एक्ट्रोडैक्टली शब्द का उपयोग एक दुर्लभ वंशानुगत सिंड्रोम को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, जिसमें उंगलियों और पैर की उंगलियों का विरूपण होता है। यह डिस्टल फंगल या पूर्ण उंगलियों की अनुपस्थिति की विशेषता है।
यह हाथ की एक या अधिक उंगलियों में हो सकता है और यहां तक कि कार्पस और कलाई के हिस्से को भी प्रभावित कर सकता है। गंभीर मामलों में, और जब स्थिति पैर को प्रभावित करती है, तो फाइबुला या सभी चार अंग अनुपस्थित हो सकते हैं।
ऊपरी अंग में एक्ट्रोडक्टायली का मामला। औरेली और सिल्वेन मुलार्ड द्वारा - स्व-फ़ोटोग्राफ़ी, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
सबसे आम प्रकार के एक्ट्रोडैक्टीली में, हाथ की तीसरी उंगली गायब है, जिससे उस स्थान पर एक गहरी दरार बन जाती है। शेष उंगलियां नरम ऊतकों द्वारा जुड़ी हुई हैं। यह सिंडीकेटली के रूप में जाना जाता है, और यह वही है जो लॉबस्टर पंजा उपस्थिति देता है।
सिंड्रोम में अन्य विकृतियां शामिल हैं जैसे कि फांक होंठ और तालु, लैक्रिमल डक्ट रुकावट, और जीनिटो-मूत्र दोष।
प्रसव पूर्व निदान अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण के अंगों के मूल्यांकन के माध्यम से किया जाता है। यदि स्थिति की पुष्टि की जाती है, तो माता-पिता के गुणसूत्र अध्ययन के लिए आनुवंशिक परामर्श में विशेषज्ञों के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।
हालांकि इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन रूढ़िवादी और सर्जिकल उपाय हैं जिनका उपयोग रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए किया जाता है।
कारण
इसे कार्श-न्युगबॉयर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक्ट्रोडैक्टीली हाथ और पैरों की विकृति की विशेषता एक दुर्लभ स्थिति है। 90,000 में से 1 व्यक्ति इस बीमारी से पीड़ित है।
हालांकि छिटपुट मामलों का वर्णन किया गया है, ये बहुत दुर्लभ हैं। Ectrodactyly को एक वंशानुगत बीमारी के रूप में वर्णित किया जाता है जो गुणसूत्र 7 पर जीन में से एक के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, जो इस बीमारी में सबसे अधिक बार शामिल होता है।
एक्ट्रोडैक्टिकली दो प्रकार के होते हैं, टाइप I सबसे आम है; इसमें, बिना किसी अन्य शारीरिक परिवर्तन के हाथों और / या पैरों की विकृति होती है।
इसके विपरीत, टाइप II अधिक गंभीर और दुर्लभ है। इन रोगियों में, एक खराबी तालू देखी जाती है, जिसमें विशेषता विकृतियां होती हैं। दृश्य और जीनिटो-मूत्र प्रणाली की समस्याएं भी हो सकती हैं।
संकेत और लक्षण
एक्ट्रोडैक्टली वाले रोगी के हाथ और पैरों में बहुत ही विशिष्ट विकृति होती है। रोग की गंभीरता के आधार पर, और व्यक्ति के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर, विभिन्न विकृतियां देखी जाती हैं।
टाइप I एक्ट्रोडैक्टीली में, उंगलियों और पैर की उंगलियों में असामान्यताएं देखी जाती हैं, हालांकि वे केवल एक अंग में हो सकते हैं, उनका कोर्स अप्रत्याशित है।
इन रोगियों में विशिष्ट विशेषता प्रत्येक पक्ष पर शेष उंगलियों के मिलन के साथ मध्य उंगली की अनुपस्थिति है।
अनुपस्थित उंगली पर कब्जा करने वाली साइट में, एक गहरी दरार दिखाई दे सकती है, जो एक लॉबस्टर पंजा की उपस्थिति देती है। हाथ और पैर के लिए भी यही है।
निचले अंग में एक्ट्रोडक्टायली का मामला। औरेली और सिल्वेन मुलार्ड द्वारा - स्व-फ़ोटोग्राफ़ी, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
गंभीर मामलों में अधिक अंगुलियों और यहां तक कि कार्पस, कलाई, फाइबुला या चार अंगों की हड्डियों का अभाव हो सकता है।
टाइप II अक्रोडैक्टली इस सिंड्रोम में देखे गए लोगों के अलावा अन्य विकृतियों के साथ होता है।
यह आमतौर पर एक फांक तालु और होंठ के साथ जुड़ा होता है, दांतों की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति, आंसू वाहिनी असामान्यताएं, फोटोफोबिया, और दृश्य तीक्ष्णता में कमी। जीनिटो-मूत्र विकृति जैसे कि अविकसित गुर्दे, दूसरों के बीच भी देखे जा सकते हैं।
निदान
जन्म के पूर्व का
नियंत्रण आकलन गर्भावस्था में, विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड विकृति के साथ चेहरे या सदस्यों का निरीक्षण करने में सक्षम होता है, जो गर्भधारण के 8 से सप्ताह तक होता है।
जब एक्ट्रोडक्टाइली की विशेषता विकृति स्पष्ट होती है, तो परिवार में मौजूद नहीं होने पर भी बीमारी का संदेह होना चाहिए।
निश्चित प्रसवपूर्व निदान एमनियोटिक द्रव के आनुवंशिक अध्ययन से किया जाता है, जिसे एमनियोसेंटेसिस नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से प्राप्त किया जाता है, जो आम तौर पर मां या भ्रूण के लिए खतरे का प्रतिनिधित्व नहीं करता है।
उल्ववेधन। BruceBlaus द्वारा - खुद का काम, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
प्रसव के बाद का
जन्म के बाद, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली विकृतियां स्पष्ट हैं, इसलिए संदिग्ध निदान शारीरिक परीक्षा से बना है।
हाथ और पैरों के पारंपरिक रेडियोग्राफ का उपयोग रोगी के कंकाल का निरीक्षण करने के लिए किया जाता है, जो कभी-कभी अविकसित होता है या आदिम हड्डी के भ्रूण के अवशेष के साथ होता है।
एक्ट्रोडैक्टली के साथ एक मरीज के हाथ और पैर का एक्स-रे। इंटरनेट आर्काइव बुक इमेज द्वारा - flickr.com, No प्रतिबंध, commons.wikimedia.org
इलाज
इस बीमारी का इलाज इसके इलाज के उद्देश्य से नहीं है। हालांकि, उपाय किए जाते हैं ताकि रोगी अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सके और सामान्य तरीके से अपने पर्यावरण से संबंधित हो सके।
इस प्रकार, रूढ़िवादी तकनीक और सर्जिकल तकनीकें हैं जो व्यक्ति को समस्याओं के बिना अपने दैनिक कार्यों को अंजाम देने के लिए एक्ट्रोडैक्टली के साथ मदद करती हैं।
रूढ़िवादी उपचार में कृत्रिम अंग और विशेष insoles का उपयोग शामिल है जो चाल और स्थिरता में सुधार करते हैं।
एक्ट्रोडैक्टली का मामला। औरेली और सिल्वेन मुलार्ड द्वारा - स्व-फ़ोटोग्राफ़ी, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
हाथ विकृति के मामले में, रोगी के लिए भौतिक चिकित्सा और पुनर्वास सबसे सहायक तत्व हैं।
इसके भाग के लिए, सर्जिकल उपचार का उपयोग उंगली के आंदोलनों को अनुकूलित करने, चाल में सुधार और फुट विकृति से बचने के लिए किया जाता है जो जूते के उपयोग को सीमित करता है।
सभी मामलों में, उंगलियों को सिंडैक्टली के साथ अलग किया जाता है और फांक बंद हो जाता है, जो पैर और हाथ के आकार को बनाए रखने में मदद करता है।
आनुवांशिक परामर्श
जेनेटिक्स विशेषज्ञों के पास रोगियों के लिए एक विशेष परामर्श और सलाह सेवा है जो वाहक हैं या ऐसे रोग हैं जो उनके बच्चों को प्रेषित किए जा सकते हैं।
एक्ट्रोडैक्टली के मामले में, यह एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यही है, जीन वाहकों के बच्चों को बीमारी से पीड़ित होने की 50% संभावना है।
ऑटोसोमल प्रमुख विरासत। Nih.gov द्वारा, सार्वजनिक डोमेन, commons.wikimedia.org
ट्रांसमिशन के इस रूप को समझाने के लिए जेनेटिक काउंसलिंग जिम्मेदार है, साथ ही इस बात की भी संभावना है कि बच्चों को यह बीमारी हो।
एक्ट्रोडैक्टीली एक ऐसी स्थिति है जो रोगी और उनके परिवारों दोनों के लिए एक महान मनोवैज्ञानिक प्रभाव का कारण बनती है, यहां तक कि रोगी की अस्वीकृति भी पैदा करती है।
आनुवांशिक परामर्श इस स्थिति के लिए माता-पिता को तैयार करने का प्रयास करता है, अगर किसी अजन्मे बच्चे में बीमारी के निदान की पुष्टि की गई है।
विरासत में मिली बीमारियों के मामले में जेनेटिक काउंसलिंग एक आवश्यक सेवा है।
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