कोलपोसेफली: लक्षण, कारण और उपचार - तंत्रिका - 2024

Colpocephaly एक जन्मजात मस्तिष्क विषमता निलय प्रणाली की संरचना को प्रभावित करता है। शारीरिक स्तर पर, मस्तिष्क पार्श्व निलय के पश्चकपाल सींगों का एक महत्वपूर्ण फैलाव दर्शाता है। यह निरीक्षण करना संभव है कि श्वेत पदार्थ के असामान्य विकास के कारण पार्श्व निलय के पीछे का भाग अपेक्षा से अधिक बड़ा है।

इस विकृति की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होती है और संज्ञानात्मक और मोटर मैट्रिकेशनल देरी और दौरे और मिर्गी के विकास की विशेषता है।

यद्यपि कोल्पोसेफली के विशिष्ट कारण का अभी तक पता नहीं चला है, लेकिन इस प्रकार की विकृति गर्भधारण के दूसरे और छठे महीने के आस-पास भ्रूण के विकास के दौरान कुछ असामान्य प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप हो सकती है।

आमतौर पर कोलपोसेफली का निदान पूर्व या प्रसवकालीन अवधि में किया जाता है, वयस्क जीवन में निदान बहुत ही असंगत है।

दूसरी ओर, कोलोप्सेफली वाले लोगों का रोग मुख्य रूप से पैथोलॉजी की गंभीरता, मस्तिष्क के विकास की डिग्री और अन्य प्रकार की चिकित्सा जटिलताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

कोलपोसेफली का चिकित्सा हस्तक्षेप मुख्य रूप से माध्यमिक विकृति के उपचार के लिए उन्मुख है, जैसे कि दौरे।

कोलपोसेफली के लक्षण

कोलपोसेफली एक जन्मजात न्यूरोलॉजिकल विकार है, अर्थात, तंत्रिका तंत्र के सामान्य और कुशल विकास का एक परिवर्तन है, इस मामले में, गर्भ के दौरान विभिन्न मस्तिष्क क्षेत्रों का।

विशेष रूप से, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) को प्रभावित करने वाले जन्मजात परिवर्तन भ्रूण मृत्यु और रुग्णता के मुख्य कारणों में से एक हैं।

विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) इंगित करता है कि जीवन के पहले चार हफ्तों के दौरान लगभग 276,000 नवजात शिशुओं की मृत्यु किसी प्रकार के जन्मजात विकृति से पीड़ित होने के परिणामस्वरूप होती है।

इसके अलावा, इस प्रकार की असामान्यताएं बाल आबादी में बिगड़ा कार्यक्षमता के सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक का प्रतिनिधित्व करती हैं क्योंकि वे विभिन्न प्रकार के न्यूरोलॉजिकल विकारों को जन्म देती हैं।

मस्तिष्क संबंधी विकार

दूसरी ओर, कोलपोसेफली को पैथोलॉजी के एक समूह के भीतर वर्गीकृत किया जाता है जो मस्तिष्क संरचना को प्रभावित करते हैं और "एन्सेफैलिक विकारों" के रूप में जाना जाता है।

मस्तिष्क के विकार भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान उत्पन्न होने वाले केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न परिवर्तनों या असामान्यताओं की उपस्थिति को संदर्भित करते हैं।

प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर अवस्था में तंत्रिका तंत्र (NS) का विकास अत्यधिक जटिल प्रक्रियाओं और घटनाओं की एक श्रृंखला का अनुसरण करता है, जो मूल रूप से विभिन्न न्यूरोकेमिकल घटनाओं, आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित और बाहरी कारकों जैसे पर्यावरणीय प्रभाव के लिए अतिसंवेदनशील है।

जब तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृति होती है, तो संरचनाएं और / या कार्य असामान्य रूप से विकसित होने लगेंगे, व्यक्ति के लिए गंभीर परिणाम, शारीरिक और संज्ञानात्मक रूप से।

विशेष रूप से, कोलपोसेफली एक विकृति है जो पार्श्व वेंट्रिकल के विकास को प्रभावित करता है, विशेष रूप से, पश्च या पश्चकपाल क्षेत्र, जिसके परिणामस्वरूप ओसीसीपटल खांचे का असामान्य रूप से बड़ा विकास होता है।

यद्यपि यह चिकित्सा और प्रायोगिक साहित्य में एक चिकित्सा स्थिति की थोड़ी समीक्षा की गई है, यह दौरे, मानसिक मंदता और विभिन्न संवेदी और मोटर परिवर्तनों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है।

आंकड़े

कोलपोसेफली एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात विकृति है। इस तथ्य के बावजूद कि कोई हालिया आंकड़े नहीं हैं, 1992 तक इस विकृति से प्रभावित व्यक्तियों के लगभग 36 विभिन्न मामलों का वर्णन किया गया था।

इस विकृति विज्ञान पर सांख्यिकीय आंकड़ों की अनुपस्थिति नैदानिक ​​विशेषताओं पर सहमति की कमी, साथ ही निदान की त्रुटियों दोनों का परिणाम हो सकती है, क्योंकि यह विभिन्न चिकित्सा स्थितियों से जुड़ा हुआ दिखाई देता है।

संकेत और लक्षण

कोलपोसेफली की विशेषता संरचनात्मक खोज पार्श्व वेंट्रिकल के ओसीसीपटल सींगों के चौड़ीकरण या वृद्धि की उपस्थिति है।

हमारे मस्तिष्क के अंदर, हम मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF), निलय प्रणाली द्वारा परस्पर जुड़े और गुहाओं की एक प्रणाली पा सकते हैं।

इस तरल में प्रोटीन, इलेक्ट्रोलाइट्स और कुछ कोशिकाएं होती हैं। संभावित आघात से बचाने के अलावा, मस्तिष्क संबंधी द्रव मस्तिष्क के होमोस्टैसिस के रखरखाव में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, इसके पोषण, प्रतिरक्षाविज्ञानी और भड़काऊ कार्य (चौवे और बोच, एक्स) के माध्यम से।

पार्श्व वेंट्रिकल इस वेंट्रिकुलर सिस्टम के सबसे बड़े हिस्से हैं और दो केंद्रीय क्षेत्रों (शरीर और अलिंद) और तीन एक्सटेंशन (सींग) से बने होते हैं।

विशेष रूप से, पश्च या पश्चकपाल सींग ओसीसीपटल लोब तक फैली हुई है और इसकी छत कॉर्पस कॉलोसम के विभिन्न तंतुओं द्वारा बनाई गई है।

इसलिए, किसी भी प्रकार का परिवर्तन जो एक विकृतियों या विविध नुकसान का कारण बनता है और पार्श्व वेंट्रिकल में चोटें न्यूरोलॉजिकल संकेतों और लक्षणों की एक विस्तृत विविधता को जन्म दे सकती हैं।

कोलेपोसेफली के मामले में, सबसे आम नैदानिक ​​विशेषताओं में शामिल हैं: सेरेब्रल पाल्सी, बौद्धिक घाटा, माइक्रोसेफली, मायेलोमेनिंगोसेले, कॉर्पस कॉलोसम, लिसेफेल्फी, सेरेबेलर हाइपोप्लेसिया, मोटर विकार, मांसपेशियों की ऐंठन, दौरे और ऑप्टोप्लास्टिक तंत्रिका तंत्र।

microcephaly

माइक्रोसेफली एक चिकित्सा स्थिति है जिसमें सिर का आकार सामान्य या अपेक्षा से छोटा होता है (आपकी आयु समूह और लिंग की तुलना में छोटा) क्योंकि मस्तिष्क ठीक से विकसित नहीं हुआ है या बंद हो गया है बढ़ना।

यह एक दुर्लभ या असामान्य विकार है, हालांकि, माइक्रोसेफली की गंभीरता परिवर्तनशील है और माइक्रोसेफली वाले कई बच्चे विभिन्न न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक विकारों और देरी का अनुभव कर सकते हैं।

यह संभव है कि जो व्यक्ति माइक्रोसेफली विकसित करते हैं, वे दूसरों के बीच आवर्ती बरामदगी, विभिन्न शारीरिक अक्षमता, सीखने की कमी को पेश करते हैं।

मस्तिष्क पक्षाघात

मस्तिष्क पक्षाघात (सीपी) शब्द तंत्रिका संबंधी विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो मोटर नियंत्रण के लिए जिम्मेदार क्षेत्रों को प्रभावित करता है।

भ्रूण के विकास के दौरान या प्रसवोत्तर जीवन में नुकसान और चोटें आम तौर पर होती हैं और शरीर की गतिविधि और मांसपेशियों के समन्वय को स्थायी रूप से प्रभावित करती हैं, लेकिन वे उत्तरोत्तर गंभीरता में वृद्धि नहीं करेंगे।

आम तौर पर, सेरेब्रल पाल्सी एक शारीरिक विकलांगता का कारण बनेगी जो इसके प्रभाव की डिग्री में भिन्न होती है, लेकिन इसके अलावा, यह एक संवेदी और / या बौद्धिक विकलांगता के साथ भी दिखाई दे सकती है।

इसलिए, विभिन्न संवेदी, संज्ञानात्मक, संचार, धारणा, व्यवहार संबंधी कमी, मिरगी के दौरे, आदि इस विकृति के साथ जुड़े दिखाई दे सकते हैं।

Myelomeningocele

मायेलोमिंगोसिअल शब्द से हम स्पाइना बिफिडा के प्रकारों में से एक का उल्लेख करते हैं।

स्पाइना बिफिडा एक जन्मजात विकृति है जो रीढ़ की हड्डी और कशेरुक स्तंभ की विभिन्न संरचनाओं को प्रभावित करती है और, अन्य परिवर्तनों के अलावा, निचले अंगों या चरम के पक्षाघात का कारण बन सकती है।

प्रभावित क्षेत्रों के आधार पर, हम चार प्रकार के स्पाइना बिफिडा को भेद कर सकते हैं: मनोगत, बंद तंत्रिका ट्यूब दोष, मेनिंगोसेले, और मायेलोमिंगोसेले। विशेष रूप से, myelomenigocele, जिसे ओपन स्पाइना बिफिडा के रूप में भी जाना जाता है, को सबसे गंभीर उपप्रकार माना जाता है।

शारीरिक स्तर पर, यह देखा जा सकता है कि स्पाइनल कैनाल कैसे उजागर होता है या एक या एक से अधिक स्पाइनल सेगमेंट के साथ, मध्य या निचली पीठ में खुला होता है। इस तरह, मेनिंग और रीढ़ की हड्डी में फैलाव पीठ में एक थैली बनाता है।

परिणामस्वरूप, माइलोमेनिंगोसेले के निदान वाले व्यक्तियों में महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल भागीदारी हो सकती है जिसमें लक्षण शामिल हैं: मांसपेशियों में कमजोरी और / या निचले छोरों का पक्षाघात; आंतों के विकार, दौरे और आर्थोपेडिक विकार, दूसरों के बीच में।

कॉरपस कॉलोसम का अग्रजनन

कॉरपस कॉलोसम का अग्रजनन एक प्रकार का जन्मजात न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जो सेरेब्रल गोलार्द्धों को जोड़ने वाली संरचना के आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति को संदर्भित करता है।

इस प्रकार की विकृति आमतौर पर अन्य चिकित्सा स्थितियों से जुड़ी होती है जैसे कि चियारी विकृति, एंग्लेमन सिंड्रोम, डेंडी-वॉकर सिंड्रोम, स्किथेफली, होलोप्रोसेनफेली, आदि।

कॉरपस कॉलोसुम के एगेनेसिस के नैदानिक ​​परिणाम प्रभावित लोगों में काफी भिन्न होते हैं, हालांकि कुछ सामान्य विशेषताएं हैं: दृश्य पैटर्न, बौद्धिक देरी, बरामदगी या स्पास्टिकिटी के संबंध में कमी।

Lissencephaly

लिसेन्सेफली एक जन्मजात विकृति है जो मस्तिष्क विकारों के समूह का भी हिस्सा है। इस विकृति को मस्तिष्क प्रांतस्था के सेरेब्रल कॉन्वोल्यूशन के अभाव या आंशिक विकास की विशेषता है।

मस्तिष्क की सतह में असामान्य रूप से चिकनी उपस्थिति होती है और इससे माइक्रोसेफली, चेहरे के बदलाव, साइकोमोटर मंदता, मांसपेशियों में ऐंठन, दौरे आदि का विकास हो सकता है।

आक्षेप

बरामदगी या बरामदगी असामान्य न्यूरोनल गतिविधि के परिणामस्वरूप होती है, अर्थात, अभ्यस्त गतिविधि से गड़बड़ी या असामान्य व्यवहार और संवेदनाओं की अवधि होती है और कभी-कभी चेतना की हानि हो सकती है, बरामदगी और मिर्गी के दौरे के लक्षण मस्तिष्क के उस क्षेत्र के आधार पर काफी भिन्न हो सकते हैं जिसमें वे होते हैं और जो व्यक्ति उनसे पीड़ित होता है।

बरामदगी की कुछ नैदानिक ​​विशेषताएं हैं: अस्थायी भ्रम, अंगों का अनियंत्रित हिलाना, चेतना का नुकसान, और / या मिर्गी की अनुपस्थिति।

गिरने, डूबने या यातायात दुर्घटनाओं के जोखिम से प्रभावित व्यक्ति के लिए खतरनाक स्थिति होने के अलावा, एपिसोड असामान्य न्यूरोनल गतिविधि के कारण मस्तिष्क क्षति के विकास का एक महत्वपूर्ण कारक है।

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया

सेरिबैलर हाइपोप्लासिया एक न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जो सेरिबैलम के पूर्ण और कार्यात्मक विकास की अनुपस्थिति की विशेषता है।

सेरिबैलम हमारे तंत्रिका तंत्र के सबसे बड़े क्षेत्रों में से एक है। यद्यपि मोटर कार्यों को पारंपरिक रूप से इसके लिए जिम्मेदार ठहराया गया है (हाल ही के दशकों में विभिन्न जटिल संज्ञानात्मक प्रक्रियाओं में इसकी भागीदारी को उजागर किया गया है)

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया एक अन्य प्रकार का न्यूरोलॉजिकल विकार है जो ऑप्टिक नसों के विकास को प्रभावित करता है। विशेष रूप से, ऑप्टिक तंत्रिका प्रभावित व्यक्ति के लिंग और आयु वर्ग के लिए अपेक्षा से छोटी होती है।

इस विकृति से उत्पन्न होने वाले चिकित्सीय परिणामों में से हम हाइलाइट कर सकते हैं: दृष्टि में कमी, आंशिक या कुल अंधापन और / या असामान्य नेत्र गति।

दृश्य गड़बड़ी के अलावा, ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया आमतौर पर अन्य माध्यमिक जटिलताओं से जुड़ी होती है जैसे: संज्ञानात्मक घाटा, मोर्सियर सिंड्रोम, मोटर और भाषाई गड़बड़ी, हार्मोनल कमी, अन्य।

बौद्धिक घाटा और मोटर की गड़बड़ी

कोलपोसेफली के परिणामस्वरूप, प्रभावित व्यक्ति एक सामान्यीकृत संज्ञानात्मक परिपक्वता विलंब प्रस्तुत कर सकते हैं, अर्थात, उनके आयु, समूह और शैक्षिक स्तर के लिए उनकी अभिवृत्ति, भाषाई, स्मृति और व्यावहारिक कौशल का विकास अपेक्षा से कम होगा।

दूसरी ओर, मोटर क्षेत्र से संबंधित परिवर्तनों के बीच, मांसपेशियों में ऐंठन, मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन, अन्य लक्षणों के बीच हो सकता है।

कारण

कोलपोसेफली तब होता है जब ओसीसीपटल क्षेत्रों के मोटा होना या माइलिनेशन की कमी होती है।

यद्यपि इस परिवर्तन का कारण वास्तव में ज्ञात नहीं है, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, न्यूरोनल प्रवासन विकार, विकिरण के संपर्क में और / या विषाक्त पदार्थों या संक्रमणों के उपभोग को संभावित एटियोलॉजिकल कारणों के रूप में पहचाना गया है colpocephaly।

निदान

कोलपोसेफली एक प्रकार की मस्तिष्क विकृति है जिसका जन्म से पहले निदान किया जा सकता है यदि पार्श्व वेंट्रिकल के ओसीसीपटल सींग के इज़ाफ़ा का अस्तित्व प्रदर्शित किया जा सकता है।

इस विकृति विज्ञान में प्रयुक्त कुछ नैदानिक ​​तकनीकें हैं: अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड, चुंबकीय अनुनाद, कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी, न्यूमोएन्सेफालोग्राफी और वेंट्रिकुलोग्राफी।

क्या कोलपोसेफली का कोई इलाज है?

वर्तमान में कोलपोसेफली के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसलिए, हस्तक्षेप इस विकृति पर प्रभाव की डिग्री और माध्यमिक लक्षणों पर निर्भर करेगा।

आमतौर पर, हस्तक्षेप का उद्देश्य बरामदगी को नियंत्रित करना, मांसपेशियों के विकारों की रोकथाम, मोटर फ़ंक्शन का पुनर्वास और संज्ञानात्मक पुनर्वास है।

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