मेलास सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

मेलों सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल रोग का एक प्रकार वंशानुगत मस्तिष्क संबंधी बीमारियों के कारण की विशेषता है है। इस विकृति को मूल रूप से माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड की प्रस्तुति द्वारा परिभाषित किया गया है।

नैदानिक ​​स्तर पर, MELAS सिंड्रोम के संकेत और लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले स्पष्ट होते हैं और अन्य लोगों में दौरे, चेतना विकार या मस्तिष्क संबंधी दुर्घटनाओं की पीड़ा से संबंधित होते हैं।

इस विकृति में एक आनुवंशिक एटियोलॉजिकल उत्पत्ति है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में विशिष्ट उत्परिवर्तन और एंजाइम श्रृंखलाओं में असामान्यताओं से जुड़ी है। नैदानिक ​​संदेह के साथ, एमईएलएएस सिंड्रोम के निदान में आमतौर पर विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण जैसे कि इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राफी (ईईजी), कपाल कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी), चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और आनुवंशिक अध्ययन शामिल हैं।

MELAS सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। चिकित्सीय दृष्टिकोण लक्षण नियंत्रण और उपशामक देखभाल पर ध्यान केंद्रित करते हैं। MELAS रोग की अपक्षयी और पुरानी प्रकृति को देखते हुए, चिकित्सा रोग का निदान महत्वपूर्ण जटिलताओं (कार्डियोपल्मोनरी, वृक्क, चयापचय और न्यूरोलॉजिकल विकारों) के साथ जुड़ा हुआ है।

इतिहास

MELAS सिंड्रोम को शुरू में 1975 में शापिरो और उनके कार्य समूह द्वारा वर्णित किया गया था। हालांकि, यह पावलकिस (1984) था जिसने MELAS नाम का उपयोग अपनी सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियों के लिए एक परिचित के रूप में किया था।

अपनी नैदानिक ​​रिपोर्ट में, पावलकिस ने एक नैदानिक ​​पाठ्यक्रम को संदर्भित किया, जिसमें बरामदगी, प्रगतिशील भाषा हानि, लैक्टिक एसिडोसिस और लाल मांसपेशी फाइबर के फाड़ के संयोजन की विशेषता थी।

यह पावलकिस और हीरादो थे जिन्होंने एमईएलएएस सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​मानदंड स्थापित किए: 40 साल की उम्र से पहले बरामदगी, मनोभ्रंश, लैक्टिक एसिडोसिस, रैग्ड लाल फाइबर और स्ट्रोक जैसे एपिसोड।

इस सिंड्रोम की प्रस्तुति व्यापक रूप से परिवर्तनशील है और इसका नैदानिक ​​पाठ्यक्रम आमतौर पर जीवन के चौथे दशक से पहले स्पष्ट है। चिकित्सा रोग का निदान आमतौर पर खराब होता है, जो मृत्यु तक महत्वपूर्ण चिकित्सा जटिलताओं के साथ प्रगति को प्रभावित करते हैं।

MELAS सिंड्रोम के लक्षण

MELAS सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती है, आमतौर पर 2 से 15 साल की उम्र के बीच। यह विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र और शरीर की मांसपेशियों की संरचना को प्रभावित करता है।

इसकी कुछ नैदानिक ​​विशेषताओं में दौरे, आवर्तक सिरदर्द, उल्टी, भूख न लगना, स्ट्रोक-जैसे एपिसोड, परिवर्तित चेतना, दृष्टि और सुनने की असामान्यताएं, और अन्य प्रकार की मोटर और संज्ञानात्मक असामान्यताएं शामिल हैं।

यह सिंड्रोम कार्डिनल क्लिनिकल विशेषताओं के लिए इसका नाम देता है जो इसे परिभाषित करते हैं: माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी (माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी) एमई; लैक्टिक एसिडोसिस (लैक्टिक एसिडोसिस) एलए; स्ट्रोक की तरह एपिसोड एस (आनुवंशिकी)।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी

MELAS सिंड्रोम को अक्सर माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी या माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां नाभिकीय या माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में विशिष्ट उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत उत्पत्ति के न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति के कारण विकृति विज्ञान के एक विस्तृत समूह का गठन करती हैं।

माइटोकॉन्ड्रियन कोशिकाद्रव्य में स्थित एक प्रकार का कोशिकीय अंग है। यह अंग हमारे शरीर की कोशिकाओं के ऊर्जा चयापचय के लिए आवश्यक है। यह एटीपी का उत्पादन करने के लिए एक ऑक्सीडेटिव प्रक्रिया से ऊर्जा प्राप्त करने के लिए जिम्मेदार है। इसके अलावा, इस घटक का अपना आनुवंशिक मेकअप, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए है।

ऊर्जा उत्पादन प्रक्रिया में जैव रासायनिक तंत्रों की एक विस्तृत विविधता शामिल है, माइटोकॉन्ड्रियल रोगों में आम विसंगति ऑक्सीडेटिव तंत्र के अंतिम चरण का परिवर्तन है।

यह माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला है जिसके परिणामस्वरूप एटीपी के रूप में ऊर्जा उत्पादन में उल्लेखनीय कमी आई है। इस वजह से, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां महत्वपूर्ण बहुस्तरीय असामान्यताओं के साथ पेश कर सकती हैं, जिनमें न्यूरोलॉजिकल और मस्तिष्क संबंधी विकार शामिल हैं।

सबसे आम हैं MERRF सिंड्रोम, किर्न्स-स्योर सिंड्रोम और MELAS सिंड्रोम।

क्या यह लगातार विकृति है?

MELAS सिंड्रोम सामान्य आबादी में एक दुर्लभ बीमारी है। यद्यपि इसकी विशिष्ट व्यापकता का ठीक-ठीक पता नहीं है, यह माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों के भीतर वर्गीकृत सबसे आम विकारों में से एक है।

विश्व स्तर पर, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों में दुनिया भर में प्रति 4,000 लोगों में लगभग 1 मामले का प्रचलन है।

अंतर्राष्ट्रीय स्तर पर किसी भी लिंग, जातीय / नस्लीय समूह या विशेष भौगोलिक मूल के लिए किसी भी तरह की भविष्यवाणी नहीं की गई है।

नैदानिक ​​सुविधाएं

MELAS सिंड्रोम को तीन कार्डिनल नैदानिक ​​निष्कर्षों की उपस्थिति से परिभाषित किया गया है: माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड।

माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी

एन्सेफैलोपैथी वह शब्द है जो आमतौर पर उन विकारों या विकृति को नामित करने के लिए उपयोग किया जाता है जिनके विषम नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताओं में इसकी उत्पत्ति होती है।

न्यूरोलॉजिकल स्तर पर, MELAS सिंड्रोम को आवर्तक बरामदगी की प्रस्तुति की विशेषता है। बरामदगी अत्यधिक मोटर आंदोलन के अस्थायी एपिसोड के विकास, झटकेदार और अनैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों की उपस्थिति, असामान्य संवेदनाओं की धारणा या परिवर्तित चेतना से परिभाषित होती है।

बरामदगी में एक अंतर पाठ्यक्रम हो सकता है, फोकल या सामान्यीकृत किया जा सकता है:

• फोकल बरामदगी: न्यूरोनल इलेक्ट्रिकल गतिविधि और मिरगी के निर्वहन का अव्यवस्थित पैटर्न आमतौर पर मूल के क्षेत्र में प्रतिबंधित है यदि इसमें अन्य मस्तिष्क संरचनाओं में संचरण शामिल है।
• सामान्यीकृत बरामदगी: न्यूरोनल विद्युत गतिविधि और मिरगी के निर्वहन का अव्यवस्थित पैटर्न आमतौर पर मूल स्थान से मस्तिष्क के बाकी हिस्सों में फैलता है।

बरामदगी की नैदानिक ​​गंभीरता तंत्रिका संरचनाओं को स्थायी रूप से नुकसान पहुंचाने की उनकी संभावित क्षमता में निहित है, जिससे संज्ञानात्मक और साइकोमोटर सीक्वेलै होता है।

लैक्टिक एसिडोसिस

शरीर में ऊर्जा के उत्पादन में शामिल ऑक्सीडेटिव तंत्र में असामान्यताओं के कारण, एमईएलएएस सिंड्रोम में आमतौर पर लैक्टिक एसिड का एक असामान्य और रोग संचय शामिल होता है।

लैक्टिक एसिड एक जैव रासायनिक पदार्थ है जो कार्बोहाइड्रेट के टूटने के परिणामस्वरूप होता है जब हम उन्हें कम ऑक्सीजन स्तर (श्वसन विफलता, शारीरिक व्यायाम, आदि) की उपस्थिति में ऊर्जा के रूप में उपयोग करते हैं।

यह पदार्थ आमतौर पर लाल रक्त कोशिकाओं और मांसपेशियों की कोशिकाओं में मुख्य रूप से उत्पन्न होता है। सामान्य परिस्थितियों में, जिगर के माध्यम से शरीर से लैक्टिक एसिड हटा दिया जाता है। हालांकि, असामान्य रूप से उच्च स्तर की उपस्थिति से एसिडोसिस का विकास होता है।

एसिडोसिस आमतौर पर महान महत्व की चिकित्सा विसंगतियों को उत्पन्न करता है, और प्रभावित व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकता है।

इस स्थिति के कुछ लक्षण लक्षण मतली, उल्टी, दस्त, सुस्ती, गैस्ट्रिक दर्द, चेतना के गंभीर स्तर में बदलाव, श्वसन संबंधी असामान्यताएं, धमनी हाइपोटेंशन, निर्जलीकरण, यहां तक ​​कि चिकित्सा झटका भी हैं।

स्ट्रोक की तरह

स्ट्रोक-जैसे एपिसोड को सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटना या स्ट्रोक की पीड़ा के समान माना जाता है। इन घटनाओं को फोकल न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति, सहज उपस्थिति और सीमित अवधि की विशेषता है।

वे अधिमानतः ओसीसीपटल क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं, दृश्य गड़बड़ी पैदा करते हैं। हालांकि, भाषाई, संवेदी या मोटर असामान्यताएं भी अक्सर होती हैं।

विभिन्न मस्तिष्क क्षेत्रों में कई बहु-रोधी प्रक्रियाओं की पहचान एक प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट की पीड़ा को जन्म देती है, मनोभ्रंश की ओर झुकाव।

लक्षण

ऊपर वर्णित नैदानिक ​​सुविधाओं की उपस्थिति विभिन्न माध्यमिक संकेतों और लक्षणों के विकास की ओर ले जाती है। हालांकि MELAS सिंड्रोम का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम बहुत ही विषम हो सकता है, लेकिन सबसे आम निम्नलिखित विशेषताओं में से कुछ का पालन करना है:

• सामान्यीकृत विकासात्मक देरी (छोटे कद, सीखने की कठिनाइयों, ध्यान की कमी)।
• माइग्रेन का सिरदर्द।
• मतली, उल्टी, एनोरेक्सिया।
• धीमी गति से प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट, जिसके परिणामस्वरूप मनोभ्रंश होता है।
• मांसपेशियों और मोटर असामान्यताएं: हाइपोटोनिया और मांसपेशियों की कमजोरी, व्यायाम असहिष्णुता, आवर्तक थकान, हेमटेरेगिया, आदि।
• नेत्र संबंधी असामान्यताएं: ऑप्टिक शोष, नेत्ररोग, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा या दृश्य तीक्ष्णता का महत्वपूर्ण नुकसान।
• अन्य न्यूरोसेंसरी परिवर्तन: संवेदी बहरापन, तापमान परिवर्तन का असहिष्णुता।
• चेतना के परिवर्तन: निर्वाचक राज्यों के विकास के लिए मूर्खता या सुस्ती से।

इन निष्कर्षों के अलावा, मानसिक लक्षण भी अक्सर MELAS सिंड्रोम में आम हैं। कुछ सबसे आम में शामिल हैं:

• चिंता।
• मनोविकृति।
• प्रभावित विकार और असामान्यताएं।

अन्य मामलों में, अन्य स्थितियों को अलग किया जा सकता है जैसे:

• भ्रमवश संलक्षण।
• आक्रामक व्यवहार
• महत्वपूर्ण साइकोमोटर आंदोलन।
• आवर्ती व्यक्तित्व में परिवर्तन।
• अनियंत्रित जुनूनी विकार

कारण

MELAS सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परिवर्तन की उपस्थिति के कारण है। इस प्रकार की विसंगतियां मातृ जनक से विरासत में मिली हैं क्योंकि इस प्रकार के डीएनए, पिता के मामले में, निषेचन के दौरान खो जाते हैं।

आनुवंशिक स्तर पर, MELAS सिंड्रोम की उत्पत्ति विभिन्न जीनों में विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1। जीन का यह सेट आमतौर पर सेलुलर माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक पदार्थ (डीएनए) में स्थित होता है।

इनमें से कई जीन ऊर्जा में शर्करा, वसा और ऑक्सीजन के रूपांतरण में शामिल प्रोटीन के उत्पादन में एक आवश्यक भूमिका निभाते हैं। हालांकि, अन्य अमीनो एसिड की संरचना के निर्माण में आवश्यक tRNA अणुओं के उत्पादन में मध्यस्थता करते हैं।

निदान

MELAS सिंड्रोम के निदान में, नैदानिक ​​संदेह के एक उच्च सूचकांक की पहचान करना आवश्यक है, अर्थात, प्रभावित व्यक्ति की सभी नैदानिक ​​विशेषताओं का मूल्यांकन करना आवश्यक है। किसी भी मामले में, व्यक्तिगत और मातृ चिकित्सा इतिहास की परीक्षा अत्यधिक प्रासंगिक है।

निदान की पुष्टि करने और अन्य विकृति का पता लगाने के लिए, विभिन्न पूरक परीक्षण करना आवश्यक है:

• रक्त, मूत्र और मस्तिष्कमेरु द्रव परीक्षण: रक्त कोशिकाओं में लैक्टिक एसिड, ऐलेनिन, पाइरूवेट या एमटीडीएनए के स्तर के लिए परीक्षण।
• इमेजिंग परीक्षण: परमाणु चुंबकीय अनुनाद (NMR) और कपाल कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी)।
• हिस्टोकेमिकल विश्लेषण: माइटोकॉन्ड्रियल परिवर्तनों के साथ मांसपेशियों के तंतुओं का विश्लेषण।
• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक (ईईजी) विश्लेषण।
• इलेक्ट्रोमोग्राफिक विश्लेषण।
• मांसपेशी ऊतक बायोप्सी।
• आनुवंशिक अध्ययन।
• न्यूरोलॉजिकल और न्यूरोसाइकोलॉजिकल मूल्यांकन।
• मनोरोग का मूल्यांकन।

इलाज

फिलहाल MELAS सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

प्रायोगिक प्रक्रियाओं (फोलिक एसिड, थायमिन, विटामिन सी, कोएंजाइम Q10, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स आदि का प्रशासन) का उपयोग इस विकृति की प्रगति को रोकने में सक्षम नहीं है।

सबसे आम लक्षण नियंत्रण और उपशामक देखभाल पर केंद्रित चिकित्सा दृष्टिकोण का उपयोग करना है।

एक बहु-चिकित्सा चिकित्सा टीम द्वारा संकेतों और लक्षणों का प्रबंधन आवश्यक है: नेत्र रोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, आदि।

मेडिकल प्रैग्नेंसी

एमईएलएएस सिंड्रोम में आमतौर पर पुनरावृत्ति, छूट या तीव्र हमलों की प्रस्तुति द्वारा परिभाषित एक कोर्स होता है, जिससे उपन्यास चिकित्सीय दृष्टिकोणों की प्रभावकारिता का सही आकलन करना मुश्किल हो जाता है।

प्रभावित मरीज अनिवार्य रूप से संज्ञानात्मक हानि, साइकोमोटर गड़बड़ी, दृष्टि और श्रवण की हानि और मृत्यु तक अन्य चिकित्सा जटिलताओं का विकास करते हैं।

संदर्भ

1. ऐसब्रोन सेंचेज-हेरा, एफ। ई। (2015)। माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी सिंड्रोम, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (MELAS सिंड्रोम) के साथ एक रोगी में हेलोपरिडोल का उपयोग। साईक बायल।
2. कैम्पोस, वाई।, पिनेडा, एम।, गार्सिया सिल्वा, एम।, मोंटोया, जे।, और आंद्रेउ, ए। (2016)। माइटोकॉन्ड्रियल रोग। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियों के निदान और उपचार के लिए प्रोटोकॉल।
3. कैनो, ए।, रोमेरो, ए।, ब्रावो, एफ।, विडा, जे।, और एस्पेजो, एस। (2002)। एमईएलएएस सिंड्रोम: न्यूरोरेडियोलॉजिकल निष्कर्ष। गाक मेड बोल।
4. स्कागलिया, एफ। (2014)। MELAS सिंड्रोम। मेडस्केप से प्राप्त किया गया।