- इसकी व्यापकता क्या है?
- लक्षण
- दुर्दम्य सिडरोबलास्टिक एनीमिया
- अस्थि मज्जा अग्रदूतों का टीकाकरण
- अग्न्याशय की एक्सोक्राइन शिथिलता
- निदान
- इलाज
- पूर्वानुमान
- ग्रन्थसूची
पियर्सन सिंड्रोम एक mitochondrial रोग प्रकार प्रभावित करता है पूरे शरीर, यानी अपनी भागीदारी बहु प्रणाली है। इसकी शुरुआत बचपन में होती है और मिटोकोंड्रियल डीएनए के विलोपन के कारण होती है।
इस सिंड्रोम का पहली बार 1979 में हेमेटोलॉजी में विशेषज्ञता वाले बाल रोग विशेषज्ञ हॉवर्ड पियर्सन ने वर्णन किया था। एक दशक बाद, इस सिंड्रोम का कारण बनने वाले माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए विलोपन की खोज की गई।
यह बहुउद्देशीय रोग ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन में एक असामान्यता से उत्पन्न होता है, जो चयापचय प्रक्रिया है जिसके द्वारा पोषक तत्वों के ऑक्सीकरण द्वारा जारी ऊर्जा का उपयोग एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) का उत्पादन करने के लिए किया जाता है। इस प्रक्रिया की असामान्यता माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के दोहराव के कारण है।
माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी होने के बावजूद, यह मां द्वारा प्रेषित किया जाता है, यह निष्कर्ष निकाला गया है कि पियर्सन का सिंड्रोम आमतौर पर छिटपुट है। इसलिए, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के विलोपन होते हैं और वे नैदानिक मानदंडों के रूप में कार्य करते हैं, लेकिन इस प्रकार के डीएनए के यादृच्छिक वितरण से सामान्य कोशिकाएं और अन्य म्यूटेशन के साथ अभिसरण होते हैं।
हेट्रोप्लास्मी नामक यह तथ्य, जो तब होता है जब किसी व्यक्ति में माइटोकॉन्ड्रिया की विभिन्न आबादी का मिश्रण होता है, रोग की नैदानिक अभिव्यक्ति में महान परिवर्तनशीलता का कारण होता है।
यह शब्द इस तथ्य को संदर्भित करता है कि, एक ही निदान का जवाब देने के बावजूद, अलग-अलग व्यक्ति अलग-अलग लक्षण दिखाएंगे, साथ ही साथ प्रभावित होने के विभिन्न स्तर भी।
इसकी व्यापकता क्या है?
चूंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, यह आबादी के अल्पसंख्यक को प्रभावित करती है। यूरोपियन पोर्टल फॉर रेयर डिसीज, ऑर्फ़नेट के अनुसार, पियर्सन के सिंड्रोम का प्रचलन <1 / 100,000 है।
इसके अलावा, वह कहते हैं कि वर्णित 60 से अधिक मामले नहीं हैं। जिस प्रकार का वंशानुक्रम पियर्सन सिंड्रोम को संक्रमित करता है, जैसा कि यह सेक्स से संबंधित नहीं है, उसी तरह से लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करता है।
लक्षण
पियर्सन सिंड्रोम की शुरुआत शिशु अवस्था में होती है और ऐसे कुछ मामलों का वर्णन किया गया है जो नवजात हैं। पहले लक्षण स्तनपान की अवधि के दौरान और जीवन के छह महीने से पहले दिखाई देते हैं।
यह सिंड्रोम विभिन्न स्थितियों के साथ एक बहुत ही विविध तस्वीर प्रस्तुत करता है। तीन विशेषताएं हैं जो कोई भी पियर्सन सिंड्रोम से पीड़ित है और वे निम्नलिखित हैं:
दुर्दम्य सिडरोबलास्टिक एनीमिया
यह पियर्सन सिंड्रोम का सर्वोत्कृष्ट लक्षण है और इसमें अस्थि मज्जा के अग्रदूतों में हीमोग्लोबिन के संश्लेषण में परिवर्तन होता है। इस तरह, तथाकथित रिंग साइडरोबलास्ट उत्पन्न होते हैं।
इसके उपचार के लिए, एनीमिया को नियंत्रित करना सुविधाजनक है और इसके अलावा, लोहे के अधिभार को रोकें।
कभी-कभी यह एनीमिया गहन न्यूट्रोपेनिया से जुड़ा होता है जिसमें न्यूट्रोफिल (आमतौर पर ल्यूकोसाइट्स या श्वेत रक्त कोशिकाओं के रूप में जाना जाता है) की संख्या में कमी होती है।
इसके अलावा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया; जब एक असामान्य हेमटोलॉजिकल स्थिति होती है और प्लेटलेट्स की संख्या कम होती है। यह अस्थि मज्जा में एरिथ्रोसाइटिक ऊतक के विनाश के कारण होता है।
अस्थि मज्जा अग्रदूतों का टीकाकरण
कोशिकाएं जो अस्थि मज्जा के पूर्ववर्ती हैं, पियरसन सिंड्रोम के मामले में, आकार में काफी वृद्धि हुई है।
अग्न्याशय की एक्सोक्राइन शिथिलता
यह शिथिलता एक सामान्य तरीके से पाचन कार्यों को करने के लिए एक्सोक्राइन अग्न्याशय की अक्षमता है। यह आमतौर पर अग्नाशय के स्राव में अचानक कमी के कारण होता है।
यह खराब पाचन से निकटता से संबंधित है और, परिणामस्वरूप, बिना पचा भोजन के खराब अवशोषण की ओर जाता है जो अक्सर कुपोषण का कारण बनता है।
पियर्सन सिंड्रोम की अभिव्यक्ति में महान परिवर्तनशीलता है, इस तथ्य के कारण कि रोगजनक कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं के साथ होती हैं। एक व्यक्ति को पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियों को प्रस्तुत करने के लिए, उसे पर्याप्त मात्रा में उत्परिवर्तित डीएनए को जमा करना होगा।
कभी-कभी और प्रभावित होने वाले विभिन्न अंगों और प्रणालियों के कारण, पियर्सन सिंड्रोम को लक्षणों के "असंगत" एसोसिएशन से युक्त माना जाता है।
निदान
आमतौर पर निदान मनाया लक्षणों के आधार पर किया जा सकता है। हालांकि, और जैसा कि पियर्सन सिंड्रोम एसोसिएशन द्वारा संकेत दिया गया है, इस सिंड्रोम के निदान पर निष्कर्ष निकालने के लिए विभिन्न परीक्षणों और परीक्षाओं को करना आवश्यक है।
सबसे पहले, जब माइटोकॉन्ड्रियल सिंड्रोम का संदेह होता है, तो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में सबसे आम आनुवंशिक परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए एक निवारक परीक्षण किया जा सकता है।
पियरसन सिंड्रोम में एक और बहुत महत्वपूर्ण परीक्षण एक मांसपेशी बायोप्सी है और इस घटना में कि विभिन्न लक्षण अभिसरण करते हैं, यह आवश्यक है। इस परीक्षण में मांसपेशियों के ऊतकों के एक छोटे नमूने को हटाने की जांच और विश्लेषण किया जाता है। यह एक त्वरित और न्यूनतम इनवेसिव परीक्षण है और यह दर्दनाक भी नहीं है।
न्यूरोडायडोलॉजी इस सिंड्रोम के निदान में उपयोगी है क्योंकि यह मस्तिष्क की स्थिति की छवियां प्रदान करता है और किसी भी असामान्यता के अस्तित्व का पता लगाया जा सकता है। प्रयोगशाला अध्ययनों के लिए धन्यवाद, लैक्टिक एसिड और मस्तिष्कमेरु द्रव के स्तर को मापा जाएगा और इस प्रकार यह स्थापित करना संभव होगा कि क्या वे मध्यम स्तर पर प्रतिक्रिया देते हैं या, यदि किसी प्रकार की असामान्यता है।
अंतिम लेकिन कम से कम, परीक्षण किए जाते हैं जो एंजाइम की गतिविधि का विश्लेषण करते हैं।
ऐसे मामलों में जिनमें हृदय संबंधी लक्षण होते हैं या जो अन्य अंगों या प्रणालियों को प्रभावित करते हैं, जैसे कि दृष्टि, उनके लिए आवश्यक उपचार को लागू करने के लिए संबंधित परीक्षण किए जाएंगे। यह सुनिश्चित करने के लिए गैस्ट्रोएंटरोलॉजिकल और पोषण संबंधी अध्ययन भी किए जा सकते हैं कि पोषक तत्वों का अवशोषण सही तरीके से हो रहा है।
इलाज
आज तक, पियर्सन सिंड्रोम को रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है। यही है, बीमारी को ठीक करने के लिए कोई चिकित्सा या दवा नहीं है और इसलिए, उपचार का उद्देश्य उन लक्षणों को कम करना है जो इस सिंड्रोम का कारण उन व्यक्तियों में होते हैं जो इससे पीड़ित हैं।
इसके लिए और सबसे पहले, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि एक संपूर्ण विश्लेषण किया जाए जो नाबालिगों के स्वास्थ्य की स्थिति पर डेटा प्रदान करता है और सबसे उपयुक्त तरीके से उपचार को केंद्रित करने में सक्षम होने के लिए उनकी कमियां क्या हैं। इसके अलावा, चिकित्सा जांच अप करने के लिए आवश्यक है कि विकास की जांच करने में सक्षम हो और यह सत्यापित करें कि उपयोग किया जा रहा उपचार उचित है।
आम तौर पर, उपचार संक्रामक एपिसोड और चयापचय समस्याओं को कम करने के उद्देश्य से किया जाएगा।
ऐसे मामलों में जहां एनीमिया गंभीर है, रक्त संक्रमण निर्धारित किया जाएगा। कुछ अवसरों पर, यह उपचार एरिथ्रोपोइटिन थेरेपी के साथ होगा जिसमें एक हार्मोन का अनुप्रयोग होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में योगदान करेगा, जिसे एरिथ्रोसाइट्स भी कहा जाता है।
इसके अलावा, अगर कोई भी, अंतःस्रावी विकार या लक्षण हैं जो अन्य अंगों को प्रभावित करते हैं जिनका उल्लेख इस खंड में नहीं किया गया है और जिनका मैंने पहले उल्लेख किया है, जैसे कि दृश्य प्रणाली, हृदय, आदि।
पूर्वानुमान
दुर्भाग्य से, पियर्सन सिंड्रोम अक्सर तीन साल की उम्र से पहले इन नाबालिगों को मारता है। कारण भिन्न हैं और उनमें से हैं:
- सेप्सिस का खतरा जो एक संक्रामक प्रक्रिया के लिए शरीर की व्यापक प्रतिक्रिया है।
- लैक्टिक एसिडोसिस या हेपेटोसेल्यूलर विफलता के साथ मेटाबोलिक संकट।
ऐसे कोई आंकड़े नहीं हैं जो हमें इस सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों के जीवित रहने की दर के बारे में बताते हैं। लेकिन, इन नाबालिगों के लक्षणों से बचे रहने की स्थिति में, पियरसन सिंड्रोम फेनोटाइपिक विकास के कारण गायब हो जाता है, जिसमें हेमेटोलॉजिकल लक्षण अनायास गायब हो जाते हैं।
न्यूरोलॉजिकल और मायोपैथिक संकेतों के बारे में, वे बढ़ या गायब हो सकते हैं। कुछ मामलों में, पियर्सन सिंड्रोम एक और माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी, किर्न्स-सरे सिंड्रोम की ओर जाता है।
ग्रन्थसूची
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