हार्लेक्विन सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार - दवा - 2025

हार्लेक्विन मत्स्यवत या हार्लेक्विन सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात रोग दरिद्र hyperkeratotic त्वचा के घावों से प्रकट होता है। यह एक अपेक्षाकृत गंभीर स्थिति है जो सामान्य त्वचाविज्ञान संबंधी विशेषताओं में परिवर्तन का कारण बनती है।

आंखों और होंठों में विकृति और नवजात शिशु के शरीर पर विशेषता वाले बहुभुज प्लेट दोनों एक हार्लेक्विन से मिलते हैं, इसलिए इसे नाम दिया गया है। इस दुर्लभ बीमारी का पहला उल्लेख रेवरेंड ओलिवर हार्ट द्वारा 1750 में किया गया था। इस धार्मिक ने एक नवजात शिशु की त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों का सटीक वर्णन किया।

हार्लेक्विन सिंड्रोम से प्रभावित वयस्क। चित्र विकिपीडिया से लिया गया

इचथ्योसिस त्वचा रोगों के एक समूह को शामिल करता है जिसका मूल आनुवंशिक है। यह शब्द ग्रीक शब्द ichty –fish से आता है, जो मौजूद घावों के कारण है। सबसे गंभीर नैदानिक ​​रूप ठीक हर्लेक्विन सिंड्रोम है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में मोटी, टेढ़ी पट्टिका हाइपरकेराटोसिस शामिल हैं, जो सिलवटों में गहरे खांचे के साथ होती हैं। इसके अलावा। पलकों, होंठ, नाक और कान में विकृति देखी जाती है। त्वचा का परिवर्तन इतना गंभीर है कि यह शरीर की गर्मी, पसीना और संवेदनशीलता के नियमन को प्रभावित करता है।

हार्लेक्विन इचिथोसिस का मुख्य कारण ट्रांसपोर्टर प्रोटीन ABCA12 से संबंधित एक आनुवंशिक दोष है। इस दोष के कारण, लिपिड को पर्याप्त रूप से त्वचा तक नहीं पहुंचाया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड बीमारी है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता के बीच एक आम सहमति बनाना आम है।

इस स्थिति की व्यापकता बहुत कम है। हालांकि कोई इलाज नहीं है, लक्षणों में सुधार या राहत देने के लिए दवाएं उपलब्ध हैं।

लक्षण

जे। ब्लैंड सटन द्वारा, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से

त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियाँ हार्लेक्विन सिंड्रोम में सबसे आम खोज हैं। दूसरे, इस बीमारी से अन्य प्रणालियां प्रभावित होती हैं।

-Newborn

त्वचा

त्वचा की सतह एक सामान्यीकृत हाइपरकेराटोसिस, सूखापन और मोटी स्केलिंग दिखाती है। केराटिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण हाइपरकेराटोसिस है।

विशिष्ट घाव बढ़े हुए या बहुभुज हाइपरकेरेटोटिक सजीले टुकड़े होते हैं जो सिलवटों में गहरे फरो के गठन द्वारा सीमांकित होते हैं। खांचे-पर विदर- आमतौर पर लाल और नम होते हैं

चेहरे का क्षेत्र

- उच्चारण क्रिया। इराट्रोपियन पलक की बाहरी सतह का विसर्जन है, जो उनके खुलने और बंद होने से रोकती है। इसके परिणामस्वरूप, आंख सूखापन और संक्रमण के संपर्क में है।

- एक्लेबियस। चेहरे की त्वचा के कर्षण के कारण होठों के किनारों को उलट दिया जाता है, जिससे उनकी गति रुक ​​जाती है। मुंह खुला रहता है, स्तनपान सीमित करता है।

- नाक हाइपोट्रॉफी, नाक के खराब विकास के कारण सेप्टम के चपटेपन और नाक के पंख की विकृति के कारण होता है। नासिका अनुपस्थित या अवरुद्ध हो सकती है।

- आलिंद हाइपोट्रॉफी, जो कानों की विकृति से मेल खाती है। कान चपटा और बदरंग दिखाई देते हैं, और कान नहर अनुपस्थित या त्वचा द्वारा बाधित है।

क्रियात्मक सीमा

सामान्य शरीर और अंग की गतिविधियां सीमित या अनुपस्थित हैं। हाइपरकेराटोसिस त्वचा की लोच और तनाव को कम करता है, इसे एक मोटी खोल में बदल देता है।

उंगलियों की विकृति और अनुचित विकास

- उंगलियों की अनुपस्थिति।

- सुपरन्यूमेरी उंगलियां (पॉलीडेक्टायली)।

- अंगुलियों और अंगों की हाइपोट्रॉफी।

- सहज विच्छेदन।

पसीना नहीं आता

पसीने की ग्रंथियों के सामान्य कार्य को त्वचा की मोटाई से समझौता किया जाता है और, कुछ मामलों में, ग्रंथियों का शोष होता है। इससे त्वचा शुष्क रहती है और तापमान पर नियंत्रण नहीं रहता है।

इसके विपरीत, द्रव और इलेक्ट्रोलाइट फिशर के माध्यम से खो जाते हैं, जो हाइड्रो-इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन को बढ़ावा देता है

सांस लेने में कठिनाई

वक्षीय स्तर पर त्वचा की कठोरता श्वसन आंदोलनों के प्रतिबंध का कारण बनती है। श्वसन संकट के अलग-अलग डिग्री हैं, यहां तक ​​कि श्वसन विफलता तक।

अन्य अभिव्यक्तियाँ

- निर्जलीकरण और इलेक्ट्रोलाइट्स का परिवर्तन, विदर से विपुल नुकसान के कारण।

- अपर्याप्त पोषण के कारण हाइपोग्लाइसीमिया।

- कुपोषण।

- बाधा के रूप में त्वचा के नुकसान के कारण संक्रमण के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

- ऑक्सीजन, ग्लूकोज या संक्रमण की कमी के परिणामस्वरूप चेतना की स्थिति में बदलाव।

- चयापचय संबंधी विकारों द्वारा उत्पन्न दौरे।

-वयस्क

हार्लेक्विन इचथ्योसिस में नवजात शिशु में उच्च रुग्णता दर होती है। वर्तमान में, समय पर उपचार वयस्कता तक पहुंचने वाले प्रभावितों में से कम से कम 50% जीवित रहने की अनुमति देता है। उचित उपचार और देखभाल के साथ, कुछ हफ्तों के भीतर कोलोडेशन की टुकड़ी का निरीक्षण किया जाता है।

वर्तमान लक्षण, उचित ध्यान के साथ, अपेक्षाकृत सामान्य जीवन को विकसित करने की अनुमति दे सकते हैं।

त्वचा

- सामान्यीकृत एरिथ्रोडर्मा। त्वचा में लाल रंग की उपस्थिति होती है, जैसे कि यह एपिडर्मिस से रहित था।

- फड़कना। त्वचा का असामान्य संतुलन खो जाता है, इस कारण से एक छीलने के लिए हल्के से लेकर गंभीर तक बनी रह सकती है।

- हथेलियों और तलवों पर केराटोडर्मा। इसके अलावा, त्वचा में परिवर्तन, हाथों और पैरों की त्वचा का मोटा होना, फिशर और स्केलिंग के साथ, मनाया जा सकता है।

- सिलवटों में दरार।

आंख का

एक्ट्रोपियन ज्यादातर मामलों में बनी रहती है, और इसलिए नेत्र सुरक्षा उपचार की आवश्यकता होती है।

सामान्य लक्षण

त्वचा के सुरक्षात्मक और थर्मोरेगुलेटरी बैरियर गुणों को बदल दिया जाता है, इस प्रकार संबंधित लक्षणों को प्रस्तुत किया जाता है।

- संक्रमण की संभावना

- पसीना आना

- इलेक्ट्रोलाइट्स की हानि।

- शरीर के तापमान के नियमन में परिवर्तन, इलेक्ट्रोलाइट्स के नुकसान के अलावा, पसीने में परिवर्तन और

अन्य लक्षण और लक्षण

- वृद्धि और विकास में परिवर्तन, और इस कारण छोटे कद।

- कान और अंगुलियों दोनों में विकृति।

- नाखून विकास का परिवर्तन।

- शरीर के बाल और बालों की कमी, या खालित्य।

कारण

हार्लेक्विन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है। माता-पिता को जरूरी बीमारी नहीं है, लेकिन वे बदल गए जीनों को ले जाते हैं जो इचिथोसिस का कारण बनते हैं।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस को इन जीनों के एक उत्परिवर्तन का परिणाम माना गया है। इसके अतिरिक्त, इस और अन्य प्रकार के इचिथोसिस के माता-पिता में कंसुआंगिनिटी देखी जाती है।

ABCA12 अणु एक प्रोटीन है जो ATP अणु से जुड़ा होता है जो कोशिका झिल्ली के माध्यम से लिपिड के परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है। वे उन कोशिकाओं में पाए जाते हैं जो त्वचा, साथ ही फेफड़ों, अंडकोष और यहां तक ​​कि भ्रूण के अंगों में भी कोशिकाएं बनाते हैं।

ABCA12 के मुख्य कार्यों में से एक है लिपिड को लैमेलर कणिकाओं में ले जाने के लिए, जो कि एपिडर्मिस के घटक के रूप में सेरामाइड्स -पिडर्मोसिड प्रदान करते हैं।

ट्रांसपोर्टर के लिए कोड बदलने वाले जीन और ABCA12 अपने कार्य को सही ढंग से पूरा नहीं कर सकते हैं। लैमेलर कणिकाओं की शिथिलता, विकृति या अनुपस्थिति इसी का एक परिणाम है।

त्वचा के संविधान में लैमेलर कणिकाओं की प्राथमिक भूमिका होती है। एक ओर, वे एपिडर्मिस को सेरामाइड्स स्थानांतरित करते हैं और दूसरी ओर वे सामान्य डिक्लेमेशन की सुविधा प्रदान करते हैं। लैमेलर ग्रैन्यूल्स का परिवर्तन या कमी, डिस्क्लेमेशन की कमी और बाधा उत्पन्न करता है जो त्वचा के माध्यम से तरल पदार्थ के निकास को रोकता है।

अंत में, ABCA12 उत्परिवर्तन त्वचा संबंधी लक्षणों में व्यक्त किया गया है जो हार्लेक्विन सिंड्रोम की विशेषता है।

उपचार

इचथ्योसिस के साथ नवजात शिशु का उचित और तेजी से उपचार इसके विकास और अस्तित्व पर निर्भर करता है। देखभाल और दवाओं के बीच उपायों की एक श्रृंखला, नवजात शिशु के अस्तित्व की गारंटी के लिए उपयोग की जाती है।

लगातार एरिथ्रोडर्मा के परिणामस्वरूप शिशुओं और वयस्कों को उनकी त्वचा को सुरक्षित और साफ रखने के लिए उपचार प्राप्त होगा।

-नवजात में

- बाँझ वातावरण में रखें।

- अंतःश्वासनलीय अंतर्ज्ञान।

- त्वचा पर नमकीन घोल के साथ गीली ड्रेसिंग लागू करें। इसके अलावा, मॉइस्चराइज़र और इमोलिएंट्स का उपयोग इंगित किया जाता है।

- संक्रमण की रोकथाम और, परिणामस्वरूप, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग।

- अंतःशिरा तरल पदार्थ और इलेक्ट्रोलाइट्स का प्रतिस्थापन।

- रेटिनोइड विटामिन ए से संबंधित दवाओं की एक श्रृंखला है जो त्वचीय कोशिकाओं के विकास पर विशिष्ट कार्रवाई के साथ होती है। Isotrethionine, etretinate और इसके व्युत्पन्न एसिट्रेटिन के अलावा, सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले रेटिनोइड हैं।

- एक्ट्रोपियन के कारण केराटाइटिस की रोकथाम के लिए मलहम, साथ ही साथ नेत्रहीन मॉइस्चराइज़र की आवश्यकता होती है।

शिशु और वयस्क में

- सनस्क्रीन या फिल्टर।

- तटस्थ साबुन, हालांकि, कभी-कभी साबुन के विकल्प या सिंडिकेट साबुन की आवश्यकता होती है।

- मॉइस्चराइजिंग और कम लोशन। दूसरी ओर, सामयिक केराटोलिटिक्स के उपयोग को डिक्लेमेशन या केराटोडर्मा के मामले में संकेत दिया जाता है।

- ऑकुलोपियन की डिग्री या ओकुलर केराटाइटिस के जोखिम के आधार पर, इसे सामयिक समाधान या मलहम के उपयोग की आवश्यकता होती है। एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा, दोनों कृत्रिम आँसू और मॉइस्चराइजिंग मलहम सबसे अधिक उपयोग किए जाते हैं।

संदर्भ

1. प्रेंडिविल, जे; एलस्टोन, डीएम (2016) द्वारा रेव। हार्लेक्विन इचिथोसिस। Emedicine.medscape.com से पुनर्प्राप्त किया गया
2. विकिपीडिया (अंतिम संशोधन 2018)। हार्लेक्विन-प्रकार ichthyosis। En.wikipedia.org से पुनर्प्राप्त
3. मजेरेउव-हौटियर, जे (2012)। हार्लेक्विन इचिथोसिस। Orpha.net से पुनर्प्राप्त किया गया
4. (एस एफ)। हार्लेक्विन का सिंडीकेट। Sindrome-de.info से पुनर्प्राप्त किया गया
5. इचिथोसिस और संबंधित खाल प्रकारों के लिए फाउंडेशन (एसएफ) इचिथोसिस क्या है? Firstskinfoundation.org से पुनर्प्राप्त किया गया
6. इचिथोसिस और संबंधित खाल प्रकार (एसएफ) हार्लेक्विन इचिथोसिस के लिए फाउंडेशन: एक नैदानिक ​​परिप्रेक्ष्य। Firstskinfoundation.org से पुनर्प्राप्त