पियरे रॉबिन सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

पियरे रॉबिन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार सिंड्रोम या craniofacial विकारों में वर्गीकृत किया है। नैदानिक ​​रूप से, यह माइक्रोगैनेथिया, ग्लोसोप्टोसिस, ऊपरी वायुमार्ग बाधा और एक फांक तालु की चर उपस्थिति की विशेषता है।

इस विकृति विज्ञान के एटियलॉजिकल उत्पत्ति के संबंध में, पियरे-रॉबेन सिंड्रोम SOX9 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है, जिसमें अधिकांश मामलों का निदान किया जाता है।

सामान्य तौर पर, यह सिंड्रोम महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं का उत्पादन करता है, जिसमें श्वसन विफलता, पाचन जानवर या अन्य क्रानियोफेशियल विकृतियों का विकास शामिल है।

दूसरी ओर, पियरे-रॉबिन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर जन्म के क्षण तक पुष्टि नहीं किया जाता है; नैदानिक ​​निष्कर्षों के अलावा, हड्डी परिवर्तन की पहचान करने के लिए विभिन्न रेडियोलॉजिकल परीक्षण करना आवश्यक है।

वर्तमान में पियरे रॉबिन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, अक्सर मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं को ठीक करने के लिए सर्जिकल दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, श्वसन और जठरांत्र संबंधी अनुकूलन जीवन-धमकी चिकित्सा जटिलताओं से बचने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

पियरे रॉबिन सिंड्रोम के लक्षण

पियरे रॉबिन सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है, जिसके नैदानिक ​​निष्कर्ष जन्म के क्षण से मौजूद हैं और इसके अलावा, इसकी सभी विशेषताएं एक कपालभाति विकृति की उपस्थिति से संबंधित हैं।

इसके अलावा, चिकित्सा साहित्य में हम पियरे रॉबिन सिंड्रोम के संदर्भ में इस्तेमाल किए गए विभिन्न शब्दों की पहचान कर सकते हैं: पियरे रॉबिन रोग, पियरे रॉबिन विरूपण या पियरे रॉबिन अनुक्रम।

एक विशिष्ट स्तर पर, इस सिंड्रोम को शुरुआत में 1891 में मनेराड और लैननेलॉन्ग द्वारा वर्णित किया गया था। नैदानिक ​​रिपोर्टों में उन्होंने दो रोगियों का वर्णन किया, जिनके नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को अनिवार्य हड्डी संरचना, फांक तालु और लिंग संबंधी विस्थापन या पीछे हटने की अविकसितता की उपस्थिति की विशेषता थी।

हालांकि, यह 1923 तक नहीं था जब पियरे रॉबिन ने इस विकृति के नैदानिक ​​वर्णक्रम को पूरी तरह से वर्णित किया, एक अनिवार्य रूप से बड़ी जीभ और महत्वपूर्ण श्वसन समस्याओं से प्रभावित एक बच्चे के मामले पर अपने अध्ययन को केंद्रित किया।

यद्यपि यह विकृति मौलिक रूप से क्रानियोफेशियल रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों द्वारा प्रतिष्ठित है, यह मुख्य रूप से हृदय की विफलता और खिला समस्याओं से संबंधित चिकित्सा जटिलताओं से जुड़ी एक उच्च गतिशीलता प्रस्तुत करता है।

विशेष रूप से, पियरे रॉबिन सिंड्रोम में वायुमार्ग अवरोध, न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, या हृदय संबंधी असामान्यताएं से जुड़ी एक उच्च मृत्यु दर है।

दूसरी ओर, कई लेखक इस रोगविज्ञान को केवल पियरे के अनुक्रम के रूप में संदर्भित करना पसंद करते हैं, क्योंकि यह अनिवार्य विसंगतियाँ हैं जो बाकी के विशिष्ट संकेतों और लक्षणों का उत्पादन करते हैं।

आवृत्ति

पियरे रॉबिन सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान है कि जीवित पैदा होने वाले हर 8,500 बच्चों में से लगभग एक मामले में, जिनमें से 80% से अधिक निदान मामले अन्य चिकित्सा जटिलताओं और विशिष्ट सिंड्रोम से जुड़े हैं।

दूसरी ओर, संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, पियरे रॉबिन सिंड्रोम की घटना प्रत्येक वर्ष प्रति 3,120 जन्म पर 1 मामला है।

वर्तमान में, सेक्स, भूगोल या विशेष जातीय और नस्लीय समूहों से जुड़े पियरे रॉबिन सिंड्रोम के एक अंतर प्रसार की पहचान नहीं की गई है।

इसके अलावा, जैसा कि हमने पहले बताया है, पियरे रॉबिन सिंड्रोम मृत्यु दर की उच्च संभावना वाले क्रैनियोफेशियल पैथोलॉजी में से एक का गठन करता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, लगभग 16.6% प्रभावित लोग चिकित्सा जटिलताओं के विकास से मर जाते हैं।

घटना के क्रम में, सबसे लगातार माध्यमिक चिकित्सा विकृति हैं: कार्डियक विसंगतियाँ (39%), केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन (33%) और अन्य अंगों में विसंगतियाँ (24%)।

संकेत और लक्षण

पियरे रॉबिन अनुक्रम तीन मूल नैदानिक ​​सुविधाओं की उपस्थिति से अन्य प्रकार के creneofacial विकृति से प्रतिष्ठित है: माइक्रोगैनेथिया, ग्लोसोप्टोसिस और फांक तालु:

Micrognathia

माइक्रोग्रैथिया शब्द के साथ हम अनिवार्य संरचना के विकास में एक रोग संबंधी परिवर्तन की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं, विशेष रूप से, अंतिम आकार प्रभावित व्यक्ति के विकास के स्तर की अपेक्षा कम आकार को प्रस्तुत करता है।

परिणामस्वरूप, इस क्रानियोफेशियल संरचना का अधूरा विकास विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों का कारण होगा, ये सभी विकृतियों की उपस्थिति से संबंधित हैं जो मुंह और चेहरे को प्रभावित करते हैं।

माइक्रोगैथिया एक चिकित्सा संकेत है जो लगभग 91% लोगों में पियरे रॉबिन सिंड्रोम से प्रभावित है।

Glossoptosis

शब्द ग्लोसोप्टोसिस के साथ, हम मौखिक संरचना के भीतर जीभ की स्थिति की असामान्य वापसी की उपस्थिति का उल्लेख करते हैं, विशेष रूप से, जीभ माइक्रोग्रैप और मौखिक गुहा की मात्रा में कमी के परिणामस्वरूप सामान्य से आगे पीछे स्थित होते हैं। ।

जीभ की स्थिति और संरचना से संबंधित असामान्यताएं खिला की महत्वपूर्ण समस्याएं पैदा कर सकती हैं जो गंभीर चिकित्सा स्थितियों को जन्म दे सकती हैं।

इसके अलावा, अन्य मामलों में, असामान्य रूप से बड़ी जीभ (मैक्रोग्लोसिया) की पहचान करना भी संभव है, जो दूसरों के बीच, सांस लेने, चबाने या कार्यात्मक भाषा का उत्पादन करना मुश्किल बनाता है।

इसके अलावा, ग्लोसोप्टोसिस पियरे रॉबिन सिंड्रोम में सबसे लगातार नैदानिक ​​संकेतों में से एक है, जो लगभग 70-85% निदान मामलों में मनाया जाता है। जबकि मैक्रोग्लोसिया एक छोटे प्रतिशत में मनाया जा सकता है, लगभग 10-15% प्रभावित व्यक्तियों में।

भंग तालु

यह शब्द तालु क्षेत्र में या बुक्कल छत में एक विकृति की उपस्थिति को संदर्भित करता है, अर्थात, अपूर्ण अनिवार्य विकास के साथ जुड़े विदर या छिद्रों की उपस्थिति देखी जा सकती है।

अन्य नैदानिक ​​निष्कर्षों की तरह, फांक तालु खिलाने में महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण होगा।

इन संकेतों और लक्षणों के अलावा, अन्य प्रकार के विकारों की पहचान करना भी संभव है, जिनमें शामिल हैं:

- नाक की खराबी।

- नेत्र विकार।

- मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन और विकृतियाँ, मुख्य रूप से ऑलिगोडैक्टली (उंगलियों की संख्या में कमी, हाथों या पैरों में 5 से कम) के विकास से संबंधित है, नैदानिक ​​रूप से (उंगलियों की स्थिति का अनुप्रस्थ विचलन), पॉलीडेक्टाइली (उंगलियों की बढ़ी हुई संख्या), अतिसक्रियता जोड़ों में (संयुक्त गतिशीलता में असामान्य रूप से अतिरंजित वृद्धि), फेलांग्स में डिसप्लेसिया (खराब या अधूरी हड्डी के विकास के साथ फंगल) या सिंडैक्टली (कई उंगलियों का संलयन)।

- अन्य परिवर्तन: चरम सीमाओं या रीढ़ में संरचना में विकृतियों की पहचान करना भी संभव है।

सबसे अक्सर चिकित्सा जटिलताओं

ऊपर दी गई चिकित्सा सुविधाओं के अलावा, विभिन्न प्रणालियों से संबंधित अन्य प्रकट हो सकते हैं:

हृदय संबंधी विकार

हृदय परिवर्तन व्यक्ति के स्वास्थ्य पर सबसे बड़े प्रभाव के साथ चिकित्सा जटिलताओं में से एक का गठन करते हैं, उनके अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण जोखिम पेश करते हैं। हालांकि, हृदय प्रणाली से संबंधित संकेत और लक्षण आमतौर पर औषधीय और / या सर्जिकल दृष्टिकोण के माध्यम से इलाज योग्य हैं।

सबसे आम हृदय असामान्यताओं में से कुछ में कार्डियक स्टेनोसिस, लगातार फोरामेन डिम्बग्रंथि, परिवर्तित सेप्टम धमनी या उच्च रक्तचाप शामिल हैं।

मस्तिष्क संबंधी विकार

पियरे रॉबिन सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्पत्ति मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) में असामान्यताओं की उपस्थिति से संबंधित विभिन्न न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के विकास का संकेत दे सकती है।

इस प्रकार, कुछ न्यूरोलॉजिकल विकार जो पियरे रॉबिन सिंड्रोम से जुड़े हैं, उनमें हाइड्रोसिफ़लस, चियारी विकृति, मिर्गी के दौरे या साइकोमोटर कौशल के अधिग्रहण में देरी शामिल हो सकते हैं।

श्वसन में गड़बड़ी

श्वसन संबंधी विकार सबसे अधिक प्रासंगिक विशेषताओं में से एक हैं, क्योंकि वे श्वसन की विफलता और तंत्रिका क्षेत्रों में ऑक्सीजन की कमी के कारण मस्तिष्क क्षति के विकास के कारण रोगी की मृत्यु दोनों का कारण बन सकते हैं।

इस प्रकार, कई मामलों में वायुमार्ग को मुक्त करने के लिए सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है, मौलिक रूप से अनिवार्य डिस्प्लेसिया या जीभ की स्थिति में सुधार होता है।

असामान्यताओं को खिलाना

श्वसन संबंधी विकारों के मामले में, खिला समस्याएं मुख्य रूप से जबड़े की खराबी से उत्पन्न होती हैं।

इसलिए, जन्म से, उन असामान्यताओं की पहचान करना आवश्यक है जो उन्हें ठीक करने के लिए खिलाना मुश्किल बनाते हैं और इसलिए कुपोषण से संबंधित चिकित्सा स्थितियों के विकास की संभावना को कम करते हैं।

कारण

पियरे रॉबिन सिंड्रोम या अनुक्रम में एक आनुवंशिक एटियोलॉजिकल उत्पत्ति है, जो एसओएक्स 9 जीन में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। इस तथ्य के बावजूद कि इस विसंगति को पियरे रॉबिन सिंड्रोम के अलग-थलग मामलों के अधिकांश मामलों में पहचाना गया है, इसकी कुछ नैदानिक ​​विशेषताएं आनुवंशिक उत्पत्ति के अन्य प्रकार के उत्परिवर्तन से जुड़ी हो सकती हैं।

विशेष रूप से, SOX9 जीन में भ्रूण के विकास के दौरान विभिन्न ऊतकों और अंगों के विकास और गठन में शामिल प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक जैव रासायनिक निर्देश प्रदान करने की मौलिक भूमिका होती है।

इसके अलावा, वर्तमान शोध इंगित करता है कि एसओएक्स 9 प्रोटीन अन्य प्रकार के जीनों की गतिविधि को विनियमित कर सकता है, विशेष रूप से कंकाल संरचना के विकास में शामिल हैं और इसलिए, जबड़े।

नतीजतन, आनुवंशिक परिवर्तन कुछ संरचनाओं के पर्याप्त रूपात्मक विकास को रोकते हैं और इसलिए, कार्डिनल क्लिनिकल निष्कर्ष प्रकट होते हैं: माइकोनैथिया, ग्लोसोप्टोसिस और फांक तालु।

निदान

कई मामलों में, अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से गर्भावस्था के दौरान क्रैनियोफेशियल संरचनात्मक विकृति की पहचान की जा सकती है, हालांकि मामले दुर्लभ हैं।

इस अर्थ में, पियरे रॉबिन सिंड्रोम के संदेह के लिए प्रसव के बाद या शिशु अवस्था में होना अधिक आम है। प्रभावित होने वाले अधिकांश लोगों में, संरचनात्मक संकेत काफी स्पष्ट हैं, इसलिए निदान की पुष्टि शारीरिक परीक्षण के साथ रेडियोलॉजिकल परीक्षणों द्वारा की जाती है।

हालांकि, दूसरे मामले में, इस सिंड्रोम की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए पहले एक श्वसन अध्ययन और बाद में रेडियोलॉजिकल अध्ययन करना आवश्यक है।

इसके अलावा, इस विकृति के निदान में एक और मूलभूत पहलू अन्य क्षेत्रों, विशेष रूप से हृदय और तंत्रिका तंत्र की खोज है, क्योंकि अन्य प्रकार के जीवन-धमकाने वाली विसंगतियां दिखाई दे सकती हैं।

अंत में, नैदानिक ​​हस्तक्षेप में संभावित आनुवांशिक संघों की पहचान करने के लिए एक व्यक्तिगत और पारिवारिक आनुवंशिक अध्ययन शामिल हो सकता है।

इलाज

पियरे रॉबिन सिंड्रोम का विशिष्ट उपचार क्रैनियोफेशियल विकृतियों को ठीक करने के लिए शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं पर आधारित है:

- ट्रेकियोस्टोमी।

- तालु संबंधी फांक का बंद होना।

- जबड़ा लंबा होना।

- अस्थि विकर्षण।

- लिंग निर्धारण।

इसके अलावा, अन्य औषधीय दृष्टिकोण का उपयोग कार्डियक विकृति विज्ञान, मिरगी के एपिसोड और अन्य न्यूरोलॉजिकल घटनाओं के उपचार के लिए भी किया जाता है।

इसके अलावा, प्रभावित लोगों को अक्सर भाषा के उत्पादन से संबंधित कठिनाइयां होती हैं, इसलिए कई मामलों में एक प्रारंभिक भाषण चिकित्सा दृष्टिकोण आवश्यक है।

आवश्यक उद्देश्य अवशिष्ट क्षमताओं के माध्यम से एक कुशल संचार विधि स्थापित करना है और, बदले में, नए कौशल के अधिग्रहण की उत्तेजना है।

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