण आंत या बक्कल म्यूकोसा से त्वचा के ग्राफ्ट का उपयोग करता है।

सर्जरी के बाद, पतला करने के तरीके भी आवश्यक होंगे।

हार्मोन रिप्लेसमेंट

अस्थि घनत्व की कमी को दूर करने के लिए इन रोगियों को एस्ट्रोजेन का प्रशासन करने का प्रयास किया गया है, लेकिन यह सभी पर वांछित प्रभाव नहीं डालता है।

दूसरी ओर, अंडकोष को हटाने के बाद एण्ड्रोजन का प्रशासन किया गया है (क्योंकि उनके स्तर में एक महत्वपूर्ण गिरावट है)। एण्ड्रोजन रोगियों में कल्याण की भावना बनाए रखने के लिए दिखाई देते हैं।

संदर्भ

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