- कारण और लक्षण
- जुलियाना वेटमोर मामले में पहली प्रतिक्रिया
- वसूली प्रक्रिया
- रिकवरी प्रक्रिया में नए सहयोगी
- संदर्भ
Treacher कोलिन्स सिंड्रोम जुलियाना Wetmore मूल के अमेरिकी महिला के साथ हालत को दर्शाता है: चेहरे की हड्डियों के 40% का अभाव है।
ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है, जो ठोड़ी, आंख, कान और चीकबोन्स में विकृति और ऊतकों की कमी के कारण होता है और जिसके परिणामस्वरूप श्वसन, श्रवण और पाचन तंत्र में कठिनाई होती है।
Treacher-Collins सिंड्रोम के साथ रोगियों के सबसे प्रसिद्ध मामलों में से एक, और रिकॉर्ड पर सबसे गंभीर, जूलियाना वेटमोर है।
जुलियाना का जन्म 2003 में अमेरिका के जैक्सनविले में हुआ था। अब तक, उनके पास पैंतालीस से अधिक ऑपरेशन हो चुके हैं, दोनों में उनकी सुनवाई में सुधार और चेहरे के पुनर्निर्माण के लिए।
कारण और लक्षण
Treacher-Collins सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र 5 पर जीन का एक उत्परिवर्तन है, और यह वंशानुगत संचरण या अनायास के कारण हो सकता है। आंकड़े बताते हैं कि यह बीमारी हर 50,000 जन्मों में से एक को प्रभावित करती है।
जुलियाना वेटमोर के मामले में, गर्भावस्था के पहले महीने सामान्य थे, जब तक कि पहले अल्ट्रासाउंड में कुछ असामान्यताएं नहीं दिखीं।
टैमी वेटमोर की गर्भावस्था की निगरानी करने वाले डॉक्टरों ने एक एमनियोसेंटेसिस का आदेश दिया; वह है, एक जन्मपूर्व अध्ययन।
परिणामों से पता चला कि भ्रूण एक फांक तालु से पीड़ित था, लेकिन केवल जन्म के समय ही माता-पिता और डॉक्टरों को बच्चे की स्थिति के गुरुत्वाकर्षण का एहसास हुआ।
जुलियाना वेटमोर मामले में पहली प्रतिक्रिया
जिस समय से डॉक्टरों ने पहले जुलियाना वॉटमोर के माता-पिता को बच्चे की असामान्यताओं के बारे में चेतावनी दी, उन्होंने गर्भावस्था जारी रखने का फैसला किया।
हालाँकि माता-पिता शुरू में अपने बच्चे से मिलने से कतराते थे, लेकिन उन्होंने उन पर काबू पा लिया और एक लंबी वसूली प्रक्रिया शुरू की, जिसमें अब तक पैंतालीस हस्तक्षेप शामिल हैं।
वसूली प्रक्रिया
जन्म के समय जूलियाना वेटमोर में कक्षीय गुहाएं नहीं थीं, गाल की हड्डियां गायब थीं, वह नाक के छिद्रों में खराबी से पीड़ित थीं और बाहरी श्रवण नहर और कान भी गायब थे।
मियामी चिल्ड्रन्स अस्पताल में तुरंत मेडिकल टीम ने ऑपरेशन शुरू किया, जिसके माध्यम से उन्होंने अपनी बाईं आंख की खोज की और सांस लेने और खिलाने की सुविधा के लिए अपने विंडपाइप और पेट में एक ट्यूब डाली।
यह आशा की जाती है कि निकट भविष्य में आपके पेट में डाली गई ट्यूब को हटाया जा सकता है ताकि आप खुद को खिला सकें।
वर्तमान में वह बधिर बच्चों के लिए क्ले काउंटी स्कूल में भाग लेती है, क्योंकि वह सांकेतिक भाषा के माध्यम से संवाद करती है।
एक बौद्धिक स्तर पर उसका विकास पूरी तरह से सामान्य है, और वह शास्त्रीय और टैप डांस सबक भी देखता है।
रिकवरी प्रक्रिया में नए सहयोगी
2015 में, थॉम और टेमी वेटमोर, जूलियन के माता-पिता, ने एक यूक्रेनी लड़की को गोद लेने का फैसला किया, जिसका नाम डैनिका था, जो कि ट्ररेचर-कॉलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित थी, जो जुलियन के मुकाबले मामूली लक्षणों से पीड़ित थी।
वर्तमान में, दोनों बहनें कठिनाइयों का सामना करने के लिए एकजुटता और सहयोग का मामला हैं।
संदर्भ
- मेरेडिथ एंगेल, न्यूयॉर्क डेली न्यू, "जूलियाना वेटमोर ट्रायम्फ्स के जन्म के बाद बिना चेहरे के", 2014. 11 दिसंबर, 2017 को nydailynews.com से लिया गया।
- Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout a face redefines beauty: Juliana Wetmore, Treacher Collins पीड़ित, आखिरकार 45 सर्जरी के बाद बात कर सकती हैं", 2014. Medicaldaily.com पर 11 दिसंबर, 2017 को लिया गया।
- हेंडरसन कूपर, »बच्ची का जन्म एक चेहरे से हुआ था, 11 साल बाद सब कुछ बदल गया है», 2016. 11 दिसंबर, 2017 को i-lh.com से लिया गया।