- ऐतिहासिक पहलू
- आनुवंशिक सिद्धांत और अध्ययन के तरीके
- कारक जो एक आवर्ती जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं
- उदाहरण
- संदर्भ
एक पुनरावर्ती जीन व्यक्तियों के फेनोटाइप के "पुनरावर्ती" विशेषताओं को परिभाषित करने के लिए जिम्मेदार है। इन जीनों से प्राप्त फेनोटाइप तभी मनाया जाता है जब व्यक्तियों के पास अपने जीनोटाइप में दो आवर्ती युग्म होते हैं जो एक होमोजीग तरीके से होते हैं।
किसी व्यक्ति के समरूप होने के लिए, उसे एक ही प्रकार की एक फेनोटाइपिक विशेषता के लिए दोनों एलील्स के पास होना चाहिए। "एलील्स" एक जीन के वैकल्पिक रूप हैं, जो एक है जो प्रत्येक रूपात्मक चरित्र को एन्कोड करता है। ये फूलों के रंग, आंखों के रंग, रोगों की प्रवृत्ति आदि का निर्धारण कर सकते हैं।
मनुष्यों में प्रकाश-आंखों का चरित्र एक पुनरावर्ती जीन की अभिव्यक्ति से निर्धारित होता है (स्रोत: कामिल सेतोव, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)
फेनोटाइप सभी विशेषताओं का एक सेट है जो जीवित जीव में मनाया, मापा और मात्रा निर्धारित किया जा सकता है। यह सीधे जीनोटाइप पर निर्भर करता है, क्योंकि यदि प्रमुख जीन जीनोटाइप में अप्रभावी जीन (विषमयुग्मजी) के साथ पाए जाते हैं, तो केवल प्रमुख जीन की विशेषताओं को व्यक्त किया जाएगा।
आमतौर पर, जो लक्षण आवर्ती जीन से व्यक्त किए जाते हैं, उदाहरण के लिए, जनसंख्या में निरीक्षण करने के लिए सबसे दुर्लभ हैं:
जानवरों में एल्बिनिज्म एक ऐसी स्थिति है जो स्वयं को तभी प्रकट करती है जब यह निर्धारित करने वाले जीन समरूप रूप में पाए जाते हैं। यही है, जब जीनोटाइप में मौजूद दो एलील्स समान होते हैं और दोनों रंग या अल्बिनिज्म की अनुपस्थिति में प्राप्त होते हैं।
यद्यपि पशु प्रजातियों और मानव आबादी के बीच कुछ भिन्नताएं हैं, अलबिनिज़्म को 20,000 व्यक्तियों में 1 की आवृत्ति के साथ देखा गया है।
ऐतिहासिक पहलू
शब्द "पुनरावर्ती" का उपयोग पहली बार 1856 में भिक्षु ग्रेगर मेंडल द्वारा किया गया था, जब वह मटर के पौधों का अध्ययन कर रहे थे। उन्होंने देखा कि सफेद फूलों के साथ मटर के पौधों वाले बैंगनी पौधों को पार करके, केवल बैंगनी फूलों वाले मटर के पौधे प्राप्त हुए थे।
क्रॉज़ की इस पहली पीढ़ी के दोनों माता-पिता (F1) होमोजिअस थे, दोनों प्रमुख एलील (बैंगनी) और रिसेसिव (श्वेत) के लिए, लेकिन क्रॉस के परिणाम ने विषम व्यक्तियों को जन्म दिया, यानी उनके पास एक एलील और एक एलील था। पीछे हटने का।
हालांकि, पहली पीढ़ी के लोगों (एफ 1) ने केवल प्रमुख जीन से प्राप्त फूलों के बैंगनी रंग को व्यक्त किया, क्योंकि इसने सफ़ेद रंग के आवर्तक एलील का मुखौटा लगाया।
मेंडल ने निर्धारित किया कि मटर के फूलों में बैंगनी रंग का फेनोटाइप सफेद फेनोटाइप पर हावी था, जिसे उन्होंने "रिसेसिव" कहा था। मटर के पौधों में सफेद फूलों का फेनोटाइप केवल तभी दिखाई दिया जब पहली पीढ़ी (एफ 1) के पौधे एक दूसरे को पार कर गए।
Punnett वर्ग एफ 1 पीढ़ी के वंशजों के क्रॉसिंग के परिणामों को दर्शाता है जो F2s को जन्म देते हैं (स्रोत: उपयोगकर्ता: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से मदप्राइम) जब मेंडल ने पहली पीढ़ी (F1) मटर के पौधों को निषेचित किया और प्राप्त किया दूसरी पीढ़ी (F2) ने देखा कि एक चौथाई लोगों के पास सफेद फूल थे।
मटर के पौधों के साथ किए गए काम के लिए धन्यवाद, मेंडल को आधुनिक आनुवंशिकी के पिता के रूप में जाना जाता है।
आनुवंशिक सिद्धांत और अध्ययन के तरीके
मेंडल, अपने दिन में, यह बताने के लिए तकनीक नहीं थी कि मटर के पौधों के फूलों में पुनरावर्ती सफेद फेनोटाइप एक जीन के कारण पुनरावर्ती विशेषताओं के साथ था। यह 1908 तक नहीं था कि थॉमस मॉर्गन ने प्रदर्शित किया कि आनुवंशिकता के तत्व गुणसूत्रों में रहते हैं।
क्रोमोसोम क्रोमेटिन से बना एक प्रकार का किनारा है, जो यूकेरियोट्स में, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और हिस्टोन प्रोटीन का एक संयोजन है। ये कोशिका के नाभिक में स्थित हैं और जीवित जीवों की कोशिकाओं की लगभग सभी जानकारी के वाहक हैं।
1909 में, विल्हेम जोहानसन ने आनुवंशिकता की मूलभूत इकाई के लिए "जीन" नाम गढ़ा और अंत में, अंग्रेजी जीवविज्ञानी विलियम बेटसन ने सभी सूचनाओं और अवधारणाओं को क्रम में रखा, और एक नया विज्ञान शुरू किया जिसे उन्होंने 'आनुवांशिकी' कहा। ।
आनुवांशिकी अध्ययन करता है कि कैसे व्यक्तियों के फेनोटाइपिक लक्षणों को माता-पिता से संतानों में प्रेषित किया जाता है और, आमतौर पर, शास्त्रीय आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है जैसा कि मेंडल ने किया था: वंश के पार और विश्लेषण के माध्यम से।
क्रॉस में, यह मूल्यांकन किया जाता है कि माता-पिता में से कौन अधिक "कुशल" तरीके से संचारित करता है, जिस पर वे वाहक हैं। यह निर्धारित करता है कि इस तरह के भौतिक लक्षण प्रमुख या पुनरावर्ती जीन पर निर्भर करते हैं (हालांकि यह कभी-कभी इससे थोड़ा अधिक जटिल होता है)।
कारक जो एक आवर्ती जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं
रिसेसिव जीन से फेनोटाइपिक लक्षणों की अभिव्यक्ति व्यक्तियों की स्पष्टता पर निर्भर करती है। मनुष्यों और अधिकांश जानवरों के मामले में, हम द्विगुणित व्यक्तियों की बात करते हैं।
द्विगुणित व्यक्तियों में प्रत्येक वर्ण के लिए जीन के केवल दो युग्मक या अलग-अलग रूप होते हैं, क्योंकि इससे हम जीवों को समरूप या विषमयुग्मजी के रूप में संदर्भित कर सकते हैं। हालांकि, एक जीन के लिए तीन या अधिक अलग-अलग एलील के साथ जीव होते हैं।
इन जीवों को पॉलीप्लोइड के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, क्योंकि उनके पास एक जीन की तीन, चार या अधिक प्रतियां हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, कई पौधे टेट्राप्लोइड हैं, अर्थात्, उनके पास जीन की चार अलग-अलग प्रतियां हो सकती हैं जो कि फेनोटाइपिक विशेषता के लिए कोड होती हैं।
कई अवसरों पर, आबादी के आवर्ती जीनों का उनके वाहक पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है, क्योंकि, यदि व्यक्तियों के फेनोटाइप में प्रकट होने वाले प्रमुख जीनों पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है, तो इन व्यक्तियों को प्राकृतिक चयन द्वारा तेजी से मिटा दिया जाएगा।
इसके विपरीत, जैसा कि रिसेसिव जीन के कारण होने वाले हानिकारक प्रभावों का पता लगाना आम है, ये फेनोटाइप में प्रकट होने की कम संभावना है और प्राकृतिक चयन द्वारा आबादी से शुद्ध होने की संभावना कम है। इस प्रभाव को दिशात्मक डोमेन कहा जाता है।
उदाहरण
कुछ अपवाद हैं, जिसमें पुनरावर्ती जीन अपने वाहक के फेनोटाइप में एक लाभ का प्रतिनिधित्व करते हैं, जैसे कि सिकल सेल एनीमिया का मामला है। यह रोग लाल रक्त कोशिकाओं का कारण बनता है, एक चपटा और गोलाकार आकार पेश करने के बजाय, एक दरांती या अर्धचंद्र के आकार में एक कठोर आकृति विज्ञान पेश करने के लिए।
ये लंबे, चपटे और नुकीले रक्त कोशिकाएं केशिकाओं में फंस जाती हैं और रक्त में सामान्य रक्त प्रवाह को अवरुद्ध कर देती हैं। इसके अलावा, उनके पास ऑक्सीजन की परिवहन क्षमता कम होती है, जिससे मांसपेशियों की कोशिकाओं और अन्य अंगों में पर्याप्त ऑक्सीजन और पोषक तत्व नहीं होते हैं और यह पुरानी सड़न पैदा करता है।
एक रक्त स्मीयर की तस्वीर जो एक सिकल लाल रक्त कोशिका दिखाती है (स्रोत: पाउलो हेनरिक ऑरलैंडि मौराओ विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से) यह बीमारी एक सुनियोजित तरीके से विरासत में मिली है, जो केवल उन लोगों के लिए है जिनके पास जीन के दोनों रूप (समरूप) हैं एरिथ्रोसाइट्स के सिकल फॉर्म रोग से पीड़ित हैं; जबकि जिन लोगों के पास सिकल सेल और सामान्य कोशिकाओं (हेटेरोज़ाइट्स) के लिए एक जीन होता है, उन्हें यह बीमारी नहीं होती है, लेकिन वे "कैंसर" होते हैं।
हालांकि, सिकल सेल एनीमिया की स्थिति उन देशों में गंभीर नहीं है जहां मलेरिया जैसी बीमारियां होती हैं, क्योंकि रक्त कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताएं उन्हें इंट्रासेल्युलर परजीवी द्वारा "उपनिवेश" होने से रोकती हैं।
संदर्भ
- Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002)। मलेरिया रुग्णता और मृत्यु दर के खिलाफ सिकल सेल जीन के सुरक्षात्मक प्रभाव। द लांसेट, 359 (9314), 1311-1312।
- गुडले, एचडी (1932)। प्रमुख बनाम नॉन-डोमिनेंट जीन: साइज़ इनहेरिटेंस के मल्टीपल फैक्टर परिकल्पना में। आनुवंशिकता जर्नल, 23 (12), 487-497।
- हल्दाने, जेबी (1940)। इनब्रीडिंग द्वारा पुनरावर्ती जीन आवृत्तियों का अनुमान। कार्यवाही: प्लांट साइंसेज, 12 (4), 109-114।
- पटेल, आरके (2010)। दुनिया भर में मवेशियों की नस्लों की ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर। पशुधन जैव विविधता का जर्नल, 2 (1)।
- श्नीयर, टी।, और जीरो, जे। (1997, नवंबर)। विकासवादी प्रणालियों में प्रमुख और पीछे हटने वाले जीन ने स्थानिक तर्क के लिए आवेदन किया। आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस पर ऑस्ट्रेलियाई संयुक्त सम्मेलन (पीपी 127-136) में। स्प्रिंगर, बर्लिन, हीडलबर्ग।
- शरलॉक, जे। (2018)। मानव संभोग रणनीतियों में व्यक्तिगत अंतर के संबंध में विकासवादी परिकल्पना का परीक्षण।