आनुवंशिक बहाव: कारण, प्रभाव, उदाहरण - जीवविज्ञान - 2025

आनुवांशिक झुकाव या जीन एक स्टोकेस्टिक विकासवादी तंत्र है कि आबादी में उतार चढ़ाव या विविधताओं विशुद्ध रूप से यादृच्छिक allelic आवृत्तियों का कारण बनता है।

चार्ल्स डार्विन के प्राकृतिक चयन और जीन बहाव दो सबसे महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं हैं जो आबादी में विकासवादी परिवर्तन में शामिल हैं। प्राकृतिक चयन के विपरीत, जिसे एक नियतात्मक और गैर-यादृच्छिक प्रक्रिया माना जाता है, जीन बहाव एक ऐसी प्रक्रिया है, जो आबादी या हाइपोटाइप्स में एलील आवृत्तियों के यादृच्छिक उतार-चढ़ाव के रूप में प्रकट होती है।

स्रोत: अंजाइल, विकिमीडिया कॉमन्स से

जीन बहाव गैर-अनुकूली विकास की ओर जाता है। वास्तव में, प्राकृतिक चयन - और जीन बहाव नहीं - केवल एक तंत्र है जिसका उपयोग विभिन्न स्तरों पर जीवों के सभी अनुकूलन (शारीरिक, शारीरिक या नैतिक) को समझाने के लिए किया जाता है।

इसका मतलब यह नहीं है कि जीन बहाव महत्वपूर्ण नहीं है। इस घटना के सबसे हड़ताली परिणामों में से एक आणविक स्तर पर मनाया जाता है, डीएनए और प्रोटीन अनुक्रम में अंतर के बीच।

इतिहास

1930 के दशक के आरंभ में जीन बहाव का सिद्धांत एक प्रमुख जीवविज्ञानी और सेवल राइट नामक आनुवंशिकीविद् द्वारा विकसित किया गया था।

इसी तरह, मोटू किमुरा का योगदान इस क्षेत्र में असाधारण था। इस शोधकर्ता ने आणविक विकास के तटस्थ सिद्धांत का नेतृत्व किया, जहां उन्होंने खुलासा किया कि जीन के बहाव के प्रभावों का डीएनए अनुक्रमों के स्तर पर विकास में महत्वपूर्ण योगदान है।

इन लेखकों ने गणितीय मॉडल को यह समझने के लिए तैयार किया कि जैविक आबादी में जीन बहाव कैसे काम करता है।

कारण

जीन बहाव के कारण स्टोकेस्टिक घटनाएं हैं - अर्थात, यादृच्छिक। जनसंख्या आनुवांशिकी के प्रकाश में, विकास को जनसंख्या की एलील आवृत्तियों में समय के साथ भिन्नता के रूप में परिभाषित किया जाता है। "नमूनाकरण त्रुटियां" नामक यादृच्छिक घटनाओं द्वारा इन आवृत्तियों में परिवर्तन के परिणामस्वरूप बहाव होता है।

जीन बहाव को एक नमूना त्रुटि माना जाता है। प्रत्येक पीढ़ी में शामिल जीन, पिछली पीढ़ी द्वारा किए गए जीन का एक नमूना है।

कोई भी नमूना नमूने में त्रुटि के अधीन है। यही है, एक नमूने में हमें मिलने वाली विभिन्न वस्तुओं का अनुपात शुद्ध संयोग से परिवर्तन के अधीन है।

आइए कल्पना करें कि हमारे पास 50 सफेद चिप्स और 50 काले चिप्स के साथ एक बैग है। यदि हम इनमें से दस लेते हैं, तो शायद शुद्ध संयोग से हमें 4 सफ़ेद और 6 काले मिलते हैं; या 7 सफेद और 3 काले। सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित मूल्यों (प्रत्येक रंग के 5 और 5) और उन लोगों के बीच एक विसंगति है जो प्रयोगात्मक रूप से प्राप्त किए गए हैं।

प्रभाव संपादित करें

जीन बहाव के प्रभाव को जनसंख्या के एलील आवृत्तियों में यादृच्छिक परिवर्तनों के रूप में दर्शाया गया है। जैसा कि हमने उल्लेख किया है, यह तब होता है जब अलग-अलग और फिटनेस की विशेषता के बीच कोई संबंध नहीं होता है। समय बीतने के साथ, एलील्स निश्चित हो जाएंगे या आबादी से खो जाएंगे।

विकासवादी जीवविज्ञान में, शब्द फिटनेस का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जिसमें जीव के प्रजनन और जीवित रहने की क्षमता का जिक्र होता है। पैरामीटर 0 और 1 के बीच भिन्न होता है।

इस प्रकार, बहाव द्वारा भिन्न होने वाली विशेषता व्यक्ति के प्रजनन और अस्तित्व से संबंधित नहीं है।

एलील के नुकसान से जीन बहाव का दूसरा प्रभाव होता है: जनसंख्या में हेटेरोज़ायोसिटी का नुकसान। एक निश्चित स्थान पर भिन्नता घट जाएगी, और अंततः यह खो जाएगा।

हम इस संभावना की गणना कैसे करते हैं कि एक एलील खो गया है या तय हो गया है?

एक एलील की आबादी में तय होने की संभावना उसके अध्ययन के समय उसकी आवृत्ति के बराबर है। वैकल्पिक एलील के लगाव की आवृत्ति 1 - पी होगी। जहाँ p, आवृति आवृति के बराबर है।

एलील आवृत्तियों में परिवर्तन के पिछले इतिहास से यह आवृत्ति प्रभावित नहीं होती है, इसलिए अतीत पर आधारित भविष्यवाणियां भी नहीं की जा सकती हैं।

यदि, इसके विपरीत, एलील उत्परिवर्तन द्वारा उत्पन्न हुआ है, तो इसकी निर्धारण की संभावना p = 1/2 N है। जहां N जनसंख्या की संख्या है। यही कारण है कि उत्परिवर्तन द्वारा प्रकट होने वाले नए एलील छोटी आबादी में तय करना आसान होते हैं।

पाठक को इस बात का कारण होना चाहिए कि जब भाजक छोटा होता है तो p का मान कैसे प्रभावित करेगा। तार्किक रूप से, संभावना बढ़ जाएगी।

इस प्रकार, जीन बहाव के प्रभाव छोटी आबादी में अधिक तेजी से आगे बढ़ते हैं। द्विगुणित जनसंख्या में (गुणसूत्रों के दो सेट, हम इंसानों की तरह), नए युग्मों का लगाव औसतन, हर 4 N पीढ़ियों में होता है। जनसंख्या में एन बढ़ने के साथ समय बढ़ता है।

स्रोत: विकिमीडिया कॉमन्स से प्रोफेसर सीमांतिया

प्रभावी जनसंख्या संख्या

पिछले समीकरणों में दिखाई देने वाला एन, उन लोगों की संख्या के समान मूल्य का उल्लेख नहीं करता है जो आबादी बनाते हैं। दूसरे शब्दों में, यह जीवों की जनगणना के बराबर नहीं है।

जनसंख्या आनुवंशिकी में, "प्रभावी जनसंख्या संख्या" (Ne) के पैरामीटर का उपयोग किया जाता है, जो सामान्य रूप से सभी व्यक्तियों की तुलना में कम है।

उदाहरण के लिए, केवल कुछ पुरुषों के प्रभुत्व वाली सामाजिक संरचना के साथ कुछ आबादी में प्रभावी जनसंख्या संख्या बहुत कम है, क्योंकि इन प्रमुख पुरुषों के जीन असमान रूप से योगदान करते हैं - यदि हम उनकी तुलना शेष पुरुषों से करते हैं।

इस कारण से, जिस गति के साथ जीन बहाव कार्य करता है (और जिस गति के साथ विषमता खो जाती है) वह अपेक्षा से अधिक होगी यदि हम एक जनगणना करते हैं, क्योंकि जनसंख्या की तुलना में यह छोटा प्रतीत होता है।

यदि एक काल्पनिक आबादी में हम 20,000 व्यक्तियों की गिनती करते हैं, लेकिन केवल 2,000 ही प्रजनन करते हैं, तो जनसंख्या की प्रभावी संख्या घट जाती है। और यह घटना जिसमें सभी जीव आबादी में नहीं होते हैं, व्यापक रूप से प्राकृतिक आबादी में वितरित किया जाता है।

अड़चन और संस्थापक प्रभाव

जैसा कि हमने उल्लेख किया (और गणितीय रूप से प्रदर्शित), छोटी आबादी में बहाव होता है। जहां एलील्स जो इतने लगातार नहीं होते हैं उनमें खो जाने की अधिक संभावना होती है।

जनसंख्या "अड़चन" नामक घटना का अनुभव होने के बाद यह घटना आम है। यह तब होता है जब आबादी के सदस्यों की एक महत्वपूर्ण संख्या को किसी प्रकार की अप्रत्याशित या विपत्तिपूर्ण घटना (उदाहरण के लिए, एक तूफान या हिमस्खलन) द्वारा समाप्त कर दिया जाता है।

तत्काल प्रभाव जीन पूल या जीन पूल के आकार को कम करने, जनसंख्या की आनुवंशिक विविधता में कमी हो सकती है।

अड़चनों का एक विशेष मामला संस्थापक प्रभाव है, जहां कम संख्या में व्यक्ति प्रारंभिक आबादी से अलग होते हैं और अलगाव में विकसित होते हैं। बाद में हम जो उदाहरण पेश करेंगे, उसमें हम देखेंगे कि इस घटना के परिणाम क्या हैं।

स्रोत: अंजाइल, विकिमीडिया कॉमन्स से

डीएनए स्तर पर प्रभाव: आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत

आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत मोटू किमुरा द्वारा प्रस्तावित किया गया था। इस शोधकर्ता के विचारों से पहले, लेवोन्ट और हब्बी ने पहले ही पाया था कि एंजाइम स्तर पर भिन्नताओं का उच्च अनुपात सक्रिय रूप से इन सभी बहुरूपताओं (विविधताओं) को बनाए नहीं रख सकता है।

किमुरा ने निष्कर्ष निकाला कि इन अमीनो एसिड परिवर्तनों को जीन बहाव और उत्परिवर्तन द्वारा समझाया जा सकता है। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि डीएनए और प्रोटीन स्तर पर, जीन बहाव तंत्र एक मौलिक भूमिका निभाते हैं।

तटस्थ शब्द इस तथ्य को संदर्भित करता है कि आधार प्रतिस्थापन के बहुमत जो ठीक करने के लिए प्रबंधन करते हैं (1 की आवृत्ति तक पहुंचते हैं) फिटनेस के संबंध में तटस्थ हैं। इस कारण से, बहाव के कारण होने वाले इन परिवर्तनों का कोई अनुकूल अर्थ नहीं है।

तटस्थ उत्परिवर्तन क्यों होते हैं?

ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जिनका व्यक्ति के फेनोटाइप पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। एक नए जीव के निर्माण और विकास के लिए सभी जानकारी डीएनए में एन्क्रिप्ट की गई है। इस कोड को अनुवाद की प्रक्रिया में राइबोसोम द्वारा डिक्रिप्ड किया जाता है।

जेनेटिक कोड "ट्रिपल" (तीन अक्षरों का सेट) और प्रत्येक तीन अक्षरों के कोड को अमीनो एसिड में पढ़ा जाता है। हालांकि, आनुवंशिक कोड पतित है, यह दर्शाता है कि एक से अधिक कोडन हैं जो समान अमीनो एसिड के लिए कोड हैं। उदाहरण के लिए, कोड्स CCU, CCC, CCA, और CCG सभी कोड अमीनो एसिड प्रोलाइन के लिए।

इसलिए, यदि CCU अनुक्रम CCG में बदल जाता है, तो अनुवाद उत्पाद एक प्रॉलाइन होगा, और प्रोटीन अनुक्रम में कोई संशोधन नहीं होगा।

इसी तरह, उत्परिवर्तन एक एमिनो एसिड में बदल सकता है जिसके रासायनिक गुण बहुत भिन्न नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, यदि एक एलानिन वेलिन में परिवर्तित हो जाता है, तो प्रोटीन की कार्यक्षमता पर प्रभाव अपरिहार्य हो सकता है।

ध्यान दें कि यह सभी मामलों में मान्य नहीं है, यदि परिवर्तन प्रोटीन के एक हिस्से में होता है जो इसकी कार्यक्षमता के लिए आवश्यक है - जैसे कि एंजाइम की सक्रिय साइट - फिटनेस पर प्रभाव बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है।

उदाहरण

हाइपोथेटिकल उदाहरण: घोंघे और गाय

एक घास के मैदान की कल्पना करें जहां घोंघे और गाय सह-अस्तित्व में हैं। घोंघे की आबादी में हम दो रंग भेद कर सकते हैं: एक काला खोल और एक पीला खोल। घोंघे की मृत्यु का एक निर्णायक कारक गायों के पैरों के निशान हैं।

हालांकि, ध्यान दें कि यदि एक घोंघे पर कदम रखा जाता है, तो यह उसके खोल के रंग पर निर्भर नहीं करता है, क्योंकि यह एक यादृच्छिक घटना है। इस काल्पनिक उदाहरण में, घोंघे की आबादी रंगों के बराबर अनुपात (50 काले घोंघे और 50 पीले घोंघे) से शुरू होती है। गायों के मामले में, 6 अश्वेतों और केवल 2 yellows को खत्म करें, रंगों का अनुपात बदल जाएगा।

उसी तरह, यह हो सकता है कि निम्नलिखित घटना में, पीले लोग अधिक से अधिक अनुपात में मर जाते हैं, क्योंकि रंग और कुचलने की संभावना के बीच कोई संबंध नहीं है (हालांकि, "क्षतिपूर्ति" प्रभाव का कोई प्रकार नहीं है)।

समय के साथ घोंघे का अनुपात कैसे बदलेगा?

इस यादृच्छिक प्रक्रिया के दौरान, काले और पीले गोले के अनुपात में समय के साथ उतार-चढ़ाव होगा। आखिरकार, गोले में से एक दो सीमाओं में से एक तक पहुंच जाएगा: 0 या 1।

जब आवृत्ति पहुंच जाती है 1 - मान लीजिए कि पीले शेल एलील के लिए - सभी घोंघे इस रंग होंगे। और, जैसा कि हम अनुमान लगा सकते हैं, काले शेल के लिए एलील खो गया होगा।

उस एलील को फिर से आबादी का एकमात्र तरीका यह है कि यह प्रवासन या उत्परिवर्तन द्वारा प्रवेश करता है।

कार्रवाई में जीन बहाव: चीता

जीन बहाव की घटना प्राकृतिक आबादी में देखी जा सकती है, और सबसे चरम उदाहरण चीता है। ये तेज़ और स्टाइलिश फैन प्रजाति Acinonyx jubatus से संबंधित हैं।

लगभग 10,000 साल पहले, चीता - और अन्य बड़ी स्तनपायी आबादी - एक चरम विलुप्त होने की घटना का अनुभव किया। इस घटना के कारण चीता की आबादी में एक "अड़चन" पैदा हुई, जिसमें कुछ ही लोग बचे थे।

प्लेइस्टोसिन प्रलय की घटना से बचे लोगों ने आज के सभी चीता को जन्म दिया। बहाव के प्रभाव, inbreeding के साथ मिलकर, आबादी को लगभग पूरी तरह से समरूप बना दिया है।

वास्तव में, इन जानवरों की प्रतिरक्षा प्रणाली व्यावहारिक रूप से सभी व्यक्तियों में समान है। यदि किसी कारण से, सदस्यों में से एक को अंग दान की आवश्यकता होती है, तो उनके कोई भी साथी अस्वीकृति की संभावना के बिना ऐसा कर सकते हैं।

दान ऐसी प्रक्रियाएं हैं जिन्हें सावधानीपूर्वक किया जाता है और प्राप्तकर्ता की प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने के लिए आवश्यक है ताकि यह "बाहरी एजेंट" पर हमला न करे, भले ही यह परिवार के बहुत करीबी सदस्य से आता हो - इसे भाइयों या बच्चों को बुलाओ।

मानव आबादी में उदाहरण: अमीश

वर्तमान मानव आबादी में बाधाओं और संस्थापक प्रभाव भी होते हैं, और चिकित्सा क्षेत्र में बहुत प्रासंगिक परिणाम हैं।

अमीश एक धार्मिक समूह है। वे एक सरल जीवन शैली, प्रौद्योगिकी और अन्य आधुनिक आवश्यकताओं से मुक्त होते हैं - रोगों और आनुवंशिक विकृति की एक अत्यधिक उच्च आवृत्ति के अलावा।

लगभग 200 उपनिवेशवादी पेंसिल्वेनिया (यूएसए) में यूरोप से आए, और उन्हीं सदस्यों के बीच प्रजनन करना शुरू किया।

यह अनुमान लगाया जाता है कि उपनिवेशवादियों में एलिस-वैन क्रिएल्ड सिंड्रोम सहित ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोगों के वाहक थे। यह सिंड्रोम बौनापन और पॉलीडेक्टली (उंगलियों की उच्च संख्या, पांच अंकों से अधिक) की विशेषताओं की विशेषता है।

रोग 0.001 की आवृत्ति के साथ प्रारंभिक आबादी में था और यह 0.07 तक काफी बढ़ गया।

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