फाकोमैटोसिस: लक्षण, प्रकार और कारण - तंत्रिका - 2025

Phacomatosis आनुवंशिक मूल के neurocutaneous संबंधी विकार, आम जनता में दुर्लभ का एक सेट है। नैदानिक ​​स्तर पर, उन्हें त्वचा या अंगों के विभिन्न क्षेत्रों में, त्वचा या ट्यूमर के घावों के साथ एक बहु-तंत्रीय जैविक भागीदारी के विकास की विशेषता है।

इसके अलावा, इसका निरर्थक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम इसके शुरुआती निदान को मुश्किल बनाता है, इसलिए इसके चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक परिणाम प्रभावित व्यक्ति और उनके रिश्तेदारों के जीवन की गुणवत्ता को काफी खराब करते हैं।

फाकोमैटोसिस के लक्षण

हालांकि बड़ी संख्या में न्यूरोक्यूटेनियस बीमारियां हैं, सबसे आम में टाइप I और टाइप II फाइब्रोमैटोसिस, बॉर्नविल रोग, स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम और वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग शामिल हैं।

दूसरी ओर, इस तथ्य के बावजूद कि ये सभी जन्मजात विकृतियां हैं, एक त्वचाविज्ञान प्रकृति के कई चिकित्सीय दृष्टिकोण तैयार किए गए हैं जो इन विकारों के लक्षण और लक्षणों को सुधारने की कोशिश करते हैं और इसलिए, प्रभावित लोगों की चिकित्सा रोग का निदान करते हैं।

फाकोमैटोसिस के लक्षण

शब्द फाकोमैटोसिस ग्रीक मूल के फाकोस की अभिव्यक्ति से आता है जिसका अर्थ <को संदर्भित करता है>। विशिष्ट स्तर पर, वर्तमान में, इस शब्द का उपयोग आनुवांशिक विकृति विज्ञान के एक समूह को निर्धारित करने के लिए किया जाता है जो एक बहु-तंत्रीय तंत्रिका संबंधी प्रभाव के साथ मौजूद होता है।

न्यूरोक्यूटिकल पैथोलॉजी मूल रूप से एक न्यूरोलॉजिकल प्रभाव या विकार और त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों के बीच एक महत्वपूर्ण संघ के अस्तित्व की विशेषता है।

इस प्रकार, न्यूरोक्यूटेनियस पैथोलॉजी शब्द का उपयोग सामान्य रूप से विभिन्न रोगों को शामिल करने के लिए किया जाता है जो जन्मजात रूप से प्रभावित व्यक्ति में मौजूद हैं और इसके अलावा, त्वचा के घावों और ट्यूमर के विकास के साथ जीवन भर मौजूद रह सकते हैं। क्षेत्रों, तंत्रिका तंत्र, हृदय प्रणाली, गुर्दे प्रणाली, त्वचीय प्रणाली, नेत्र प्रणाली, आदि

इस प्रकार, फाकोमैटोसिस शब्द 1917 में ब्रूवर द्वारा और बाद में वैन डेर होवे द्वारा 1923 में पेश किया गया था, हालांकि, प्रारंभिक विवरणों में केवल इस समूह में शामिल कुछ विकृति का संदर्भ दिया गया था। वर्तमान में, 40 से अधिक वर्णित हैं।

नैदानिक ​​स्तर पर, फाकोमैटोसिस को एक बीमारी के रूप में वर्णित किया गया है जो विभिन्न प्रणालियों में त्वचीय परिवर्तन और सौम्य / घातक विकृतियों के साथ प्रस्तुत करता है: तंत्रिका संबंधी, ओकुलर, त्वचीय और आंत।

प्रभावित क्षेत्रों के बारे में, विभिन्न लेखक बताते हैं कि एक्टोडर्मल मूल के वे सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, अर्थात्, त्वचा और तंत्रिका तंत्र, हालांकि वे अन्य प्रणालियों या उपकरणों को भी प्रभावित कर सकते हैं, जैसे कि आंख।

क्या न्यूरोक्यूटेनियस पैथोलॉजी बहुत आम हैं?

न्यूरोक्यूटेनियस उत्पत्ति के लक्षण और विकृति सामान्य आबादी में दुर्लभ बीमारियां हैं, हालांकि इन सभी पर एक सामान्य स्तर पर कोई विशिष्ट डेटा नहीं हैं।

इस प्रकार, इन विकारों की महामारी विज्ञान रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है, विशेष रूप से, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस सबसे आम में से एक है, जिसमें प्रति 300,000 जन्मों में से एक मामले में एक रिश्तेदार प्रसार होता है।

संकेत और लक्षण

न्यूरोक्यूटेनियस रोगों को त्वचा के घावों के विकास की विशेषता है। विशेष रूप से, फाकोमैटोसिस हैमार्टोमास की उपस्थिति से कई अन्य लोगों से अलग है।

हमर्टोमास एक प्रकार का सौम्य विकृति या ट्यूमर है जो विभिन्न अंगों जैसे कि मस्तिष्क, हृदय, आंखों, त्वचा, या फेफड़ों में बढ़ सकता है।

हालांकि, फैकोमैटोसिस विभिन्न प्रकार की चिकित्सा स्थितियों से जुड़ा हो सकता है, जो अलग-अलग, मौलिक रूप से, प्रभावित व्यक्ति द्वारा विशिष्ट बीमारी या विकृति पर निर्भर करता है।

फाकोमैटोसिस के प्रकार

वर्तमान में, नैदानिक ​​और आनुवंशिक स्तर पर बड़ी संख्या में न्यूरोक्यूटेनियस विकारों की पहचान की गई है, हालांकि सामान्य आबादी में उच्च प्रसार के साथ कुछ हैं: न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I और प्रकार II, बॉर्नविले रोग, वैक्सीन रोग हिप्पेल-लिंडौ और स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम।

-Neurofibromatosis

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के विभिन्न नैदानिक ​​रूप हैं। हालांकि, वर्तमान में सबसे आम हैं I I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, जिसे वॉन रेसलिंगहॉज़ोन रोग भी कहा जाता है, और प्रकार द्वितीय न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, इसके बाद रीढ़ की हड्डी में श्वामनोमैटोसिस होता है।

एटियलॉजिकल स्तर पर, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के इन सभी चिकित्सकीय अभिव्यक्तियों में एक आनुवंशिक उत्पत्ति होती है और तंत्रिका क्षेत्रों, विशेष रूप से केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र में ट्यूमर के गठन के साथ होती है।

ट्यूमर की संरचनाएं, आमतौर पर गैर-कैंसर या सौम्य होती हैं, तंत्रिका तंत्र, जैसे मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, या परिधीय तंत्रिकाओं में लगभग कहीं भी विकसित और विकसित होती हैं।

इस प्रकार, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए चिकित्सा जटिलताओं की शैवाल में वृद्धि की असामान्यताएं, दौरे का विकास, मस्तिष्क ट्यूमर, हड्डी विकृति, बहरापन और / या अंधापन की उपस्थिति, या महत्वपूर्ण शिक्षण समस्याओं का विकास शामिल है। अन्य।

इसके अलावा, यह विकृति जन्म के क्षण से मौजूद है। हालांकि, इसकी नैदानिक ​​तस्वीर की महत्वपूर्ण अभिव्यक्ति देर से बचपन, प्रारंभिक किशोरावस्था, या वयस्कता तक देरी हो सकती है।

दूसरी ओर, इस प्रकार की विकृति का निदान आमतौर पर शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अलावा, विभिन्न न्यूरोइमेजिंग परीक्षण और आनुवंशिक विश्लेषण शामिल हैं।

इसके अलावा, वर्तमान में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, त्वचा संबंधी प्रभाव के नियंत्रण में विशेष चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं, वे ट्यूमर संरचनाओं को रोकने या समाप्त करने के लिए औषधीय और शल्य चिकित्सा दोनों उपचार शामिल कर सकते हैं।

टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I (NF1), जिसे वॉन रेकलिंगज़ोन रोग के रूप में भी जाना जाता है, मुख्य रूप से हल्के भूरे रंग के धब्बों की उपस्थिति के माध्यम से प्रकट होता है, जिसे आमतौर पर "कैफ़े औए लाईट", एपेलाइड्स (फ़्रील्स) और न्यूरोफ़िब्रोमास (तंत्रिका क्षति) के रूप में जाना जाता है श्वान कोशिकाओं और न्यूराइट्स में)।

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, विशेष रूप से गुणसूत्र 17 पर उत्परिवर्तन के कारण, स्थान 17q11.2 पर। इस प्रकार,

टाइप I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के विकास में शामिल जीन की कोशिका वृद्धि और विभेदन के मॉड्यूलेशन में एक प्रमुख भूमिका होती है और इसके अलावा, ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य कर सकता है।

इस विकृति विज्ञान की महामारी विज्ञान के बारे में, यह प्रत्येक 2,500,3000 लोगों के लिए एक मामले की अनुमानित व्यापकता प्रस्तुत करता है।

प्रकार I न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान आमतौर पर नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (1987) के आम सहमति नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर किया जाता है, हालांकि, माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं से बचने के लिए इसे निरंतर अनुवर्ती की आवश्यकता होती है।

आमतौर पर, ट्यूमर के विकास का इलाज दवाओं के साथ किया जाता है, ताकि उनके घातीय विकास को रोका जा सके या सर्जिकल हटाने के माध्यम से।

टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार II (NF2), मुख्य रूप से श्वानोमास के विकास के माध्यम से प्रकट होता है, अर्थात, शुकवान कोशिकाओं से प्राप्त ट्यूमर संरचनाएं जो तंत्रिका प्रसार को कवर करने के लिए जिम्मेदार हैं।

श्वानोमास या न्युरियोमा आमतौर पर श्रवण और ऑप्टिक नसों को विशेष रूप से प्रभावित करते हैं, और कुछ हद तक त्वचा क्षेत्रों को।

टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, विशेष रूप से यह गुणसूत्र 22 पर उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण होता है, स्थान 22q11.22 पर।

इस विकृति के विकास में शामिल जीन ट्यूमर के दमन में एक प्रमुख भूमिका के साथ एक प्रोटीन घटक को कूटने के लिए जिम्मेदार है, इसलिए इसकी कमी वाली गतिविधि सेल प्रसार में असामान्य वृद्धि पैदा करती है।

इस विकृति विज्ञान की महामारी विज्ञान के बारे में, यह टाइप 1 की तुलना में लगातार कम है, प्रति 50,000 जन्मों में से एक मामले का अनुमानित प्रचलन पेश करता है।

टाइप II न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का निदान पिछले प्रकार के समान है और आमतौर पर नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के आम सहमति नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर किया जाता है। हालांकि, इसमें आमतौर पर पूरक प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं, जैसे कि न्यूरोइमेजिंग।

आम तौर पर, ट्यूमर के विकास का इलाज दवाओं के साथ किया जाता है, हालांकि, जहां संभव हो, सर्जिकल हटाने का उपयोग किया जाता है।

-बोर्नविले रोग

बॉर्नविले रोग, ट्युबर स्केलेरोसिस को संदर्भित करने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला एक शब्द है, आनुवंशिक उत्पत्ति का एक विकार हैमार्टस की उपस्थिति से विशेषता है।

नैदानिक ​​स्तर पर, यह त्वचीय प्रभाव (चेहरे के एंजियोमास, नेल फाइब्रोमास, रेशेदार सजीले टुकड़े, हाइपोक्रोमिक स्पॉट, आदि) की विशेषता, गुर्दे के प्रभाव (वृक्क एंजियोमायोलिपोमास या गुर्दे के अल्सर), कार्डियक प्रभाव (कार्डियक रिबेडोमायमस) को जन्म दे सकता है। (कॉर्टिकल कंद, उपनिर्भर ग्लियल नोड्यूल्स, एट्रोसाइटोमस, बरामदगी, बौद्धिक विकलांगता, व्यवहार और मोटर असामान्यताएं), अन्य।

ऊपर वर्णित बीमारियों की तरह, तपेदिक काठिन्य की उत्पत्ति आनुवंशिक है। विशेष रूप से, यह TSC1 और TSC2 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है।

दूसरी ओर, 1998 में एक मेडिकल कॉन्फ्रेंस में प्रस्तावित नैदानिक ​​मानदंडों के आधार पर ट्यूबरल स्केलेरोसिस का निदान किया जाता है। हालांकि, आनुवंशिक अध्ययन को इसकी पुष्टि के लिए भी प्रासंगिक माना जाता है।

ट्यूबरल स्केलेरोसिस के उपचार के संबंध में, हालांकि कोई इलाज नहीं है, आमतौर पर विभिन्न औषधीय और शल्य चिकित्सा दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है, मुख्य रूप से ट्यूमर के विकास और माध्यमिक चिकित्सा जटिलताओं जैसे न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों के नियंत्रण के लिए।

- वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग

वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग, जिसे रेटिनो-सेरिबेलर एंजियोमेटोसिस भी कहा जाता है, मुख्य रूप से संवहनी विकृतियों, अल्सर और / या ट्यूमर की उपस्थिति और विकास के माध्यम से प्रकट होता है, आमतौर पर सौम्य।

इसका एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्पत्ति है, विशेष रूप से गुणसूत्र 3 पर उत्परिवर्तन के कारण, स्थान 3p-25-26 पर। इसके अलावा, यह हर 40,000 जन्म के लिए एक मामले की अनुमानित घटना प्रस्तुत करता है।

विशेष रूप से, वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग मुख्य रूप से हेमांगीओमा के गठन के माध्यम से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) और रेटिना को प्रभावित करता है।

हेमांगीओमास संवहनी विकृतियां हैं जो कि पतला रक्त केशिकाओं के समूहों की उपस्थिति के कारण होती हैं। वे आमतौर पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्रों में दिखाई देते हैं, हालांकि वे अक्सर रेटिना या त्वचा पर भी होते हैं।

इस विकृति का निदान, शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अलावा, तंत्रिका घावों की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, विभिन्न न्यूरोइमेजिंग परीक्षणों से विश्लेषण के साथ-साथ एक विस्तृत नेत्र विज्ञान अध्ययन की आवश्यकता होती है।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग के उपचार के संबंध में, बुनियादी हस्तक्षेप संवहनी विकृतियों को खत्म करने के लिए सर्जरी है। हालांकि, माध्यमिक जटिलताओं से बचने के लिए इसे निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है।

इसके अलावा, इसकी जीवन प्रत्याशा कम है, लगभग 50 वर्ष की आयु, मुख्य रूप से वृक्क कोशिका कार्सिनोमस (गुर्दे की नलिकाओं में कैंसर कोशिकाओं के नियोप्लास्टिक संरचनाओं) के विकास के कारण।

- स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम, जिसे एन्सेफेलो-ट्राइजेमिनल एंजियोमाटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, मुख्य रूप से हेमंगिओमा की उपस्थिति के माध्यम से प्रकट होता है।

एक हेमांगीओमा एक प्रकार का नियोप्लाज्म या ट्यूमर गठन है जो त्वचा या अन्य आंतरिक अंगों में रक्त वाहिकाओं के असामान्य रूप से उच्च संख्या की उपस्थिति की विशेषता है।

विशेष रूप से, नैदानिक ​​स्तर पर, स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम को चेहरे के हेमांगीओमास, इंट्राक्रानियल हेमांगीओमास और कोरिडिक, संयुग्मन, उपकला और ग्लूकोमा हेमांगीओमास के विकास की विशेषता है।

यह एक आनुवंशिक उत्पत्ति है, विशेष रूप से गुणसूत्र 9 पर एक उत्परिवर्तन के कारण, स्थान 9q21 में, जीएनक्यू जीन में। विकास कारकों, वासोएक्टिव पेप्टाइड्स और न्यूरोट्रांसमीटर (ओरफनेट, 2014) के नियंत्रण में इस आनुवंशिक घटक की प्रमुख भूमिका है।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​संदेह और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों के प्रदर्शन के आधार पर किया जाता है, जैसे कि कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

दूसरी ओर, उपचार के संदर्भ में, लेजर थेरेपी इस विकृति की प्रगति को कम करने में सक्षम है और इसके अलावा, कई मामलों में हेमांगीओमा को पूरी तरह से समाप्त कर देता है।

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