एडवर्ड्स सिंड्रोम या त्रिगुणसूत्रता 18 एक आनुवंशिक विकार कई जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति से होती है। यह ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा सबसे आम ऑटोसोमल क्रोमोसोमल असामान्यता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम में एक बहुरूपी चरित्र है; 130 से अधिक विभिन्न नैदानिक अभिव्यक्तियों का वर्णन किया गया है। इस प्रकार, जुड़े विकृति में शामिल हो सकते हैं: सामान्यीकृत पूर्व और प्रसवोत्तर विकास मंदता, साइकोमोटर मंदता, संज्ञानात्मक घाटा, क्रानियोफ़ेशियल विसंगतियाँ और विकृतियाँ, चरम सीमाओं में मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं, मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन, मूत्रजननांगी, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, न्यूरोलॉजिकल कुरूपता और, इसके अलावा। हृदय परिवर्तन।
इस सिंड्रोम को सीमित अस्तित्व की विशेषता है, आमतौर पर 15 दिनों से अधिक नहीं। निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है, विशेषज्ञ विभिन्न असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं जो एक चिकित्सा विकृति (अल्ट्रासोनिक शारीरिक परीक्षा, एमनियोसेंटेसिस, आदि) की संभावित उपस्थिति के लिए सतर्क हैं।
उपचार के मामले में, वर्तमान में एडवर्ड्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। इसके अलावा, प्रभावित लोगों की सीमित जीवन प्रत्याशा में उपशामक उपचार का उपयोग करना मुश्किल हो जाता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम लक्षण
एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसॉमी (T18) पहले गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं में से एक है जिसका वर्णन किया गया है। विशेष रूप से, यह एडवर्ड्स एट अल था। जिसने 1960 में एक नैदानिक रिपोर्ट में पहला मामला बताया था।
वर्तमान में, डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 21 के बाद एडवर्ड्स सिंड्रोम को दूसरा सबसे आम ऑटोसोमल क्रोमोसोमल असामान्यता माना जाता है।
क्रोमोसोम कोशिकाओं के नाभिक का एक घटक है। वे डीओक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड या डीएनए और विभिन्न प्रोटीनों से बने होते हैं और इसलिए, आनुवंशिक जानकारी का एक अच्छा हिस्सा होता है। इसके अलावा, गुणसूत्र जोड़े में संरचित होते हैं। हमारे मामले में, हमारे पास 23 जोड़े हैं, यानी कुल मिलाकर 46 गुणसूत्र हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के मामले में, प्रसव के बाद के चरण में, कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के दौरान, एक त्रुटि उत्पन्न होती है जो कि जोड़ी 18 में एक अतिरिक्त गुणसूत्र के अस्तित्व में होती है, एक ट्रिपल।
इस प्रकार, यह आनुवंशिक परिवर्तन भ्रूण के विकास के दौरान असामान्य घटनाओं के एक झरना का कारण होगा, जिसके परिणामस्वरूप मल्टीसिस्टम भागीदारी की उपस्थिति होती है।
विभिन्न मामलों के अध्ययन से पता चला है कि केवल 50% प्रभावित बच्चे जो पूर्ण अवधि के गर्भ को प्राप्त करते हैं, वे जीवित पैदा होंगे।
एडवर्ड्स सिंड्रोम जीवन के पहले वर्ष में 95% की मृत्यु दर प्रस्तुत करता है। शेष प्रतिशत (5%), आमतौर पर एक वर्ष से अधिक रहते हैं, जिनमें से 2% जीवन के 5 वर्षों तक पहुंचते हैं।
आंकड़े
डाउन सिंड्रोम (टी 21) के बाद, एडवर्ड्स सिंड्रोम दुनिया भर में सबसे आम ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है। इसमें हर 3,600-8,500 जीवित जन्मों के लिए 1 मामले का अनुमानित प्रचलन है।
हालांकि, वास्तविक घटना भिन्न होती है यदि सभी प्रसव पूर्व निदान, अंतर्गर्भाशयी मृत्यु और गर्भावस्था के स्वैच्छिक समापन पर विचार किया जाता है। इसलिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम की व्यापकता प्रत्येक 2,500-2,600 गर्भधारण के लिए एक मामले के रूप में उच्च हो सकती है।
सेक्स के मामले में यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक प्रचलित है।
संकेत और लक्षण
नैदानिक स्तर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम को एक व्यापक चिकित्सा तस्वीर की विशेषता है, जिसमें 130 से अधिक विभिन्न परिवर्तनों का वर्णन किया गया है।
कुछ लेखक, जैसे पेरेज़ एयटेस, 50% से अधिक मामलों में मौजूद सबसे लगातार नैदानिक अभिव्यक्तियों का वर्णन करते हैं:
- प्रसवपूर्व और प्रसव के बाद के चरणों में विलंबित विकास और विकास । आमतौर पर जन्म के समय औसत वजन आमतौर पर 2300 ग्राम से अधिक नहीं होता है।
- जन्म के समय मांसपेशियों का कम होना ।
- हाइपोटोनिया (कम मांसपेशी टोन) जो हाइपरटोनिया (ऊंचा मांसपेशी टोन) की ओर जाता है
- क्रैनियोफेशियल परिवर्तन और विकृतियाँ: माइक्रोसेफली (व्यक्ति की आयु और लिंग के लिए संबंधित मूल्य के नीचे कपाल और मस्तिष्क का आकार), सिर के पीछे की ओर प्रमुखता, दुर्वचन कान (संरचनाओं की अनुपस्थिति या विकृति जो कान बनाती है), माइक्रोगैनेथिया (असामान्य रूप से छोटे जबड़े)।
- चरम में परिवर्तन और विकृतियाँ: ट्राइसॉमिक हाथ (उन्हें खोलने में महत्वपूर्ण कठिनाई के साथ बंद मुट्ठी की उपस्थिति), हाइपोप्लास्टिक नख और पैर की उंगलियों (घने और बनावट में कमी)।
- नवीकरणीय परिवर्तन और विकृतियाँ: एक घोड़े की नाल गुर्दे (यू-आकार) की उपस्थिति।
- हृदय संबंधी विकार और विकृति: जन्मजात हृदय रोग (प्रसव पूर्व हृदय रोग)।
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल परिवर्तन और विकृतियां: मेकल्स डायवर्टीकुलम (आंत्र-गर्भनाल जंक्शन के खराब बंद होने के कारण भ्रूण के विकास से शेष ऊतक), अस्थानिक अग्न्याशय (किसी सामान्य स्थान के बाहर अग्नाशय के ऊतकों की उपस्थिति)।
- रेडियोलॉजिकल संकेत: ossification नाभिक की कमी, छोटे उरोस्थि, दूसरों के बीच में।
इन परिवर्तनों के अलावा, अन्य प्रभावित प्रणालियां हैं जैसे कि मूत्रजननांगी प्रणाली, वक्ष-उदर, त्वचा, या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हालांकि, वे आमतौर पर आधे से भी कम मामलों में होते हैं।
चिकित्सा जटिलताओं
प्रभावितों में से 90 से 95% लोग जीवन के पहले वर्ष के दौरान मर जाते हैं।
मेडियन सर्वाइवल 2.5-70 दिनों के बीच होता है। इसलिए, किशोर अवस्था तक पहुंचने वाले मामले दुर्लभ और असाधारण हैं।
इस प्रकार, मृत्यु के मुख्य कारण जन्मजात हृदय रोग, एपनिया और निमोनिया हैं। इसके अलावा, जो लोग जीवन के पहले वर्षों से अधिक हैं, उनमें अन्य प्रकार की चिकित्सीय जटिलताएँ भी होती हैं:
- खिला समस्याओं
- पार्श्वकुब्जता।
- कब्ज़।
- आवर्तक संक्रमण (ओटिटिस, निमोनिया, आदि)।
- महत्वपूर्ण साइकोमोटर मंदता।
कारण
एडवर्ड्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक परिवर्तन का उत्पाद है, विशेष रूप से, यह 18 जोड़ी से संबंधित गुणसूत्रों की संख्या पर होता है।
ज्यादातर मामलों में, शरीर के प्रत्येक कोशिका में ट्राइसॉमी 18 चलती है, इसलिए, यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के सामान्य पाठ्यक्रम को बदल देती है और इस प्रकार, इस विकृति की विशेषता नैदानिक तस्वीर को जन्म देती है।
हालांकि, मामलों के एक छोटे प्रतिशत (5%) में, क्रोमोसोम 18 की अतिरिक्त प्रतिलिपि केवल कुछ कोशिकाओं में मौजूद है, जो एक मोज़ेक ट्राइसॉमी देता है।
आंशिक त्रिसूमी और मोज़ेकवाद आमतौर पर एक अपूर्ण नैदानिक घटना पेश करते हैं। इसलिए, इस विकृति की गंभीरता मौलिक रूप से प्रभावित कोशिकाओं की संख्या और प्रकार पर निर्भर करेगी।
जोखिम
इस तथ्य के बावजूद कि एडवर्ड्स सिंड्रोम एक इतिहास के बिना परिवारों में अलगाव में होता है, कुछ कारकों की पहचान की गई है जो घटना की संभावना को बढ़ाते हैं:
- अन्य मामलों वाले परिवारों में पुनरावृत्ति का जोखिम 0.55% है।
- अधिक संभावना है कि जब गर्भावस्था के दौरान मां बड़ी होती है, तो 35 साल की उम्र के बाद आवृत्ति उत्तरोत्तर बढ़ जाती है।
निदान
ज्यादातर मामलों में, जन्म के चरण के दौरान एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह है।
सामान्य तौर पर, मातृ सीरम में अल्ट्रासाउंड मार्कर, शारीरिक असामान्यताएं या जैव रासायनिक परीक्षण की उपस्थिति आमतौर पर उनकी उपस्थिति के विश्वसनीय संकेतक प्रदान करती है।
परीक्षा के समय के बावजूद, निदान की पुष्टि करने के लिए, एक डीएनए नमूना निकाला जाता है, और 18 जोड़ी में परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए एक करियोटाइप (गुणसूत्र विन्यास की छवि) किया जाता है।
इलाज
वर्तमान में एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। इसके अलावा, खराब उत्तरजीविता विशिष्ट चिकित्सीय हस्तक्षेपों को डिजाइन करना मुश्किल बनाती है।
हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लंबे समय तक जीवित रहने में योगदान करने वाले कारक वास्तव में ज्ञात नहीं हैं, सभी चिकित्सा हस्तक्षेप माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं को कम करने के उद्देश्य से हैं।
इस तरह, सबसे फायदेमंद चीज शारीरिक, संज्ञानात्मक, व्यावसायिक चिकित्सा से मिलकर एक व्यापक पुनर्वास उपचार का उपयोग करना है।
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