हाप्लोटाइप: अध्ययन के तरीके, निदान, रोग, उदाहरण - जीवविज्ञान - 2025

एक हैप्लोटाइप जीनोम का एक क्षेत्र है जो कई पीढ़ियों के माध्यम से एक साथ विरासत में मिला है; आम तौर पर यह सब एक ही गुणसूत्र पर होता है। Haplotypes आनुवंशिक संबंध के उत्पाद हैं और आनुवंशिक पुनर्संयोजन के दौरान बरकरार रहते हैं।

शब्द "हैप्लोटाइप" शब्द "हाप्लोइड" और "जीनोटाइप" शब्द के संयोजन से लिया गया है। "हाप्लोइड" गुणसूत्रों के एकल सेट के साथ कोशिकाओं को संदर्भित करता है और "जीनोटाइप" एक जीव के आनुवंशिक श्रृंगार को संदर्भित करता है।

एशियाई आबादी में वाई क्रोमोसोम हैलोटाइप के वितरण की योजना (स्रोत: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से Moogalord) परिभाषा के अनुसार, एक हिप्लोटाइप एक जीन या अधिक की एक जोड़ी का वर्णन कर सकता है जो एक माता-पिता से गुणसूत्र पर एक साथ विरासत में मिला है, या यह एक गुणसूत्र का वर्णन कर सकता है जो माता-पिता से पूरी तरह से विरासत में मिला है, जैसे कि पुरुषों में वाई गुणसूत्र।

उदाहरण के लिए, जब हेयरपाइप दो अलग-अलग फ़ेनोटाइपिक वर्णों के लिए जीन साझा करते हैं, जैसे कि बालों का रंग और आंखों का रंग, ऐसे व्यक्ति जिनके पास बालों के रंग के लिए जीन है, उनके पास आंख के रंग के लिए अन्य जीन भी होंगे।

Haplotypes वंशावली के अध्ययन के लिए आज सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले उपकरणों में से एक है, रोगों की उत्पत्ति का पता लगाने के लिए, आनुवंशिक परिवर्तनशीलता और विभिन्न प्रकार के जीवित प्राणियों की आबादी की फिजियोलॉजी की विशेषता के लिए।

हैप्लोटाइप्स के अध्ययन के लिए कई उपकरण हैं, जिनमें से एक आज सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला "हाप्लोटाइप मैप" (हापपप) है, जो एक वेब पेज है जो यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि जीनोम सेगमेंट जो कि हैप्लोटाइप हैं।

अध्ययन के तरीके

Haplotypes जीनों की विरासत और उनके बहुरूपता को समझने के लिए एक अवसर का प्रतिनिधित्व करते हैं। "पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन" (पीसीआर) तकनीक की खोज के साथ, हैप्लोोटाइप्स के अध्ययन में बहुत प्रगति हुई।

वर्तमान में haplotypes के अध्ययन के लिए कई तरीके हैं, कुछ सबसे उत्कृष्ट हैं:

एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (एसएनपी) का डीएनए अनुक्रमण और पता लगाना

अगली पीढ़ी की अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के विकास ने हैप्लोटाइप्स के अध्ययन के लिए एक बड़ी छलांग का प्रतिनिधित्व किया। नई प्रौद्योगिकियां एक हैपोटाइप के विशिष्ट क्षेत्रों में एकल न्यूक्लियोटाइड बेस तक की विविधताओं का पता लगाना संभव बनाती हैं।

जैव सूचना विज्ञान में, डीएनए अनुक्रम में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (एसएनपी) के एक समूह की विरासत को संदर्भित करने के लिए हैप्लोटाइप शब्द का उपयोग किया जाता है।

अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग कर हैप्लोटाइप डिटेक्शन के साथ जैव सूचना विज्ञान कार्यक्रमों को मिलाकर, जनसंख्या के जीनोम में प्रत्येक आधार परिवर्तन की स्थिति, प्रतिस्थापन और प्रभाव को सटीक रूप से पहचाना जा सकता है।

माइक्रोसैटलाइट्स (SSRS)

माइक्रोसेटेलाइट्स या एसएसआरएस, उनका नाम अंग्रेजी के "एस इम्प्ल सीक्वेंस रिपीट एंड शॉर्ट टैंडर रिपीट" से लेते हैं। ये लघु न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम हैं जो जीनोम के एक क्षेत्र के भीतर उत्तराधिकार में दोहराते हैं।

गैर-कोडिंग हैलोटाइप्स के अंदर माइक्रोसेटेलिट्स का पता लगाना आम है, इसलिए, माइक्रोसेटेलाइट रिपीट की संख्या में भिन्नता का पता लगाने के माध्यम से, व्यक्तियों के हैपोटाइप में अलग-अलग युग्मों को देखा जा सकता है।

सिकल सेल एनीमिया जैसे मानव रोगों का पता लगाने के लिए पपीता (कैरीका पपीता) जैसे पौधों के लिंग निर्धारण से, बहुपत्नी सूक्ष्मदर्शी मार्करों को हाइपोटाइप के असंख्य के लिए विकसित किया गया है।

प्रवर्धित टुकड़ा लंबाई बहुरूपता (AFLP)

यह तकनीक दो अलग-अलग प्रतिबंध एंजाइमों के साथ डीएनए के पाचन के साथ पीसीआर प्रतिक्रियाओं के साथ प्रवर्धन को जोड़ती है। तकनीक डीएनए अनुक्रम में विभिन्न दरार साइटों के अनुसार हैलोटाइप में बहुरूपी लोकी का पता लगाती है।

तकनीक को बेहतर ढंग से समझाने के लिए, आइए एक ही लंबाई के तीन फैब्रिक अंशों की कल्पना करें, लेकिन अलग-अलग साइटों पर काटें (ये टुकड़े तीन पीसीआर-प्रवर्धित हैलोटाइप टुकड़ों का प्रतिनिधित्व करते हैं)।

जब तक कपड़े काटे जाते हैं, तब तक विभिन्न आकारों के कई टुकड़े प्राप्त हो जाएंगे, क्योंकि प्रत्येक कपड़े को अलग-अलग जगहों पर काटा जाता है। वे जिस प्रकार के कपड़े से आते हैं, उसके अनुसार अंशों का आदेश देने से, हम यह देख पाएंगे कि कपड़ों के बीच या हैप्लोटाइप्स में अंतर कहां पाया जाता है।

निदान और रोग

हाइपोटाइप्स के आनुवंशिक अध्ययन का एक महत्वपूर्ण लाभ यह है कि वे हजारों पीढ़ियों तक लगभग बरकरार या अनछुए रहते हैं, और इससे दूरदराज के पूर्वजों और प्रत्येक उत्परिवर्तन की पहचान की अनुमति मिलती है जो व्यक्ति रोगों के विकास में योगदान करते हैं।

मानवता में हाप्लोटिप्स भिन्न-भिन्न जातियों के आधार पर भिन्न होते हैं और इसके आधार पर, जीनों का पता उन हैलोटाइप्स के भीतर लगाया गया है जो मानव जाति में से प्रत्येक में गंभीर बीमारियों का कारण बनते हैं।

HapMap परियोजना में चार नस्लीय समूह शामिल हैं: यूरोपीय, नाइजीरियाई, योरूबा, हान चीनी और जापानी।

इस तरह, HapMap परियोजना विभिन्न जनसंख्या समूहों को कवर कर सकती है और विरासत में मिली कई बीमारियों की उत्पत्ति और विकास का पता लगा सकती है जो प्रत्येक चार दौड़ को प्रभावित करती हैं।

हैप्लोटाइप विश्लेषण का उपयोग करके अक्सर होने वाली बीमारियों में से एक मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया है। इस बीमारी का निदान आबादी में अफ्रीकी haplotypes की आवृत्ति पर नज़र रखने के द्वारा किया जाता है।

अफ्रीका के लिए एक रोग मूल निवासी होने के नाते, आबादी में अफ्रीकी haplotypes की पहचान उन लोगों का पता लगाना आसान बनाती है जो सिकल-आकार एरिथ्रोसाइट्स (पैथोलॉजी की विशेषता) में बीटा ग्लोबिन के लिए आनुवंशिक अनुक्रम में उत्परिवर्तन करते हैं।

उदाहरण

हैप्लोटाइप्स के साथ, फेलोजेनेटिक पेड़ों का निर्माण किया जाता है, जो कि होमोलॉगस डीएनए अणुओं के एक नमूने में या एक ही प्रजाति के एक क्षेत्र में पाए जाने वाले प्रत्येक हाइपोटाइप के बीच विकासवादी संबंधों का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिसमें बहुत कम या कोई पुनर्संयोजन होता है।

हैप्लोटाइप्स के माध्यम से सबसे अधिक अध्ययन की जाने वाली शाखाओं में से एक मानव प्रतिरक्षा प्रणाली का विकास है। टोल-जैसे रिसेप्टर (जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली का एक प्रमुख घटक) को एन्कोडिंग करने वाले हाप्लोटिप्स को निएंडरथल और डेनिसोवन जीनोम के लिए पहचाना गया है।

यह उन्हें ट्रैक करने की अनुमति देता है कि "आधुनिक" मानव आबादी में आनुवंशिक अनुक्रम कैसे "प्राचीन" मनुष्यों के समान हैप्लोटाइप दृश्यों से बदल गए हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल हैलोटाइप्स से आनुवंशिक संबंधों के एक नेटवर्क का निर्माण करना अध्ययन करता है कि प्रजातियों में संस्थापक प्रभाव कैसे होता है, क्योंकि यह वैज्ञानिकों को यह पहचानने की अनुमति देता है कि जब आबादी ने आपस में प्रजनन करना बंद कर दिया और खुद को अलग प्रजातियों के रूप में स्थापित किया।

देशी आबादी में Haplotype R (Y-DNA) का वितरण (स्रोत: Maulucioni, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से) Haplotype विविधता का उपयोग कैप्टिव-ब्रेड जानवरों की आनुवंशिक विविधता को ट्रैक और अध्ययन करने के लिए किया जाता है। इन तकनीकों का उपयोग विशेष रूप से उन प्रजातियों के लिए किया जाता है जो जंगली में निगरानी करना मुश्किल हैं।

पशु प्रजातियों जैसे शार्क, पक्षी, और बड़े स्तनधारी जैसे जगुआर, हाथी, अन्य लोगों के बीच लगातार आनुवंशिक रूप से मूल्यांकन किया जाता है जो कैद में आबादी की आनुवंशिक स्थिति की निगरानी के लिए माइटोकॉन्ड्रियल हैलोटाइप्स के माध्यम से किया जाता है।

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