क्रोमोसोमल सिंड्रोम: प्रकार और उनके कारण - तंत्रिका - 2025

गुणसूत्र सिंड्रोम असामान्य जीन म्यूटेशन कि युग्मक गठन या युग्मनज के पहले डिवीजनों के दौरान गुणसूत्रों के भीतर होने का परिणाम है।

इस प्रकार के सिंड्रोम के दो मुख्य कारण हैं: बिल्ली के म्याऊ सिंड्रोम के रूप में गुणसूत्रों की संरचना का परिवर्तन- या डाउन सिंड्रोम के रूप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन-।

क्रोमोसोमल सिंड्रोम

1- टर्नर सिंड्रोम या मोनोसॉमी एक्स

स्रोत: जोहान्स नीलसन

टर्नर सिंड्रोम महिला सेक्स से जुड़ी एक आनुवांशिक विकृति है जो शरीर के कोशिकाओं के सभी या कुछ हिस्सों में एक्स गुणसूत्र के आंशिक या कुल अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होती है।

टर्नर सिंड्रोम कैरीोटाइप में 45 गुणसूत्र हैं, जिसमें 45 एक्स पैटर्न और एक सेक्स गुणसूत्र अनुपस्थित है।

2- पटौ सिंड्रोम

स्रोत: अगस्त 2016 में सकारात्मक एक्सपोजर के रिक गाइडोटी सॉफ्ट (ट्राइसॉमी 18, 13 और संबंधित विकार के लिए समर्थन संगठन)

पटौ सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के बाद तीसरा सबसे आम ऑटोसोमल ट्राइसोमी है।

इस सिंड्रोम के मामले में, आनुवंशिक असामान्यता विशेष रूप से गुणसूत्र 13 को प्रभावित करती है; इसमें एक ही गुणसूत्र की तीन प्रतियां हैं।

3- डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21

स्रोत: वैनेलस फोटो

अच्छी तरह से ज्ञात डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21 एक आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। यह जन्मजात मानसिक संज्ञानात्मक विकलांगता का सबसे आम क्रोमोसोमल सिंड्रोम है।

आज तक, क्रोमोसोमल अतिरिक्त के सटीक कारणों का अभी भी पता नहीं है, हालांकि यह सांख्यिकीय रूप से 35 वर्ष से अधिक की मातृ आयु से संबंधित है।

4- एडवर्ड का सिंड्रोम

त्रिसंध्य हाथ। स्रोत: बोबजलिंडो

एडवर्ड सिंड्रोम या ट्राईसोमी 18 एक मानव aeuploidy है जो जोड़ी 18 में एक अतिरिक्त पूर्ण गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है।

यह असंतुलित अनुवाद के कारण या भ्रूण कोशिकाओं में मोज़ेकवाद के कारण गुणसूत्र 18 की आंशिक उपस्थिति द्वारा भी प्रस्तुत किया जा सकता है।

5- फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम

स्रोत: पीटर सेक्सन

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो निष्क्रिय हो जाता है और एक प्रोटीन को संश्लेषित करने का कार्य नहीं कर सकता है।

सबसे अधिक लगातार वंशानुगत विकारों में से एक होने के बावजूद, यह सामान्य आबादी के लिए काफी अज्ञात है, इसलिए इसका निदान अक्सर गलत और देर से होता है।

आम तौर पर यह पुरुषों को प्रभावित करता है, चूंकि महिलाओं में, दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, दूसरा उनकी रक्षा करता है।

6- क्रि डू चैट सिंड्रोम या 5 पी

स्रोत: पाओला सिरुति मेनार्डी Cri du Chat सिंड्रोम। दुर्लभ रोगों के अनाथ जर्नल। 1, 33. 2006

Cri du Chat सिंड्रोम, जिसे बिल्ली के म्याऊ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्र 5 के छोटे हाथ के अंत में एक विलोपन के कारण होने वाले गुणसूत्र संबंधी विकारों में से एक है।

यह प्रत्येक 20,000-50,000 नवजात शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है और रोने की विशेषता है कि इन बच्चों के पास आमतौर पर, बिल्ली की घास काटने जैसा दिखता है, इसलिए इसका नाम है।

आम तौर पर इनमें से अधिकांश मामले विरासत में नहीं मिलते हैं, लेकिन यह प्रजनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होता है कि आनुवंशिक सामग्री खो जाती है।

7- वुल्फ हिर्शकॉर्न सिंड्रोम

स्रोत: रॉसजेलनॉक्स

वुल्फ हिर्शकॉर्न सिंड्रोम को मल्टीसिस्टिक भागीदारी द्वारा विशेषता है, जिससे गंभीर मानसिक और विकास विकार होते हैं।

प्रभावित लोगों का एक अच्छा हिस्सा जन्मपूर्व या नवजात चरण के दौरान मर जाता है, लेकिन मध्यम प्रभाव वाले कुछ लोग जीवन के एक वर्ष से अधिक हो सकते हैं।

8- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम या 47 XXY।

स्रोत: मैल्कम जिन (फोटोग्राफर)

यह सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण होता है जिसमें दो अतिरिक्त XX गुणसूत्रों और वाई क्रोमोसोम का अस्तित्व होता है। यह पुरुषों को प्रभावित करता है और हाइपोगोनैडिज़्म का कारण बनता है, अर्थात्, अंडकोष ठीक से काम नहीं करते हैं, जो विभिन्न विकृतियों और समस्याओं की ओर जाता है। चयापचय।

सेक्स गुणसूत्रों में इस प्रकार के एयूप्लोइडिस आमतौर पर अपेक्षाकृत अक्सर होते हैं। आम तौर पर, आधे मामलों में यह पैतृक अर्धसूत्रीविभाजन I के कारण होता है, और शेष मामले मातृ प्रकार II अर्धसूत्रीविभाजन के कारण होते हैं।

9- रॉबिनो सिंड्रोम

स्रोत: सामिया ए टेम्प्टामी, मोना एस अगलान। Brachydactyly। दुर्लभ रोगों के अनाथ जर्नल। 3, 15. 2008. डीओआई: 10.1186 / 1750-1172-3-15

रॉबिनो सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो बौनापन और हड्डी की विकृतियों की विशेषता है। रॉबिनो सिंड्रोम के दो प्रकारों की पहचान की गई है, उनके संकेतों और लक्षणों की गंभीरता और वंशानुक्रम पैटर्न द्वारा प्रतिष्ठित: ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म और ऑटोसोमल प्रमुख रूप।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि हर सेल में जीन की दोनों प्रतियों को परिवर्तन के लिए उत्परिवर्तन को व्यक्त करना होगा। इस बीमारी से पीड़ित किसी विषय के माता-पिता के पास उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन वे रोग के कोई लक्षण या लक्षण नहीं दिखाते हैं।

इसके विपरीत, ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति परिवर्तन को व्यक्त करने के लिए पर्याप्त है।

10- डबल वाई, एक्सवाईवाई सिंड्रोम

स्रोत: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (क्रिएटिव कॉमन्स एट्रिब्यूशन-शेयर अलाइक 3.0 अनपोर्टेड)

डबल वाई सिंड्रोम, या आमतौर पर सुपरमैन सिंड्रोम कहा जाता है, एक आनुवंशिक रोग है जो गुणसूत्रों की अधिकता के कारण होता है। चूंकि यह वाई गुणसूत्र में परिवर्तन है, यह केवल पुरुषों को प्रभावित करता है।

भले ही यह सेक्स गुणसूत्रों में एक असामान्यता के कारण है, लेकिन यह एक गंभीर बीमारी नहीं है, क्योंकि इसमें यौन अंगों में परिवर्तन या युवावस्था में समस्याएं नहीं होती हैं।

11- प्राइड विली सिंड्रोम

स्रोत: शूले बी एट अल

डी प्रैडर विली सिंड्रोम एक दुर्लभ और गैर-विरासत वाला जन्मजात विकार है। PWS वाले लोगों में, पिता से विरासत में मिले गुणसूत्र 15 की लंबी भुजा के 15q11-q13 क्षेत्र के जीन होते हैं।

लक्षणों में कुछ हद तक अजीब शारीरिक विशेषताओं के साथ दो साल की उम्र से अपने पहले चरण (हाइपरफेजिया और मोटापे) में मांसपेशियों की हाइपोटोनिया और खाने की समस्याएं शामिल हैं।

12- पालिस्टर किलर सिंड्रोम

स्रोत: मनिंदर कौर, कोसुके इज़ुमी, अलीशा बी। विल्केन्स, कैथरीन सी। चटफील्ड, नैन्सी बी स्पिनर, लौरा के। कॉनलिन, झै झैंग, इयान डी। क्रैंटज़

पैलिस्टर किलर सिंड्रोम शरीर की कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 12 की असामान्य उपस्थिति के कारण होता है, गर्दन, चरम, रीढ़ आदि में विभिन्न मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं को जन्म देता है।

13- वाडेनबर्ग सिंड्रोम

स्रोत: जे वैन डेर होवे: एब्नॉर्म लानगे ट्रानेंहरोचेन मिट एंक्लोब्लेफेरॉन। क्लिनिस्चे मोनात्स्ब्लैटर फर ऑगनेहिलकुंडे वॉल्यूम 56, पीपी। 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

वेएडेनबर्ग सिंड्रोम विभिन्न ओकुलर और प्रणालीगत अभिव्यक्तियों के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है।

यह एक श्रवण-वर्णक सिंड्रोम माना जाता है, बाल रंजकता में परिवर्तन, परितारिका के रंग में परिवर्तन और मध्यम से गंभीर संवेदी सुनवाई हानि के लिए विशेषता है।

14- विलियम सिंड्रोम

स्रोत: ईए निकितिना, एवी मेदवेदेवा, जीए ज़खरोव, और ईवी सवतेतेवा-पोपोवा, 2014 पार्क-मीडिया लिमिटेड

विलियम सिंड्रोम गुणसूत्र 7 पर आनुवंशिक सामग्री के नुकसान की विशेषता है, जिसे मोनोसोमी भी कहा जाता है।

इस विकृति में एटिपिकल चेहरे का परिवर्तन, हृदय संबंधी समस्याएं, संज्ञानात्मक देरी, सीखने की समस्याएं आदि हैं।

क्रोमोसोम सिंड्रोम्स के कारण

गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि

हमारी सभी कोशिकाएं द्विगुणित हैं, जिसका अर्थ है कि गुणसूत्रों की संख्या सम है।

द्विगुणित मानता है कि प्रत्येक गुणसूत्र के लिए जो मौजूद है, एक और समान है, इसलिए हमारे पास प्रत्येक गुणसूत्र पर प्रत्येक जीन की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक इसके संबंधित स्थान पर हैं।

भ्रूण बनाते समय, प्रत्येक सदस्य एक गुणसूत्र का योगदान देता है; महिला सेक्स के लिए एक्स या पुरुष सेक्स के लिए वाई।

प्रजनन करते समय महत्वपूर्ण बात यह है कि जोड़े के प्रत्येक सदस्य एक अगुणित युग्मक का योगदान करते हैं, ताकि प्रत्येक प्रजनन कोशिका या प्रत्येक के युग्मक से, युग्मनज बन जाए, जो एक बार फिर द्विगुणित कोशिका होगी (46) गुणसूत्र)।

गुणसूत्रों की संख्या में कई परिवर्तन होते हैं:

Polyploidy

जब एक या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या सामान्य अगुणित संख्या (23) के ठीक एक से अधिक होती है, तो इस कोशिका को यूफ्लोइड कहा जाता है, अर्थात इसमें 46 गुणसूत्र होते हैं।

सेल स्टेनिंग के लिए मौजूद विभिन्न तकनीकों के लिए धन्यवाद, हम उन गुणसूत्रों की सही संख्या की गणना कर सकते हैं जो वहाँ हैं, और यदि किसी कारण से किसी सेल या सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या है तो हलोलाइड संख्या का सटीक कई और द्विगुणित संख्या से अलग है। सामान्य, हम बहुपत्नी के बारे में बात करते हैं।

यदि प्रत्येक गुणसूत्र की प्रतियों की संख्या तीन है, तो इसे ट्रिपलोइड कहा जाएगा, यदि यह चार है, तो टेट्राप्लाइ…

ट्रिपलोइड के कारणों में से एक यह हो सकता है कि एक अंडे को दो शुक्राणु द्वारा निषेचित किया गया हो। स्पष्ट रूप से यह मनुष्यों में व्यवहार्य नहीं है, क्योंकि गर्भपात में सबसे अंत होता है।

Aneuploidies

अनुलोम-विलोम आमतौर पर इसलिए होता है क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों की एक जोड़ी अलग नहीं होती है, इसलिए युग्मक या अगुणित सेक्स कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होगा और इसे दोहराया जाएगा।

Monosomies

एक मोनोसॉमी तब होता है जब युग्मक संबंधित गुणसूत्र को प्राप्त नहीं करता है, अर्थात इसके समकक्ष नहीं होता है। इसके परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या 46 के बजाय 45 हो जाती है।

व्यवहार्य मोनोसॉमी का एकमात्र मामला टर्नर सिंड्रोम है। यह प्रत्येक 3000 जन्म में एक महिला द्वारा पीड़ित होता है, जो इस बात का सबूत है कि सामान्य वृद्धि के लिए X गुणसूत्र आवश्यक है।

Trisomies

मानव प्रजाति में सबसे आम प्रकार का ऐनुप्लोइड ट्राइसॉमी कहलाता है। सभी यौन गुणसूत्रों में से और गुणसूत्र 21 जीवन के साथ सबसे अधिक संगत हैं।

सेक्स क्रोमोसोम के तीन ट्रिसोम होते हैं जो लगभग सामान्य फेनोटाइप के साथ होते हैं: 47XXX, 47XXY या (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) और 47XYY। पहला फेनोटाइप महिला है और अन्य दो पुरुष हैं।

सेक्स क्रोमोसोम में होने वाले अन्य परिवर्तन इस प्रकार हैं: 48XXXX, Y 48XXYY, आदि।

21 वीं सदी में सबसे प्रसिद्ध ट्राइसॉमी में से एक डाउन सिंड्रोम है।

दूसरे लोग मनुष्यों के लिए व्यवहार्य नहीं हैं, क्योंकि जो बच्चे जीवित हैं वे आमतौर पर जीवन के कुछ वर्षों के भीतर मर जाते हैं, जैसा कि क्रोमोसोम 13 या पटौ सिंड्रोम और 18 पर ट्राइसॉमी के मामले में है।

दूसरी ओर, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाले विभिन्न सिंड्रोम भी दिखाई दे सकते हैं।

गुणसूत्रों के विनाशकारी परिवर्तन

कुछ अवसरों पर गुणसूत्र आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) को खो देते हैं या प्राप्त करते हैं, जो गुणसूत्र के संरचनात्मक संशोधन का अर्थ है। हम एक विलोपन की बात कर सकते हैं जब गुणसूत्र का एक टुकड़ा खो जाता है और यह कैरियोटाइप (जैसे बिल्ली की म्याऊ सिंड्रोम) से गायब हो जाता है।

लेकिन अगर वह टुकड़ा खो नहीं जाता है, लेकिन एक और गुणसूत्र में शामिल हो जाता है, तो हम एक अनुवाद का सामना करेंगे।

जब तक आनुवंशिक सामग्री का कोई नुकसान या लाभ नहीं होता है, तब तक ट्रांसलोकेशन को संतुलित आनुवांशिक व्यवस्था माना जाता है। सबसे महत्वपूर्ण पारस्परिक और रॉबर्टसनसियन हैं।

- एक पारस्परिक अनुवाद: यह आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान से अधिक कुछ नहीं है।

- रॉबर्टसनसियन ट्रांसलेशन: दो आर्रोसेन्ट्रिक क्रोमोसोम की लंबी भुजाओं के मध्य में संघ के होते हैं, जो छोटे हथियारों के नुकसान के साथ होते हैं, इस प्रकार जब दो गुणसूत्र विलय होते हैं, तो केवल एक ही शब्दकोष में दिखाई देता है।

दूसरी ओर, हम इसे व्युत्क्रम कहते हैं यदि गुणसूत्र का एक टुकड़ा रहता है जहां यह विपरीत दिशा में उन्मुख था। यदि जो क्षेत्र उल्टा रहता है, उसमें सेंट्रोमियर होता है, तो व्युत्क्रम को पेरिकेंट्रिक कहा जाता है। यदि प्रतिलोम केंद्र के बाहर है, तो प्रतिलोम को पैरासेंट्रिक कहा जाता है।

अंत में हम दोहराव होगा, जो तब होता है जब गुणसूत्र पर डीएनए का एक टुकड़ा दो बार नकल या दोहराया जाता है।