- इतिहास
- वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के लक्षण
- क्या यह लगातार विकृति है?
- संकेत और लक्षण
- - विकास में सामान्य देरी
- संवेदी एपिसोड
- -साइकोमोटर और संज्ञानात्मक देरी
- नैदानिक पाठ्यक्रम
- जीवन का पहला वर्ष
- बाल अवस्था
- स्वर्गीय बचपन और किशोरावस्था
- कारण
- निदान
- इलाज
- संदर्भ
वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी दुर्लभ नैदानिक विशेषताओं मुख्य रूप से आनुवंशिक सामग्री की कमी के कारण हो रहा है। यह चेहरे की विकृतियों, दौरे और विकास में महत्वपूर्ण सामान्यीकृत देरी से संबंधित परिवर्तनों की उपस्थिति की विशेषता है।
यह कई महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं से जुड़ा हुआ है: तंत्रिका संबंधी चोटें, कार्डियक, मस्कुलोस्केलेटल, प्रतिरक्षा, दृश्य, श्रवण, जननांग संबंधी विकार आदि।
वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के एटियलॉजिकल उत्पत्ति के बारे में, यह गुणसूत्र 4 पर आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। दूसरी ओर, निदान की पुष्टि आमतौर पर बचपन के दौरान की जाती है, शारीरिक और संज्ञानात्मक विशेषताओं की मान्यता के लिए धन्यवाद। हालांकि, आनुवंशिक विश्लेषण महत्वपूर्ण महत्व है।
अंत में, इस विकृति का चिकित्सीय हस्तक्षेप आमतौर पर शारीरिक पुनर्वास, भाषण चिकित्सा, एंटीपीलेप्टिक दवाओं की आपूर्ति, पोषण संबंधी अनुकूलन या न्यूरोपैसाइकोलॉजिकल हस्तक्षेप, अन्य सहायता उपायों के आधार पर होता है।
इतिहास
इस बीमारी का 1965 में समानांतर रूप से शोधकर्ताओं उलरिच वुल्फ और कार्ट हिर्शोन ने एक साथ वर्णन किया था। पहली नैदानिक रिपोर्टों में, संदर्भ को माइक्रोसेफली की उपस्थिति से संबंधित विकार के लिए बनाया गया था, जिसमें एक कपालिक विन्यास एक समान था ग्रीक हेलमेट।
हालांकि, यह ज़ोलिनो और उनका कार्य समूह था जिसने 2001 में वर्णित किया था, वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम की सभी नैदानिक विशेषताएं।
आज तक, चिकित्सा और प्रायोगिक साहित्य में 90 से अधिक विभिन्न मामलों की पहचान की गई है, आमतौर पर महिला लिंग के साथ जुड़ा हुआ है।
इसके अलावा, इस विकृति विज्ञान की वर्तमान परिभाषाएं प्रमुख या कार्डिनल अभिव्यक्तियों (एटिपिकल चेहरे, विकास मंदता, विलंबित मोटर और संज्ञानात्मक विकास और मिर्गी संबंधी विकारों), साथ ही अन्य चिकित्सा अभिव्यक्तियों (कार्डियक, संवेदी, जननांग संबंधी असामान्यताएं, आदि) की पहचान करती हैं।)।
वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के लक्षण
वुल्फ सिंड्रोम आनुवांशिक उत्पत्ति का एक विकृति है जो एक मूलांक संबंधी भागीदारी की विशेषता है, जो कि असामान्य चेहरे की विशेषताओं, सामान्यीकृत विकास मंदता, बौद्धिक विकलांगता और बरामदगी की उपस्थिति से परिभाषित होती है।
हालांकि, नैदानिक पाठ्यक्रम प्रभावित व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से विषम है, इसकी आनुवंशिक प्रकृति के कारण, एक विलोपन का उत्पाद। गुणसूत्र विलोपन के द्वारा हम एक गुणसूत्र के एक या अधिक खंडों के नुकसान को समझते हैं। इस विसंगति की गंभीरता और आनुवंशिक भागीदारी के स्तर के आधार पर, प्रभावित लोगों के बीच विभेदक विशेषताएं दिखाई दे सकती हैं।
इस अर्थ में, इस सिंड्रोम में आनुवंशिक सामग्री की कमी महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं से जुड़ी है। इस प्रकार, अधिकांश प्रभावित जन्मपूर्व या नवजात चरण के दौरान मर जाते हैं, हालांकि, मध्यम गंभीरता के कुछ मामले जीवन के पहले वर्ष से अधिक होते हैं।
क्या यह लगातार विकृति है?
सामान्य तौर पर, वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम और इसकी परिभाषित नैदानिक विशेषताएं आनुवंशिक उत्पत्ति की दुर्लभ चिकित्सा स्थिति मानी जाती हैं।
इसके कम प्रचलन के बावजूद, कुछ सांख्यिकीय अध्ययनों ने प्रति 50,000 जन्मों में 1 मामले की घटना से जुड़े आंकड़ों की पहचान करने में कामयाबी हासिल की है।
ब्लैंको-लागो, मलागा, गार्सिया-पेनास और गार्सिया-रॉन जैसे अन्य लेखक बताते हैं कि वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम प्रति 20,000 जन्म के 1 मामले के करीब एक प्रचलन तक पहुंच सकता है।
वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम से जुड़े समाजशास्त्रीय कारकों के बारे में, महिला सेक्स में एक उच्च प्रसार की पहचान की गई है, विशेष रूप से पुरुष सेक्स की तुलना में 2: 1 अनुपात के साथ।
इसके अलावा, विशिष्ट भौगोलिक क्षेत्रों या विशिष्ट जातीय और / या नस्लीय समूहों से जुड़े एक अंतर आवृत्ति की पहचान करना संभव नहीं है।
अंत में, वंशानुगत कारकों का जिक्र करते हुए, अनुसंधान ने संकेत दिया है कि प्रभावित लोगों में से 80% से अधिक, यह विकृति एक यादृच्छिक उत्तेजना के कारण है। भेड़िया-हिर्शचर्न सिंड्रोम के वंशानुगत आनुवंशिक कारण दुर्लभ हैं।
संकेत और लक्षण
क्रैनियो-फेशियल विशेषताओं को आमतौर पर विसंगतियों और परिवर्तनों की एक विस्तृत सूची द्वारा परिभाषित किया जाता है। एक साथ, ग्रीक योद्धाओं की पतवार के समान, इन सभी में एक असामान्य चेहरे की उपस्थिति होती है।
इस क्षेत्र में सबसे अधिक लगातार नैदानिक निष्कर्षों से संबंधित हैं:
- माइक्रोसेफली: कपाल परिधि आमतौर पर सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है, इसलिए सिर का कुल आकार आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की कालानुक्रमिक आयु की अपेक्षा कम होता है। आम तौर पर, विभिन्न संरचनाओं को क्रैनियोफेशियल क्षेत्र बनाने वाली विभिन्न संरचनाओं के बीच भी देखा जा सकता है।
- नाक विन्यास: नाक आमतौर पर असामान्य रूप से बड़ी होती है, जिसका ऊपरी हिस्सा सपाट विकसित होता है, जिसमें भौंहों के बीच के क्षेत्र का एक अलग विभाजन होता है। कुछ मामलों में, नाक एक असामान्य आकार लेती है, जिसे आमतौर पर "तोता-चोंच" नाक कहा जाता है।
- चेहरे का विन्यास: जबड़ा आमतौर पर खराब विकसित होता है, जिसमें छोटी ठुड्डी या ठुड्डी देखी जाती है। इसके अतिरिक्त, आइब्रो अक्सर एक धनुषाकार रूप दिखाते हैं। इसके अलावा, अन्य रोग संबंधी विशेषताएं जैसे कि संवहनी स्पॉट, त्वचा के उत्सर्जन, दूसरों के बीच, आमतौर पर दिखाई देते हैं।
- औरिकल इम्प्लांटेशन: कान आमतौर पर सामान्य से कम स्थिति में होते हैं। इसके अलावा, कानों के एक अविकसित का निरीक्षण करना संभव है, सामान्य से छोटा और अधिक प्रमुख दिखाई देता है।
- नेत्र विन्यास: आंखें आमतौर पर व्यापक रूप से अलग दिखाई देती हैं और एक महत्वपूर्ण समरूपता के साथ, नेत्रगोलक छोटा होता है। इसके अलावा, हम स्ट्रैबिस्मस, आइरिस की संरचना और रंग में बदलाव, पलकें झपकाना या आंसू नलिकाओं के रुकावट की पहचान कर सकते हैं।
- मौखिक परिवर्तन: मौखिक कॉन्फ़िगरेशन के मामले में, सबसे आम एक असामान्य रूप से छोटे लैबिल फिल्ट्रम, फांक होंठ, देर से दंत हैचिंग, फांक तालु, दूसरों के बीच की पहचान करना है।
- विकास में सामान्य देरी
वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम में, प्रसव और प्रसव के बाद और शिशु अवस्था दोनों में वृद्धि और विकास में सामान्यीकृत देरी की पहचान करना संभव है।
इस अर्थ में, इस विकृति से पीड़ित बच्चे असामान्य रूप से धीमी गति से बढ़ने लगते हैं, इसलिए आमतौर पर उनके लिंग और कालानुक्रमिक आयु की अपेक्षा कम वजन और ऊंचाई होती है।
इस प्रकार की विशेषताएं आमतौर पर कैलोरी सेवन में कमी या कमी से जुड़ी नहीं होती हैं, हालांकि, आनुवंशिक परिवर्तन और अन्य प्रकार के विकृति के विकास, जैसे कि कार्डिएक परिवर्तन, इस चिकित्सा स्थिति के बिगड़ने में योगदान कर सकते हैं।
इसके अलावा, सामान्यीकृत विकास मंदता अक्सर विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं से संबंधित होती है:
- स्नायु अविकसितता: मांसपेशियों की संरचना आमतौर पर पूरी तरह से विकसित नहीं होती है, इस वजह से यह असामान्य रूप से मांसपेशियों की टोन का निरीक्षण करना बहुत आम है।
- स्कोलियोसिस और किफोसिस: रीढ़ की हड्डी की संरचना दोषपूर्ण तरीके से एक विचलित स्थिति या एक असामान्य वक्रता के साथ बनाई जा सकती है।
- नैदानिक रूप से: उंगलियों की हड्डी की संरचना भी असामान्य रूप से विकसित होती है, इस प्रकार, उंगलियों में विचलन का निरीक्षण करना संभव है। इसके अलावा,
उंगलियों के निशान के विन्यास में परिवर्तन भी आमतौर पर पहचाने जाते हैं।
- असामान्य रूप से पतले अंग: कम वजन विशेष रूप से हाथ और पैरों में ध्यान देने योग्य है।
संवेदी एपिसोड
वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम में बरामदगी सबसे लगातार और गंभीर लक्षणों में से एक है।
इस अर्थ में, बरामदगी को एक असामान्य न्यूरोनल गतिविधि से उत्पन्न एक रोग प्रक्रिया के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो मोटर आंदोलन, मांसपेशियों में ऐंठन, या असामान्य व्यवहार और संवेदनाओं की अवधि का कारण बनता है और कभी-कभी चेतना की हानि का कारण बन सकता है।
वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के मामले में, सबसे आम दौरे टॉनिक-क्लोनिक हैं।
इस प्रकार, बरामदगी मांसपेशियों में तनाव के विकास की विशेषता है, विशेष रूप से पैर और बाहों में सामान्यीकृत कठोरता के लिए, दोहराव और अनियंत्रित मांसपेशियों की ऐंठन के बाद। नेत्रहीन, उन्हें शरीर के झटकों के रूप में देखा जा सकता है।
इसके अलावा, इस घटना की गंभीरता मस्तिष्क के ऊतकों पर इसके प्रभाव में निहित है। असामान्य और / या पैथोलॉजिकल न्यूरोनल गतिविधि मस्तिष्क की संरचना के एक बड़े हिस्से को स्थानीय या आम तौर पर प्रभावित कर सकती है, यही कारण है कि उनके पास महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल परिणाम और अनुक्रम हो सकते हैं।
-साइकोमोटर और संज्ञानात्मक देरी
संज्ञानात्मक क्षेत्र के मामले में, वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम से प्रभावित 75% से अधिक लोगों में कुछ प्रकार की बौद्धिक विकलांगता है।
आमतौर पर, बौद्धिक हानि आमतौर पर गंभीर होती है, वे आमतौर पर भाषा कौशल विकसित नहीं करते हैं, इसलिए, ज्यादातर मामलों में, संचार कुछ ध्वनियों के उत्सर्जन तक सीमित है।
इसके अलावा, पोस्टुरल कंट्रोल, खड़े, चाल, आदि के अधिग्रहण के मामले में, इन सभी में काफी देरी हो रही है, मुख्य रूप से मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं के कारण।
नैदानिक पाठ्यक्रम
ज्यादातर मामलों में, लक्षण और लक्षण उत्तरोत्तर विकसित होते हैं, इसलिए इस विकृति के विकास में कई चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:
जीवन का पहला वर्ष
शुरुआती चरणों में, सबसे अधिक लक्षण लक्षण कम वजन और क्रानियोफैसिअल असामान्यताओं से संबंधित हैं। कई मामलों में, लगभग 35%, प्रभावित व्यक्ति जन्मजात हृदय दोष की समानांतर उपस्थिति से मर जाते हैं।
बाल अवस्था
शारीरिक विकास में देरी के अलावा, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों के अलावा, साइकोमोटर की कमी विशेष रूप से स्पष्ट है। इन चिकित्सा निष्कर्षों के साथ, बरामदगी पुनरावृत्ति होती है। आमतौर पर, कुछ प्रभावित भाषा को चलने या मास्टर करने में सक्षम होते हैं।
स्वर्गीय बचपन और किशोरावस्था
इस चरण में, विकास और बौद्धिक कामकाज से संबंधित विशेषताएं सबसे महत्वपूर्ण हैं, हालांकि, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं स्पष्ट हो जाती हैं।
कारण
जैसा कि हमने वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम सिंड्रोम के प्रारंभिक विवरण में बताया है, यह विकार गुणसूत्र 4 पर स्थित एक आनुवंशिक विलोपन के कारण है।
हालांकि आनुवंशिक सामग्री के नुकसान की मात्रा प्रभावित व्यक्तियों के बीच काफी भिन्न हो सकती है, यह जितना गंभीर और महत्वपूर्ण होगा, इस बीमारी से जुड़े लक्षण उतने ही गंभीर होंगे।
हालाँकि इसमें शामिल सभी जीनों का ठीक-ठीक पता नहीं है, लेकिन अलग-अलग अध्ययनों ने WHSC1, LEMT1 और MSX1 जीन की अनुपस्थिति को वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम के नैदानिक पाठ्यक्रम से जोड़ा है।
निदान
जन्म से पहले वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।
गर्भावस्था नियंत्रण अल्ट्रासाउंड अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों और अन्य प्रकार की शारीरिक विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देता है।
हालांकि, पूर्व या प्रसवोत्तर कोशिका विश्लेषण के माध्यम से अपनी स्थिति की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक अध्ययन करना आवश्यक है।
इलाज
वर्तमान में वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, न ही एक मानक चिकित्सीय दृष्टिकोण है, इसलिए उपचार विशेष रूप से व्यक्तिगत विशेषताओं और रोग के नैदानिक पाठ्यक्रम के आधार पर तैयार किया गया है।
इस प्रकार, सामान्य रूप से चिकित्सा हस्तक्षेप एंटीपीलेप्टिक दवाओं, पोषण संबंधी खुराक, शारीरिक विकृतियों के सर्जिकल सुधार, संज्ञानात्मक पुनर्वास और विशेष शिक्षा के प्रशासन के माध्यम से दौरे के उपचार पर केंद्रित है।
संदर्भ
- AESWH। (2016)। वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम क्या है? स्पैनिश वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम एसोसिएशन से प्राप्त किया गया।
- एविना, जे।, और हर्नांडेज़, डी। (2008)। वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम: क्रोमोसोम की छोटी भुजा का डिस्टल माइक्रोएलेटमेंट 4. रेव चिल्ड पीडियाट्र, 50-53।
- कोपोला, ए।, चिनथपल्ली, के।, हैमंड, पी।, सैंडर, जे।, और सिसोदिया, एस। (2012)। बाल रोग निदान वयस्कता तक नहीं किया जाता है: एक मामला वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम। जीन, 532-535।
- वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम। (2012)। वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम के स्पेनिश एसोसिएशन।
- वाइकज़ोरक, डी। (2003)। वुल्फ-हिर्शचर्न सिंड्रोम। अनाथपेट विश्वकोश से प्राप्त किया।
- भेड़िया-हिरशोर्न सिंड्रोम। (2013)। वोल्फ हिरशोर्न से प्राप्त की।