विलियम्स सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

विलियम्स सिंड्रोम है कि शारीरिक और संज्ञानात्मक दिखावा की एक विशेषता प्रोफ़ाइल से संबद्ध है आनुवंशिक मूल के विकास का एक विकार है। विशेष रूप से, नैदानिक ​​स्तर पर, यह 4 कार्डिनल बिंदुओं की विशेषता है: 1) एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं और विशेषताएं, 2) साइकोमोटर विकास में सामान्यीकृत देरी और विशिष्ट न्यूरोकोग्निटिव प्रोफाइल, 3) हृदय परिवर्तन, और टी) बच्चों में हाइपरकेलेसीमिया के विकास की संभावना है।

इस तथ्य के बावजूद कि विलियम्स सिंड्रोम को एक दुर्लभ विकृति माना जाता है, दुनिया भर में हजारों प्रभावित लोग हैं। निदान के संबंध में, नैदानिक ​​परीक्षा आमतौर पर इसकी स्थापना के लिए आवश्यक निष्कर्ष प्रदान करती है, हालांकि, अन्य विकृति और झूठी सकारात्मकता का पता लगाने के लिए, एक आनुवंशिक अध्ययन आमतौर पर विभिन्न तकनीकों के माध्यम से शुरू किया जाता है।

दूसरी ओर, विलियम्स सिंड्रोम के लिए न तो कोई इलाज है और न ही एक मानक उपचार प्रोटोकॉल, इसलिए अधिकांश चिकित्सीय हस्तक्षेप चिकित्सा जटिलताओं को विनियमित करने का प्रयास करेंगे। इसके अलावा, प्रारंभिक देखभाल कार्यक्रमों, व्यक्तिगत विशेष शिक्षा और हस्तक्षेपों में न्यूरोसाइकोलॉजिकल उत्तेजना को शामिल करना आवश्यक होगा।

विलियम्स सिंड्रोम के लक्षण

विलियम्स सिंड्रोम एक विकासात्मक विकार है जो विभिन्न क्षेत्रों को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है।

आम तौर पर, इस विकृति में एटिपिकल चेहरे की विशेषताओं या हृदय परिवर्तन, मध्यम बौद्धिक विकलांगता, सीखने की समस्याओं और विशिष्ट व्यक्तित्व लक्षणों की उपस्थिति होती है।

इस प्रकार, 1952 की क्लिनिकल रिपोर्ट में डॉ। गुइडो फैंकोनी द्वारा विलियम्स सिंड्रोम के पहले मरीज का वर्णन किया गया था। जर्मन बेयूरन।

इस वजह से, विलियम्स सिंड्रोम अपना नाम दोनों लेखकों (विलियम्स-बेयर्न सिंड्रोम) से प्राप्त करता है, या बस पहले से।

हालांकि, कुछ साल पहले तक, पैथोलॉजी की पहचान फेनोटाइपिक विशेषताओं के आधार पर की गई थी, 1993 केवर्ड एट अल में। गुणसूत्र 7q 11.23 में एक आनुवांशिक असामान्यता मिली।

यद्यपि विलियम्स सिंड्रोम की स्थिति में विभिन्न प्रकार की माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं की उपस्थिति शामिल है, लेकिन यह उच्च मृत्यु दर पेश नहीं करता है। कई मामलों में, प्रभावित व्यक्ति एक स्वतंत्र कार्यात्मक स्तर तक पहुंचने में सक्षम हैं।

आंकड़े

विलियम्स सिंड्रोम को एक दुर्लभ या दुर्लभ आनुवंशिक विकार माना जाता है।

विलियम्स सिंड्रोम एसोसिएशन, अन्य संस्थानों के बीच, अनुमान लगाया गया है कि विलियम्स सिंड्रोम दुनिया भर में प्रति 10,000 लोगों पर लगभग 1 मामले का प्रचलन है। विशेष रूप से, यह पहचान की गई है कि संयुक्त राज्य में लगभग 20,000 या 30,000 प्रभावित हो सकते हैं।

सेक्स द्वारा पैथोलॉजी के वितरण के संबंध में, कोई हालिया डेटा नहीं है जो उनमें से किसी में उच्च प्रसार का संकेत देता है, इसके अलावा, भौगोलिक क्षेत्रों या जातीय समूहों के बीच कोई अंतर नहीं पहचाना गया है।

दूसरी ओर, हम यह भी जानते हैं कि विलियम्स सिंड्रोम एक छिटपुट चिकित्सा स्थिति है, हालांकि परिवार के संचरण के कुछ मामलों का वर्णन किया गया है।

संकेत और लक्षण

विलियम्स उत्पत्ति के अन्य विकृति विज्ञान की तरह, विलियम्स सिंड्रोम में एक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम है, जिसमें मल्टीसिस्टम भागीदारी शामिल है।

गोंजालेज फर्नांडीज और उयागुरी क्वेजादा जैसे कई लेखकों ने कई क्षेत्रों में वर्गीकृत विलियम्स सिंड्रोम के नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम का वर्णन किया है: बायोमेडिकल विशेषताओं, साइकोमोटर और संज्ञानात्मक विशेषताओं, मनोवैज्ञानिक और व्यवहार संबंधी विशेषताएं, अन्य।

-बायोमेडिकल विशेषताओं

विलियम्स सिंड्रोम में मौजूद शारीरिक भागीदारी विविध है, सबसे अधिक नैदानिक ​​निष्कर्षों में हम देख सकते हैं:

सामान्यीकृत स्टंटिंग

पहले से ही गर्भावस्था के दौरान, देरी या धीमा विकास का पता लगाया जा सकता है। विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे अक्सर कम वजन और ऊंचाई के साथ पैदा होते हैं। इसके अलावा, एक बार वयस्क अवस्था में पहुंचने के बाद, कुल ऊंचाई आम तौर पर सामान्य आबादी की तुलना में कम होती है, लगभग 10-15 सेमी।

एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं

चेहरे के परिवर्तन इस सिंड्रोम में सबसे विशिष्ट नैदानिक ​​निष्कर्षों में से एक हैं। प्रभावित व्यक्तियों में हम एक काफी संकीर्ण माथे का निरीक्षण कर सकते हैं, चेहरे की त्वचा में सिलवटें फिशर, स्ट्रैबिस्मस, स्टिलेट आईरिस, छोटी और चपटी नाक, प्रमुख चीकबोन्स और सामान्य से छोटी ठुड्डी।

वात रोग

मांसपेशियों और हड्डियों के विकास से संबंधित परिवर्तनों के मामले में, कम मांसपेशियों की टोन और ताकत, संयुक्त शिथिलता, स्कोलियोसिस, अनुबंध, अन्य लोगों की उपस्थिति का निरीक्षण करना संभव है। नेत्रहीन, ड्रॉपिंग कंधों और अर्ध-लचीले निचले छोरों की विशेषता वाला एक आसन देखा जा सकता है।

श्रवण तंत्र विकार

यद्यपि कोई महत्वपूर्ण असामान्यताएं या विकृतियां आमतौर पर श्रवण पिना में नहीं पाई जाती हैं, सभी मामलों में श्रवण संवेदनशीलता में वृद्धि होती है। प्रभावित व्यक्ति कष्टप्रद या दर्दनाक के रूप में कुछ ध्वनियों को महसूस या अनुभव करते हैं।

त्वचा संबंधी विकार

त्वचा में आमतौर पर थोड़ा लोच होता है, इसलिए उम्र बढ़ने के शुरुआती संकेतों का निरीक्षण करना संभव है। इसके अलावा, हर्निया विकसित हो सकते हैं, विशेष रूप से वंक्षण और गर्भनाल क्षेत्र में।

हृदय संबंधी विकार

हृदय और रक्त वाहिकाओं में विभिन्न असामान्यताएं सबसे महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलता का गठन करती हैं, क्योंकि वे प्रभावित व्यक्ति के अस्तित्व को खतरे में डाल सकती हैं।

हृदय संबंधी विसंगतियों में, सबसे आम में से कुछ हैं सुप्रावाल्वुलर महाधमनी स्टेनोसिस, फुफ्फुसीय शाखाओं के स्टेनोसिस और महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस। नैदानिक ​​स्तर पर ये सभी परिवर्तन, धमनी उच्च रक्तचाप के विकास के कारण अन्य संवहनी क्षेत्रों और यहां तक ​​कि मस्तिष्क को भी प्रभावित कर सकते हैं।

आनुवांशिक प्रणाली के विकार

गुर्दे के कार्य और मूत्राशय से संबंधित असामान्यताएं बहुत आम हैं। इसके अलावा, कैल्शियम (नेफ्रोक्लासिनोसिस), मूत्र की तात्कालिकता या निशाचर एन्यूरिसिस का एक संचय भी पता लगाया जा सकता है।

-साइकोमोटर और संज्ञानात्मक विशेषताओं

संज्ञानात्मक स्तर पर, मोटर कौशल, मध्यम बौद्धिक देरी और दृश्य धारणा से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों के अधिग्रहण में एक सामान्यीकृत देरी द्वारा सबसे महत्वपूर्ण विशेषताओं का गठन किया जाता है।

साइकोमोटर विकार

संतुलन और समन्वय समस्याओं से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों का वर्णन किया गया है, जो मुख्य रूप से मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण होते हैं और जो अन्य चीजों के बीच, गैट अधिग्रहण, अंतिम मोटर कौशल आदि में देरी का कारण होगा।

संज्ञानात्मक विशेषताएँ

मध्यम मानसिक मंदता का पता लगाना संभव है, आमतौर पर प्रभावित होने वालों की विशिष्ट बुद्धि 60 और 70 के बीच होती है। प्रभावित होने वाले विशिष्ट क्षेत्रों के बारे में, एक स्पष्ट विषमता है: साइकोमोटर समन्वय, धारणा और दृश्य एकीकरण के अलावा, यह आमतौर पर होता है। स्पष्ट रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि भाषा जैसे क्षेत्र आमतौर पर अधिक विकसित होते हैं।

भाषाई विशेषताएं

सबसे प्रारंभिक चरणों में, आमतौर पर भाषा कौशल के अधिग्रहण में देरी होती है, हालांकि, यह आमतौर पर लगभग 3-4 वर्षों में ठीक हो जाती है। विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों में अच्छे अभिव्यंजक संचार होते हैं, संदर्भ शब्दावली का उपयोग करने में सक्षम होते हैं, सही व्याकरण, आंखों से संपर्क, चेहरे के भाव आदि।

मनोवैज्ञानिक और व्यवहार संबंधी विशेषताएँ

विलियम्स सिंड्रोम में सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्षों में से एक प्रभावित लोगों का असाधारण सामाजिक व्यवहार है। यद्यपि कुछ मामलों में चिंता पैदा होती है या अत्यधिक चिंताएं हो सकती हैं, वे बहुत ही संवेदनशील और संवेदनशील होते हैं।

कारण

सबसे हाल के शोध ने संकेत दिया है कि विलियम्स सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र पर विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों में पाया जाता है। 7. क्रोमोसोम प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी को ले जाते हैं और शरीर की कोशिकाओं के नाभिक में स्थित होते हैं।

मनुष्यों में, हम 46 गुणसूत्र पा सकते हैं जो जोड़े में वितरित किए जाते हैं। इनमें 1 से 23 तक की संख्या होती है, सिवाय सेक्स क्रोमोसोम के बनी अंतिम जोड़ी के लिए, जिसे महिलाओं के मामले में XX कहा जाता है, पुरुषों के मामले में XY। इस प्रकार, प्रत्येक गुणसूत्र के भीतर अनंत संख्या में जीन हो सकते हैं।

विशेष रूप से, विलियम्स सिंड्रोम में पहचानी गई असामान्य प्रक्रिया एक डीएनए अणु का माइक्रोसेलेक्शन या टूटना है जो इस गुणसूत्र की पुष्टि करता है। आमतौर पर, इस प्रकार की त्रुटि पुरुष या महिला युग्मकों के विकास के चरण में होती है।

आनुवंशिक असामान्यताएं 7q11.23 क्षेत्र में पाई जाती हैं, जिसमें इस विकृति के विशेषता नैदानिक ​​पैटर्न से संबंधित 25 से अधिक विभिन्न जीनों की पहचान की गई है।

कुछ जीन, जैसे कि क्लिप 2, ईएलएन, जीटीएफ 21, जीटीएफ 2 आईआरडी 1 या लिमके 1, प्रभावित लोगों में अनुपस्थित हैं। ईएलएन की हानि संयोजी ऊतक, त्वचा और हृदय संबंधी असामान्यताओं से संबंधित है।

दूसरी ओर, कुछ शोध इंगित करते हैं कि क्लिप 2, जीटीएफ 2 आई, जीटीएफ 2 आईआरडी 1 और लिम्के 1 जीन का नुकसान विज़ुअरोसेप्टिव प्रक्रियाओं, व्यवहार संबंधी फेनोटाइप या संज्ञानात्मक घाटे में परिवर्तन की व्याख्या कर सकता है।

इसके अलावा, विशेष रूप से, जीटीएफ 2आईआरडी 1 जीन एटिपिकल चेहरे की विशेषताओं के विकास में एक प्रमुख भूमिका निभाता है। इसके भाग के लिए, NCF1 जीन उच्च रक्तचाप के विकास के एक उच्च जोखिम से संबंधित है।

निदान

हाल के वर्षों तक, विलियम्स सिंड्रोम का निदान विशेष रूप से फेनोटाइपिक विशेषताओं (चेहरे में परिवर्तन, बौद्धिक विकलांगता, विशिष्ट संज्ञानात्मक घाटे, दूसरों के बीच) के अवलोकन के आधार पर किया गया था।

हालांकि, वर्तमान में, विलियम्स सिंड्रोम का निदान आमतौर पर दो चरणों में किया जाता है: नैदानिक ​​निष्कर्षों और पुष्टिकारक आनुवंशिक अध्ययनों का विश्लेषण। इस प्रकार, नैदानिक ​​निदान में आमतौर पर शामिल हैं:

- शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा और मूल्यांकन।

- विकास मापदंडों का विश्लेषण।

- कार्डियोरेस्पिरेटरी सिस्टम की जांच।

- नेफ्रोलॉजिकल परीक्षा।

- मूत्र और रक्त में कैल्शियम के स्तर का विश्लेषण।

- नेत्र संबंधी विश्लेषण।

दूसरी ओर, आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग विलियम्स सिंड्रोम के साथ संगत आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए किया जाता है, सबसे आम परीक्षणों में स्वस्थानी संकरण (FIHS) तकनीक में फ्लोरोसेंट है।

रक्त के नमूने के निष्कर्षण के बाद, एक फ्लोरोसेंट रोशनी के तहत पता चला डीएनए जांच को चिह्नित करके सीटू संकरण तकनीक का प्रदर्शन किया जाता है।

इलाज

विलियम्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि, यह विकृति विभिन्न अंगों में कई जटिलताओं से जुड़ी है, इसलिए चिकित्सा हस्तक्षेप उन्हें इलाज करने की दिशा में उन्मुख होंगे।

लेखक गोंजालेज़ फर्नांडीज और उयागुरी क्वेज़ादा इस बात पर ज़ोर देते हैं कि सभी हस्तक्षेपों में एक चिह्नित बहुआयामी प्रकृति होनी चाहिए, जो इस सिंड्रोम की लक्षणात्मक विविधता की विशेषता के इलाज के लिए अनुमति देता है। इसके अलावा, वे प्रभावित क्षेत्र के आधार पर विभिन्न चिकित्सीय उपायों को भी इंगित करते हैं:

चिकित्सा क्षेत्र

इस मामले में, चिकित्सा जटिलताओं जैसे हृदय परिवर्तन या मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों में आमतौर पर दवाओं और सर्जिकल प्रक्रियाओं के प्रशासन पर आधारित उपचार की आवश्यकता होती है। विभिन्न क्षेत्रों के बाल रोग विशेषज्ञ (बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ आदि) आमतौर पर शारीरिक लक्षणों के उपचार में भाग लेते हैं।

न्यूरोसाइकोलॉजिकल क्षेत्र

दृश्य-अवधारणात्मक परिवर्तन या भाषाई विलंब जैसे संज्ञानात्मक घाटे को प्रारंभिक चरणों से संबोधित किया जाना चाहिए। संज्ञानात्मक उत्तेजना और पुनर्वास वयस्कता के दौरान एक स्वायत्त जीवन प्राप्त करने का एक निर्धारित कारक होगा।

मनोवैज्ञानिक क्षेत्र

हालांकि विलियम्स सिंड्रोम से प्रभावित लोगों में अच्छी सामाजिक कार्यप्रणाली होती है, लेकिन कुछ मौकों पर वे अत्यधिक चिंताजनक व्यवहार दिखाने लगते हैं और दृढ़ता से व्यवहार या फोबिया पैदा करते हैं।

इसलिए, इन मामलों में विभिन्न रणनीतियों के माध्यम से मनोवैज्ञानिक दृष्टिकोण को लागू करना आवश्यक होगा, जो इन समस्याओं या कठिनाइयों को कम करने के लिए प्रभावी हैं।

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