- इतिहास
- परिभाषा और विशेषताएं
- वर्गीकरण
- आवृत्ति
- संकेत और लक्षण
- स्वायत्त अभिव्यक्ति
- संवेदी अभिव्यक्तियाँ
- अन्य न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ
- कारण
- निदान
- इलाज
- संदर्भ
सिंड्रोम रिले-डे, पारिवारिक दुःस्वायत्तता या स्वायत्त वंशानुगत संवेदी न्युरोपटी प्रकार III एक स्वायत्त वंशानुगत संवेदी न्युरोपटी कि एक स्वायत्त और संवेदी शिथिलता में जिसके परिणामस्वरूप बड़े पैमाने पर नसों का शामिल होना का कारण बनता है।
आनुवंशिक स्तर पर, रिले डे सिंड्रोम गुणसूत्र 9 पर उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है, विशेष रूप से 9q31 स्थान पर। नैदानिक रूप से, यह विभिन्न प्रकार के संकेतों और लक्षणों को जन्म दे सकता है, जो सभी संवेदी शिथिलता और महत्वपूर्ण स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की भागीदारी का परिणाम हैं।
इनमें से कुछ लक्षणों में बिगड़ा हुआ श्वास, पाचन, आंसू उत्पादन, रक्तचाप, उत्तेजनाओं का प्रसंस्करण, स्वाद, दर्द, तापमान की धारणा आदि शामिल हैं।
इस विकृति का निदान चिकित्सीय परिवर्तनों के नैदानिक अवलोकन के आधार पर किया जाता है, इसके अलावा, इसकी पुष्टि के लिए, एक आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग आवश्यक है।
रिले डे सिंड्रोम में रुग्णता और अधिकता दर है। हालांकि, हालांकि कोई उपचारात्मक उपचार नहीं हैं, विभिन्न चिकित्सीय उपायों का उपयोग आमतौर पर रोगसूचक उपचार के लिए किया जाता है जो प्रभावित लोगों के जीवन की चिकित्सा रोग, अस्तित्व और गुणवत्ता में सुधार करते हैं।
इतिहास
रिले-डे सिंड्रोम शुरू में रिले एट अल द्वारा वर्णित किया गया था। 1949 में। अपनी नैदानिक रिपोर्ट में उन्होंने 5 बचपन के मामलों का वर्णन किया जिसमें उन्होंने पसीना बहाने की पहचान की, उच्च रक्तचाप के विकास के साथ चिंता की अत्यधिक प्रतिक्रिया, आँसू की अनुपस्थिति या तापमान में परिवर्तन के साथ दर्द।
इसके अलावा, शोधकर्ताओं के इस समूह ने यहूदी वंश के बच्चों में एक विशिष्ट आबादी में नैदानिक लक्षणों के इस सेट का अवलोकन किया, जिससे उन्हें एक आनुवंशिक उत्पत्ति या एटियलजि पर संदेह हुआ।
बाद में, 1952 में, 33 और मामलों के साथ प्रारंभिक नैदानिक प्रस्तुति का विस्तार किया गया और इस विकृति को सौंपा गया नाम पारिवारिक डिसटोनोमेनिया (डीए) था।
हालांकि, यह 1993 तक नहीं था कि रिले-डे सिंड्रोम में शामिल विशिष्ट आनुवंशिक कारकों की खोज की गई थी।
अंत में, रिले-डे सिंड्रोम को एक न्यूरोलॉजिकल विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसमें ऑटोनोमिक और संवेदी न्यूरॉन्स के अक्षतंतु या साइटोस्केलेटन को नुकसान और चोट को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।
परिभाषा और विशेषताएं
रिले डे सिंड्रोम आनुवंशिक-वंशानुगत उत्पत्ति के संवेदी स्वायत्त न्यूरोपैथी का एक प्रकार है जो परिधीय न्यूरोपैथियों का हिस्सा है, जो आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप संवेदी और स्वायत्त तंत्रिका संरचनाओं की शिथिलता का उत्पादन करता है।
परिधीय न्यूरोपैथी, जिसे परिधीय न्यूरिटिस के रूप में भी जाना जाता है, का उपयोग तंत्रिका तंत्र में एक या एक से अधिक घावों की उपस्थिति के परिणामस्वरूप होने वाले विकारों के एक समूह को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है, जो पीड़ितों या तंत्रिकाओं को नुकसान के विकास के कारण होता है। बाह्य उपकरणों।
इस प्रकार के परिवर्तन अक्सर चरम सीमाओं, हाइपोटोनिया, ऐंठन और मांसपेशियों के शोष, संतुलन की हानि, मोटर की असंगति, सनसनी के नुकसान, पेरेस्टेसिस, पसीने में परिवर्तन, चक्कर आना, चेतना की हानि या गैस्ट्रो-आंत्र शिथिलता के एपिसोड का उत्पादन करते हैं। दूसरों के बीच में।
विशेष रूप से, परिधीय तंत्रिका तंत्र में, इसके तंत्रिका तंतुओं को मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से पूरे शरीर की सतह (आंतरिक अंग, त्वचा के क्षेत्र, छोर, आदि) में वितरित किया जाता है।
इस प्रकार, इसका आवश्यक कार्य मोटर, स्वायत्त और संवेदी जानकारी का द्विदिश संचरण है।
वर्गीकरण
परिधीय न्युरोपथियों के विभिन्न प्रकार हैं:
- मोटर न्यूरोपैथी।
- संवेदी न्यूरोपैथी।
- ऑटोनोमिक न्यूरोपैथी।
- मिश्रित या संयुक्त न्यूरोपैथी।
प्रभावित होने वाले तंत्रिका फाइबर के प्रकार के कार्य के अनुसार:
- मोटर की नसें।
- संवेदी तंत्रिकाएँ।
- स्वायत्त नसों।
रिले डे सिंड्रोम के मामले में, परिधीय न्यूरोपैथी संवेदी स्वायत्त है। इस प्रकार, इस विकृति में तंत्रिका अंत और स्वायत्त तंत्रिका अंत दोनों प्रभावित या घायल होते हैं।
तंत्रिका टर्मिनलों मुख्य रूप से संवेदी धारणाओं और अनुभवों के संचरण और नियंत्रण के लिए जिम्मेदार हैं, जबकि स्वायत्त तंत्रिका टर्मिनल गैर-सचेत या अनैच्छिक प्रक्रियाओं और जीव की गतिविधियों से संबंधित सभी सूचनाओं के प्रसारण और नियंत्रण के लिए जिम्मेदार हैं।
आम तौर पर, संवेदी-स्वायत्त न्यूरोपैथियां संवेदी धारणा की दहलीज को मौलिक रूप से प्रभावित करती हैं, दर्द से संबंधित उत्तेजनाओं के संचरण और प्रसंस्करण, श्वसन, हृदय समारोह और जठरांत्र समारोह के नियंत्रण और विनियमन।
आवृत्ति
रिले डे सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, यह विशेष रूप से पूर्वी यूरोप से यहूदी वंश के लोगों में एक विशिष्ट प्रचलन है। इस प्रकार, विभिन्न अध्ययनों ने हर 3,600 जन्मों के लिए लगभग एक मामले में इसकी घटना का अनुमान लगाया है।
इस तथ्य के बावजूद कि यह विकृति वंशानुगत है और इसलिए जन्म से मौजूद है, एक लिंग में अधिक आवृत्ति की पहचान नहीं की गई है।
इसके अलावा, रिले-डे सिंड्रोम वाले लोगों की औसत आयु 15 वर्ष है, क्योंकि जन्म के समय 40 वर्ष की आयु तक पहुंचने की संभावना 50% से अधिक नहीं है।
आम तौर पर, मौत के मुख्य कारण फुफ्फुसीय विकृति और जटिलताओं या स्वायत्त घाटे के कारण अचानक मौत से संबंधित हैं।
संकेत और लक्षण
जन्म के समय शारीरिक विशेषताएं आमतौर पर स्पष्ट नहीं होती हैं, इस प्रकार, शरीर के डिस्मोर्फ्स समय के साथ विकसित होते हैं, मुख्य रूप से खराब हड्डी के गठन और मांसपेशियों की टोन की पीड़ा के कारण।
चेहरे के विन्यास के मामले में, एक अजीब संरचना ऊपरी होंठ के एक महत्वपूर्ण चपटे के साथ विकसित होती दिखाई देती है, विशेष रूप से स्पष्ट जब मुस्कुराते हुए, एक प्रमुख जबड़े और / या नासिका के कटाव।
इसके अलावा, छोटे कद या गंभीर स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता या विचलन) के विकास सबसे आम चिकित्सा निष्कर्षों में से कुछ हैं।
स्वायत्त अभिव्यक्ति
स्वायत्त क्षेत्र में परिवर्तन महत्वपूर्ण हैं और रिले-डे सिंड्रोम वाले लोगों के लिए सबसे अक्षम लक्षणों में से कुछ का गठन करते हैं।
- अलैक्रिमिया: लैक्रिमेशन की आंशिक या कुल अनुपस्थिति। यह चिकित्सा स्थिति रिले-डे सिंड्रोम के कार्डिनल लक्षणों में से एक का गठन करती है, क्योंकि आमतौर पर जन्म के क्षण से भावनात्मक रोने से पहले आँसू अनुपस्थित होते हैं।
दूध पिलाने की कमी: लगभग सभी प्रभावितों में सामान्य रूप से कुशलता से खाने के लिए एक महत्वपूर्ण कठिनाई है।
यह मुख्य रूप से गरीब मौखिक समन्वय, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (पेट की सामग्री घुटकी के खराब बंद होने के कारण घुटकी में वापस आने), असामान्य आंतों की गतिशीलता, उल्टी और आवर्तक मतली जैसे कारकों से ली गई है।
- अतिरिक्त स्राव: शरीर के स्राव में अत्यधिक वृद्धि का निरीक्षण करना संभव है, जैसे कि डायफोरेसिस (विपुल पसीना), गैस्ट्रोर्रहिया (रस और गैस्ट्रिक म्यूकोसा का अत्यधिक उत्पादन), ब्रोन्कोरिया (ब्रोन्कियल म्यूकोसा का अत्यधिक उत्पादन), और / या सियालोरिया (उत्पादन) अत्यधिक लार)।
- श्वसन में गड़बड़ी: शरीर में हाइपोक्सिया या ऑक्सीजन की कमी रिले-डे सिंड्रोम के सबसे आम लक्षणों में से एक है। इसके अलावा, रक्त में हाइपोक्सिमिया या ऑक्सीजन के दबाव की कमी भी आम है।
दूसरी ओर, कई व्यक्ति पदार्थों और / या भोजन की आकांक्षा के द्वारा पुरानी फेफड़ों की बीमारियों, जैसे कि निमोनिया, को विकसित कर सकते हैं।
- डिसटोनोमिक संकट: मतली, उल्टी, क्षिप्रहृदयता (तेज और अनियमित दिल की धड़कन), उच्च रक्तचाप (रक्तचाप में असामान्य वृद्धि), हाइपरहाइड्रोसिस (अत्यधिक और असामान्य पसीना), शरीर के तापमान में वृद्धि, तचीपनिया (असामान्य वृद्धि) का संक्षिप्त एपिसोड। श्वसन दर), प्यूपिलरी फैलाव, दूसरों के बीच में।
- हृदय संबंधी विकार: ऊपर उल्लिखित लोगों के अलावा, ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन (रक्तचाप में कमी के कारण अचानक परिवर्तन के बाद) और ब्रैडीरैथिया (असामान्य रूप से धीमी गति से हृदय गति) का निरीक्षण करना आम है। इसके अलावा, भावनात्मक या तनावपूर्ण स्थितियों में रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) में वृद्धि का निरीक्षण करना भी आम है।
- सिंकैप्स: कई मामलों में, रक्त प्रवाह में अचानक कमी के कारण चेतना का एक अस्थायी नुकसान हो सकता है।
संवेदी अभिव्यक्तियाँ
संवेदी क्षेत्र में परिवर्तन आमतौर पर मस्कुलोस्केलेटल कॉन्फ़िगरेशन या स्वायत्त कार्य से संबंधित लोगों की तुलना में कम गंभीर होते हैं। रिले-डे सिंड्रोम में सबसे आम में से कुछ में शामिल हैं:
- दर्द एपिसोड: ऊंचा दर्द धारणा अक्सर रिले-डे सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में होती है, विशेष रूप से त्वचा और हड्डी की संरचना से जुड़ी होती है।
- संवेदी धारणा का परिवर्तन: आमतौर पर तापमान, कंपन, दर्द या स्वाद की असामान्य धारणा की सराहना की जा सकती है, हालांकि यह कभी भी अनुपस्थित नहीं है।
अन्य न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ
इन मामलों के सभी या एक बड़े हिस्से में, सामान्यीकृत विकासात्मक देरी की पहचान करना संभव है, मुख्य रूप से गैट या अभिव्यंजक भाषा के देर से अधिग्रहण की विशेषता है।
इसके अलावा, न्यूरोइमेजिंग परीक्षण न्यूरोलॉजिकल भागीदारी और महत्वपूर्ण अनुमस्तिष्क शोष के विकास को इंगित करते हैं, जो अन्य लक्षणों के बीच, संतुलन, मोटर समन्वय या आंदोलन के नियंत्रण को बिगड़ने में योगदान कर सकते हैं।
कारण
फैमिलियल डिसटोनोमेनिया या रिले डे सिंड्रोम में एक आनुवंशिक एटियोलॉजिकल प्रकृति है। विशेष रूप से, यह गुणसूत्र 9 पर स्थित HSAN3 जीन (IKBKAP) में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, स्थान 9q31 पर।
IKBKAP जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जैव रासायनिक निर्देशों में अंतराल प्रदान करने के लिए जिम्मेदार है, जिसे IKK-complex कहा जाता है। इस प्रकार, रिले-डे सिंड्रोम के मामले में, इसका अभाव या कमी उत्पादन इस विकृति के लक्षण और लक्षण की ओर जाता है।
निदान
इस विकृति का निदान, अन्य विरासत में मिली न्यूरोलॉजिकल विकारों की तरह, कार्डिनल संकेतों और पैथोलॉजी के लक्षणों के नैदानिक मान्यता के आधार पर किया जाता है जो हमने पहले वर्णित किया है।
रिले डे सिंड्रोम के अलावा अन्य प्रकार की बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने और प्रभावित व्यक्ति द्वारा लक्षण को निर्दिष्ट करने के लिए एक विभेदक निदान करना आवश्यक है।
इसके अलावा, इस बीमारी के साथ संगत एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन करने की सलाह दी जाती है।
इलाज
वर्तमान में, आनुवंशिक उत्पत्ति के इस विकृति के लिए एक उपचारात्मक उपचार की पहचान करना अभी तक संभव नहीं है। डायजेपाम, मेटोक्लिप्रामाइड या क्लोरल हाइड्रेट जैसी कुछ दवाओं का उपयोग आमतौर पर कुछ लक्षणों को राहत देने के लिए किया जाता है।
इसके अलावा, मस्कुलोस्केलेटल जटिलताओं के प्रबंधन के लिए भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा के उपयोग की भी सिफारिश की जाती है।
दूसरी ओर, क्षतिपूर्ति के लिए प्रतिपूरक भक्षण या साँस लेने के उपाय आवश्यक हैं और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार।
इसलिए, उपचार मौलिक रूप से सहायक उपशामक है, जो कि क्षारीयता, श्वसन और जठरांत्र संबंधी शिथिलता, हृदय परिवर्तन या तंत्रिका संबंधी जटिलताओं के नियंत्रण के लिए उन्मुख है।
इसके अलावा, डिस्मॉर्फिया और गंभीर मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन के मामलों में, सर्जिकल दृष्टिकोण का उपयोग कुछ परिवर्तनों को ठीक करने के लिए किया जा सकता है, विशेष रूप से वे जो शरीर के विकास को सामान्य करते हैं और मोटर कौशल और क्षमताओं का अधिग्रहण करते हैं।
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