आनुवंशिक परिवर्तनशीलता: कारण, स्रोत और उदाहरण - जीवविज्ञान - 2025

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता सभी मतभेद, आनुवंशिक सामग्री के संदर्भ में है, जो आबादी में मौजूद होते हैं। यह भिन्नता नए उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है जो जीन को संशोधित करती है, पुनर्संयोजन से उत्पन्न पुनर्व्यवस्था से, और प्रजातियों की आबादी के बीच जीन प्रवाह से।

विकासवादी जीव विज्ञान में, आबादी में भिन्नता उन तंत्रों के लिए एक गैर-योग्य योग्यता है जो कार्य करने के लिए विकासवादी परिवर्तन को जन्म देती है। जनसंख्या आनुवंशिकी में, "विकासवाद" शब्द को समय के साथ एलील आवृत्तियों में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है, और यदि कोई एलील नहीं हैं, तो आबादी विकसित नहीं हो सकती है।

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संगठन के सभी स्तरों पर भिन्नता मौजूद है और जैसे-जैसे हम पैमाने नीचे जाते हैं, भिन्नता बढ़ती जाती है। हम व्यवहार में भिन्नता पाते हैं, आकृति विज्ञान में, शरीर विज्ञान में, कोशिकाओं में, प्रोटीन के क्रम में और डीएनए आधारों के क्रम में।

मानव आबादी में, उदाहरण के लिए, हम फेनोटाइप्स के माध्यम से परिवर्तनशीलता का निरीक्षण कर सकते हैं। सभी लोग शारीरिक रूप से समान नहीं होते हैं, हर किसी के लक्षण होते हैं जो उन्हें विशेषता देते हैं (उदाहरण के लिए, आंखों का रंग, ऊंचाई, त्वचा का रंग), और यह परिवर्तनशीलता जीन के स्तर पर भी पाई जाती है।

आज, बड़े पैमाने पर डीएनए अनुक्रमण विधियां हैं जो बहुत कम समय में इस तरह के बदलाव के प्रमाण देती हैं। वास्तव में, कुछ वर्षों के लिए, पूरे मानव जीनोम को ज्ञात किया गया है। इसके अलावा, शक्तिशाली सांख्यिकीय उपकरण हैं जिन्हें विश्लेषण में शामिल किया जा सकता है।

आनुवंशिक सामग्री

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता की अवधारणाओं में तल्लीन करने से पहले, आनुवंशिक सामग्री के विभिन्न पहलुओं के बारे में स्पष्ट होना आवश्यक है। आरएनए का उपयोग करने वाले कुछ वायरस के अपवाद के साथ, पृथ्वी पर रहने वाले सभी कार्बनिक प्राणी डीएनए अणु को अपनी सामग्री के रूप में उपयोग करते हैं।

यह एक लंबी श्रृंखला है जो युग्मों में वर्गीकृत न्यूक्लियोटाइड से बना है और इसमें जीव बनाने और बनाए रखने की सभी जानकारी है। मानव जीनोम में लगभग 3.2 x 10 ⁹ बेस जोड़े हैं ।

हालांकि, सभी जीवों की सभी आनुवंशिक सामग्री समान नहीं हैं, भले ही वे एक ही प्रजाति के हों या भले ही वे निकट से संबंधित हों।

क्रोमोसोम डीएनए की एक लंबी स्ट्रैंड से बनी संरचनाएं हैं, जिन्हें विभिन्न स्तरों पर संकुचित किया जाता है। जीन गुणसूत्र के साथ, विशिष्ट स्थानों में (जिसे लोको, बहुवचन लोकी कहा जाता है) स्थित हैं, और एक फेनोटाइप में अनुवाद किया जाता है जो एक प्रोटीन या एक नियामक विशेषता हो सकता है।

यूकेरियोट्स में, प्रोटीन के लिए सेल कोड में निहित डीएनए का केवल एक छोटा प्रतिशत और गैर-कोडिंग डीएनए के एक अन्य हिस्से में महत्वपूर्ण जैविक कार्य होते हैं, मुख्य रूप से नियामक।

परिवर्तनशीलता के कारण और स्रोत

कार्बनिक प्राणियों की आबादी में, कई बल हैं जो आनुवंशिक स्तर पर भिन्नता का परिणाम देते हैं। ये हैं: उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन और जीन प्रवाह। हम नीचे प्रत्येक स्रोत का विस्तार से वर्णन करेंगे:

परिवर्तन

यह शब्द 1901 से है, जहां ह्यूगो डे व्रीस ने म्यूटेशन को "सामग्री में वंशानुगत परिवर्तन जिसे अलगाव या पुनर्संयोजन प्रक्रियाओं द्वारा समझाया नहीं जा सकता है" के रूप में परिभाषित किया है।

उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में स्थायी और अंतर्निहित परिवर्तन हैं। उनके लिए एक विस्तृत वर्गीकरण है जिसे हम अगले भाग में देखेंगे।

उत्परिवर्तन के प्रकार

- प्वाइंट म्यूटेशन: डीएनए संश्लेषण में त्रुटि या सामग्री को नुकसान की मरम्मत के दौरान, बिंदु उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं। ये डीएनए अनुक्रम में बेस जोड़ी प्रतिस्थापन हैं और नई एलील की पीढ़ी में योगदान करते हैं।

- परिवर्तन और परिवर्तन: आधार के प्रकार के आधार पर जो बदलता है, हम एक संक्रमण या एक अनुप्रस्थ की बात कर सकते हैं। संक्रमण एक ही प्रकार के आधार को बदलने के लिए संदर्भित करता है - प्यूरिन के लिए प्यूरीन और पाइरिमिडाइन के लिए पाइरिमिडाइन। परिवर्तन में विभिन्न प्रकार के परिवर्तन शामिल हैं।

- पर्यायवाची और गैर-समानार्थक उत्परिवर्तन: वे दो प्रकार के बिंदु उत्परिवर्तन हैं। पहले मामले में, डीएनए में परिवर्तन अमीनो एसिड के प्रकार (आनुवंशिक कोड की विकृति के लिए धन्यवाद) में परिवर्तन नहीं करता है, जबकि गैर-पर्यायवाची प्रोटीन में अमीनो एसिड अवशेषों में परिवर्तन का अनुवाद करते हैं।

- क्रोमोसोम उलटा: म्यूटेशन में डीएनए के लंबे खंड भी शामिल हो सकते हैं। इस प्रकार में, मुख्य परिणाम जीन के क्रम का परिवर्तन है, जो स्ट्रैंड में टूटने के कारण होता है।

- जीन दोहराव: जीन को डुप्लिकेट किया जा सकता है और सेल विभाजन की प्रक्रिया में एक असमान क्रॉसओवर होने पर एक अतिरिक्त प्रतिलिपि बना सकता है। यह प्रक्रिया जीनोम के विकास में आवश्यक है, क्योंकि यह अतिरिक्त जीन उत्परिवर्तित करने के लिए स्वतंत्र है और एक नया कार्य प्राप्त कर सकता है।

- पॉलीप्लॉइड: पौधों में, माइटोटिक या मेयोटिक सेल डिवीजन प्रक्रियाओं में होने वाली त्रुटियों के लिए आम है और क्रोमोसोम के पूर्ण सेट जोड़े जाते हैं। यह घटना पौधों में सट्टा प्रक्रियाओं में प्रासंगिक है, क्योंकि यह असंगति के कारण जल्दी से नई प्रजातियों के गठन की ओर जाता है।

- उत्परिवर्तन जो खुले पठन फ्रेम को चलाते हैं। डीएनए को एक बार में तीन बार पढ़ा जाता है, यदि उत्परिवर्तन एक संख्या को जोड़ता है या घटाता है जो तीन में से एक से अधिक नहीं है, तो रीडिंग फ़्रेम प्रभावित होता है।

क्या सभी उत्परिवर्तन नकारात्मक प्रभाव डालते हैं?

आणविक विकास के तटस्थ सिद्धांत के अनुसार, जीनोम में तय होने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ हैं।

यद्यपि यह शब्द आमतौर पर तुरंत नकारात्मक परिणामों से जुड़ा होता है - और वास्तव में, कई उत्परिवर्तन उनके वाहक पर बड़े हानिकारक प्रभाव डालते हैं - एक महत्वपूर्ण संख्या में उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं, और एक छोटी संख्या फायदेमंद होती है।

उत्परिवर्तन कैसे होते हैं?

उत्परिवर्तन एक सहज उत्पत्ति हो सकता है या पर्यावरण से प्रेरित हो सकता है। डीएनए, प्यूरीन और पाइरीमाइड के घटकों में एक निश्चित रासायनिक अस्थिरता होती है, जिसके परिणामस्वरूप सहज परिवर्तन होते हैं।

सहज बिंदु उत्परिवर्तन का एक सामान्य कारण डीएनए डबल हेलिक्स में साइटोसिन का क्षरण है, जो यूरैसिल से गुजरता है। इस प्रकार, एक सेल में कई प्रतिकृति के बाद, जिसके डीएनए में एक स्थिति में एक एटी जोड़ी थी, इसे एक सीजी जोड़ी द्वारा बदल दिया जाता है।

इसके अलावा, त्रुटियां तब होती हैं जब डीएनए दोहरा रहा होता है। हालांकि यह सच है कि प्रक्रिया बड़ी निष्ठा के साथ आगे बढ़ रही है, यह त्रुटियों के बिना नहीं है।

दूसरी ओर, ऐसे पदार्थ हैं जो जीवों में उत्परिवर्तन की दर को बढ़ाते हैं, और इसलिए उत्परिवर्तन कहा जाता है। इनमें कई रसायन शामिल हैं, जैसे कि ईएमएस, और आयनित विकिरण भी।

आम तौर पर, रसायन बिंदु म्यूटेशन को जन्म देते हैं, जबकि विकिरण गुणसूत्र स्तर पर महत्वपूर्ण दोषों के परिणामस्वरूप होता है।

उत्परिवर्तन यादृच्छिक है

उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग से या बेतरतीब ढंग से होते हैं। इस कथन का अर्थ है कि डीएनए में परिवर्तन एक आवश्यकता के जवाब में नहीं होता है।

उदाहरण के लिए, यदि खरगोशों की एक निश्चित आबादी तेजी से कम तापमान के अधीन है, तो चयनात्मक दबाव उत्परिवर्तन का कारण नहीं होगा। यदि फर की मोटाई से संबंधित उत्परिवर्तन का आगमन खरगोशों में होता है, तो यह उसी तरह से होता है जैसा कि गर्म जलवायु में होता है।

दूसरे शब्दों में, आवश्यकताएं उत्परिवर्तन का कारण नहीं हैं। उत्परिवर्तन जो यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होते हैं और उस व्यक्ति को प्रदान करते हैं जो इसे बेहतर प्रजनन क्षमता प्रदान करता है, इससे जनसंख्या में इसकी आवृत्ति बढ़ जाएगी। यह प्राकृतिक चयन कैसे काम करता है।

उत्परिवर्तन के उदाहरण

सिकल सेल एनीमिया एक वंशानुगत स्थिति है जो लाल रक्त कोशिका या एरिथ्रोसाइट के आकार को विकृत करती है, जिसमें उत्परिवर्तन को ले जाने वाले व्यक्ति के ऑक्सीजन परिवहन पर घातक परिणाम होते हैं। अफ्रीकी मूल की आबादी में, स्थिति 500 ​​व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करती है।

जब रोगग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं को देखते हैं, तो आपको यह निष्कर्ष निकालने के लिए एक विशेषज्ञ होने की ज़रूरत नहीं है कि स्वस्थ एक की तुलना में, परिवर्तन बेहद महत्वपूर्ण है। एरिथ्रोसाइट्स कठोर संरचना बन जाते हैं, रक्त केशिकाओं के माध्यम से अपने मार्ग को अवरुद्ध करते हैं और जहाजों और अन्य ऊतकों को नुकसान पहुंचाते हैं।

हालांकि, इस बीमारी का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन डीएनए में एक बिंदु उत्परिवर्तन है जो बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के छह स्थान पर एक वेलिन के लिए अमीनो एसिड ग्लूटामिक एसिड को बदलता है।

पुनर्संयोजन

पुनर्संयोजन को पैतृक और मातृ गुणसूत्रों से डीएनए के आदान-प्रदान के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो मीयोटिक विभाजन के दौरान होता है। यह प्रक्रिया लगभग सभी जीवित जीवों में मौजूद है, डीएनए की मरम्मत और कोशिका विभाजन की एक मौलिक घटना है।

विकासवादी जीव विज्ञान में पुनर्संयोजन एक महत्वपूर्ण घटना है, क्योंकि यह उपन्यास आनुवंशिक संयोजनों के निर्माण के लिए अनुकूली प्रक्रिया की सुविधा देता है। हालांकि, इसका एक नकारात्मक पहलू है: यह अनुकूल एलील संयोजनों को तोड़ता है।

इसके अलावा, यह एक विनियमित प्रक्रिया नहीं है और पूरे जीनोम में, कर में, लिंगों, व्यक्तिगत आबादी आदि के बीच परिवर्तनशील है।

पुनर्संयोजन एक विधर्मी गुण है, कई आबादी में इसके लिए योगात्मक भिन्नता है, और यह प्रयोगशाला में किए गए प्रयोगों में चयन का जवाब दे सकता है।

घटना को तापमान सहित पर्यावरण चर की एक विस्तृत श्रृंखला द्वारा संशोधित किया गया है।

इसके अलावा, पुनर्संयोजन एक ऐसी प्रक्रिया है जो व्यक्तियों की फिटनेस को बहुत प्रभावित करती है। मनुष्यों में, उदाहरण के लिए, जब पुनर्संयोजन दर में परिवर्तन किया जाता है, तो गुणसूत्र असामान्यताएं होती हैं, जिससे वाहक की प्रजनन क्षमता कम हो जाती है।

जीन बहाव

आबादी में, अन्य आबादी के लोग आ सकते हैं, आगमन की जनसंख्या की आवृत्तियों को बदलकर। इस कारण से, पलायन को विकासवादी ताकत माना जाता है।

मान लीजिए कि एक आबादी ने एलील ए को ठीक कर दिया है, जो यह दर्शाता है कि सभी जीव जो आबादी का हिस्सा हैं, एलील को समरूप स्थिति में ले जाते हैं। यदि कुछ प्रवासी व्यक्ति जो एलील ले जाते हैं और मूल निवासी के साथ पुन: पेश करते हैं, तो उत्तर आनुवंशिक परिवर्तनशीलता में वृद्धि होगी।

आनुवांशिक भिन्नता कोशिका चक्र के किस भाग में होती है?

जेनेटिक भिन्नता रूपक में और बाद में एनाफ़ेज़ में होती है।

क्या सभी परिवर्तनशीलता हम आनुवंशिक देखते हैं?

नहीं, न कि सभी परिवर्तनशीलता जो हम जीवित जीवों की आबादी में देखते हैं आनुवंशिक रूप से आधारित है। एक शब्द है, व्यापक रूप से विकासवादी जीव विज्ञान में उपयोग किया जाता है, जिसे हेरिटेबिलिटी कहा जाता है। यह पैरामीटर आनुवंशिक भिन्नता के कारण फेनोटाइपिक विचरण के अनुपात को निर्धारित करता है।

गणितीय रूप से, इसे निम्नानुसार व्यक्त किया जाता है: h ² = V _G / (V _G + V _E)। इस समीकरण का विश्लेषण करते हुए, हम देखते हैं कि यह 1 का मूल्य होगा यदि हम जो भी भिन्नता देखते हैं वह स्पष्ट रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण है।

हालांकि, पर्यावरण का फेनोटाइप पर भी प्रभाव पड़ता है। "प्रतिक्रिया का आदर्श" बताता है कि एक पर्यावरणीय ढाल (तापमान, पीएच, आर्द्रता, आदि) के साथ समान जीनोटाइप कैसे भिन्न होते हैं।

उसी तरह, विभिन्न जीनोटाइप एक ही फेनोटाइप के तहत, चैनलिंग प्रक्रियाओं द्वारा दिखाई दे सकते हैं। यह घटना एक विकासात्मक बफर के रूप में काम करती है जो आनुवंशिक विविधताओं की अभिव्यक्ति को रोकती है।

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के उदाहरण

विकास में विविधता: द मोथ

प्राकृतिक चयन द्वारा विकास का विशिष्ट उदाहरण बिस्टन बिटुलरिया कीट और औद्योगिक क्रांति का मामला है। इस लेपिडोप्टेरान में दो विशिष्ट रंग हैं, एक प्रकाश और एक अंधेरा।

इस गुणात्मक भिन्नता के अस्तित्व के लिए धन्यवाद - चूंकि यह व्यक्ति की फिटनेस से संबंधित था, इसलिए विशेषता प्राकृतिक चयन के माध्यम से विकसित हो सकती है। क्रांति से पहले, कीट आसानी से बर्च के पेड़ों की हल्की छाल में छिपा हुआ था।

बढ़ते प्रदूषण से पेड़ों की छाल काली हो गई। इस तरह, अब अंधेरे पतंगों को प्रकाश वाले की तुलना में एक फायदा था: इन्हें बहुत बेहतर तरीके से छिपाया जा सकता था और इन्हें प्रकाश की तुलना में कम अनुपात में खाया जाता था। इस प्रकार, क्रांति के दौरान, काली पतंगे आवृत्ति में वृद्धि हुई।

थोड़ा आनुवंशिक परिवर्तन के साथ प्राकृतिक आबादी

चीता (एसिनोनिक्स जुबेटस) एक स्टाइलिन है जो अपनी शैलीगत आकृति विज्ञान के लिए जाना जाता है और अविश्वसनीय गति तक पहुँचता है। इस वंश को प्लीस्टोसीन में "टोंटी" के रूप में विकास में एक घटना का सामना करना पड़ा। इस भारी जनसंख्या में गिरावट के कारण जनसंख्या में परिवर्तनशीलता का नुकसान हुआ।

आज, प्रजातियों के सदस्यों के बीच आनुवंशिक अंतर खतरनाक रूप से कम मूल्यों तक पहुंच जाता है। यह तथ्य प्रजातियों के भविष्य के लिए एक समस्या का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि अगर यह वायरस द्वारा हमला किया जाता है, उदाहरण के लिए, जो कुछ सदस्यों को समाप्त करता है, तो यह बहुत संभावना है कि यह उन सभी को खत्म करने में सक्षम होगा।

दूसरे शब्दों में, उनके पास अनुकूलन करने की क्षमता नहीं है। इन कारणों के लिए, यह इतना महत्वपूर्ण है कि आबादी के भीतर पर्याप्त आनुवंशिक भिन्नता है।

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