- रॉबिनॉ सिंड्रोम लक्षण
- आवृत्ति
- संकेत और लक्षण
- -क्रानियोफेसियल परिवर्तन
- -माउथ परिवर्तन
- -वात रोग
- - मूत्रजनन संबंधी परिवर्तन
- -अन्य सुविधाओं
- कारण
- निदान
- इलाज
- संदर्भ
रोबिनो सिंड्रोम विशेष रूप से हड्डी में, एक बीमारी कई परिवर्तन और शरीर के दोषों की उपस्थिति से आनुवंशिक दुर्लभ विशेषता है गठन ।
नैदानिक स्तर पर, यह एक बीमारी है जो विभिन्न क्षेत्रों जैसे कि क्रैनियोफेशियल, मस्कुलोस्केलेटल, मौखिक और मूत्रजनन संरचनाओं को प्रभावित कर सकती है। इसके अलावा, इस विकृति विज्ञान में कुछ सबसे लगातार संकेत और लक्षण शामिल हैं: मैक्रोसेफली, लघु कद, जननांग हाइपोप्लेसिया और एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं, अन्य।
रॉबिनो सिंड्रोम के एटियलजि के बारे में, यह वर्तमान में ROR2, WNT5A, DVL1 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा है, जो प्रत्येक मामले में विशिष्ट आनुवांशिकता पैटर्न के आधार पर अलग-अलग मौजूद हैं।
कोई विशिष्ट परीक्षण या जैविक मार्कर नहीं हैं जो विशेष रूप से रॉबिनो सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं, इस कारण से निदान नैदानिक तस्वीर और रेडियोलॉजिकल अध्ययन की परीक्षा पर आधारित है।
जन्म के क्षण से रॉबिनो सिंड्रोम मौजूद है, इसलिए अभी तक एक इलाज की पहचान नहीं की गई है; उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है, यह श्वसन या हृदय संबंधी विकारों जैसे चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण पर केंद्रित है।
रॉबिनॉ सिंड्रोम लक्षण
रॉबिनॉव सिंड्रोम वंशानुगत उत्पत्ति की एक बीमारी है जिसकी केंद्रीय विशेषता शारीरिक विकास में सामान्यीकृत देरी है, जिससे छोटे या कम कद, क्रानियोसेक्शुअल विकृतियों और अन्य मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तनों की उपस्थिति को जन्म दिया जाता है।
इस विकृति का प्रारंभ में वर्णन 1969 में मिन्हार रॉबिनो द्वारा किया गया था। अपनी नैदानिक रिपोर्ट में, उन्होंने असामान्य या atypical चेहरे की विशेषताओं, छोटे कद या हाइपोप्लास्टिक जननांगों की विशेषता वाले मामलों की एक श्रृंखला का वर्णन किया, जिनके एटियलॉजिकल मूल में ऑटोसोमल प्रमुख था।
हालांकि, बाद के अध्ययन, समीक्षा किए गए मामलों के माध्यम से संकेत दिया कि रॉबिनो सिंड्रोम एक व्यापक रूप से विकृति है, इसलिए इसकी नैदानिक और रूपात्मक विशेषताएं विभिन्न मामलों में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकती हैं।
इसके अलावा, इस बीमारी को भ्रूण के फेशियल सिंड्रोम, रॉबिनो के बौनापन, रॉबिनो के मेसोमेलिक डिसप्लेसिया या चेहरे और जननांग असामान्यताओं के साथ डिसोटोसिस एकरा के रूप में भी जाना जाता है।
सामान्य तौर पर, रॉबिनो सिंड्रोम का चिकित्सीय पूर्वानुमान अच्छा है, क्योंकि सामान्य आबादी की तुलना में जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, हालांकि, इसमें कोमोर्बिडिटी की उच्च दर होती है, इसलिए जीवन की गुणवत्ता प्रभावित होती है काफी।
आवृत्ति
रॉबिनो सिंड्रोम दुनिया भर में दुर्लभ है, यही वजह है कि इसे एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है।
विशेष रूप से, मेडिकल साहित्य में एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत उत्पत्ति के साथ रॉबिनो सिंड्रोम के लगभग 200 मामलों का वर्णन किया गया है, जबकि कम से कम 50 परिवारों में प्रमुख रूप की पहचान की गई है।
दूसरी ओर, रॉबिनॉ सिंड्रोम की घटना का अनुमान प्रत्येक वर्ष प्रति 500,000 जन्म पर लगभग 1-6 मामलों में लगाया गया है।
इसके अलावा, लिंग, भौगोलिक उत्पत्ति या जातीय और नस्लीय समूहों के संदर्भ में एक अंतर आवृत्ति की पहचान करना संभव नहीं है, हालांकि, कुछ मामलों में, जननांग विसंगतियों के कारण पुरुषों में नैदानिक पहचान तेजी से होती है।
संकेत और लक्षण
रॉबिनो सिंड्रोम के शामिल होने का पैटर्न व्यापक है, क्योंकि यह पूरे शरीर की संरचना को सामान्यीकृत तरीके से और विशेष रूप से क्रानियोफेशियल, बुकेल, जननांग और मस्कुलोस्केलेटल क्षेत्रों को प्रभावित करता है।
अधिक सामान्य परिस्थितियों में से कुछ में शामिल हैं:
-क्रानियोफेसियल परिवर्तन
जो लोग रॉबिनो सिंड्रोम से पीड़ित हैं वे कपाल और चेहरे की संरचना का एक गंभीर प्रभाव पेश करते हैं, जो उन्हें एक असामान्य कॉन्फ़िगरेशन और उपस्थिति देता है। अधिक सामान्य असामान्यताओं में से कुछ में शामिल हैं:
- कपाल विसंगतियाँ: सबसे आम है कि विकास के अपने पल (वृहद रूप से) के लिए अपेक्षा से अधिक एक कपाल मात्रा का निरीक्षण करना, एक उभड़ा हुआ ललाट प्रमुखता या माथे के साथ और चेहरे के निचले हिस्सों (चेहरे के हाइपोप्लासिया) की कमी या अपूर्ण विकास)।
- ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म: यह शब्द ओकुलर कक्षाओं की असामान्य या अत्यधिक अलगाव की उपस्थिति को संदर्भित करता है। इसके अलावा, झुके हुए ताल के साथ असामान्य रूप से प्रमुख आंखें आम हैं।
- नाक की असामान्यताएं: नाक में आमतौर पर एक कम या छोटी संरचना होती है, जिसके साथ एक फांक नाक पुल या इसकी स्थिति में परिवर्तन होता है।
- संरचनात्मक मौखिक असामान्यताएं: मुंह के मामले में, एक त्रिकोणीय संरचना का निरीक्षण करना आम है, एक छोटे जबड़े (माइक्रोगैनेथिया) के साथ।
-माउथ परिवर्तन
इस प्रकार के परिवर्तन मुंह की आंतरिक संरचना और दंत संगठन की कमी या असामान्य संगठन को संदर्भित करते हैं।
- दंत परिवर्तन: दांतों को अक्सर गलत तरीके से गुदगुदाया जाता है, पीछे की ओर समूहन या माध्यमिक दांतों के टूटने में देरी होती है।
- गिंगिवल हाइपरप्लासिया: दोनों गम, साथ ही मुंह के बाकी कोमल ऊतकों और संरचनाओं में, एक बढ़े हुए या सूजन दिखाई दे सकते हैं।
-वात रोग
मस्कुलोस्केलेटल स्तर पर, हड्डी की भागीदारी रॉबिनो सिंड्रोम में सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा लक्षणों में से एक है।
- लघु कद: गर्भधारण या जन्म के क्षण से, विलंबित शारीरिक विकास का पता लगाना संभव है, हड्डी की उम्र आमतौर पर कालानुक्रमिक आयु से कम होती है, इसलिए अन्य पहलू प्रभावित होते हैं, जैसे कि ऊंचाई, जो आमतौर पर कम हो जाती है और नहीं अपेक्षित मानकों तक पहुँचता है।
- कशेरुकी परिवर्तन: रीढ़ की हड्डी की संरचना में एक खराब संगठन होता है, यह संभव है कि कशेरुक हड्डियों के अविकसित या उनमें से एक का एक संलयन दिखाई देता है। इसके अलावा, स्कोलियोसिस या कशेरुक समूह की असामान्य और रोग संबंधी वक्रता की उपस्थिति भी बहुत आम है।
- ब्राचीमेलिया: हाथ की पुष्टि करने वाली हड्डियों की लंबाई कम होती है, इसलिए हथियार सामान्य से छोटे दिखाई देते हैं।
- Cinodactyly: हाथ की कुछ उंगलियों का पार्श्व विचलन है, विशेष रूप से अंगूठे और / या अनामिका को प्रभावित करता है।
- मूत्रजनन संबंधी परिवर्तन
इंद्रधनुष सिंड्रोम वाले बच्चों में जननांग असामान्यताएं भी आम हैं, और वे लड़कों में विशेष रूप से स्पष्ट हैं।
- जननांग हाइपोप्लासिया: सामान्य तौर पर, जननांग पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं, विशेष रूप से पुरुष या महिला के रूप में अस्पष्ट जननांगों को खराब रूप से निरीक्षण करना आम है।
- क्रिप्टोर्चिडिज्म: पुरुषों के मामले में, जननांग अविकसितता अंडकोष के वंश के आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति का कारण बन सकता है।
- गुर्दे संबंधी विकार: गुर्दा की कार्यक्षमता भी आमतौर पर प्रभावित होती है, जो अक्सर हाइड्रोनफ्रोसिस (गुर्दे में मूत्र का संचय) की पीड़ा होती है।
-अन्य सुविधाओं
ऊपर वर्णित असामान्यताओं के अलावा, हृदय संबंधी असामान्यताओं और असामान्यताओं के विकास का निरीक्षण करना बहुत आम है। संरचनात्मक विकृतियों के कारण सबसे आम रक्त प्रवाह अवरोध से संबंधित हैं।
दूसरी ओर, न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र के मामले में, आमतौर पर कोई महत्वपूर्ण विशेषताएं नहीं पाई जाती हैं, क्योंकि खुफिया मानक स्तर, साथ ही संज्ञानात्मक कार्यों को प्रस्तुत करता है। केवल कुछ मामलों में थोड़ी देरी का निरीक्षण करना संभव है।
कारण
रॉबिनो सिंड्रोम जन्मजात प्रकृति का एक वंशानुगत रोग है, इसलिए इसमें एक स्पष्ट आनुवंशिक एटियलजि प्रकृति है।
इस तथ्य के बावजूद कि रॉबिनो सिंड्रोम के नैदानिक पाठ्यक्रम से संबंधित विभिन्न आनुवंशिक घटकों की पहचान की गई है, विशेष रूप से ROR2, WNT5A और DVL1 जीन, वंशानुगत पैटर्न अभी भी ज्ञात नहीं है, यह भी अंतर बहुत अधिक प्रभावित है।
विशेष रूप से, रॉबिनो सिंड्रोम के मामले जो कि गुणसूत्र 9 (9q22) पर स्थित ROR2 जीन के विशिष्ट उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं, आनुवांशिकता के एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न को पेश करते हैं।
आवर्ती आनुवंशिक विकृति के मामले में, व्यक्तिगत आनुवंशिक सामग्री में असामान्य या दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां होना आवश्यक है, दोनों माता-पिता में से, उनमें से प्रत्येक से एक।
हालांकि, अगर व्यक्ति को इनमें से केवल एक विरासत में मिला है, तो वे एक वाहक होंगे, अर्थात्, वे रॉबिनो सिंड्रोम की नैदानिक विशेषताओं को विकसित नहीं करेंगे, लेकिन वे इसे अपनी संतानों को प्रेषित कर पाएंगे।
इस मामले में, ROR2 जीन में एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक जैव रासायनिक निर्देश उत्पन्न करने का आवश्यक कार्य होता है, जो प्रसवपूर्व चरण के दौरान सामान्य शारीरिक विकास के लिए महत्वपूर्ण होता है। विशेष रूप से, ROR2 प्रोटीन शरीर की हड्डी संरचना, हृदय और जननांगों के गठन के लिए आवश्यक है।
नतीजतन, इस घटक के कुशल कार्य को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति सामान्यीकृत भौतिक विकास को बाधित करेगी और इसलिए, रॉबिनो सिंड्रोम की विशेषता नैदानिक विशेषताएं दिखाई देती हैं।
हालांकि, रॉबिनो सिंड्रोम के प्रमुख रूप WNT5 या DVL1 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़े हैं।
प्रमुख उत्पत्ति के आनुवंशिक विकृति के मामले में, उनका नैदानिक पाठ्यक्रम माता-पिता में से किसी एक या एक नए उत्परिवर्तन के विकास से एक एकल दोषपूर्ण जीन की नकल से विकसित हो सकता है।
विशेष रूप से, WNT5 और DVL1 जीन उत्पन्न करने वाले प्रोटीन ROR2s के समान कार्यात्मक पैटर्न में शामिल होते हैं, इसलिए उनमें असामान्यताओं और उत्परिवर्तन की उपस्थिति सिग्नलिंग मार्ग को बदल देती है जो शारीरिक विकास के लिए मौलिक है।
निदान
रॉबिनो सिंड्रोम का निदान मौलिक रूप से नैदानिक है, इसलिए, यह नैदानिक पाठ्यक्रम के अवलोकन, व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के अध्ययन और शारीरिक परीक्षा पर आधारित है।
कुछ निष्कर्षों की पुष्टि रेडियोलॉजिकल परीक्षणों के माध्यम से की जानी चाहिए, विशेष रूप से हड्डी की असामान्यताएं (अंग, खोपड़ी, रीढ़, आदि)।
शिशु या नवजात अवस्था के दौरान निदान के अलावा, गर्भावस्था के दौरान इसकी पुष्टि करना भी संभव है। यह विशेष रूप से संकेत दिया जाता है, आनुवंशिक जोखिम के मामलों में भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में, विभिन्न हड्डी घटकों की लंबाई का अध्ययन।
दूसरी ओर, दोनों मामलों में, एक आनुवंशिक अध्ययन आमतौर पर आनुवंशिक म्यूटेशन की संभावित उपस्थिति का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है जो रॉबिनो सिंड्रोम की उत्पत्ति की व्याख्या करता है।
इसके अलावा, अन्य प्रकार के विकृति विज्ञान के साथ विभेदक निदान करना आवश्यक है जो समान नैदानिक सुविधाओं के साथ मौजूद हैं, विशेष रूप से एटिपिकल चेहरे की विशेषताओं की उपस्थिति। इस प्रकार, जिन मुख्य बीमारियों से इंकार किया जाता है, वे हैं हाइपरटेलोरिज़्म, अर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम या ओपिट्ज़ सिंड्रोम।
इलाज
वर्तमान में रॉबिनो सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इस प्रकार, इस बीमारी का चिकित्सीय प्रबंधन चिकित्सा जटिलताओं के समाधान पर केंद्रित है।
मस्कुलोस्केलेटल परिवर्तन आमतौर पर भौतिक चिकित्सा, प्रोस्थेटिक प्लेसमेंट या सर्जिकल प्रक्रियाओं के माध्यम से सुधार के माध्यम से संबोधित किए जाते हैं। दूसरी ओर, हृदय और जननांग परिवर्तन आमतौर पर औषधीय और / या सर्जिकल उपचार के माध्यम से संबोधित किए जाते हैं।
इसके अलावा, अन्य प्रकार के उपन्यास चिकित्सा भी हैं जो विकास हार्मोन के प्रशासन पर आधारित हैं, जो ऊंचाई में वृद्धि को प्रोत्साहित करते हैं। हालांकि, इसके विभिन्न दुष्प्रभाव हो सकते हैं, जैसे स्कोलियोसिस का बिगड़ना।
संक्षेप में, मस्कुलोस्केलेटल विकारों के सुधार और हृदय संबंधी अभिव्यक्तियों जैसे चिकित्सा जटिलताओं के नियंत्रण के लिए प्रारंभिक चिकित्सीय हस्तक्षेप आवश्यक है।
इसी तरह, बहु-विषयक टीमों, शारीरिक, सामाजिक और मनोवैज्ञानिक हस्तक्षेप का काम प्रभावित बच्चों में क्षमता और क्षमताओं के विकास को बढ़ावा देने के लिए आवश्यक है।
इस तरह, हस्तक्षेप का उद्देश्य प्रभावित व्यक्ति को अपनी अधिकतम विकास क्षमता तक पहुंचने की अनुमति देना है, कार्यात्मक निर्भरता और जीवन का एक इष्टतम गुणवत्ता प्राप्त करना है।
संदर्भ
- डिज़ लोपेज़, एम।, और लोरेंज़ो सान्ज़, जी (1996)। रॉबिनो सिंड्रोम: एक परिवार की प्रस्तुति जिसमें ऑटोसोमल प्रमुख संचरण है। एक एस्प बाल रोग, 250-523। एक एस्प पेडियाट्र से प्राप्त किया।
- लियोन हरवर्ट, टी।, और लोआ अर्बिना, एम। (2013)। रॉबिनो सिंड्रोम के साथ बाल चिकित्सा रोगी की पेट की देखभाल। आर्क। मेटरनल इन्फैंट इन्वेस्ट, 84-88।
- एनआईएच। (2016)। रॉबिनो सिंड्रोम। आनुवंशिकी गृह संदर्भ से प्राप्त की।
- NORD। (2007)। रॉबिनो सिंड्रोम। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन से प्राप्त की।
- Orphanet। (2011)। रॉबिनो सिंड्रोम। अनाथालय से प्राप्त की।