पटौ सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

Patau सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र 13 पर एक त्रिगुणसूत्रता की उपस्थिति के कारण है में विशेष रूप से, डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के बाद सबसे आम ऑटोसोमल त्रिगुणसूत्रता तिहाई है।

नैदानिक ​​स्तर पर, यह विकृति कई प्रणालियों को प्रभावित करती है। इस प्रकार, तंत्रिका तंत्र में विभिन्न परिवर्तन और असामान्यताएं, सामान्यीकृत विकास मंदता, हृदय, गुर्दे और मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां आमतौर पर दिखाई देती हैं।

निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान ज्यादातर मामलों में किया जाता है, क्योंकि नियमित रूप से अल्ट्रासाउंड पर नैदानिक ​​निष्कर्षों का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, झूठी सकारात्मक और गलतफहमी को दूर करने के लिए, ट्राइसॉमी 13 की पहचान करने के लिए अक्सर विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं।

उपचार के संबंध में, वर्तमान में पटौ सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, प्रभावित लोगों का जीवित रहना आमतौर पर जीवन के एक वर्ष से अधिक नहीं होता है। मृत्यु का सबसे आम कारण कार्डियोस्पेक्ट्रस जटिलताएं हैं।

पटौ सिंड्रोम लक्षण

पटौ सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक चिकित्सा स्थिति है जो कई शारीरिक विकारों के अलावा गंभीर बौद्धिक विकलांगता से जुड़ी है।

प्रभावित लोग आमतौर पर गंभीर हृदय असामान्यताएं, तंत्रिका तंत्र में विभिन्न परिवर्तनों, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों, चेहरे में परिवर्तन, मांसपेशियों के हाइपोटोनिया, अन्य लोगों के बीच पेश करते हैं।

मूल रूप से गंभीर मल्टीसिस्टम प्रभाव के कारण, पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में आमतौर पर बहुत कम जीवन प्रत्याशा होती है।

इस सिंड्रोम को शुरुआत में 1960 में एक साइटोजेनेटिक सिंड्रोम के रूप में पहचाना गया था, जो कि क्रोमोसोमल असामान्यता से जुड़ा एक आनुवंशिक विकार है।

गुणसूत्र कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री बनाते हैं जो हमारे शरीर को बनाते हैं। विशेष रूप से, गुणसूत्र डीओक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड से बने होते हैं, जिसे इसके संक्षिप्त डीएनए से भी जाना जाता है, और इसमें विभिन्न प्रोटीन पदार्थों की उपस्थिति की विशेषता भी है।

ये गुणसूत्र आमतौर पर संरचनात्मक रूप से जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। मानव के मामले में, हम 23 जोड़े गुणसूत्रों को प्रस्तुत करते हैं, इनमें से कुल 46 हैं।

पटौ सिंड्रोम के मामले में, आनुवांशिक असामान्यता विशेष रूप से गुणसूत्र को प्रभावित करती है 13. प्रभावित लोगों में गुणसूत्र 13 की त्रिसूमी होती है, अर्थात उनकी तीन प्रतियाँ होती हैं।

अधिक विशिष्ट स्तर पर, प्रत्येक अंडे और प्रत्येक शुक्राणु में मातृ और पितृ जनक की आनुवंशिक सामग्री के साथ प्रत्येक में 23 गुणसूत्र होते हैं। निषेचन के समय, दोनों कोशिकाओं के मिलन से 23 क्रोमोसोमल जोड़े का निर्माण होता है, या समान क्या होता है, कुल 46 गुणसूत्रों की उपस्थिति।

हालांकि, ऐसे समय होते हैं जब संघ के दौरान कोई त्रुटि या परिवर्तित घटना, आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति को जन्म देती है, जैसे कि एक जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति।

इस तरह, यह परिवर्तित प्रक्रिया भ्रूण के विकास के दौरान न्यूरोबायोलॉजिकल घटनाओं के उत्तराधिकार का कारण बनेगी, जो सामान्य या अपेक्षित आनुवंशिक अभिव्यक्ति को बदल देगी, जिससे विभिन्न प्रणालियों में जैविक भागीदारी की उपस्थिति बढ़ जाएगी।

आंकड़े

पटौ सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 13 को एक दुर्लभ या दुर्लभ बीमारी माना जाता है। विभिन्न जांचों का अनुमान है कि यह विकृति प्रति 5,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की अनुमानित आवृत्ति प्रस्तुत करती है।

इसके बावजूद, कई मामलों में पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोगों का इशारा आमतौर पर नहीं होता है, इसलिए आवृत्ति में काफी वृद्धि हो सकती है।

इस प्रकार, यह देखा गया है कि इस विकृति में सहज गर्भपात की वार्षिक दर अधिक है, जो इनमें से कुल का लगभग 1% है।

सेक्स द्वारा पटाऊ सिंड्रोम के वितरण के बारे में, यह देखा गया है कि यह विकृति पुरुषों की तुलना में महिलाओं को अधिक बार प्रभावित करती है।

विशेषता संकेत और लक्षण

नैदानिक ​​स्तर पर, पटाऊ सिंड्रोम शरीर को बहुत ही विषम तरीके से और विभिन्न मामलों के बीच प्रभावित कर सकता है, इसलिए यह स्थापित करना मुश्किल है कि इस विकृति के कार्डिनल संकेत और लक्षण क्या हैं।

हालांकि, विभिन्न नैदानिक ​​रिपोर्ट जैसे कि रिबेट मोलिना, पुइसाक उरिल और रामोस फुएंटेस, इस बात पर प्रकाश डालते हैं कि सबसे अधिक नैदानिक ​​निष्कर्ष पटौ सिंड्रोम या त्रिसोमी 13 से प्रभावित लोगों में हैं:

विकास की गड़बड़ी

एक सामान्यीकृत विकास मंदता की उपस्थिति सबसे लगातार नैदानिक ​​निष्कर्षों में से एक है। विशेष रूप से, धीमी गति से या विलंबित विकास को प्रसवपूर्व सिंड्रोम के लगभग 87% मामलों में प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर चरणों में देखा जा सकता है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विकृतियाँ (CNS)

तंत्रिका तंत्र के मामले में, जिन नैदानिक ​​निष्कर्षों को देखा जा सकता है, वे विविध हैं: हाइपोटोनिया / हाइपरटोनिया, एपनिया संकट, होलोप्रोसेनफेली, माइक्रोसेफली, साइकोमोटर मंदता या गंभीर बौद्धिक विकलांगता।

• हाइपोटोनिया / स्नायु हाइपरटोनिया: हाइपोटोनिया शब्द मांसपेशियों की अकड़न या कम मांसपेशियों की उपस्थिति को संदर्भित करता है, जबकि हाइपरटोनिया शब्द असामान्य रूप से उच्च मांसपेशी टोन की उपस्थिति को संदर्भित करता है। दोनों चिकित्सा घटनाएं 26-48% प्रभावित व्यक्तियों में होती हैं।
• एपनिया संकट या एपिसोड: एपनिया के एपिसोड आमतौर पर लगभग 48% मामलों में होते हैं और कम समय के लिए श्वास प्रक्रिया की कमी या पक्षाघात से मिलकर होते हैं।
• Holoprosencephaly: यह शब्द मस्तिष्क के स्तर पर विभिन्न विकृतियों की उपस्थिति को संदर्भित करता है, मुख्य रूप से सबसे पूर्वकाल भाग को प्रभावित करता है। यह नैदानिक ​​खोज पटौ सिंड्रोम के लगभग 70% मामलों में देखी जा सकती है।
• Microcephaly: प्रभावित लोगों में से लगभग 86% अपने लिंग और परिपक्व स्तर के लिए अपेक्षा से कम सिर परिधि रखते हैं।
• साइकोमोटर मंदता: विभिन्न शारीरिक विकृतियों के परिणामस्वरूप, पटाऊ सिंड्रोम वाले व्यक्ति सभी प्रकार के मोटर कृत्यों को समन्वय और निष्पादित करने के लिए गंभीर कठिनाइयों को प्रस्तुत करेंगे। यह खोज 100% मामलों में देखी जा सकती है।
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता: संज्ञानात्मक हानि और गंभीर बौद्धिक विकलांगता, एक नैदानिक ​​खोज है जो पटौ सिंड्रोम के सभी निदान मामलों में मौजूद है। तंत्रिका तंत्र की व्यापक भागीदारी के परिणामस्वरूप दोनों न्यूरोलॉजिकल स्थितियां विकसित होती हैं।

क्रैनियोफेशियल परिवर्तन और विरूपता

चेहरे और कपाल स्तर पर, कई नैदानिक ​​संकेत और लक्षण भी हैं जिन्हें देखा जा सकता है:

• चपटा माथा: खोपड़ी के सामने का असामान्य विकास, पटौ सिंड्रोम के सभी मामलों में मौजूद एक संकेत है।
• नेत्र विकार: आंखों को प्रभावित करने वाली विसंगतियों और विकृति के मामले में, ये लगभग 88% मामलों में मौजूद हैं, सबसे अधिक बार होने वाला माइक्रोफैथलीन, आइरिस या कोणीय हाइपोटेलोरिज्म का कोलोबोमा।
• पिना में विभिन्न विकृतियाँ: चेहरे और कपाल असामान्यता की प्रगति भी 80% मामलों में पीनना को प्रभावित कर सकती है।
• फांक होंठ और फांक तालु: दोनों मौखिक विकृतियाँ लगभग 56% प्रभावित व्यक्तियों में मौजूद हैं। फांक शब्द का तात्पर्य होठों के अधूरे बंद होने की उपस्थिति को दर्शाता है, जो मध्य क्षेत्र में एक विदर को दर्शाता है, जबकि फांक तालु पूरे ढांचे के अपूर्ण समापन को संदर्भित करता है जो मुंह के तालु या छत को बनाता है ।

मस्कुलोस्केलेटल विकृतियां

मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं और विकृतियां विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकती हैं, सबसे सामान्य गर्दन और चरमता है।

• गर्दन: इस विशिष्ट क्षेत्र को प्रभावित करने वाली असामान्यताएं ज्यादातर मामलों में मौजूद होती हैं, विशेष रूप से छोटी या खराब विकसित गर्दन को प्रभावित लोगों में से 79% में देखा जा सकता है, जबकि नप पर अतिरिक्त त्वचा 59 में मौजूद है मामलों का%।
• हाथ पैरों: परिवर्तन को प्रभावित हाथ पैरों विविध हैं, यह 68% में उन लोगों के प्रभावित, flexed या अतिव्यापी उंगलियों के 76% में polydactyly निरीक्षण करने के लिए, 64% में हाथों में खांचे, या का 68% में hyperconvex नाखून संभव है प्रभावित।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के विकार

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से संबंधित विसंगतियां पटौ सिंड्रोम में सबसे गंभीर चिकित्सा स्थिति का गठन करती हैं, क्योंकि यह गंभीर रूप से प्रभावित लोगों के जीवित रहने का खतरा है।

इस मामले में, सबसे लगातार निष्कर्ष 91% में इंट्रावेंट्रिकुलर संचार, 82% में डक्टस आर्टेरियोसस की दृढ़ता और 73% में इंटरवेंट्रिकुलर संचार हैं।

आनुवांशिक प्रणाली के विकार

जननांग प्रणाली के प्रकट होने का कारण अक्सर पुरुषों में क्रिप्टोर्चिडिज्म, पॉलीसिस्टिक किडनी, महिलाओं में बाइकोर्निक गर्भाशय और हाइड्रोनफ्रोसिस से संबंधित हैं।

कारण

जैसा कि हमने पहले बताया है, पटाऊ सिंड्रोम गुणसूत्र 13 पर आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है।

अधिकांश मामले गुणसूत्र 13 की तीन पूर्ण प्रतियों की उपस्थिति के कारण होते हैं, इसलिए अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री सामान्य विकास को बदल देती है और इसलिए, पटौ सिंड्रोम के विशिष्ट नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को जन्म देती है।

हालांकि, गुणसूत्र 13. के हिस्सों के दोहराव के कारण पटौ सिंड्रोम के भी मामले हैं। यह संभव है कि कुछ प्रभावित लोगों के पास इस की सभी बरकरार प्रतियां और एक अलग गुणसूत्र से जुड़ा एक अतिरिक्त हो।

इसके अलावा, ऐसे मामले भी सामने आए हैं जिनमें व्यक्ति केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में इस प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन को प्रस्तुत करते हैं। इस मामले में, पैथोलॉजी मोज़ेक ट्राइसॉमी 13 का नाम प्राप्त करती है, और इसलिए संकेत और लक्षणों की प्रस्तुति प्रभावित कोशिकाओं के प्रकार और संख्या पर निर्भर करेगी।

निदान

पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोग नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का एक सेट पेश करते हैं जो जन्म के क्षण से मौजूद होते हैं।

संकेतों और लक्षणों के अवलोकन के आधार पर, एक नैदानिक ​​निदान संभव है। हालांकि, जब संदेह होता है, तो पटौ सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए अन्य प्रकार के पूरक परीक्षण करना आवश्यक है।

इन मामलों में, पसंद के परीक्षण आनुवंशिक करियोटाइप परीक्षण हैं, ये हमें गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति / अनुपस्थिति के बारे में जानकारी देने में सक्षम हैं।

अन्य मामलों में, प्रसवपूर्व चरण में निदान करना भी संभव है, नियमित अल्ट्रासाउंड का प्रदर्शन अलार्म संकेतक दिखा सकता है, जिसके लिए, सामान्य रूप से, आनुवंशिक विश्लेषण से उनकी उपस्थिति की पुष्टि करने का अनुरोध किया जाता है।

प्रसवपूर्व चरण में सबसे आम परीक्षण भ्रूण का अल्ट्रासाउंड, एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग हैं।

इसके अलावा, एक बार पटाऊ सिंड्रोम का निश्चित निदान किया गया है, चाहे जन्म के पूर्व या प्रसव के बाद के चरण में, संभावित संभावित चिकित्सा जटिलताओं का पता लगाने के लिए निरंतर चिकित्सा निगरानी करना आवश्यक है जो प्रभावित व्यक्ति के अस्तित्व को जोखिम में डालते हैं। ।

इलाज

वर्तमान में, पटौ सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट या उपचारात्मक उपचार नहीं है, इसलिए, चिकित्सीय हस्तक्षेप चिकित्सा जटिलताओं के उपचार की ओर उन्मुख होंगे।

गंभीर बहुसांस्कृतिक भागीदारी के कारण, पटौ सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को जन्म के क्षण से चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होगी।

दूसरी ओर, हृदय और श्वसन संबंधी विकार मृत्यु के मुख्य कारण हैं, इसलिए, दोनों स्थितियों की विस्तृत चिकित्सा निगरानी और उपचार करना आवश्यक है।

विभिन्न संकेतों और लक्षणों के लिए औषधीय हस्तक्षेप के अलावा, कुछ विकृतियों और मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं को ठीक करने के लिए शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं का उपयोग करना भी संभव है।

सारांश में, प्रत्येक मामले और संबंधित नैदानिक ​​पाठ्यक्रम के आधार पर पटौ सिंड्रोम या ट्राईसोमी 13 का उपचार विशिष्ट होगा। आमतौर पर, हस्तक्षेप के लिए आमतौर पर विभिन्न विशेषज्ञों के समन्वित कार्य की आवश्यकता होती है: बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट आदि।

संदर्भ

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