मस्तिष्क माइक्रोगायोपैथी: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

मस्तिष्क microangiopathy एक विरासत रोग है कि, कई मस्तिष्क दौरे का कारण बनता है यह रक्त के प्रवाह को प्रभावित करता है के बाद से है। इसे अंग्रेजी में इसके संक्षिप्त रूप के लिए CADASIL भी कहा जाता है “सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी को सबकोर्टिकल इन्फ़ैक्ट्स के साथ,

विशेष रूप से, यह विकृति मस्तिष्क में सबसे छोटी रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाती है (यही कारण है कि इसे एक माइक्रोवस्कुलर रोग कहा जा सकता है), ताकि इन वाहिकाओं को घेरने वाली मांसपेशियों की कोशिकाएं बदल जाती हैं और धीरे-धीरे मर जाती हैं।

यह रक्त के प्रवाह में कमी का कारण बनेगा, जैसे कि गंभीर माइग्रेन, मिर्गी, शरीर के किसी हिस्से का पक्षाघात, मनोदशा विकार, स्मृति हानि और यहां तक ​​कि मनोभ्रंश जैसी विभिन्न समस्याओं के कारण।

परिभाषा और अन्य नाम

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1977 में सॉरैंडर एंड व्लाइंडर ने किया था; एक स्वीडिश परिवार की तीन पीढ़ियों का अनुसरण करके, जिसमें इसके कई सदस्यों को कई स्ट्रोक का सामना करना पड़ा था जो मनोभ्रंश में समाप्त हो गया था। हालाँकि, 1990 के दशक तक, CADASIL की स्थापना नहीं की गई थी।

वर्तमान में इसे वंशानुगत सेरेब्रल एंजियोपैथी का सबसे सामान्य रूप माना जाता है। इसे निम्नलिखित शब्दों के साथ भी कहा जाता है:

• CADASIL या ऑटोसोमल प्रमुख सेरेब्रल धमनीकाठिन्य subcortical infarcts के साथ।
• अनुमस्तिष्क रोधगलन और ल्यूकोएन्सेफालोपैथी के साथ सेरेब्रल धमनीविस्फार।
• पारिवारिक संवहनी ल्यूकोएन्सेफालोपैथी।
• बहु-रोधी प्रकार के वंशानुगत मनोभ्रंश

मूल

सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी गुणसूत्र 19q12 पर NOTCH3 जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है। यह जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक निर्देश भेजने के लिए जिम्मेदार है जिसे NOTCH3 रिसेप्टर में जोड़ा जाता है।

यह रिसेप्टर सामान्य रूप से रक्त वाहिकाओं में चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं की सतह पर पाया जाता है और इन कोशिकाओं के उचित कार्य के लिए आवश्यक है।

यह रोग एक असामान्य प्रोटीन के उत्पादन के कारण प्रकट होता है जो NOTCH3 रिसेप्टर्स को बांधता है, चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं के कार्य और अस्तित्व को बदल देता है। यही है, ये कोशिकाएं एपोप्टोसिस नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से आत्म-विनाश कर सकती हैं।

इसके अलावा, धमनियों की दीवारों में मोटाई और फाइब्रोसिस में बहुत कम वृद्धि होती है, जो मस्तिष्क संबंधी रोधगलन की घटना को सुविधाजनक बनाती है।

यह बीमारी आम तौर पर वंशानुगत होती है, जिसमें ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न होता है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता द्वारा उत्परिवर्तित जीन की एक भी प्रतिलिपि रोग का कारण बन सकती है।

हालांकि, कुछ बहुत ही दुर्लभ मामले हैं जिनमें इस जीन में नए उत्परिवर्तन सूक्ष्मजीवोपैथी के पारिवारिक इतिहास के बिना होते हैं।

कारण

श्मिटेर (2011) द्वारा किए गए एक अध्ययन में प्रस्तावित कारकों के रूप में प्रस्ताव दिया गया है:

- दिल के रोग

- मेलेटस मधुमेह

- हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

हालांकि, ओक्रोग्लिक एट अल के अनुसार। (2013), इस स्थिति के लिए जोखिम कारक स्पष्ट नहीं हैं जबकि निदान की संख्या बढ़ रही है। इसलिए, उन्होंने एक अध्ययन किया जो मस्तिष्क क्षति को बढ़ाने वाले कारकों का पता लगाने पर ध्यान केंद्रित करता है, जिससे पता चलता है कि उन्होंने प्रभावित किया:

- बड़ी उम्र।

- उच्च रक्तचाप होना, जो रोग की शुरुआत और इसके विकास दोनों को संशोधित करने के लिए दिखाया गया है।

- मोटापे की उपस्थिति।

- वर्तमान सेरेब्रल मैक्रोंगीओपैथी।

किसी भी मामले में, इस बात पर जोर दिया जाता है कि यह एक आवश्यक आवश्यकता नहीं है कि ये कारक सेरेब्रल माइक्रोएन्जियोपैथी के प्रकोप के लिए मौजूद हैं।

लक्षण

इस बीमारी के मुख्य सबसे विशिष्ट लक्षण हैं: माइग्रेन, बार-बार स्ट्रोक, मनोरोग संबंधी विकार और मनोभ्रंश। हालांकि, निदान करने के लिए उन सभी को उपस्थित होना आवश्यक नहीं है; यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि लक्षणों की उपस्थिति की गंभीरता और मोड बहुत भिन्न हो सकते हैं।

अगला, हम संबंधित लक्षणों की एक श्रृंखला सूचीबद्ध करने जा रहे हैं:

• क्षणिक इस्केमिक हमलों (TIA)
• इंटरसेरीब्रल हेमोरेज
• बरामदगी
• स्यूडोबुलबार लकवा।
• एपेक्सिया ऑफ गैट, यह देखते हुए कि 60 वर्ष से अधिक आयु के आधे से अधिक लोग मदद के बिना नहीं चल सकते।
• आंदोलन विकार या पार्किंसंस रोग।
• मनोसंचालन मंदन।
• मनोदशा संबंधी विकार जो प्रभावित लोगों के 10 से 20% के बीच होते हैं: उदासीनता, अवसाद…
• मनोविकृति।
• सिर का चक्कर।
• मूत्र असंयम
• अलग-अलग डिग्री की कमजोरी।
• संवेदी घाटा (रोगी के आधार पर भी भिन्न होता है)।

आयु

जिस उम्र में इस बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, वह आमतौर पर भिन्न होता है, हालांकि आम तौर पर पहले लक्षण 20 साल से अधिक दिखाई दे सकते हैं। किसी भी मामले में, सबसे अधिक ध्यान देने योग्य और गंभीर लक्षण कई वर्षों बाद दिखाई देते हैं।

सेरेब्रल माइक्रोएन्जियोपैथी आमतौर पर शुरुआती वयस्कता में माइग्रेन के रूप में ज्ञात गंभीर सिरदर्द के माध्यम से प्रकट होने लगती है।

ये माइग्रेन कभी-कभी फोकल न्यूरोलॉजिकल समस्याओं से जुड़े होते हैं और अक्सर आभा के साथ माइग्रेन होते हैं, जिसका अर्थ है कि दर्द के प्रकट होने से पहले कुछ संवेदी, दृश्य या भाषाई संकेत मौजूद हैं।

ये दर्द आवर्तक सेरेब्रोवास्कुलर इस्केमिक एपिसोड का कारण बन सकते हैं, जो इस बीमारी की सबसे विशिष्ट विशेषता है।

स्ट्रोक्स

उनके पूरे जीवन में प्रभावित होने वालों को एक स्ट्रोक या एक से अधिक पीड़ित होने की संभावना है, जो किसी भी समय शैशवावस्था से देर से वयस्कता तक हो सकती है। हालांकि, यह आमतौर पर मध्य-वयस्कता में होता है।

गुंडा एट अल द्वारा एक लिंग-केंद्रित अध्ययन के अनुसार। (2012), ऑरा के साथ माइग्रेन मुख्य रूप से 50 या उससे कम उम्र की महिलाओं में मौजूद है, जबकि स्ट्रोक एक ही उम्र के पुरुषों में अधिक बार होता है। इसके अलावा, ऐसा लगता है कि अधिक उम्र के पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक संज्ञानात्मक हानि से पीड़ित हैं।

इन नुकसानों के कारण, जो मस्तिष्क के अधीन है, एक धीमी और प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट होती है जिसे मनोभ्रंश के साथ पहचाना जाता है। एक प्रोफ़ाइल आमतौर पर पाया जाता है कि ललाट क्षेत्रों में शिथिलता की विशेषता है और स्मृति में संग्रहीत यादों की पुनर्प्राप्ति में कमी है, जबकि भाषा बरकरार है।

यदि मस्तिष्क के उप-भाग (सबसे गहरे हिस्से) में स्ट्रोक होते हैं, तो संज्ञानात्मक कार्यों का एक प्रगतिशील नुकसान हो सकता है, जो स्मृति, भावनात्मक स्थापना और विनियमन और आंदोलन को प्रभावित करता है।

उच्च रक्तचाप और सेरेब्रल अमाइलॉइड एंजियोपैथी

सेरेब्रल माइक्रोएन्जियोपैथी को उच्च रक्तचाप और सेरेब्रल एमाइलॉयड एंजियोपैथी से भी जोड़ा जा सकता है। दूसरी ओर, ल्यूकोएन्सेफालोपैथी का विकास होना आम है।

प्रसार

सेरेब्रल माइक्रोएंगियोपैथी एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, हालांकि सटीक प्रचलन अज्ञात है, क्योंकि इसकी मृत्यु दर हैं।

यूरोप में, इस बीमारी की व्यापकता २५,००० से १,५० में १ से लेकर १ के बीच होने का अनुमान लगाया गया है। हालांकि, प्रसार के बारे में अधिक जानने की जरूरत है क्योंकि यह दुनिया भर में और सभी जातीय समूहों में दिखाई दिया है।

ऐसा लगता है कि स्ट्रोक की शुरुआत की उम्र 45 या 50 साल है, जबकि मौतें आमतौर पर 61 साल से अधिक हो सकती हैं (बशर्ते लक्षण 23 साल से अधिक हो गए हों)।

यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है, हालांकि रोग की गंभीरता के संदर्भ में लिंग महत्वपूर्ण लगता है, ताकि पुरुष आमतौर पर महिलाओं की तुलना में पहले मर जाते हैं।

इसका पता कैसे लगाया जा सकता है?

न्यूरोसाइंस ग्रुप ऑफ एंटिओक्विया (कोलम्बिया) के अनुसार, यदि शरीर या मनोभ्रंश या घनास्त्रता के किसी भी क्षेत्र में पक्षाघात है, या कई परिवार के इतिहास हैं या उनमें से कोई भी लक्षण हैं, तो आप एक डॉक्टर को देख सकते हैं। विशेष रूप से, न्यूरोलॉजी में एक विशेषज्ञ।

यदि इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, लेकिन लक्षण दिखाई नहीं देते हैं; यह देखने के लिए एक परमाणु चुंबकीय अनुनाद होना सुविधाजनक हो सकता है कि क्या सफेद पदार्थ में कोई प्रभाव है।

आनुवंशिक निदान

हालांकि, निश्चित निदान आनुवंशिक है। इस बीमारी से प्रभावित 90% से अधिक लोगों में NOTCH3 जीन में उत्परिवर्तन होता है, आनुवंशिक परीक्षण उपयोगी हो सकता है और रक्त के एक छोटे नमूने के माध्यम से किया जा सकता है। ये परीक्षण बहुत विश्वसनीय हैं, क्योंकि उनके पास 100% के करीब संवेदनशीलता है।

इस तरह के परीक्षण की भी सिफारिश की जाती है जब कुछ लक्षण देखे गए हैं जो मस्तिष्क के सूक्ष्मजीवों के अस्तित्व पर संदेह उठाते हैं लेकिन कोई निश्चित निश्चितता नहीं है।

CADASIL पैमाना

इसके अलावा, एक स्क्रीनिंग टूल पेससिनी एट अल द्वारा विकसित किया गया है। (2012); CADASIL पैमाना, जिसका लक्ष्य उन रोगियों को होने की उच्च संभावना के साथ चयन करना है जिन्हें आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।

चुंबकीय अनुकंपन

जैसा कि हमने कहा, एमआरआई स्कैन होना भी आवश्यक है। 21 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में, अस्थाई क्षेत्रों में सफेद पदार्थ (जो इस मामले में मस्तिष्क में परिवर्तन का मतलब है) में हाइपरिंटेंसिटी का निरीक्षण करना आम है। यह उच्च रक्तचाप से उत्पन्न क्रोनिक माइक्रोवैस्कुलर इस्किमिया से सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी की उपस्थिति को अलग करेगा।

जाहिर है, एमआरआई छवियों में देखे गए घाव की मात्रा जितनी अधिक होगी, उतनी ही अधिक विकलांगता की बीमारी व्यक्ति में पैदा होगी।

त्वचा की बायोप्सी

दूसरी ओर, निदान के लिए त्वचा की बायोप्सी का उपयोग किया जा सकता है। इन रोगियों से लिए गए त्वचा के नमूनों का एक इम्यूनोस्टेनिंग NOTCH3 प्रोटीन का पता लगाने के लिए एक विश्वसनीय परीक्षण हो सकता है, जो रोग से निकटता से जुड़ा हुआ है।

यह तकनीक मस्तिष्क की रक्त वाहिकाओं में भी परिवर्तन कर सकती है, जो मस्तिष्क धमनियों में पाई जाती है।

पूर्वानुमान

सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी जीवन भर धीरे-धीरे आगे बढ़ती है और इसमें शामिल होने का स्तर बहुत ही विषम हो सकता है, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के भीतर भी।

लक्षणों की शुरुआत की औसत आयु 46 वर्ष है। हालांकि, बहुत पृथक मामले हैं जो 8 साल की उम्र में लक्षणों को पेश करने के लिए आए हैं।

आमतौर पर, प्रैग्नेंसी खराब होती है और प्रभावित लोगों में से अधिकांश डिमेंशिया विकसित कर लेते हैं और बिस्तर पर लगातार देखभाल की आवश्यकता होती है।

वास्तव में, प्रभावित लोगों में से लगभग 80% मृत्यु से पहले कुछ हद तक पूर्ण निर्भरता की स्थिति में हैं। इन रोगियों की जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बहुत लंबी नहीं होती है, जिनकी मृत्यु की औसत आयु 68 वर्ष है।

उपचार

अब तक सेरेब्रल माइक्रोएंगीओपैथी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों का मुकाबला करने के लिए उपचार लागू किया जा सकता है और रोग की प्रगति को रोकते हुए व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए कुछ आदतें बदल सकते हैं।

जैसा कि एंटिओक्विया न्यूरोसाइंसेस समूह इंगित करता है, यह महत्वपूर्ण है कि इन रोगियों का ठीक से निदान किया जाता है, क्योंकि कुछ ऐसे उपचार हैं जो प्रभावी नहीं हैं, जैसे: माइग्रेन सिरदर्द, सेरेब्रल एंजियोग्राफी या एंटीकोआगुलेंट उपचार से निपटने के लिए डिज़ाइन किए गए ट्रिप्टान या ड्रग्स।

अंत में, इस प्रकार के रोगियों में दवाओं के उपयोग की सिफारिश नहीं की जाती है क्योंकि वे इंट्रासेरेब्रल रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ा सकते हैं या यहां तक ​​कि कोई लाभ नहीं पैदा कर सकते हैं।

हालांकि, सेरेब्रल माइक्रोएन्जियोपैथी से जुड़े माइग्रेन के सुधार के लिए एसिटाज़ोलमाइड (ACZ) के लाभ के कुछ प्रलेखित मामले हैं, लेकिन अधिक शोध की आवश्यकता है।

आदर्श एक अंतःविषय दृष्टिकोण है, संयोजन:

• न्यूरोलॉजिकल मॉनिटरिंग।
• भौतिक चिकित्सा।
• व्यावसायिक चिकित्सा।
• प्रभावित संज्ञानात्मक क्षमताओं को क्षतिपूर्ति, पुनर्प्राप्त करने या सुधारने के उद्देश्य से आवधिक मूल्यांकन और न्यूरोसाइकोलॉजिकल पुनर्वास।
• इस प्रकार के विकार वाले रोगियों के लिए मनोचिकित्सा सहायता।
• आदतों और रीति-रिवाजों का संशोधन जैसे: धूम्रपान करना, वजन कम करना या आहार से अतिरिक्त हानिकारक वसा को खत्म करना।
• मुख्य रूप से रोकथाम के रूप में, रोगियों और उनके परिवारों को सभी आवश्यक जानकारी प्राप्त करनी चाहिए ताकि वे रोग, इसके कारणों और इसे प्रसारित करने या विकसित करने की मौजूदा संभावना को समझें।

संदर्भ

1. बेह्रोज़, आर। (25 नवंबर, 2015)। CADASIL (सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरोपैथी विद सबकोर्टिकल इन्फ़ार्कट्स एंड ल्यूकोएन्सेफालोपैथी)।
2. CADASIL। (एस एफ)। 15 जून, 2016 को ग्रुपो डी न्यूरोसाइंसियास डी एंटिओक्विया से लिया गया।
3. CADASIL। (जून 2013)। अनाथालय से प्राप्त की।
4. अनुमस्तिष्क रोधगलन और ल्यूकोएन्सपायोपैथी के साथ सेरेब्रल ऑटोसोमल प्रमुख धमनीकाठिन्य। (एस एफ)। 15 जून, 2016 को जेनेटिक्स होम संदर्भ से लिया गया।
5. गुंडा, बी।, हर्वे, डी।, गोडिन, ओ।, ब्रून, या एम।, रेयेस, एस।, अलिली, एन।, एट अल। (2012)। CADASIL के फेनोटाइप पर लिंग के प्रभाव। स्ट्रोक, 43 (1): 137-41।
6. पेस्किनी, एफ।, नानूची, एस।, बर्टास्किनी, बी।, सल्वादोरी, ई।, बियानची, एस।, रग्नो, एम।, एट अल। (2012)। सेरेब्रल ऑटोसोमल-डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी विद सबकोर्टिकल इन्फ़र्ट्स और ल्यूकोएन्सेफालोपैथी (कैडासिल) स्केल: एक स्क्रीनिंग उपकरण जो NOTCH3 जीन विश्लेषण के लिए रोगियों का चयन करने के लिए है। आघात। 43 (11): 2871-6।
7. श्मिटर, आर।, श्मिट, बी।, रॉफ, यू।, ब्रैमलेज, पी।, डॉल्फलर, ए। एचेनबैक, एस।, और… कोलोमिंस्की-राबास, पी। (2011)। उपचार प्रतिरोधी उच्च रक्तचाप में सेरेब्रल माइक्रोएंगोपैथी। जर्नल ऑफ क्लिनिकल हाइपरटेंशन, 13 (8), 582-587।
8. सौरैंडर, पी। एंड व्लाइंडर, जे। (1977)। वंशानुगत बहु-संक्रामक मनोभ्रंश। एक नई बीमारी के रूपात्मक और नैदानिक ​​अध्ययन। एक्टा न्यूरोपैथोल।, 39 (3): 247-54।
9. ओक्रोग्लिक, एस।, विडमैन, सी।, उरबैच, एच।, स्चेल्टेंस, पी।, और हेन्का, एम। (2013)। सेरेब्रल माइक्रोएन्जियोपैथी रोगियों में नैदानिक ​​लक्षण और जोखिम कारक। प्लोस वन, 8 (2)।