- ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षण
- आंकड़े
- विशेषता संकेत और लक्षण
- क्रैनियोफेशियल विशेषताएं
- न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं
- माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं
- कारण
- निदान
- इलाज
- संदर्भ
Treacher कोलिन्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है कि हड्डियों के ढांचे और चेहरे क्षेत्र के अन्य ऊतकों के विकास को प्रभावित करता है। अधिक विशिष्ट स्तर पर, हालांकि प्रभावित लोगों के पास आमतौर पर उनके विकास के स्तर के लिए एक सामान्य या अपेक्षित बौद्धिक स्तर होता है, वे श्रवण नहरों में खराबी और कान के अस्थि-पंजर, तालु-संबंधी विदर, ऑक्यूलर कोलोबोमास या फांक तालु में परिवर्तन की एक और श्रृंखला पेश करते हैं। अन्य।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है, इसलिए इसकी घटना प्रति 40,000 जन्मों में लगभग एक मामले में अनुमानित है।
इसके अलावा, प्रयोगात्मक और नैदानिक अध्ययनों से पता चला है कि Treacher Collin सिंड्रोम के अधिकांश मामले गुणसूत्र 5 पर मौजूद उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, विशेष रूप से 5q31.3 क्षेत्र में।
निदान के लिए, यह आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति में मौजूद संकेतों और लक्षणों के आधार पर बनाया जाता है, हालांकि, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को निर्दिष्ट करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन आवश्यक है और, इसके अलावा, अन्य विकृति का पता लगाते हैं।
वर्तमान में Treacher Collins सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, आमतौर पर चिकित्सा विशेषज्ञ प्रत्येक व्यक्ति में विशिष्ट लक्षणों को नियंत्रित करने पर ध्यान केंद्रित करते हैं। चिकित्सीय हस्तक्षेप में कई प्रकार के विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं, साथ ही विभिन्न हस्तक्षेप प्रोटोकॉल, फार्माकोलॉजिकल, सर्जिकल, आदि।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षण
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक विकार है जो क्रानियोफेशियल विकास को प्रभावित करता है। विशेष रूप से, नेशनल ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एसोसिएशन इस चिकित्सा स्थिति को परिभाषित करता है: "विकासात्मक परिवर्तन या क्रानियोसेन्फैलिक विकृति, जन्मजात आनुवंशिक उत्पत्ति, दुर्लभ, अक्षम और एक मान्यता प्राप्त इलाज के बिना।"
यह चिकित्सीय स्थिति पहली बार 1846 में थॉम्पसन द्वारा और 1987 में टॉयनीबी द्वारा बताई गई थी। हालांकि, इसका नाम ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ एडवर्ड ट्रेचर कोलिन्स के नाम पर है, जिन्होंने 1900 में इसका वर्णन किया था।
अपनी नैदानिक रिपोर्ट में, Treacher Collins ने दो बच्चों का वर्णन किया, जिनके असामान्य रूप से लम्बी, नोकदार निचली पलकें और अनुपस्थित या खराब विकसित चीकबोन्स थे।
दूसरी ओर, इस विकृति विज्ञान की पहली व्यापक और विस्तृत समीक्षा 1949 में ए। फ्रांसेचेती और डी। क्लेन द्वारा की गई थी, जिसमें मंडिबुलोफेशियल डिसटोसिस शब्द का उपयोग किया गया था।
यह विकृति क्रैनियोफेशियल संरचना के विकास और गठन को प्रभावित करती है, इसलिए प्रभावित व्यक्ति विभिन्न समस्याओं को प्रस्तुत करेंगे, जैसे कि एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं, बहरापन, नेत्र विकार, पाचन समस्याएं या भाषा विकार।
आंकड़े
सामान्य आबादी में ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है। सांख्यिकीय अध्ययनों से संकेत मिलता है कि दुनिया भर में प्रति 10,000 लोगों पर यह 1 मामले का अनुमानित प्रचलन है।
इसके अलावा, यह एक जन्मजात विकृति है, इसलिए इसकी नैदानिक विशेषताएं जन्म के क्षण से मौजूद होंगी।
सेक्स द्वारा वितरण के संबंध में, हाल ही में कोई डेटा नहीं मिला है जो इनमें से किसी में उच्च आवृत्ति का संकेत देता है। इसके अलावा, विशेष भौगोलिक क्षेत्रों या जातीय समूहों से जुड़ा कोई वितरण भी नहीं है।
दूसरी ओर, इस सिंड्रोम में डी नोवो म्यूटेशन और वंशानुगत पैटर्न से जुड़ी प्रकृति है, इसलिए, यदि माता-पिता में से एक ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित है, तो उन्हें इस चिकित्सा स्थिति को अपने वंश में स्थानांतरित करने की 50% संभावना होगी।
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले एक बच्चे के साथ माता-पिता के मामलों में, इस विकृति के साथ फिर से एक बच्चा होने की संभावना बहुत कम है, जब एटिऑलॉजिकल कारण आनुवांशिकता कारकों से जुड़े नहीं हैं।
विशेषता संकेत और लक्षण
इस सिंड्रोम वाले बच्चों में अलग-अलग परिवर्तन हो सकते हैं, हालांकि, वे सभी मामलों में आवश्यक रूप से मौजूद नहीं हैं।
Treacher Collins सिंड्रोम के आनुवंशिक विसंगति विशिष्ट लक्षण और लक्षण की एक विस्तृत विविधता का कारण होगा, और यह भी, इन सभी मौलिक रूप से खोपड़ी और चेहरे के विकास को प्रभावित करेगा।
क्रैनियोफेशियल विशेषताएं
- चेहरा: चेहरे के विन्यास को प्रभावित करने वाले परिवर्तन आमतौर पर सममित और द्विपक्षीय रूप से दिखाई देते हैं, अर्थात चेहरे के दोनों तरफ। अधिक सामान्य असामान्यताओं में से कुछ चीकबोन्स की अनुपस्थिति या आंशिक विकास, निचले जबड़े की हड्डी की संरचना का अधूरा विकास, असामान्य रूप से छोटे जबड़े और / या ठोड़ी की उपस्थिति शामिल है।
- मुंह: फांक तालु, जबड़े की खराबी, जीभ का पिछड़ा विस्थापन, अधूरा विकास और दांतों की दुर्बलता इस सिंड्रोम में विशिष्ट परिवर्तन हैं।
- आंखें: नेत्रगोलक के आसपास के ऊतकों का विरूपण या असामान्य विकास, पलकों का झुकाव, पलकों की अनुपस्थिति या बहुत संकीर्ण आंसू नलिकाएं। इसके अलावा, आईरिस ऊतक में विदर या कस्तूरी का विकास या असामान्य रूप से छोटी आंखों की उपस्थिति भी संभव है।
- एयरवेज: कई असामान्यताएं हैं जो वायुमार्ग को प्रभावित करती हैं, सबसे आम है ग्रसनी का आंशिक विकास, नाक के छिद्रों को संकुचित या बाधित करना।
- कान और श्रवण नहर: श्रवण संरचनाओं की खराबी, आंतरिक, मध्य और बाहरी दोनों। विशेष रूप से, कान बाहरी श्रवण पिन के एक महत्वपूर्ण संकुचन के साथ, आंशिक रूप से विकसित या विकसित नहीं हो सकते हैं।
- विचित्र असामान्यताएं: मामलों के एक छोटे प्रतिशत में, Treacher Collins सिंड्रोम वाले लोग अपने हाथों में परिवर्तन पेश कर सकते हैं, विशेष रूप से, अंगूठे अनुपस्थित विकास के लिए अधूरा पेश कर सकते हैं।
सारांश में, जो परिवर्तन हम ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रकट होने की उम्मीद कर सकते हैं, वह मुंह, आंख, कान और श्वास को प्रभावित करेगा।
न्यूरोलॉजिकल विशेषताओं
इस चिकित्सा स्थिति का नैदानिक पाठ्यक्रम एक विशेष न्यूरोलॉजिकल योजना को जन्म देगा, जिसकी विशेषता यह है:
- माइक्रोसेफली की परिवर्तनीय उपस्थिति।
- सामान्य बौद्धिक स्तर।
- साइकोमोटर कौशल के अधिग्रहण में देरी।
- संज्ञानात्मक क्षेत्रों की परिवर्तनीय भागीदारी।
- सीखने की समस्या।
कुछ मामलों में, विभिन्न क्षेत्रों के विकास या कौशल के अधिग्रहण में देरी चिकित्सा जटिलताओं और / या शारीरिक असामान्यताओं या विकृतियों की उपस्थिति के कारण होती है।
माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं
चेहरे, श्रवण, मौखिक या ओकुलर संरचना में परिवर्तन महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं की एक श्रृंखला का कारण होगा, जिनमें से कई संभावित रूप से प्रभावित व्यक्ति के लिए गंभीर हैं:
- श्वसन अपर्याप्तता: श्वसन प्रणाली के कार्य की कम क्षमता व्यक्ति के लिए एक जीवन-धमकी चिकित्सा स्थिति है।
- शिशु एपनिया: इस चिकित्सा जटिलता में श्वसन प्रक्रिया में रुकावट के संक्षिप्त एपिसोड की उपस्थिति शामिल होती है, खासकर नींद के चरणों के दौरान।
- दूध पिलाने की समस्या: ग्रसनी और मौखिक विकृतियों में विसंगतियां प्रभावित व्यक्ति के भोजन को गंभीरता से रोकेंगी, कई मामलों में प्रतिपूरक उपायों का उपयोग आवश्यक होगा।
- दृष्टि और श्रवण की हानि: पिछली चिकित्सा जटिलताओं की तरह, ओकुलर और / या श्रवण संरचनाओं के असामान्य विकास से दोनों क्षमताओं का परिवर्तनशील हानि होगी।
- भाषा के अधिग्रहण और उत्पादन में देरी: मुख्य रूप से विकृतियों के कारण जो भाषण तंत्र को प्रभावित करते हैं।
इन लक्षणों में से, प्रस्तुति / अनुपस्थिति और गंभीरता दोनों एक ही परिवार के सदस्यों के बीच प्रभावित लोगों के बीच काफी भिन्न हो सकते हैं।
कुछ मामलों में, प्रभावित व्यक्ति के पास बहुत ही सूक्ष्म नैदानिक पाठ्यक्रम हो सकता है, इसलिए Treacher Collins सिंड्रोम बिना निदान के रह सकता है। अन्य मामलों में, गंभीर असामान्यताएं और चिकित्सा जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं जो व्यक्ति के अस्तित्व को खतरे में डालती हैं।
कारण
जैसा कि हमने पहले बताया है, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम में जन्मजात प्रकार की आनुवंशिक प्रकृति होती है, इसलिए, प्रभावित लोग जन्म से इस चिकित्सा स्थिति को प्रस्तुत करेंगे।
विशेष रूप से, मामलों का एक बड़ा हिस्सा 5q31 क्षेत्र में गुणसूत्र 5 में असामान्यताओं की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है।
इसके अलावा, इस सिंड्रोम के पूरे इतिहास में अलग-अलग जांच से संकेत मिला है कि यह TCOF1, POLR1C या POLR1D जीन में विशिष्ट परिवर्तन के कारण हो सकता है।
इस प्रकार, TCOF1 जीन इस विकृति का सबसे लगातार कारण है, सभी मामलों में लगभग 81-93% का प्रतिनिधित्व करता है। उनके भाग के लिए, POLR1C और POLRD1 जीन बाकी मामलों के लगभग 2% को जन्म देते हैं।
चेहरे के क्षेत्रों की हड्डी, मांसपेशियों और त्वचा की संरचना के विकास में जीनों के इस सेट की महत्वपूर्ण भूमिका है।
यद्यपि ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के मामलों का एक अच्छा हिस्सा छिटपुट है, लेकिन यह विकृति माता-पिता से बच्चों तक 50% हेरिटैबिलिटी पैटर्न प्रस्तुत करती है।
निदान
ट्रेचर कोलिस सिंड्रोम का निदान नैदानिक और रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों के आधार पर किया जाता है और, इसके अलावा, विभिन्न पूरक आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जाता है।
नैदानिक निदान के मामले में, इन्हें निर्दिष्ट करने के लिए एक विस्तृत शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा का पालन किया जाता है। आम तौर पर, इस प्रक्रिया को रोग के नैदानिक मानदंडों के आधार पर किया जाता है।
इस मूल्यांकन चरण में सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में से एक एक्स-रे है, ये हमें क्रानियोफेशियल विकृतियों की उपस्थिति / अनुपस्थिति के बारे में जानकारी प्रदान करने में सक्षम हैं।
इस तथ्य के बावजूद कि कुछ निश्चित चेहरे की विशेषताएं प्रत्यक्ष रूप से अवलोकन योग्य हैं, एक्स-रे मैक्सिलरी हड्डियों के विकास, खोपड़ी के विकास या अतिरिक्त विकृतियों के विकास के बारे में सटीक और सटीक जानकारी देते हैं।
इसके अलावा, ऐसे मामलों में जहां शारीरिक संकेत अभी भी बहुत सूक्ष्म हैं या जहां निदान की पुष्टि करने की आवश्यकता है, TCOF1, POLR1C, और POLR1D जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए विभिन्न आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है।
साथ ही, जब ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास होता है, तो प्रसवपूर्व निदान संभव है। एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से हम भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री की जांच कर सकते हैं।
इलाज
वर्तमान में Treacher Collins सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है, इसलिए विशेषज्ञ सबसे सामान्य संकेतों और लक्षणों के उपचार पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
इस प्रकार, पैथोलॉजी की प्रारंभिक पुष्टि के बाद, यह आवश्यक है कि संभावित चिकित्सा जटिलताओं का मूल्यांकन किया जाए:
- वायुमार्ग का परिवर्तन
- चेहरे की संरचना के गंभीर परिवर्तन।
- मुँह फोड़ना
- निगलने की बीमारी।
- योजक परिवर्तन।
- नेत्र और दृष्टि की समस्या।
- चिकित्सकीय असामान्यताएं।
इन सभी विसंगतियों का अहसास प्रभावित व्यक्ति की जरूरतों के लिए समायोजित एक व्यक्तिगत उपचार के डिजाइन के लिए आवश्यक है।
इस प्रकार, इस व्यक्तिगत उपचार के प्रबंधन के लिए, विभिन्न क्षेत्रों जैसे कि बाल रोग विशेषज्ञ, प्लास्टिक सर्जन, डेंटिस्ट, ऑडियोलॉजिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, साइकोलॉजिस्ट आदि से पेशेवरों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है।
विशेष रूप से, सभी चिकित्सीय जटिलताओं को उनके चिकित्सीय चिकित्सीय हस्तक्षेप को संबोधित करने के लिए कई अस्थायी चरणों में विभाजित किया जाता है:
- 0 से 2 साल तक: श्वसन पथ में परिवर्तन और खिला समस्याओं का समाधान
- 3 से 12 साल तक: भाषा विकारों का उपचार और शैक्षिक प्रणाली में एकीकरण
- 13 से 18 साल तक: क्रैनियोफेशियल विकृतियों के सुधार के लिए सर्जरी का उपयोग।
इन सभी चरणों में, दवाओं और सर्जिकल पुनर्निर्माण दोनों का उपयोग सबसे आम चिकित्सीय तकनीक है।
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