Hemicigosis eukaryotes में क्रोमोसोमों में से एक के आंशिक या कुल अभाव के रूप में परिभाषित किया गया है। यह स्थिति कुछ या सभी कोशिकाओं के नमूने में हो सकती है। जिन कोशिकाओं में केवल एक एलील होता है और जोड़ी नहीं होती है, उन्हें हेमीज़ियस कहा जाता है।
हेमिज़ेगोसिस के लिए सबसे आम उदाहरण यौन भेदभाव में पाया जाता है, जहां व्यक्तियों में से एक - यह पुरुष या महिला हो सकता है - सेक्स क्रोमोसोम के सभी एलील्स के लिए हेमीज़िगो है, क्योंकि दो गुणसूत्र अलग-अलग होते हैं, जबकि दूसरे लिंग में गुणसूत्र समान होते हैं।
मनुष्यों में, पुरुषों के लिए गुणसूत्रों की 23 वीं जोड़ी एक X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र से बनी होती है, महिलाओं के विपरीत जहां दो गुणसूत्र X होते हैं।
यह स्थिति कुछ पक्षियों, सांपों, तितलियों, उभयचरों और मछलियों में उलट होती है, क्योंकि महिला व्यक्ति जेडब्ल्यू क्रोमोसोम से बनी होती हैं और पुरुष जेड जेड क्रोमोसोम से बने होते हैं।
हेमिज़िगोसिस को बहुकोशिकीय प्रजातियों की प्रजनन प्रक्रियाओं में आनुवांशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी देखा जाता है, लेकिन इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन इतने गंभीर होते हैं कि वे आम तौर पर उस जीव की मृत्यु का कारण बनते हैं जो जन्म से पहले ही पीड़ित हो जाते हैं।
टर्नर सिंड्रोम
हेमिज़ेगोसिस से जुड़ा सबसे आम ज्ञात उत्पीड़न टर्नर सिंड्रोम है, जो एक आनुवांशिक स्थिति है जो एक्स गुणसूत्र के आंशिक या कुल अनुपस्थिति के कारण महिलाओं में होती है।
यह अनुमान लगाया गया है कि जीवित पैदा होने वाली प्रत्येक 2,500 से 3,000 लड़कियों में से एक में कोई घटना होती है, हालांकि इस उत्परिवर्तन वाले 99% लोग सहज गर्भपात में समाप्त होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम की उच्च रुग्णता दर है, इसकी औसत ऊंचाई 143 से 146 सेमी है, अपेक्षाकृत चौड़ी छाती, गर्दन पर त्वचा की सिलवटों और डिम्बग्रंथि के विकास में कमी है, यही वजह है कि ज्यादातर बाँझ हैं।
मरीज सामान्य बुद्धि (IQ 90) पेश करते हैं, हालांकि उन्हें गणित, स्थानिक धारणा और दृश्य मोटर समन्वय सीखने में कठिनाइयाँ हो सकती हैं।
उत्तरी अमेरिका में, निदान की औसत आयु 7.7 वर्ष है, यह दर्शाता है कि चिकित्सा कर्मियों को इसकी पहचान करने में बहुत कम अनुभव है।
इस सिंड्रोम में एक आनुवांशिक उपचार का अभाव है, लेकिन विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा उपयुक्त चिकित्सा प्रबंधन की आवश्यकता होती है, जो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बीमारियों में शामिल होते हैं, जिनमें हृदय की समस्याएं सबसे अधिक जोखिम वाली होती हैं।
हीमोफिलिया
मनुष्यों में हीमोफिलिया एक जन्मजात रक्तस्राव विकार है जो कि हेमिज़ेगस सेक्स क्रोमोसोम एक्स से जुड़े जीनों के उत्परिवर्तन से विकसित होता है। अनुमानित आवृत्ति हर 10,000 जन्मों में से एक होती है। हेमोफिलिया के प्रकार के आधार पर, कुछ रक्तस्राव जीवन के लिए खतरा हो सकता है।
यह मुख्य रूप से पुरुष व्यक्तियों द्वारा पीड़ित होता है, जब उनके पास उत्परिवर्तन होता है तो वे हमेशा बीमारी पेश करते हैं। महिला वाहकों में, हीमोफिलिया हो सकता है यदि प्रभावित गुणसूत्र प्रमुख है, लेकिन सबसे आम स्थिति यह है कि वे स्पर्शोन्मुख हैं और कभी नहीं जानते कि उनके पास यह है।
क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए विशेषज्ञ डॉक्टर परिवार के इतिहास के साथ या वाहक होने के संकेत के साथ महिलाओं के मूल्यांकन की सलाह देते हैं।
रोग का प्रारंभिक निदान यह सुनिश्चित कर सकता है कि व्यक्ति को पर्याप्त उपचार मिले, क्योंकि यह हल्के, मध्यम और गंभीर रूपों में अंतर कर सकता है।
उपचार रक्तस्राव को रोकने और उपचार करने के लिए लापता थक्के कारक के अंतःशिरा प्रशासन पर आधारित है।
धरती पर जीवन
पृथ्वी पर जीवन स्वयं को रूपों और विशेषताओं की एक विशाल विविधता के साथ प्रस्तुत करता है, समय बीतने के साथ प्रजातियां लगभग सभी मौजूदा वातावरणों के अनुकूल हैं।
उनके मतभेदों के बावजूद, सभी जीव समान आनुवंशिक प्रणालियों का उपयोग करते हैं। किसी भी व्यक्ति के लिए आनुवांशिक निर्देशों का पूरा सेट उनका जीनोम है, जो प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड द्वारा एन्कोडेड है।
जीन विरासत की मूल इकाई का प्रतिनिधित्व करते हैं, उनमें जानकारी होती है और जीवित प्राणियों की आनुवंशिक विशेषताओं को कूटबद्ध किया जाता है। कोशिकाओं में, जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।
सबसे कम विकसित जीव एककोशिकीय होते हैं, उनकी संरचना जटिल नहीं होती है, उनमें एक नाभिक की कमी होती है, और वे एकल गुणसूत्र के साथ प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं से बने होते हैं।
सबसे विकसित प्रजातियां एककोशिकीय या बहुकोशिकीय हो सकती हैं, वे यूकेरियोट्स नामक कोशिकाओं द्वारा बनाई जाती हैं जिन्हें एक परिभाषित नाभिक होने की विशेषता होती है। इस नाभिक में कई गुणसूत्रों से बनी आनुवंशिक सामग्री की सुरक्षा करने का कार्य होता है, हमेशा सम संख्या में।
प्रत्येक प्रजाति की कोशिकाओं में एक विशेष संख्या में गुणसूत्र होते हैं, उदाहरण के लिए बैक्टीरिया केवल एक गुणसूत्र के साथ, फल चार जोड़े के साथ उड़ते हैं, जबकि मानव कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र आकार और जटिलता में भिन्न होते हैं, और बड़ी संख्या में जीनों को संग्रहीत करने में सक्षम होते हैं।
कोशिका प्रजनन
प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं में प्रजनन, सबसे सरल होने के नाते, केवल अलैंगिक रूप से होता है, यह तब शुरू होता है जब गुणसूत्र दोहराता है और समाप्त होता है जब कोशिका विभाजित होती है, एक ही आनुवंशिक जानकारी के साथ दो समान कोशिकाओं का निर्माण।
यूकेरियोटिक कोशिकाओं के विपरीत, जहां प्रजनन अलैंगिक हो सकता है, माँ के बराबर बेटी कोशिकाओं के गठन के साथ प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के समान, या यौन रूप से।
यौन प्रजनन वह है जो किसी प्रजाति के जीवों के बीच आनुवंशिक भिन्नता की अनुमति देता है। यह माता-पिता से दो अगुणित यौन कोशिकाओं या युग्मकों के निषेचन के लिए धन्यवाद किया जाता है, जिसमें आधे गुणसूत्र होते हैं, जो एकजुट होने पर माता-पिता में से प्रत्येक की आनुवंशिक जानकारी के आधे के साथ एक नया व्यक्ति बनाते हैं।
आनुवंशिक जानकारी
जीवों की एक ही विशेषता के लिए जीन अलग-अलग जानकारी प्रस्तुत करते हैं, जैसे आँखों का रंग, जो काला, भूरा, हरा, नीला आदि हो सकता है। इस भिन्नता को एलील कहा जाता है।
कई विकल्पों या एलील्स के अस्तित्व के बावजूद, प्रत्येक व्यक्ति के पास केवल दो हो सकते हैं। यदि कोशिका में दो समान एलील्स होते हैं, तो भूरी-आंखों का रंग, इसे होमोजीगस कहा जाता है, और यह भूरी आंखों वाला होगा।
जब एलील अलग होते हैं, तो काले और हरे रंग की आंख का रंग विषमयुग्मजी कहलाता है, और आंख का रंग प्रमुख एलील पर निर्भर करेगा।
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