स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - GEOGRAFIA - 2025

स्मिथ-Lemli-Opitz सिंड्रोम एक चयापचय विकार है कि इस तरह धीमी वृद्धि काफी विशेषता चेहरे की विशेषताओं, microcephaly, हल्की मानसिक विकलांगता या मध्यम सीखने की कठिनाइयों और व्यवहार संबंधी समस्याओं के रूप में कई अलग लक्षण शामिल है।

यह फेफड़ों, हृदय, गुर्दे, आंतों और यहां तक ​​कि जननांगों में विकृति के साथ भी है। इसके अलावा, वे सिंडैक्टली (कुछ उंगलियों का फ्यूजन) या पॉलीडेक्टीली (एक पैर या हाथ में 5 से अधिक उंगलियां) पेश कर सकते हैं।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम के लक्षण

ऐसा लगता है कि इस सिंड्रोम का कारण एक एंजाइम की कमी है जो कोलेस्ट्रॉल को चयापचय करने के लिए महत्वपूर्ण है जो कि ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के आनुवंशिक विरासत के माध्यम से हासिल किया जाता है।

हालाँकि, ये प्रस्तुतियाँ एक ही परिवार में भी रोग की गंभीरता के अनुसार काफी भिन्न होती हैं। यह सिंड्रोम साहित्य में 7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रॉल रिडक्टेस की कमी, आरएसएच सिंड्रोम या एसएलओ सिंड्रोम जैसे नामों के साथ दिखाई दे सकता है।

थोड़ा इतिहास

1964 में, बाल रोग विशेषज्ञ डेविड स्मिथ, ल्यूक लेमली और ओपिट्ज़ जॉन ने 3 पुरुष रोगियों को माइक्रोसेफली और हाइपोजेनेटिज्म के साथ वर्णित किया, और इन रोगियों के मूल उपनामों द्वारा आरएसएच के रूप में इस स्थिति को परिभाषित किया। इसके बाद, खोजकर्ताओं के उपनामों में सिंड्रोम का नाम बदल दिया गया।

कुछ 30 साल बाद, टिंट एट अल। (1994) इस स्थिति वाले 5 रोगियों में पाया गया, रक्त में कोलेस्ट्रॉल की काफी कम सांद्रता, लेकिन 7-डिहाइड्रोकोलेस्ट्रोल के स्तर में 1000 गुना से अधिक की वृद्धि। उन्होंने देखा कि यह वृद्धि एक एंजाइम की कमी के कारण थी, जिसे 7-डिहाइड्रोकोलेस्ट्रोल को कोलेस्ट्रॉल में बदलना चाहिए।

बाद में, इस बीमारी से जुड़े डीएचसीआर 7 जीन की पहचान की गई और 1998 में क्लोन किया गया।

आंकड़े

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम दुनिया भर में 20,000 से 60,000 जीवित नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करता है। यह वास्तव में 1590 से 13,500 व्यक्तियों में 1 को विरासत में मिल सकता है, लेकिन इस आंकड़े का उपयोग नहीं किया जाता है क्योंकि इस स्थिति के साथ कई भ्रूण जन्म से पहले मर जाते हैं (नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर, 2016)।

सेक्स के बारे में, यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है, हालांकि यह पुरुषों में अधिक आसानी से निदान किया जाता है क्योंकि जननांग विकृति महिलाओं की तुलना में अधिक दिखाई देती है।

इसके अलावा, यूरोपीय मूल के लोगों में यह अधिक सामान्य प्रतीत होता है; विशेष रूप से मध्य यूरोप से संबंधित देशों जैसे चेक गणराज्य या स्लोवाकिया। हालांकि, यह अफ्रीका या एशिया की आबादी में बहुत कम है।

कारण

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम गुणसूत्र 11 पर मौजूद डीएचसीआर 7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होता है, जो एंजाइम 7-डिहाइड्रोकोलेस्ट्रोल रिडक्टेस के निर्माण के लिए आदेश भेजने के लिए जिम्मेदार है।

यह एंजाइम है जो कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन को नियंत्रित करता है और यह इस सिंड्रोम में अनुपस्थित या बहुत कम हद तक होता है, जिससे कोलेस्ट्रॉल का अपर्याप्त उत्पादन होता है जो सामान्य वृद्धि को रोक देगा।

इसका बहुत प्रभाव पड़ता है क्योंकि शरीर में कोलेस्ट्रॉल महत्वपूर्ण है। इसमें वसा की तरह लिपिड होता है जो मुख्य रूप से पशु मूल के खाद्य पदार्थों से प्राप्त होता है, जैसे कि अंडे की जर्दी, डेयरी उत्पाद, मांस, मुर्गी और मछली।

भ्रूण को सुचारू रूप से विकसित करने के लिए आवश्यक है, जिसमें कोशिका झिल्ली और मायलिन (एक पदार्थ जो मस्तिष्क कोशिकाओं को कवर करता है) की संरचना में योगदान जैसे महत्वपूर्ण कार्य करता है। इसका उपयोग हार्मोन और पाचन एसिड का उत्पादन करने के लिए भी किया जाता है।

एंजाइम की कमी 7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रोल रिडक्टेस शरीर में कोलेस्ट्रॉल के संभावित विषाक्त घटकों का निर्माण करता है। तो हमारे पास एक तरफ, कम कोलेस्ट्रॉल का स्तर है, और एक ही समय में पदार्थों का संचय जो शरीर के लिए विषाक्त हो सकता है; आंतरिक अंगों में वृद्धि, मानसिक मंदता, शारीरिक विकृतियों और समस्याओं का अभाव।

डीएचसीआर 7 जीन में उत्परिवर्तन

हालांकि, यह पूरी निश्चितता के साथ नहीं पता है कि कोलेस्ट्रॉल से जुड़ी ये समस्याएं स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम के लक्षणों को कैसे जन्म देती हैं।

वर्तमान में, डीएचसीआर 7 जीन में सिंड्रोम से संबंधित 130 से अधिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं, वास्तव में, एक डेटाबेस है जिसमें स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम के सभी वर्णित मामलों में उनके वेरिएंट, उनके फेनोटाइप और जीनोटाइप शामिल हैं।

हालांकि बहुत सारे संभावित उत्परिवर्तन हैं, अधिकांश मामले 5 सबसे अक्सर होते हैं और बाकी बहुत दुर्लभ हैं।

डीएचसीआर 7 जीन में ये उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के साथ विरासत में मिला है, इसका मतलब है कि सिंड्रोम पेश करने वाला व्यक्ति माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन को विरासत में मिला होगा। यदि आप इसे केवल एक माता-पिता से प्राप्त करते हैं, तो आपको यह बीमारी नहीं होगी; लेकिन यह एक वाहक हो सकता है और भविष्य में इसे प्रसारित कर सकता है।

25% जोखिम यह है कि दोनों वाहक माता-पिता के पास एक प्रभावित बच्चा होगा, जबकि यह जोखिम कि बच्चा एक वाहक है प्रत्येक गर्भावस्था में 50% भी होगा।

दूसरी ओर, 25% मामलों में यह इन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बिना पैदा हो सकता है या वाहक हो सकता है; ये सभी आंकड़े शिशु के लिंग से स्वतंत्र हैं।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि माता-पिता की तुलना में उन रिश्तेदारों (या रक्त) के माता-पिता की तुलना में किसी भी आनुवांशिक आनुवंशिक विकार वाले बच्चे होने की अधिक संभावना है, जिनके पास ये लिंक नहीं हैं।

लक्षण

इस सिंड्रोम के लक्षण प्रभावित व्यक्ति के आधार पर अलग-अलग होते हैं, जो उनके द्वारा उत्पादित कोलेस्ट्रॉल की मात्रा पर निर्भर करता है। नैदानिक ​​विशेषताएं कई पहलुओं को कवर करती हैं और बहुत विविध हो सकती हैं। वे आम तौर पर चेहरे, अंगों और जननांगों पर पाए जाते हैं; हालांकि वे अन्य शरीर प्रणालियों को शामिल कर सकते हैं।

प्रभावित लोगों में से कई में आत्मकेंद्रित की विशिष्ट विशेषताएं हैं, जो सामाजिक संपर्क को प्रभावित करती हैं। यदि हालत मामूली है, तो केवल कुछ सीखने और व्यवहार की समस्याएं देखी जा सकती हैं; लेकिन सबसे गंभीर मामलों में, व्यक्ति के पास एक महान बौद्धिक विकलांगता और शारीरिक असामान्यताएं हो सकती हैं जो मौत का कारण बन सकती हैं।

ऐसे लक्षण हैं जो पहले से ही व्यक्ति के जन्म से मौजूद हो सकते हैं, हालांकि हम उन लोगों को शामिल करेंगे जो जीवन के सभी चरणों में होते हैं:

50% से अधिक रोगियों में

- जन्म के बाद देखे गए शारीरिक विकास में कमी।

- मानसिक मंदता (100%)।

- माइक्रोसेफली (90%)।

- सिंडीकेटली या 2 या 3 पैर की उंगलियों का संलयन (<95%)।

- पलक झपकना, यानी ऊपरी पलकों का फटना (70%)।

- पुरुषों में सामान्य की तुलना में एक अलग जगह पर स्थित मूत्र संबंधी मांस, जैसे कि ग्रंथियों के निचले हिस्से में, अंडकोश और लिंग के बीच में ट्रंक या मिलन। यह 70% मामलों में मौजूद है।

- क्लेफ्ट तालु, जो तालू में एक प्रकार के बढ़े हुए छेद के रूप में प्रकट होता है (50%)।

- बहुत कम जबड़े या माइक्रोगैनेथिया।

- बहुत छोटी जीभ (माइक्रोग्लोसिया)।

- कम सेट कान।

- छोटी नाक।

- एक या दोनों अंडकोष का अधूरा वंश।

- हाइपोटोनिया या कम मांसपेशी टोन।

- भोजन विकार।

- व्यवहार संबंधी विकार: असामाजिक, आत्म-विनाशकारी और हिंसक व्यवहार। आत्मकेंद्रित के विशिष्ट आत्म-उत्तेजक व्यवहार भी दिखाई देते हैं, जैसे कि दोहराए जाने वाले रॉकिंग आंदोलनों।

- आत्मकेंद्रित।

10 से 50% मामले

- प्रारंभिक मोतियाबिंद।

- छोटी उंगली के बाद पॉलीडेक्टीली या एक और उंगली।

- भ्रूण अवस्था में विलंबित वृद्धि।

- अस्पष्ट जननांग।

- हृदय दोष।

- बहुस्तरीय किडनी।

- जन्म के समय एक या दोनों किडनी की अनुपस्थिति।

- जिगर की बीमारियां।

- अधिवृक्क हाइपरप्लासिया

- फुफ्फुसीय असामान्यताएं।

- बहुत ज़्यादा पसीना आना।

- मध्य रेखा में स्थित संरचनाओं में मस्तिष्क की असामान्यताएं, जैसे कि कॉर्पस कॉलोसम, सेप्टम और सेरेबेलर वर्मिस का अधूरा विकास।

- एक्रॉसीनोसिस: त्वचीय वाहिकासंकीर्णन जो हाथों और पैरों में एक फफूंद रंग का कारण बनता है।

- इक्विनोवर पैर।

- पाइलोरिक स्टेनोसिस (15%)

- हिर्शप्रंग की बीमारी, जो आंतों की गतिशीलता (15%) की कमी का कारण बनती है - प्रकाश

संवेदनशीलता।

अन्य लक्षण

- बादल या कोमा।

- भ्रूण के शरीर में द्रव का संचय।

न्यूरोलॉजिकल विकास में वृद्धि।

- तंत्रिका संबंधी समस्याएं, जो वयस्कता तक पहुंचने पर अधिक बार दिखाई देती हैं।

- फेफड़ों में समस्या के कारण सांस की तकलीफ।

- बहरापन।

- दृष्टि में परिवर्तन, जो स्ट्रैबिस्मस के साथ हो सकता है।

- उल्टी

- कब्ज़।

- बरामदगी।

निदान

यह सिंड्रोम इस तथ्य के बावजूद गर्भाधान से प्रकट होता है कि जब बच्चा पैदा होता है, तो लक्षण बहुत स्पष्ट नहीं होते हैं और बचपन या वयस्कता की तुलना में अधिक सूक्ष्म होते हैं; खासकर यदि वे बीमारी के मामूली रूप हैं। इस कारण से, कई अवसरों पर देर से पता चलता है।

किसी भी मामले में, सबसे आम यह है कि यह स्थिति जन्म के तुरंत बाद पैदा होने वाले संदेह के कारण होती है, जो आमतौर पर प्रस्तुत होती है।

नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर के अनुसार, निदान शारीरिक परीक्षा और एक रक्त परीक्षण पर आधारित है जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर का पता लगाता है। यह आवश्यक है कि बच्चे का मूल्यांकन बीमारी से जुड़े सभी संभावित पहलुओं जैसे आंखों, कान, हृदय, कंकाल की मांसपेशियों, जननांगों और जठरांत्र संबंधी विकारों के लिए किया जाए।

रक्त परीक्षण

रक्त परीक्षण के बारे में, स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम वाले एक विषय में रक्त में 7-डिहाइड्रोकोलेस्ट्रोल (7-डीएचसी) की उच्च सांद्रता होगी (एक अग्रदूत जो एंजाइम को 7-डिहाइड्रोकॉलस्ट्रोल रिडक्टेस द्वारा बदलना चाहिए जिससे कोलेस्ट्रॉल प्राप्त किया जा सके), और बहुत कम कोलेस्ट्रॉल का स्तर।

अल्ट्रासाउंड या अल्ट्रासाउंड

यह एक अल्ट्रासाउंड या अल्ट्रासाउंड तकनीक के माध्यम से जन्म से पहले भी पता लगाया जा सकता है, एक उपकरण जो गर्भवती महिला के गर्भाशय के अंदर की जांच करने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। इस तकनीक के साथ, इस सिंड्रोम के विशिष्ट शारीरिक विकृति देखी जा सकती है।

उल्ववेधन

एक अन्य परीक्षण एमनियोसेंटेसिस है, जिसमें आनुवंशिक दोषों का पता लगाने के लिए एमनियोटिक द्रव (जहां भ्रूण विकसित होता है) के एक छोटे नमूने का निष्कर्षण होता है। नाल से एक ऊतक का नमूना निकालकर कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) के माध्यम से एक ही जानकारी प्राप्त की जा सकती है।

दूसरी ओर, आणविक आनुवांशिक परीक्षणों का उपयोग प्रसव पूर्व निदान के लिए किया जा सकता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि डीएचसीआर 7 जीन में म्यूटेशन हैं या नहीं, और यदि यह बीमारी होने वाली है या केवल एक वाहक होने जा रही है।

बीमारी का कोर्स क्या है?

दुर्भाग्य से, स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम के सबसे गंभीर मामलों में से अधिकांश जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। यदि गंभीर बौद्धिक विकलांगता है, तो इन लोगों के लिए एक स्वतंत्र जीवन विकसित करना मुश्किल है।

हालांकि, उचित चिकित्सा और अच्छे आहार के साथ, ये रोगी सामान्य जीवन जी सकते हैं।

उपचार

वर्तमान में स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यह इस तथ्य के कारण है कि बीमारी की जैव रासायनिक उत्पत्ति आज पूर्ण निश्चितता के साथ ज्ञात नहीं है, क्योंकि कोलेस्ट्रॉल के चयापचय में कई जटिल कार्य हैं।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज सिंड्रोम के लिए चिकित्सा उपचार प्रभावित बच्चे में सामने आने वाली विशिष्ट समस्याओं पर आधारित है और यह सबसे अच्छा है कि जल्दी हस्तक्षेप किया जाए।

की आपूर्ति करता है

यह कोलेस्ट्रॉल की खुराक प्राप्त करने या आहार के माध्यम से इसके सेवन को बढ़ाने, विकास के स्तर में सुधार करने और प्रकाश संवेदनशीलता को कम करने में बहुत मदद कर सकता है। इसे कभी-कभी पित्त एसिड के साथ जोड़ा जाता है।

सुरक्षा

सूरज की असहिष्णुता के लिए, इन रोगियों के लिए सलाह दी जाती है कि वे बाहर जाते समय सनस्क्रीन, धूप का चश्मा और उपयुक्त कपड़े का उपयोग करें।

ड्रग्स

बीमारी की गंभीरता को कम करने के लिए सिमावास्टेटिन जैसी दवाओं को लेना दिखाया गया है। हालांकि, जैसा कि नैदानिक ​​फेनोटाइप भ्रूणजनन में कोलेस्ट्रॉल की कमी के दौरान होता है, इसे उस समय प्रशासित किया जाना चाहिए।

दूसरी ओर, कोलेस्ट्रॉल के विषाक्त अग्रदूत की एक विरोधी दवा जो अधिक मात्रा में है (7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रोल) इसका उपयोग रोकने के लिए भी किया जा सकता है। विटामिन ई की खुराक मदद कर सकता है।

अन्य प्रकार की विशिष्ट दवाएं उल्टी, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स या कब्ज जैसे लक्षणों के लिए सहायक हो सकती हैं।

शल्य चिकित्सा

सर्जरी या ब्रेसिज़ आवश्यक हो सकते हैं यदि इस सिंड्रोम से संबंधित शारीरिक विकृति या मांसपेशियों की समस्याएं हैं जैसे कि फांक तालु, हृदय दोष, मांसपेशियों के हाइपोटोनिया, या जननांग परिवर्तन।

अंत में, इस सिंड्रोम में अनुसंधान जारी रखना आवश्यक है ताकि अधिक प्रभावी और विशिष्ट उपचार विकसित हो सकें।

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