प्रैडर विली सिंड्रोम: लक्षण, कारण, उपचार - तंत्रिका - 2025

Prader-Willi सिंड्रोम (PWS) एक multisystem रोग जन्मजात प्रकार का एक आनुवंशिक मूल है कि है। यह एक जटिल बीमारी है जो भूख, वृद्धि, चयापचय, व्यवहार और / या संज्ञानात्मक कार्य को प्रभावित करती है।

नैदानिक ​​स्तर पर, बचपन की अवस्था के दौरान, इस बीमारी को विभिन्न चिकित्सा निष्कर्षों जैसे मांसपेशियों की कमजोरी, खाने के विकार या सामान्यीकृत विकासात्मक देरी की उपस्थिति की विशेषता है।

इसके अलावा, संज्ञानात्मक और व्यवहारिक स्तर पर, प्रेडर-विली सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों का एक बड़ा हिस्सा एक मध्यम बौद्धिक हानि या देरी को प्रस्तुत करता है जो विभिन्न सीखने और व्यवहार की समस्याओं के साथ होता है।

इस तथ्य के बावजूद कि प्रेडर-विली सिंड्रोम को एक दुर्लभ या असामान्य बीमारी माना जाता है, कई अध्ययनों से संकेत मिलता है कि यह आनुवंशिक क्षेत्र में सबसे अक्सर विकृति विज्ञान में से एक है। इस बीमारी का निदान मुख्य रूप से नैदानिक ​​निष्कर्षों और पूरक आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर किया जाता है।

उपचार के बारे में, प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए एक इलाज अभी तक पहचाना नहीं गया है, इसलिए चिकित्सीय दृष्टिकोण लक्षणों और जटिलताओं के इलाज के लिए उन्मुख है, मोटापे के साथ चिकित्सा खोज जो प्रभावित लोगों के लिए सबसे बड़ा खतरा है। ।

इस प्रकार, रोग का निदान और जीवन की गुणवत्ता के संबंध में, दोनों संबंधित चिकित्सा समस्याओं की गंभीरता और विकसित होने वाले व्यवहार या संज्ञानात्मक विकारों पर निर्भर करेगा।

इतिहास

विभिन्न नैदानिक ​​रिपोर्टों से संकेत मिलता है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस) को शुरू में 1887 में जेएल डाउन द्वारा वर्णित किया गया था, उसके बाद उनके रोगियों में से एक "पोलिसारिसिया" का निदान किया गया था।

हालांकि, यह डीआरएस प्रेडर, लैब्रेट और विली थे, जिन्होंने 1956 में एक और 9 मामलों का वर्णन किया और इस विकृति को अपना नाम दिया। इसके अलावा, प्रेडर-विली सिंड्रोम की विशेषताओं और नैदानिक ​​मानदंडों को होल्म एट अल द्वारा व्यवस्थित किया गया था।

विशेषताएँ

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवंशिक परिवर्तन है, अर्थात, यह एक विकृति है जो जन्म के क्षण से मौजूद है और जीवन भर व्यक्ति को प्रभावित करेगा यदि कोई उपचारात्मक चिकित्सीय हस्तक्षेप नहीं है।

यह रोगविज्ञान एक जटिल नैदानिक ​​पाठ्यक्रम प्रस्तुत करता है, जिसमें कई चिकित्सा अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

हालांकि प्रेडर-विली सिंड्रोम का फेनोटाइप आज अधिक सटीक रूप से जाना जाता है, यह पिछले 25 वर्षों में है कि इस बीमारी के विश्लेषण और समझ में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है।

प्रेडर-विलिस सिंड्रोम की अभिव्यक्ति विविध है, यह कई प्रणालियों और संरचनाओं को प्रभावित करती है, अधिकांश परिवर्तन हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शन से संबंधित हैं।

हाइपोथैलेमस एक न्यूरोलॉजिकल संरचना है जिसकी होमोस्टैटिक कार्यों के नियंत्रण में एक आवश्यक भूमिका है: भूख, प्यास, नींद-जागना चक्र या शरीर के तापमान के विनियमन।

इसके अलावा, हाइपोथैलेमस विभिन्न ग्रंथियों को विभिन्न ग्रंथियों को जारी करता है: वृद्धि, यौन, थायरॉयड, आदि।

अंत में, हमें यह बताना होगा कि प्रेडर-विलिस सिंड्रोम, मेडिकल और प्रायोगिक साहित्य में अन्य शर्तों जैसे कि प्रेडर-लैब्रेट-विली सिंड्रोम या संक्षिप्त पीडब्ल्यूएस के साथ संदर्भित हो सकता है।

इसके अलावा, अन्य पर्यायवाची शब्द हैं लैब्राट विली सिंड्रोम, प्रेज़र लेबरट विली फैंकोन सिंड्रोम, या हाइपोजेनिटल डिस्ट्रोफी सिंड्रोम।

आंकड़े

प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है। दुर्लभ बीमारी (ईआर) शब्द का उपयोग उन विकृति का उल्लेख करने के लिए किया जाता है जो दुर्लभ या कम लोग हैं जो इससे पीड़ित हैं।

वर्तमान में, यह अनुमान है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम एक विकृति है जिसमें दुनिया भर में प्रति 10,000-30,000 लोगों पर लगभग 1 मामले की आवृत्ति होती है।

दूसरी ओर, सेक्स द्वारा वितरण के संबंध में, यह देखा गया है कि यह विकृति पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करती है, और यह जातीय समूहों या भौगोलिक क्षेत्रों से जुड़ा नहीं है।

इसके अलावा, प्रैडर-विली सिंड्रोम को आनुवंशिक उत्पत्ति के मोटापे का मुख्य कारण माना जाता है।

संकेत और लक्षण

एक नैदानिक ​​स्तर पर, प्रेडर-विली सिंड्रोम पारंपरिक रूप से नवजात हाइपोटोनिया, हाइपोगोनैडिज्म, हाइपरफैगिया, मोटापा, छोटे कद, विकास में सामान्यीकृत देरी, मध्यम बौद्धिक विकलांगता, असामान्य चेहरे की उपस्थिति और विभिन्न व्यवहार परिवर्तनों से जुड़ा हुआ है।

इसके बावजूद, इस विकृति की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति बहुत ही विषम है और प्रभावित व्यक्तियों में काफी भिन्न होती है।

इसके अलावा, प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण जैविक विकास के साथ भिन्न होते हैं, इसलिए हम भ्रूण और नवजात अवधि, बचपन या प्रारंभिक बचपन की अवधि, स्कूल के चरण और अंत में, मंच में विभिन्न नैदानिक ​​निष्कर्षों का पालन कर सकते हैं। किशोर।

एक व्यवस्थित तरीके से, जोस ए डेल बारियो डेल कैम्पो और सहयोगियों ने बायोमेडिकल, साइकोमोटर, संज्ञानात्मक और व्यवहार क्षेत्र में सबसे अधिक विशिष्ट परिवर्तनों का विस्तार से वर्णन किया है:

-बायोमेडिकल अभिव्यक्तियाँ

सबसे विशिष्ट शारीरिक संकेतों और लक्षणों में परिवर्तन शामिल हैं जैसे; हाइपोटोनिया, मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों या विकृतियों, कम या कम वजन और ऊंचाई, अधिक भूख, मोटापा, हाइपोगोनैडिज्म, नींद की गड़बड़ी, श्वसन संबंधी विकार, असामान्य आसान लक्षण, शरीर के तापमान के नियमन में परिवर्तन, अन्य।

hypotonia

कम मांसपेशियों की टोन की उपस्थिति या विकास। इस विकृति में मांसपेशियों की अकड़न विशेष रूप से गर्दन और धड़ में होती है, खासकर नवजात अवस्था और जीवन के पहले महीनों में। इस प्रकार, जैविक विकास के साथ, मांसपेशियों की टोन में सुधार होता है।

मस्कुलोस्केलेटल विकृति या विकृति

इस मामले में, स्कोलियोसिस या रीढ़ के विचलन के विकास का निरीक्षण करना सामान्य है, निचले अंगों का खराब संरेखण (जेनु वेलगस) या फ्लैट पैरों की उपस्थिति।

इसके अलावा, अन्य प्रकार की जन्मजात विसंगतियों को भी देखा जा सकता है, जैसे कि पैरों और हाथों के आकार में कमी, हिप डिस्प्लाशिया, छह उंगलियों की उपस्थिति, अन्य।

कम वजन और ऊंचाई

विशेष रूप से जन्म के समय, प्रभावित बच्चे की ऊंचाई और वजन दोनों उनके विकास और सेक्स के लिए अपेक्षा से कम है। हालाँकि वयस्कता में मानक मूल्यों को पहुँचाया जा सकता है, धीमी विकास दर ऊँचाई और वजन के वयस्क मूल्यों में परिवर्तन करती है।

अतिरिक्त भूख और मोटापा

प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ लोगों में निरीक्षण करना एक सामान्य भूख है, भोजन पर एक जुनून या निर्धारण की विशेषता है। बड़ी मात्रा में भोजन के सेवन के कारण, प्रभावित लोग मोटापे और अन्य संबंधित चिकित्सा जटिलताओं को विकसित करते हैं, जैसे कि टाइप II मधुमेह।

अल्पजननग्रंथिता

जननांग परिवर्तन की उपस्थिति भी अक्सर होती है। विशेष रूप से, बाहरी जननांग का हाइपोगोनाडिज्म या आंशिक विकास बहुत आम है। ज्यादातर मामलों में, यौवन संबंधी विकास अंतिम या वयस्क चरणों तक पहुंचने में विफल रहता है।

श्वसन विकार और स्लीप-वेक चक्रों का परिवर्तन:

खर्राटे, बढ़ी हुई आवृत्ति या श्वसन गिरफ्तारी नींद के चरणों में अक्सर आवर्ती दिखाई देती है। इस प्रकार, वे प्रभावित होते हैं जो विखंडन, नींद की देरी या आवधिक जागृति की उपस्थिति से संबंधित विभिन्न परिवर्तनों को प्रस्तुत करते हैं।

एटिपिकल चेहरे की विशेषताएं

मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताएं और विकृतियां क्रैनियोफेशियल सुविधाओं को भी प्रभावित कर सकती हैं। एक संकीर्ण खोपड़ी, आंख के स्ट्रैबिस्मस, खराब रूप से रंजित त्वचा और बाल, छोटे मुंह और पतले होंठ, दंत विकृति आदि का निरीक्षण करना संभव है।

शरीर के तापमान का परिवर्तित नियमन

प्रैडर-विली सिंड्रोम से प्रभावित लोगों को अक्सर शरीर के तापमान के नियमन से संबंधित समस्याएं होती हैं, और एक अन्य महत्वपूर्ण खोज दर्द के लिए उच्च प्रतिरोध है।

-साइकोमोटर और संज्ञानात्मक अभिव्यक्तियाँ

साइकोमोटर अभिव्यक्तियाँ

मस्कुलोस्केलेटल विकृतियों और कम मांसपेशियों की टोन की उपस्थिति के कारण, साइकोमोटर विकास धीमा हो जाएगा, सभी क्षेत्रों को प्रभावित करेगा।

जो प्रभावित होते हैं वे आमतौर पर किसी भी प्रकार की गतिविधि को करने के लिए श्रृंखला कठिनाइयों को पेश करते हैं जिनके लिए एक या अधिक मोटर निष्पादन की आवश्यकता होती है।

संज्ञानात्मक अभिव्यक्तियाँ

संज्ञानात्मक सीमाओं के संबंध में, प्रभावित होने वालों में से अधिकांश में हल्के या मध्यम बौद्धिक विकलांगता है।

इसके अलावा, वे आमतौर पर कुछ विशिष्ट क्षेत्रों को अधिक प्रभावित करते हैं जैसे कि सूचना की अनुक्रमिक प्रसंस्करण, हाल ही में या अल्पकालिक स्मृति, अंकगणितीय समस्याओं को हल करना, मौखिक जानकारी का श्रवण प्रसंस्करण, ध्यान और एकाग्रता में परिवर्तन। संज्ञानात्मक कठोरता।

दूसरी ओर, भाषा एक और क्षेत्र है जो प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में काफी प्रभावित होता है। ध्वन्यात्मक कौशल के अधिग्रहण में देरी, खराब शब्दावली, व्याकरणिक निर्माण का परिवर्तन, दूसरों के बीच, आमतौर पर मनाया जाता है।

-बहुवीर्य अभिव्यक्तियाँ

व्यवहार संबंधी समस्याएं और परिवर्तन विशिष्ट निष्कर्षों में से एक हैं जो प्रेडर-विली सिंड्रोम में देखे जा सकते हैं, वे आम तौर पर उस आयु या परिपक्व अवस्था के आधार पर भिन्न होते हैं जिसमें प्रभावित व्यक्ति होता है, हालांकि, कुछ सबसे आम व्यवहार लक्षण हैं:

• नखरे या चिड़चिड़ापन
• गरीब सामाजिक संपर्क।
• जुनूनी विकार।
• आक्रामक व्यवहार।
• मानसिक लक्षण और लक्षण।

विभिन्न वर्तमान जांचों ने बताया है कि व्यवहार परिवर्तन उम्र के साथ बढ़ता जाता है और इसलिए, वे सामान्य रूप से सामाजिक, पारिवारिक और भावनात्मक क्षेत्रों को प्रभावित करते हुए बिगड़ते हैं।

कारण

जैसा कि हमने ऊपर कई खंडों में बताया है, प्रेडर-विली सिंड्रोम की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है।

हालांकि वर्तमान में इस विकृति के लिए जिम्मेदार विशिष्ट जीन के बारे में बहुत विवाद है, सभी डेटा बताते हैं कि एटियलॉजिकल परिवर्तन गुणसूत्र 15 पर स्थित है।

इस विकृति के आनुवंशिक अध्ययन में, कई योगदान दिए गए हैं। बर्टलर और पामर (1838) ने पैतृक माता-पिता से गुणसूत्र 15 की लंबी भुजा में असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगाया, जबकि निकोलस (1989) ने देखा कि अन्य मामलों में विकार मां से गुणसूत्र संबंधी परिवर्तनों से संबंधित था (रोसेल-राग), 2003)।

इसके अलावा, इस विकृति की उत्पत्ति के बारे में सबसे स्वीकृत सिद्धांत पैतृक अभिव्यक्ति के विभिन्न जीनों का नुकसान या निष्क्रियता है जो गुणसूत्र 15 के 15q11-13 क्षेत्र में स्थित हैं।

निदान

प्रेडर-विली सिंड्रोम के निदान में दो मूल घटक होते हैं, नैदानिक ​​निष्कर्षों और आनुवंशिक परीक्षण का विश्लेषण।

सूचक संकेतों और लक्षणों का पता लगाने के संबंध में, शिशुओं और बड़े बच्चों दोनों में, एक विस्तृत, व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास को अंजाम देना आवश्यक होगा। इसी तरह, एक शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करना भी आवश्यक है।

यदि इन प्रक्रियाओं के आधार पर, एक नैदानिक ​​संदेह है, तो आनुवंशिक परिवर्तन और असामान्यताओं की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए विभिन्न पूरक परीक्षणों को निर्धारित करना आवश्यक होगा।

विशेष रूप से, लगभग 90% मामलों में डीएनए मिथाइलेशन परीक्षणों और अन्य अतिरिक्त परीक्षणों के माध्यम से निश्चित रूप से निदान किया जाता है।

इसके अलावा, इस चिकित्सा स्थिति का जन्मपूर्व निदान करना भी संभव है, मुख्यतः प्रेडर-विलियन सिंड्रोम के पिछले इतिहास वाले परिवारों में।

विशेष रूप से, एमनियोसेंटेसिस परीक्षण प्रासंगिक आनुवंशिक परीक्षणों के प्रदर्शन के लिए भ्रूण के नमूनों की निकासी की अनुमति देता है।

इलाज

वर्तमान में प्रैडर-विली सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। अन्य दुर्लभ बीमारियों की तरह, उपचार लक्षण नियंत्रण और प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार तक सीमित हैं।

हालांकि, बुनियादी पहलुओं में से एक पोषण और आहार नियंत्रण होगा, क्योंकि मोटापा इस बीमारी में रुग्णता और मृत्यु दर का मुख्य कारण है।

दूसरी ओर, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी परिवर्तनों की उपस्थिति को संज्ञानात्मक पुनर्वास और आचरण विकार के प्रबंधन में विशेष पेशेवरों के हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी।

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