- मैक्रोसेफली की विशेषताएं
- आंकड़े
- लक्षण और संकेत
- जटिलताओं या संभावित परिणाम
- कारण
- -ब्रेन और मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) विकृति विज्ञान
- प्राथमिक मैक्रोफेली
- माध्यमिक माइक्रोसेफली
- -कोई असामान्यता नहीं
- निदान
- क्या मैक्रोसेफली के लिए कोई उपचार है?
- पूर्वानुमान
- ग्रन्थसूची
Macrocefalia एक स्नायविक विकार जिसमें सिर के आकार में एक असामान्य वृद्धि होती है। विशेष रूप से, कपाल परिधि में वृद्धि हुई है, अर्थात, खोपड़ी के सबसे चौड़े या ऊपरी क्षेत्र के आसपास की दूरी प्रभावित व्यक्ति की उम्र और लिंग की अपेक्षा अधिक होती है।
अधिक नैदानिक स्तर पर, मैक्रोसेफली तब होता है जब सिर की परिधि या परिधि उस उम्र और लिंग के लिए 2 मानक विचलन से ऊपर होती है या 98 वें प्रतिशत से अधिक होती है। ये संकेत जन्म से स्पष्ट हो सकते हैं या विकसित हो सकते हैं। प्रारंभिक जीवन।
सामान्य तौर पर, यह एक दुर्लभ विकार है जो पुरुषों को महिलाओं की तुलना में अधिक बार प्रभावित करता है। यद्यपि मैक्रोसेफली के सभी मामले अलार्म के कारण नहीं होते हैं, यह अक्सर विभिन्न लक्षणों या चिकित्सा संकेतों के साथ होता है: सामान्यीकृत विकासात्मक देरी, दौरे, कॉर्टिकॉस्पिनल डिसफंक्शन, अन्य।
मैक्रोसेफली की विशेषताएं
मैक्रोसेफली एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो कपाल वृद्धि विकारों के भीतर शामिल है।
कपाल वृद्धि विकृति या विकारों में, कपाल आकार की असामान्यताएं कपाल तिजोरी की हड्डियों में या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विभिन्न परिवर्तनों के कारण होती हैं।
विशेष रूप से, मैक्रोसेफली को कपाल परिधि में असामान्य वृद्धि के रूप में परिभाषित किया गया है जो प्रभावित व्यक्ति (गारसीआ पेनास और रोमेरो एंडुजार, 2007) की उम्र और लिंग के लिए अपेक्षित मूल्य से ऊपर है।
इस प्रकार के परिवर्तन मस्तिष्कमेरु द्रव की अधिक मात्रा, मस्तिष्क के आकार में वृद्धि या
कपाल तिजोरी के एक मोटा होने के कारण भी हो सकते हैं ।
हालांकि मैक्रोसेफली से प्रभावित लोगों की एक बड़ी संख्या विकृति विज्ञान से प्राप्त महत्वपूर्ण संकेत या लक्षण पेश नहीं करती है, कई अन्य महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं पेश करते हैं।
आंकड़े
सामान्य आबादी में मैक्रोसेफली की व्यापकता पर कोई ठोस सांख्यिकीय आंकड़े नहीं हैं।
हालांकि, नैदानिक अध्ययन इसे एक दुर्लभ या संक्रामक विकृति विज्ञान मानते हैं, जो लगभग 5% आबादी में होता है
(मल्लिया एस्कोबार एट अल, 2014)।
यह आमतौर पर एक विकार है जो पुरुष सेक्स को अधिक हद तक प्रभावित करता है और आमतौर पर जन्म के समय पहले से ही मौजूद होता है या
जीवन के पहले वर्षों में विकसित होता है, इसलिए शिशु मैक्रोसेफली आम है।
लक्षण और संकेत
इस विकृति की परिभाषा से व्युत्पन्न, मैक्रोसेफली का सबसे विशिष्ट लक्षण असामान्य रूप से बड़े सिर के आकार की उपस्थिति है।
जैसा कि अन्य विकृति या विकारों के मामले में जो कपाल वृद्धि को प्रभावित करते हैं, सिर का आकार परिधि या कपाल परिधि के माध्यम से मापा जाता है, शीर्ष पर सिर के समोच्च का माप (माइक्रोसेफली, 2016)।
सिर या खोपड़ी का आकार मस्तिष्क के विकास, मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) या रक्त की मात्रा और खोपड़ी की हड्डी की मोटाई (मल्लिया एस्कोबार एट अल।, 2014) दोनों द्वारा निर्धारित किया जाता है।
इन कारकों में से किसी में भिन्नता महत्वपूर्ण न्यूरोलॉजिकल परिणाम का कारण बन सकती है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि कपाल परिधि के विकास का एक नियंत्रण और माप नवजात शिशुओं और बच्चों में किया जाता है, विशेष रूप से जीवन के पहले वर्षों के दौरान (मल्ले एस्कोबार) अल। अल।, 2014)।
मानक विकास पैटर्न हमें निम्नलिखित मान दिखाते हैं (मल्लेआ एस्कोबार एट अल।, 2014):
- नवजात शिशुओं में क्रेनियल परिधि: 35-36 सेमी।
- जीवन के पहले वर्ष के दौरान कपाल परिधि की अनुमानित वृद्धि: लगभग 12 सेमी, पुरुषों में अधिक उच्चारण।
- जीवन के पहले तीन महीनों के दौरान कपाल परिधि में वृद्धि की गति: लगभग 2 सेमी प्रति माह।
- जीवन की दूसरी तिमाही के दौरान कपाल परिधि की वृद्धि की गति: लगभग 1 सेमी प्रति माह।
- जीवन के तीसरे और चौथे तिमाही के दौरान कपाल परिधि में वृद्धि की गति: प्रति माह लगभग 0.5 सेमी।
चिकित्सा और सैनिटरी नियंत्रण में सिर के आकार की माप से प्राप्त मूल्यों की तुलना मानक या अपेक्षित विकास चार्ट से की जानी चाहिए। मैक्रोसेफली वाले बच्चे अपनी उम्र और सेक्स के लिए औसत से काफी अधिक हैं।
विभिन्न एटियलजि के कारण जो सिर के आकार में वृद्धि को जन्म देगा, विभिन्न चिकित्सा जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं जो न्यूरोलॉजिकल कामकाज और प्रभावित व्यक्ति के सामान्य कार्यात्मक स्तर दोनों को प्रभावित करती हैं।
जटिलताओं या संभावित परिणाम
मैक्रोसेफली से जुड़ी चिकित्सा स्थितियां एटियलॉजिकल कारण पर निर्भर करेंगी, इसके बावजूद, कुछ लगातार नैदानिक अभिव्यक्तियाँ (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008) हैं:
- स्पर्शोन्मुख मैक्रोसेफली।
- ऐंठन एपिसोड।
- विकास, संज्ञानात्मक और बौद्धिक घाटे, रक्तपात, आदि में सामान्यीकृत देरी।
- उल्टी, मतली, सिरदर्द, उनींदापन, चिड़चिड़ापन, भूख न लगना।
- गैट विकारों और घाटे, दृश्य घाटे।
- इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप, एनीमिया, जैव रासायनिक परिवर्तन, प्रणालीगत हड्डी विकृति के लक्षण।
कारण
जैसा कि हमने पहले बताया, मैक्रोसेफली विभिन्न परिवर्तनों के कारण प्रकट हो सकता है जो मस्तिष्क के आकार को प्रभावित करते हैं, मस्तिष्कमेरु द्रव की मात्रा या हड्डी की असामान्यता के कारण।
मैक्रोसेफली और माइक्रोसेफली के बारे में स्पेनिश एसोसिएशन ऑफ पीडियाट्रिक्स के प्रकाशनों में से एक, मैक्रोसेफली के संभावित एटियोलॉजिकल कारणों का एक विस्तृत वर्गीकरण करता है (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008):
-ब्रेन और मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) विकृति विज्ञान
मस्तिष्क और / या मस्तिष्कमेरु द्रव विकृति की उपस्थिति या विकास के कारण मैक्रोसेफली के मामले में, प्राथमिक या माध्यमिक मूल के मैक्रोसेफाली भी मिल सकते हैं।
प्राथमिक मैक्रोफेली
प्राथमिक माइक्रोसेफली मस्तिष्क के आकार और वजन में वृद्धि के परिणामस्वरूप होता है।
आमतौर पर, इस प्रकार के माइक्रोसेफली में अधिक संख्या में तंत्रिका कोशिकाएं या अधिक आकार देखे जा सकते हैं। जब इस एटियलॉजिकल कारण की उपस्थिति निर्धारित की जाती है, तो पैथोलॉजी को मैक्रोसेन्फेली कहा जाता है।
इस प्रकार के परिवर्तनों में आम तौर पर एक आनुवांशिक उत्पत्ति होती है और इसलिए, पारिवारिक मैक्रोसेफली और हेमिमिगैलेंसेफली इस वर्गीकरण का हिस्सा हैं।
इसके अलावा, मैक्रोसेन्फेले अक्सर अन्य विकृति के नैदानिक अभिव्यक्तियों के सेट का निर्माण करते हैं जैसे: अस्थि डिसप्लेसियास, नाज़ुक एक्स, सोतोस सिंड्रोम, बेकविथ सिंड्रोम, क्रोमोसोमोपैथिस, आदि।
माध्यमिक माइक्रोसेफली
माध्यमिक माइक्रोसेफली, जिसे प्रगतिशील या विकासवादी माइक्रोसेफली भी कहा जाता है, मस्तिष्कमेरु द्रव की मात्रा में परिवर्तन, घावों की उपस्थिति या कब्जे वाले पदार्थों की उपस्थिति के कारण हो सकता है।
- मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) का बढ़ा हुआ स्तर और मात्रा: सेरेब्रोस्पाइनल द्रव के उत्पादन, जल निकासी या पुनर्संरचना में असामान्यताएं इसके संचय का कारण बन सकती हैं और इसलिए जलशीर्ष का कारण बन सकती हैं।
- लगातार चोटों की उपस्थिति: इस प्रकार के परिवर्तन संरचनात्मक और इंट्राकेरेब्रल संवहनी विकृतियों, द्रव्यमान या संग्रह की उपस्थिति को संदर्भित करते हैं। इस तरह की चोट को जन्म देने वाले कुछ विकृति हैं: अल्सर, ट्यूमर, हेमटोमास, धमनीविषयक विकृतियां, आदि।
- असामान्य पदार्थों की उपस्थिति: इस प्रकार के परिवर्तन जमा या चयापचय रोगों की उपस्थिति को संदर्भित करते हैं जैसे कि अलेक्जेंडर रोग, कैनावन रोग, चयापचय रोग आदि।
-कोई असामान्यता नहीं
अस्थि असामान्यता के कारण होने वाले मैक्रोसेफली के मामलों के लिए, हम पा सकते हैं:
- कपाल टांके के जल्दी बंद होने के कारण मैक्रोसेफली ।
- मैक्रोसेफाली प्रणालीगत हड्डी विकारों के कारण: रिकेट्स, ओस्टोजेनेसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, आदि।
निदान
मैक्रोसेफली एक न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी है जिसे गर्भ के चरण के दौरान पता लगाया जा सकता है।
अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड के माध्यम से नियमित स्वास्थ्य जांच, गर्भावधि के प्रारंभिक चरण के दौरान कपाल वृद्धि में असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम होती है, जब मैक्रोसेफली में जन्मजात या प्रसवपूर्व उत्पत्ति होती है।
हालांकि, जन्म से पहले इसका पता लगाना हमेशा संभव नहीं होता है, क्योंकि मैक्रोसेफली के कई मामले अन्य चिकित्सा स्थितियों के लिए माध्यमिक होते हैं।
यह आमतौर पर कपाल परिधि के माप के माध्यम से बाल चिकित्सा परामर्श में पाया जाता है। इसके अलावा, एटियलॉजिकल कारण को निर्धारित करने के लिए विभिन्न न्यूरोलॉजिकल विश्लेषण भी किए जाने चाहिए।
विशेष रूप से, नैदानिक परीक्षा में शामिल होना चाहिए (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008):
- खोपड़ी की शारीरिक जांच: कपाल परिधि का सटीक माप और वृद्धि मानकों के साथ तुलना की जानी चाहिए।
- न्यूरोलॉजिकल परीक्षा: विभिन्न न्यूरोलॉजिकल कारकों (गैट, मोटर समन्वय, संवेदी घाटे, अनुमस्तिष्क संकेत, सजगता, आदि) का मूल्यांकन करना भी आवश्यक होगा।
- बाल चिकित्सा परीक्षा: इस मामले में यह आनुवंशिक और न्यूरोलॉजिकल विकृति विज्ञान, आदि के विश्लेषण के माध्यम से मैक्रोसेफली के एटियलॉजिकल कारण के अध्ययन की ओर उन्मुख होगा।
- पूरक परीक्षाएँ: शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के अलावा, कुछ पूरक परीक्षाएँ जैसे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, कंप्यूटेड टोमोग्राफी, एक्स-रे, काठ का पंचर, इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राफी, आदि की आवश्यकता हो सकती है। विशेषकर अनिर्धारित मूल के उन वृहद रूप में।
क्या मैक्रोसेफली के लिए कोई उपचार है?
वर्तमान में मैक्रोसेफली के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। आम तौर पर, उपचार रोगसूचक होता है और एटियलजि के सटीक निदान पर निर्भर करेगा।
मैक्रोसेफली का पता लगाने के बाद, सबसे अच्छा चिकित्सीय दृष्टिकोण डिजाइन करने के लिए अंतर्निहित कारण का निर्धारण करना आवश्यक है, क्योंकि ऐसे मामलों में जहां हाइड्रोसिफ़लस मैक्रोसेफली के मुख्य कारण के रूप में है, सर्जिकल हस्तक्षेपों का उपयोग करना आवश्यक होगा।
इसलिए, उपचार में एक उपशामक मूल्य होगा। फार्माकोलॉजिकल दृष्टिकोण का उपयोग चिकित्सा जटिलताओं को नियंत्रित करने के लिए किया जा सकता है, साथ ही न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक अनुक्रम के उपचार के लिए गैर-फार्माकोलॉजिकल लोगों को भी।
मैक्रोसेफली और अन्य प्रकार के कपाल विकास संबंधी विकारों के सभी मामलों में, यह आवश्यक है कि सामान्य कामकाज के स्तर की जांच के लिए एक न्यूरोलॉजिकल और / या न्यूरोपैसाइकोलॉजिकल परीक्षा की जाए: विकासात्मक घाटे, संज्ञानात्मक कार्य, भाषा की कमी, मोटर कौशल, आदि। (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2016)।
कुछ गैर-फार्माकोलॉजिकल हस्तक्षेप जो कि मैक्रोसेफली के रोगसूचक मामलों में उपयोग किए जा सकते हैं, (मार्टी हेरेरो और कैबरेरा लोपेज़, 2008):
- तंत्रिकावैज्ञानिक पुनर्वास।
- शुरुआती उत्तेजना।
- विशेष शिक्षा।
- व्यावसायिक चिकित्सा।
पूर्वानुमान
इस विकृति का पूर्वानुमान और विकास मूल और संबंधित लक्षणों पर मौलिक रूप से निर्भर करता है।
सौम्य माइक्रोसेफली वाले बच्चों में, लक्षणों की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं से उन्हें सभी क्षेत्रों को सामान्य रूप से विकसित करने की अनुमति मिलेगी (एरिकसन गब्बी, 2014)।
हालांकि, कई अन्य मामलों में, भविष्य की संभावनाएं चिकित्सा जटिलताओं (एरिकसन गैबी, 2014) की उपस्थिति पर निर्भर करेंगी। सामान्य तौर पर, मैक्रोसेफली से पीड़ित बच्चे महत्वपूर्ण सामान्यीकृत विकासात्मक विलंब प्रस्तुत करेंगे और इसलिए नए कौशल के अधिग्रहण और एक कुशल कार्यात्मक स्तर की उपलब्धि को बढ़ावा देने के लिए चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी।
ग्रन्थसूची
- आन। (2016)। अध्याय 13. बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी में सामान्य समस्याएं। न्यूरोलॉजी की अमेरिकन अकादमी से प्राप्त की।
- एरिकसन गैबी, ए (2014)। मैक्रोसेफली क्या है? हेल्थलाइन से प्राप्त किया।
- मार्टी हेरेरो, एम।, और कैबरेरा लोपेज़, जे। (2008)। मैक्रो- और माइक्रोसेफली। कपाल वृद्धि विकार। बाल रोग के स्पेनिश एसोसिएशन।
- मेलिया एस्कोबार, जी।, कोर्टेस जेपेडा, आर।, अवारिया बेनाप्रिस, एमए और क्लेस्टेउबर एसए, के (2014)। बच्चों में मैक्रोसेफली के साथ परछती। इलेक्ट्रॉनिक बाल रोग पत्रिका से प्राप्त किया।
- Microcephaly। (2016)। Mycocephaly। Mycocephaly.org से प्राप्त किया गया।
- नेटवर्क, एम। सी। (2016)। मैक्रोसेफली-केशिका विकृति। एम-सीएम नेटवर्क से प्राप्त किया।
- एनआईएच। (2003)। सेफेलिक डिसऑर्डर फैक्ट शीट। न्यूरोलॉजिकल विकार और स्ट्रोक के राष्ट्रीय संस्थान से प्राप्त किया।
- एनआईएच। (2015)। सिर की परिधि में वृद्धि। मेडलाइनप्लस से लिया गया।