- Duchenne पेशी अपविकास क्या है?
- आंकड़े
- लक्षण
- लक्षणों का विकास
- कारण
- निदान
- इलाज
- पूर्वानुमान
- जाँच की वास्तविक स्थिति
- निष्कर्ष
- ग्रन्थसूची
डचेन पेशी अपविकास (DMD) एक न्यूरोमस्कुलर रोग महत्वपूर्ण मांसपेशियों की कमजोरी और सामान्यीकृत विकास और प्रगतिशील (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012) की उपस्थिति से होती है।
यह मनुष्यों में मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का सबसे आम प्रकार है (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009) और दुनिया में 3,500 बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012)। अधिकांश भाग के लिए, रोग जीवन के प्रारंभिक चरण में पुरुषों को प्रभावित करता है (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012)।
मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के विभिन्न प्रकार हैं। लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होते हैं। मांसपेशियों की कमज़ोरी और कमज़ोरी के कारण चलने-फिरने, सांस लेने और / या निगलने की क्षमता (मेयो क्लीनिक, 2013) प्राप्त करने में गंभीर कठिनाइयाँ होती हैं।
न्यूरोमस्कुलर प्रभाव एक पुरानी बीमारी की पेशकश करते हैं। ज्यादातर मामलों में, ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी वाले लोग युवा वयस्कता में मर जाते हैं, द्वितीयक विकृति जैसे हृदय की विफलता या कार्डियोमायोपैथियों (विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2012) के विकास के कारण।
Duchenne पेशी अपविकास क्या है?
ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी एक ऐसी बीमारी है जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और अध: पतन (पेशी डिस्ट्रोफी एसोसिएशन, 2016) के माध्यम से व्यक्ति को प्रभावित करती है।
एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, ड्यूचेन पेशी अपविकास वाले लोगों में एक विशिष्ट प्रोटीन की अनुपस्थिति से मांसपेशियों की कार्यक्षमता का नुकसान होगा।
आमतौर पर, लक्षण आमतौर पर निचले छोरों में दिखाई देते हैं, बाकी क्षेत्रों में फैलते हैं।
आंकड़े
विश्व स्वास्थ्य संगठन (2012) इंगित करता है कि ड्यूचेन पेशी अपविकास की घटना लगभग 1 मामले में प्रति 3,300 निवासियों का अनुमान है।
विशेष रूप से, कुछ शोध से पता चलता है कि यह बीमारी 3,500 जीवित-जन्मजात पुरुष बच्चों में 1 को प्रभावित करती है (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009)।
संयुक्त राज्य अमेरिका के मामले में, यह निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है कि सभी उम्र के कितने लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं। शोध में अनुमान लगाया गया है कि ५,२४- ages7070 estimated० पुरुष वयस्कों में से ५-२४ में से एक के पास डचेने या बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र, २०१५) का निदान है।
लक्षण
मांसपेशियों के डिस्ट्रोफियों के समूह से संबंधित विकारों की सबसे बड़ी विशेषता मांसपेशियों की कमजोरी है; हालाँकि, प्रकार के आधार पर, विशिष्ट लक्षण दिखाई दे सकते हैं जो शुरुआत की उम्र और प्रभावित मांसपेशी समूहों (मेयो क्लीनिक, 2013) के आधार पर अलग-अलग होंगे।
आम तौर पर, ड्यूचन मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी का विकास काफी अनुमानित है। माता-पिता कुछ काफी महत्वपूर्ण संकेतों का निरीक्षण कर सकते हैं, जैसे कि चलने या असामान्य रूप से बढ़े हुए बछड़े की मांसपेशियों (स्यूडोहॉइपरटॉफी) (ड्यूचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012) को सीखने में कठिनाई या असमर्थता।
ड्यूकेन पेशी अपविकास के कुछ सबसे विशिष्ट लक्षण और संकेत जो एक बच्चे के जीवन में जल्दी दिखाई देते हैं (मेयो क्लिनिक, 2013:
- आवर्ती गिरती है।
- किसी विशिष्ट मुद्रा को उठने या अपनाने में कठिनाई या असमर्थता।
- चलने, दौड़ने या कूदने में कठिनाई या असमर्थता।
- कुएँ के सिरे पर चलो।
- मांसपेशियों की कठोरता और / या बड़े मांसपेशी समूहों में दर्द।
- सीखने की कठिनाइयाँ।
इसी तरह, ड्यूचेन पेरेंट प्रोजेट एसोसिएशन (2012) सबसे आम लक्षणों और नैदानिक अभिव्यक्तियों पर प्रकाश डालता है:
- भाषा और भाषण के अधिग्रहण में देरी।
- कठिनाइयों और व्यवहार की समस्याएं।
- सीखने की कठिनाइयाँ।
- मांसपेशियों की कमजोरी।
- संयुक्त क्षेत्रों में संकुचन और कठोरता।
- बछड़े की मांसपेशियों में स्यूडोहाइपरट्रोफी।
- अग्रकुब्जता।
- हृदय और श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी।
लक्षणों का विकास
मांसपेशियों के सभी लक्षण पैल्विक गर्डल की मांसपेशियों, बछड़ों और 5 साल की उम्र (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009) से पहले महत्वपूर्ण हैं।
पूर्वस्कूली में, ड्यूचेन पेशी डिस्ट्रोफी वाले बच्चे अक्सर गिर सकते हैं या चलने, चढ़ने, और / या दौड़ने में कठिनाई हो सकती है (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012)।
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, स्कूल की उम्र में, यह काफी संभावना है कि बच्चे चलने के लिए केवल अपने पैरों के सुझावों का उपयोग करें। हम एक रोलिंग और असुरक्षित चाल का निरीक्षण कर सकते हैं जो कई तरह के पतन का कारण बन सकती है। वे आमतौर पर अपने संतुलन को बनाए रखने के लिए कुछ रणनीतियों का उपयोग करते हैं जैसे कि अपने कंधों को पीछे धकेलना या अपने शरीर पर पकड़ना (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012)।
लगभग 9 साल की उम्र में, इस बीमारी वाले अधिकांश लोग चलने में असमर्थ होते हैं, इस वजह से वे कई मस्कुलोस्केलेटल विकृति-स्कोलियोसिस, संकुचन, आदि विकसित करना शुरू करते हैं- (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009)।
किशोर अवस्था में, वे ऊपरी छोरों, पैरों या धड़ के उपयोग से संबंधित गतिविधियों को कुशलतापूर्वक निष्पादित करने में महत्वपूर्ण कठिनाइयों को प्रस्तुत करेंगे। इस स्तर पर उन्हें एक यांत्रिक प्रकृति (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012) के समर्थन और सहायता की आवश्यकता होगी।
श्वसन और हृदय समारोह (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009) के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों तक पहुंचने तक मांसपेशियों का अध: पतन और कमजोरी जारी रहती है। इस सब के कारण, रोगी के अस्तित्व को गंभीरता से समझौता किया जाता है, जिससे अधिकांश मामलों में मृत्यु हो जाती है।
कारण
विभिन्न जीनों की पहचान की गई है जो प्रोटीन के उत्पादन में शामिल हैं जो संभावित क्षति और चोट (मेयो क्लिनिक, 2013) के खिलाफ मांसपेशी फाइबर की रक्षा के लिए जिम्मेदार हैं।
विशेष रूप से, प्रत्येक प्रकार की पेशी अपविकास एक विशेष आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। इनमें से कुछ उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं; हालाँकि, ज्यादातर मामलों में वे सहज रूप से गर्भ के दौरान होते हैं (मेयो क्लिनिक, 2013)।
Duchenne पेशी dystrophy के मामले में, शोधकर्ताओं ने एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक विशिष्ट जीन की पहचान की जो इस विकृति (Muscular Dystrophy Association, 2016) के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन को प्रस्तुत कर सकता है।
इस तरह, 1987 में, इस जीन से संबंधित प्रोटीन, डिस्ट्रोफिन की पहचान की गई। इस प्रकार, इस प्रोटीन की कमी या अनुपस्थिति का अर्थ है कि मांसपेशियां नाजुक और आसानी से क्षतिग्रस्त हैं (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016)।
इसके अलावा, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक पुनरावर्ती वंशानुक्रम पैटर्न की पहचान की गई है, जिसमें वाहक मां (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016) है। इस तथ्य के कारण, महिलाओं की तुलना में पुरुषों में इस तरह की बीमारी अधिक आम है।
पुरुषों में एक XY गुणसूत्र रचना है, जबकि महिला XX हैं। इसलिए, यदि डीएमडी जीन में एक एक्स गुणसूत्र का उत्परिवर्तन होता है, तो आप डिस्ट्रोफिन उत्पादन (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2013) की अनुपस्थिति के कारण ड्यूचेन पेशी डिस्ट्रोफी से पीड़ित होंगे।
हालांकि, उन महिलाओं के मामले में, जिनके दो एक्स क्रोमोसोम हैं और इसलिए DMD जीन की दो प्रतियां हैं, यदि इनमें से एक को बदल दिया जाता है, तो दूसरा डायस्ट्रोफिन का उत्पादन जारी रखने में सक्षम होगा और इसलिए मांसपेशियों का न्यूरोपैट्रान (राष्ट्रीय मानव) बनाए रखेगा जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट, 2013)।
निदान
इस प्रकार के विकृति विज्ञान में, इसके निदान को निर्धारित करने के लिए विभिन्न हस्तक्षेप किए जा सकते हैं (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2013)।
नैदानिक निदान पहले से ही किया जा सकता है जब एक बच्चा प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी विकसित करना शुरू कर देता है। पहले से ही 5 साल की उम्र में स्पष्ट लक्षण हैं। यदि प्रारंभिक हस्तक्षेप नहीं किया जाता है, तो बच्चे 13 वर्ष की आयु (राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान, 2013) से पहले कार्यात्मक निर्भरता पेश करेंगे।
अवलोकन और नैदानिक परीक्षा के अलावा, निम्नलिखित तकनीकों में से कुछ का उपयोग डचेनी पेशी अपविकास (मेयो क्लिनिक, 2013) की उपस्थिति की पहचान करने के लिए किया जा सकता है:
- एंजाइम परीक्षण: क्षतिग्रस्त मांसपेशियां विभिन्न प्रकार के एंजाइमों को जारी कर सकती हैं, जैसे क्रिएटिन कीनेस (सीके)। असामान्य रूप से उच्च स्तर की उपस्थिति कुछ प्रकार की मांसपेशी विकृति की उपस्थिति का सुझाव देती है।
- इलेक्ट्रोमोग्राफी: मांसपेशियों के विद्युत पैटर्न में परिवर्तन मांसपेशियों की बीमारी की उपस्थिति का सुझाव या पुष्टि कर सकता है।
- आनुवंशिक अध्ययन: वे संभावित आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किए जाते हैं जो विभिन्न प्रकार के मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के विकास की ओर ले जाते हैं।
- मांसपेशियों की बायोप्सी: मांसपेशियों के ऊतकों के छोटे हिस्से की निकासी मांसपेशियों के समूहों में सूक्ष्म और स्थूल क्षति का पता लगाने के लिए उपयोगी होती है।
- हृदय और श्वसन परीक्षण: ये मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के संभावित विस्तार का पता लगाने के लिए आवश्यक हैं।
इलाज
वर्तमान में, ड्यूचेन पेशी अपविकास के लिए एक इलाज की पहचान नहीं की गई है (डचेने पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012)।
इसके बावजूद, विभिन्न उपचारों का उपयोग किया जाता है जो लक्षणों को कम करने और इस प्रकार की विकृति से पीड़ित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए (ड्यूचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012) दोनों के लिए प्रभावी साबित हुए हैं।
यह रोग, नैदानिक प्रगति और लक्षणों की विस्तृत विविधता के कारण, विशेषज्ञों की एक विस्तृत विविधता द्वारा निष्पादित एक बहु-विषयक और व्यापक हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी: बाल रोग विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, व्यावसायिक चिकित्सक, व्यावसायिक चिकित्सक, भाषण चिकित्सक, पोषण विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद, हृदय रोग विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, रिहैबिलिटेटर और सर्जन, दूसरों के बीच (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012)।
कई मामलों में, विशेषज्ञ औषधीय हस्तक्षेप (मेयो क्लीनिक, 2013) की सिफारिश कर सकते हैं:
- कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स: इस समूह की कुछ दवाएं मांसपेशियों की ताकत में सुधार कर सकती हैं और मांसपेशियों के अध: पतन (मेयो क्लीनिक, 2013) की प्रगति को नियंत्रित कर सकती हैं। हालांकि, इन दवाओं के बार-बार उपयोग से वजन बढ़ने या हड्डी की कमजोरी (मेयो क्लीनिक, 2013) जैसे दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
- कार्डियक ड्रग्स: एंजियोटेनसिन इनहिबिटर्स या बीटा ब्लॉकर्स फायदेमंद हो सकते हैं जब मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी हृदय की मांसपेशी समूहों (मेयो क्लिनिक, 2013) तक पहुंच गई है।
न केवल ड्रूकेन पेशी अपविकास में हस्तक्षेप के लिए दवाएं उपयोगी हैं, दोनों चिकित्सीय हस्तक्षेप और देखभाल विधियां हैं जो इन लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती हैं (मेयो क्लिनिक, 2013)।
कुछ लाभकारी हस्तक्षेप हैं (डचेन पैरेंट प्रोजेक्ट, 2012):
- स्ट्रेचिंग और मसल मूवमेंट एक्सरसाइज करते हैं।
- एरोबिक और मजबूत बनाने वाला व्यायाम।
- गतिशीलता के तरीके: कैन, वॉकर, व्हीलचेयर, आदि।
- ऑर्थोपेडिक विधियाँ: रात की जगहें, लंबे पैर या हाथ।
- श्वसन सहायता: कृत्रिम श्वसन, गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन, सहायक खांसी आदि।
पूर्वानुमान
कुछ साल पहले तक, किशोरावस्था (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016) तक पहुंचने के बाद ड्यूचेन पेशी डिस्ट्रोफी वाले लोग ज्यादा समय तक जीवित नहीं रहते थे।
चिकित्सा, तकनीकी और आनुवांशिक शोध में महान प्रगति ने रोग की प्रगति को धीमा करने और इससे पीड़ित व्यक्तियों को जीवन की गुणवत्ता में काफी वृद्धि प्रदान करने में दोनों को प्रबंधित किया है (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016)। इस प्रकार, महत्वपूर्ण कार्यों (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016) के संरक्षण के लिए हृदय और श्वसन देखभाल आवश्यक है।
कई मामलों में, वे बाद के चरणों में पहुंचने में सक्षम हैं। अपने 30 के दशक में वयस्कों में डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अधिक से अधिक मामलों का वर्णन किया जा रहा है, जिसमें वे लोग शामिल हैं जो अपने 40 और 50 के दशक तक जीवित रहते हैं (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएटीन, 2016)।
जाँच की वास्तविक स्थिति
वर्तमान में, नैदानिक परीक्षण और अनुसंधान जीन थैरेपी के विकास की ओर उन्मुख हैं जो डायस्ट्रोफिन उत्पादन (मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन, 2016) में उत्परिवर्तन और कमियों को संशोधित करते हैं।
कुछ सबसे अधिक जांच किए गए तंत्र हैं (लोपेज़-हर्नांडेज़, 2009):
- क्षतिग्रस्त जीन का प्रतिस्थापन।
- अंतर्जात जीन संशोधन (एक्सॉन लंघन और स्टॉप कोडोन स्किपिंग थेरेपी)।
- फेनोटाइप मॉडिफायर के ओवरएक्प्रेशन / अवरोध।
निष्कर्ष
ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी एक विनाशकारी रोग का निदान होने के साथ बच्चों और युवा वयस्कों दोनों में एक गंभीर रूप से अक्षम बीमारी है।
इस तथ्य के बावजूद कि नैदानिक और प्रायोगिक अनुसंधान ने लक्षणों के उपचार में महत्वपूर्ण प्रगति की है, इस प्रकार की बीमारी का अभी भी कोई इलाज नहीं है।
ड्यूकेन पेशी अपविकास के लिए एक उपचारात्मक उपचार खोजने में जैविक और आनुवंशिक आधार की गहन समझ प्राप्त करना आवश्यक है।
ग्रन्थसूची
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