- डाउन सिंड्रोम के साथ कोशिका चक्र में क्या होता है?
- डाउन सिंड्रोम के अन्य कारण क्या हैं?
- डाउन सिंड्रोम की खोज किसने की थी?
- संदर्भ
सिंड्रोम सभी में एक अतिरिक्त प्रति जीन या गुणसूत्र 21 के भाग को विकसित करता है कि, है, एक साथ दो के बजाय तीन गुणसूत्रों क्योंकि आमतौर पर कोशिका के नाभिक में जोड़े में वर्गीकृत किया।
इसे वैज्ञानिक रूप से ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है, जिसका परिणाम डाउन सिंड्रोम है। इस सिंड्रोम को सीखने की क्षमता और अजीब शारीरिक विशेषताओं की एक चर डिग्री की उपस्थिति की विशेषता है जो इसे एक पहचानने योग्य उपस्थिति देते हैं।
छवि में आप देख सकते हैं कि संख्या 21 में तीन गुणसूत्र कैसे हैं, जिसके परिणामस्वरूप डाउन सिंड्रोम होता है, जबकि अन्य में केवल दो गुणसूत्र होते हैं।
सेल शब्द लैटिन से आया है: सेल्युला, जिसका अर्थ है छोटा कमरा। कोशिकाएं जीवन बनाती हैं, क्योंकि वे ग्रह पृथ्वी पर प्रत्येक जीवित अंग या ऊतक का संरचनात्मक आधार हैं।
मनुष्य बहुकोशिकीय हैं क्योंकि उनके पास कई और अधिक जटिल कोशिका प्रकार हैं, जिन्हें यूकेरियोटिक कोशिकाओं के रूप में भी जाना जाता है। उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया जैसे जीवों में, वे एककोशिकीय होते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक कोशिका होती है, और प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के रूप में जाना जाता है।
डाउन सिंड्रोम के साथ कोशिका चक्र में क्या होता है?
मानव यूकेरियोटिक कोशिकाओं में क्रोमोसोम को सेक्स द्वारा वर्गीकृत किया जाता है। प्रत्येक कोशिका में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं; वे पिता से 23 हैं, जिन्हें एक्स क्रोमोसोम कहा जाता है, और 23 को माता से विरासत में मिला है, जिन्हें वाई क्रोमोसोम कहा जाता है।
क्रोमोसोम 23 जोड़े में एक साथ आते हैं। इसका मतलब है कि प्रत्येक जोड़ी में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है।
बिना डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति में 47 गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि 21 वीं जोड़ी में ट्राइसॉमी होती है, एक तीसरा गुणसूत्र प्रकट होता है। यह डाउन सिंड्रोम का सबसे आम रूप है।
डाउन सिंड्रोम के अन्य कारण क्या हैं?
डाउन सिंड्रोम मामलों के शेष 5 प्रतिशत मोज़ेकवाद और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन के नाम की स्थितियों के कारण हैं।
डाउन सिंड्रोम में मोज़ेकवाद गर्भाधान के दौरान या बाद में होता है। जब शरीर में कोशिका विभाजन सामान्य होते हैं, जबकि अन्य में ट्राइसॉमी 21 होती है।
एक अन्य रूप रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद है जो तब होता है जब गुणसूत्र 21 का हिस्सा कोशिका विभाजन के दौरान टूट जाता है और एक और गुणसूत्र में जुड़ता है, आमतौर पर गुणसूत्र 14।
गुणसूत्र 21 के इस अतिरिक्त हिस्से की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की कुछ विशेषताओं का कारण बनती है। यद्यपि एक अनुवाद के साथ एक व्यक्ति शारीरिक रूप से सामान्य दिखाई दे सकता है, वह एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के साथ एक बच्चा पैदा करने का अधिक जोखिम है।
दुनिया भर में डाउन सिंड्रोम की अनुमानित घटना 1,000 से 1,100 नवजात शिशुओं में 1 की सीमा में है।
डाउन सिंड्रोम की खोज किसने की थी?
अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन हेडन डाउन ने 1866 में एक निश्चित मानसिक मंदता का वर्णन किया था जो उनके 10% रोगियों में मौजूद थी, जिनके चेहरे की विशेषताएं थीं।
1958 में, मूल विवरण के लगभग 100 साल बाद, एक फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून ने पाया कि डाउन सिंड्रोम ने क्रोमोसोमल असामान्यता का जवाब दिया।
डाउन सिंड्रोम-क्रोमोसोम 21 का ट्राइसॉमी- तब वर्णित क्रोमोसोम मूल का पहला सिंड्रोम था और आनुवंशिक उत्पत्ति की पहचान योग्य मानसिक मंदता का सबसे लगातार कारण है।
संदर्भ
- डाउन सिंड्रोम कोशिकाओं में सेल चक्र और सेल आकार विनियमन। ROSNER, एम; KOWALSKA, ए; FREILINGER, ए और अन्य। साइट से लिया गया: ncbi.nlm.nih.gov/
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- जैव रासायनिक परिप्रेक्ष्य और डाउन सिंड्रोम की समझ। MONTOYA VILLEGAS, JULIO CARSAR; SATIZ SATBAL SOTO, जोसो मरोआ और अन्य। साइट से लिया गया: redalyc.org
- डाउन सिंड्रोम। पहला भाग: नैदानिक-आनुवंशिक दृष्टिकोण। कमिंकर, पैट्रिशिया वाई आर्मंडो, रोमिना। साइट से लिया गया: scielo.org.ar/
- डाउन सिंड्रोम का क्या कारण है? CIRCLE 21. साइट से लिया गया: Circle21.com
- इमेज एन 1: जीन सिलेंसिंग फॉर डाउन सिंड्रोम प्रिवेंशन ऑफ़ स्टेम सेल। साइट से लिया गया: geneyouin.ca/