- बैटन की बीमारी के लक्षण
- आंकड़े
- संकेत और लक्षण
- दृष्टि की प्रगतिशील हानि
- संवेदी एपिसोड
- संज्ञानात्मक घाटे
- साइकोमोटर विकार
- निदान
- इलाज
- संदर्भ
बैटन रोग भी जाना जाता है के रूप में किशोर ceroid न्यूरोनल ceroid एक जीवन है - धमकी आनुवंशिक मौलिक मानव तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने की बीमारी।
आनुवांशिक स्तर पर, अधिकांश मामले गुणसूत्र 16 पर स्थित CLN3 जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होते हैं। परिणामस्वरूप, विभिन्न शरीर के ऊतकों में प्रोटीन और वसायुक्त पदार्थों का एक व्यवस्थित और प्रगतिशील संचय होता है।
अपने नैदानिक पाठ्यक्रम के बारे में, बैटन की बीमारी एक विकासात्मक प्रतिगमन उत्पन्न करती है, जो दृष्टि की हानि, संज्ञानात्मक हानि, गतिभंग और यहां तक कि समय से पहले मौत की विशेषता है।
नैदानिक निष्कर्षों के आधार पर निदान आमतौर पर देर से बचपन या शुरुआती किशोरावस्था में किया जाता है। आमतौर पर, दृश्य की कमी पैथोलॉजी का सबसे पहला संकेत है, और एक आँख परीक्षा के माध्यम से संदेह किया जा सकता है। इसके अलावा, कुछ प्रयोगशाला परीक्षणों जैसे कि इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी और आनुवंशिक अध्ययन के साथ, एक न्यूरोलॉजिकल और नेत्र परीक्षा आवश्यक है।
वर्तमान में बैटन बीमारी के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। चिकित्सीय हस्तक्षेप का उद्देश्य रोगसूचक उपचार और उपशामक देखभाल है, जब तक कि प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु नहीं हो जाती।
बैटन की बीमारी के लक्षण
बैटन की बीमारी आनुवांशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है और इसके अलावा, यह एक चिकित्सीय स्थिति है जो लाइसोसोमल भंडारण विकारों के रूप में वर्गीकृत पैथोलॉजी का हिस्सा है।
बैटन रोग के मामले में, आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति पदार्थों और अपशिष्ट को हटाने के लिए शरीर की कोशिकाओं की क्षमता को बदल देती है। इस तरह, प्रोटीन और लिपिड (वसायुक्त पदार्थ) का असामान्य संचय होता है।
बैटन रोग में, सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र तंत्रिका तंत्र है और, विशेष रूप से, मस्तिष्क। इस वजह से, इसे किशोर सेरॉइड न्यूरोनल लिपोफ्यूसिनोसिस भी कहा जाता है।
इस प्रकार, पदार्थों के इस क्रमिक भंडारण से सेल फ़ंक्शन और संरचना को गंभीर नुकसान होगा, जो कि बैटन रोग के प्रगतिशील बिगड़ने की विशेषता है।
विशेष रूप से, इस विकृति का पहला वर्णन 1903 में एक ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ, फ्रेडरिक बैटन द्वारा किया गया था, जिनसे इसका नाम रखा गया है। इसके अलावा, इस बीमारी को स्पिल्मेयर-वोग्ट-सोजेन-बैटन के रूप में भी जाना जाता है।
आंकड़े
इस तथ्य के बावजूद कि बैटन की बीमारी सबसे सामान्य प्रकार के न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस में से एक है, यह अन्य अपक्षयी और / या न्यूरोलॉजिकल रोगों की तुलना में एक उच्च प्रचलन नहीं पेश करता है।
न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस-प्रकार के विकार सामान्य आबादी में प्रति 100,000 लोगों में 1 मामले का अनुमानित प्रचलन दिखाते हैं। इसके अलावा, यद्यपि सेक्स से संबंधित किसी भी मतभेद की पहचान नहीं की गई है, यह फिनिश क्षेत्रों में एक अधिक सामान्य बीमारी है, जहां इसकी व्यापकता प्रति 12,500 लोगों पर 1 मामले का आंकड़ा तक पहुंचती है।
संयुक्त राज्य अमेरिका में, बैटन रोग और अन्य संबंधित विकारों की व्यापकता प्रति 100,000 जन्मों में कम से कम 3 मामले हैं।
विशेष रूप से, बैटन की बीमारी 6,800 दुर्लभ बीमारियों के सेट का हिस्सा है जो 30 मिलियन लोगों को प्रभावित करती है, यानी 10 अमेरिकियों में लगभग 1।
संकेत और लक्षण
जैसा कि हमने संकेत दिया है, बैटन की बीमारी अनिवार्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, इसलिए इस विकृति में सबसे अधिक लक्षण और लक्षण और लक्षण न्यूरोलॉजिकल क्षेत्र से संबंधित होने जा रहे हैं।
बैटन की बीमारी के नैदानिक पैटर्न को विभिन्न क्षमताओं की प्रगतिशील गिरावट से चिह्नित किया गया है: दृष्टि, अनुभूति, मोटर कौशल, आदि।
पहले लक्षण और लक्षण आमतौर पर सूक्ष्म तरीके से दिखाई देते हैं, विशेष रूप से 4 से 8-15 वर्ष की आयु के बीच, विकास के प्रतिगमन की दिशा में तेजी से प्रगति करते हुए।
इस प्रकार, कुछ सबसे आम नैदानिक निष्कर्षों में शामिल हैं:
दृष्टि की प्रगतिशील हानि
दृश्य क्षमता की प्रगतिशील हानि बैटन की बीमारी के शुरुआती लक्षणों में से एक है। यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों के दौरान शुरू होता है और, लगभग 10 वर्ष की आयु में, प्रभावित लोग आंशिक या पूरी तरह से अंधे होते हैं।
इस प्रकार, ओकुलर और विज़ुअल डिजनरेशन के दौरान, विभिन्न विकृति और चिकित्सा स्थितियां होती हैं, जिनके बीच हम हाइलाइट कर सकते हैं:
- मैक्युलर डीजनरेशन: यह विकृति मैक्युला, रेटिना में स्थित एक ऑक्यूलर क्षेत्र को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, यह संरचना केंद्रीय दृष्टि के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार है, अर्थात, जो हमें स्पष्टता के साथ विवरणों को देखने की अनुमति देती है। इस प्रकार, अध: पतन इस की कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे उनकी क्षति और / या विनाश होता है और, परिणामस्वरूप, दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट।
- ऑप्टिक शोष: यह चिकित्सा स्थिति ऑप्टिक तंत्रिका में घावों की प्रगतिशील गिरावट या उपस्थिति को संदर्भित करती है। यह ओकुलर क्षेत्रों से तंत्रिका तंत्र तक दृश्य जानकारी के संचरण के लिए जिम्मेदार है, इसलिए, यह कुशल दृश्य क्षमता के लिए आवश्यक है।
- रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: यह विकृति रेटिना पर अंधेरे जमा की उपस्थिति और संचय द्वारा विशेषता है। इस प्रकार, इसके लक्षणों के कुछ कारण कम प्रकाश की स्थिति में, पार्श्व और केंद्रीय दृष्टि में दृष्टि में कमी है।
संवेदी एपिसोड
अन्य मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण आवर्तक ऐंठन वाले एपिसोड की प्रस्तुति के माध्यम से दिखाई देते हैं।
मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग और मिर्गी के लिए इंटरनेशनल ब्यूरो असामान्य, अत्यधिक या गैर-तुल्यकालिक न्यूरोनल गतिविधि के कारण संकेतों और / या लक्षणों की एक क्षणभंगुर घटना के रूप में एक जब्ती को परिभाषित करता है।
इसके अलावा, हम दो बुनियादी प्रकार के संकटों को अलग कर सकते हैं:
- फोकल बरामदगी: मिर्गी की घटनाएं मस्तिष्क के एक विशिष्ट क्षेत्र में असामान्य गतिविधि का उत्पाद होती हैं, जो अलग-अलग शरीर क्षेत्रों के तीव्र, लयबद्ध और अनैच्छिक आंदोलनों के साथ चेतना के नुकसान के साथ या बिना हो सकती हैं।
- सामान्यीकृत बरामदगी: सामान्यीकृत बरामदगी वे हैं जिनमें मिरगी की घटना, असामान्य न्यूरोनल गतिविधि का एक उत्पाद, मस्तिष्क के सभी या बड़े हिस्से को प्रभावित करेगा। इसके अलावा, इन के भीतर, हम अन्य प्रकारों को अलग कर सकते हैं:
- अनुपस्थिति संकट: इस प्रकार की घटना में, जो व्यक्ति इससे पीड़ित होता है, वह निश्चित टकटकी के साथ या सूक्ष्म आंदोलनों जैसे कि पलक के साथ दिखाई देता है। जब वे समूहों में और उत्तराधिकार में होते हैं, तो वे चेतना के नुकसान का कारण बन सकते हैं। वे बच्चों में उच्च अनुपात में होते हैं।
- टॉनिक बरामदगी: टॉनिक घटनाओं को महान मांसपेशी कठोरता के विकास की विशेषता है, विशेष रूप से पीठ, हाथ और पैर में। कई मामलों में वे जमीन पर गिर जाते हैं।
- Atonic seizures: Atonic seizures मांसपेशियों के नियंत्रण के नुकसान का उत्पादन करता है, इसलिए, यह गिर सकता है।
- क्लोनिक बरामदगी: क्लोनिक घटनाओं को लयबद्ध, दोहराव और / या झटकेदार मांसपेशी आंदोलनों की उपस्थिति की विशेषता है। क्लोनिक दौरे आमतौर पर गर्दन, चेहरे और बाहों को प्रभावित करते हैं।
- मायोक्लोनिक बरामदगी: मायोक्लोनिक दौरे या घटनाएं हाथों और पैरों में अचानक, मजबूत झटके के रूप में विकसित होती हैं।
- टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी: टॉनिक-क्लोनिक घटनाएं, जिसे पहले मिरगी के दौरे के रूप में उदारतापूर्वक जाना जाता है, चेतना की हानि, मांसपेशियों की कठोरता, कंपकंपी, स्फिंक्टर नियंत्रण की हानि आदि हो सकती है। टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी मिर्गी की घटना का सबसे गंभीर प्रकार है।
संज्ञानात्मक घाटे
मस्तिष्क के क्षेत्रों में वसायुक्त पदार्थों का संचय और आवर्तक ऐंठन वाले एपिसोड की उपस्थिति, एक महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल प्रभाव पैदा करती है।
प्रभावित लोगों में से कई, पहले क्षणों से पहले अधिग्रहीत और विकसित क्षमताओं का एक प्रतिगमन देखा जा सकता है, इस प्रकार, इन लक्षणों को आमतौर पर संज्ञानात्मक हानि के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
संज्ञानात्मक कार्यों के हल्के नुकसान में स्मृति, भाषा, बिगड़ा हुआ निर्णय या सोच में कमी शामिल हो सकती है। हल्के संज्ञानात्मक हानि के सबसे सामान्य लक्षणों में से कुछ लोगों के नाम याद रखने में कठिनाई, बातचीत के धागे को खोने या चीजों को खोने की एक महत्वपूर्ण प्रवृत्ति है। हालांकि, वे अपने दैनिक जीवन की सभी गतिविधियों को अलग-अलग दक्षता के साथ कर सकते हैं।
दूसरी ओर, जब रोग बढ़ता है और गंभीर हानि की डिग्री तक पहुँच जाता है, संज्ञानात्मक स्तर पर, अधिकांश कार्य प्रभावित होते हैं: स्मृति, सीखने, भाषा, अभिविन्यास, प्रसंस्करण गति, आदि।
इसके अलावा, यह गिरावट आमतौर पर कुछ व्यवहार परिवर्तन और व्यक्तित्व परिवर्तन के साथ होती है, मुख्य रूप से मूड, चिंता या मानसिक एपिसोड से संबंधित होती है।
साइकोमोटर विकार
सबसे हालिया शोध ने संकेत दिया है कि बैटन रोग के अधिकांश मामलों का कारण गुणसूत्र 16 पर स्थित CLN3 जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन (व्यवधान या परिवर्तन) की उपस्थिति है।
विशेष रूप से, यह जीन CLN3 नामक एक प्रोटीन को कूटने के लिए जिम्मेदार होता है, जो कोशिका झिल्लियों में स्थित होता है, विशेष रूप से लाइसोसोम (पुनर्चक्रण केंद्र) और एंडोसोम (ट्रांसपोर्टर ऑर्गेनेल) में।
हालांकि इस प्रोटीन का विशिष्ट कार्य ठीक से ज्ञात नहीं है, बैटन की बीमारी शरीर के ऊतकों, विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के क्षेत्रों में फैटी सामग्री के रोग संचय से संबंधित है।
विशेष रूप से, पदार्थ जो बड़े पैमाने पर संग्रहीत किया जाता है, उसे लिपोफ्यूसिन के नाम से जाना जाता है, एक प्रकार का लाइपोफिगमेंट, जो प्रोटीन और वसायुक्त पदार्थों से बना होता है। इस प्रकार के पदार्थ आम तौर पर मस्तिष्क, आंखों या त्वचा जैसे ऊतकों में पाए जाते हैं।
परिणामस्वरूप, इस अपशिष्ट पदार्थ के उच्च स्तर से प्रभावित क्षेत्रों में महत्वपूर्ण सेलुलर घावों का विकास होगा और इसलिए, बैटन की बीमारी के अध: पतन विशेषता के विकास के लिए।
इसके अलावा, हाल ही के शोध ने भी बैटन की बीमारी से जुड़े एक आनुवांशिकता पैटर्न की पहचान करने में कामयाबी हासिल की है। इस विकृति में एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक पैटर्न है, इसलिए, यह प्रभावित होगा यदि प्रभावित व्यक्ति के पास परिवर्तित जीन की दो प्रतियां हैं।
यदि कोई व्यक्ति जीन की एक भी प्रति विरासत में लेता है, तो वे आमतौर पर लक्षण और लक्षण नहीं दिखाते हैं, इसलिए, वे बैटन रोग विकसित नहीं करते हैं।
निदान
बैटन की बीमारी का निदान आमतौर पर बचपन में किया जाता है, इस रोगविज्ञान के साथ संगत नैदानिक संकेतों और लक्षणों की उपस्थिति विभिन्न नैदानिक दृष्टिकोणों का उपयोग करना आवश्यक बनाती है:
- शारीरिक अन्वेषण।
- न्यूरोलॉजिकल परीक्षा।
- नेत्र संबंधी परीक्षा।
- रक्त विश्लेषण।
- मूत्र विश्लेषण।
- तंत्रिका या त्वचीय ऊतक का बायोप्सी।
- इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी।
- जेनेटिक अध्ययन।
इस स्थिति के अलावा, जब माता-पिता को पता चलता है कि उनके पास बैटन की बीमारी के साथ संगत आनुवांशिक भार है, तो प्रसवपूर्व निदान को एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैसे परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है।
इलाज
बैटन बीमारी का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि यह एक पुरानी और जानलेवा बीमारी है।
हालांकि कुछ ऐसे लक्षण हैं जिन्हें नियंत्रित या उलटा किया जा सकता है, जैसे दौरे, अन्य चिकित्सा समस्याएं अपरिहार्य हैं, जैसे कि न्यूरोलॉजिकल अध: पतन।
उपचारात्मक हस्तक्षेप प्रभावित व्यक्ति के जीवन और उत्तरजीविता के समय को बढ़ाने के उद्देश्य से उपशामक देखभाल, फिजियोथेरेपी, न्यूरोसाइकोलॉजी और व्यावसायिक चिकित्सा पर ध्यान केंद्रित करता है।
संदर्भ
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