KARYOTYPE: यह किस प्रकार के लिए है, प्रकार, यह कैसे किया जाता है, परिवर्तन - जीवविज्ञान - 2025

कुपोषण मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों कि उनकी संख्या और संरचना के पहलुओं का विवरण का पूरा सेट की एक तस्वीर है। गुणसूत्रों और संबंधित रोगों के अध्ययन से संबंधित चिकित्सा और जैविक विज्ञान की शाखा को साइटोजेनेटिक्स के रूप में जाना जाता है।

क्रोमोसोम वे संरचनाएँ हैं जिनमें डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) अणुओं में निहित जीन व्यवस्थित होते हैं। यूकेरियोट्स में, वे क्रोमैटिन से बने होते हैं, हिस्टोन प्रोटीन और डीएनए का एक जटिल जो सभी कोशिकाओं के नाभिक के भीतर पैक किया जाता है।

फ्लोरोसेंट डाई के साथ प्राप्त मानव कैरियोटाइप (स्रोत: प्लोकैमम ~ कॉमन्सविक्की विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से

पृथ्वी पर हर जीवित चीज की कोशिकाओं में एक विशेष संख्या में गुणसूत्र होते हैं। उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया के पास केवल एक गोलाकार होता है, जबकि मनुष्यों में 23 जोड़े में 46 का आयोजन होता है; और पक्षियों की कुछ प्रजातियों में 80 गुणसूत्र होते हैं।

मनुष्यों के विपरीत, पौधों की कोशिकाओं में आमतौर पर गुणसूत्रों के दो से अधिक समरूप (समान) सेट होते हैं। इस घटना को बहुरूपता के रूप में जाना जाता है।

जीवित प्राणियों की वृद्धि और विकास के लिए आवश्यक सभी निर्देश, एककोशिकीय या बहुकोशिकीय, डीएनए अणुओं में सम्‍मिलित होते हैं जो गुणसूत्रों पर कुंडलित होते हैं। इसलिए किसी प्रजाति या उसके किसी व्यक्ति में इसकी संरचना और विशेषताओं को जानने का महत्व।

करायोटाइप शब्द का प्रयोग पहली बार 1920 के दशक में डेलॉनाय और लेवित्स्की द्वारा गुणसूत्रों के विशिष्ट भौतिक गुणों के योग को बनाने के लिए किया गया था: उनकी संख्या, आकार और संरचनात्मक ख़ासियत।

तब से, आधुनिक विज्ञान के संदर्भ में इसी उद्देश्य के लिए इसका उपयोग किया जाता है; और इसका अध्ययन मनुष्य में विभिन्न रोगों के नैदानिक ​​निदान की कई प्रक्रियाओं के साथ होता है।

मानव कर्योटाइप

मानव कैरियोटाइप को 46 गुणसूत्रों (23 जोड़े) के सेट के रूप में जाना जाता है जो मानव जीनोम को बनाते हैं और जिन्हें आकार और बैंडिंग पैटर्न जैसी विशेषताओं के अनुसार रेखांकन द्वारा व्यवस्थित किया जाता है, जो विशेष धुंधला तकनीकों के उपयोग के लिए स्पष्ट है।

मानव कैरियोटाइप का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व (स्रोत: विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से मिकेल हैगस्ट्रॉसम)

गुणसूत्रों के 23 जोड़ों में से, 22 में से केवल 1 को आकार के क्रम में व्यवस्थित किया जाता है। दैहिक कोशिकाओं में, यानी गैर-यौन कोशिकाओं में, ये 22 जोड़े पाए जाते हैं और, व्यक्ति के लिंग के आधार पर, चाहे पुरुष या महिला, एक्स क्रोमोसोम (महिला) या एक्सवाई जोड़ी (पुरुष) की एक जोड़ी को जोड़ा जाता है। ।

22 में से 1 जोड़े को ऑटोसोमल क्रोमोसोम कहा जाता है और दोनों लिंगों (पुरुष और महिला) में समान होते हैं, जबकि सेक्स क्रोमोसोम, एक्स और वाई, एक दूसरे से अलग होते हैं।

के लिए karyotype क्या है?

एक करियोटाइप की मुख्य उपयोगिता एक प्रजाति के गुणसूत्रीय भार और इसके प्रत्येक गुणसूत्रों की विशेषताओं का विस्तृत ज्ञान है।

यद्यपि कुछ प्रजातियाँ अपने गुणसूत्रों के संबंध में बहुरूपिक और बहुपद हैं, अर्थात्, उनके जीवन चक्र में चर आकार और संख्याएँ हैं, कैरीोटाइप का ज्ञान आमतौर पर हमें उनके बारे में बहुत सारी महत्वपूर्ण जानकारियों का अनुमान लगाने की अनुमति देता है।

कैरियोटाइप के लिए, डीएनए के बड़े टुकड़ों को शामिल करने वाले "बड़े पैमाने" पर गुणसूत्र परिवर्तन का निदान किया जा सकता है। मनुष्यों में, कई मानसिक रूप से अक्षम रोग या स्थिति और अन्य शारीरिक दोष गंभीर क्रोमोसोमल असामान्यताओं से संबंधित हैं।

करियोटाइप्स के प्रकार

Karyotypes इंटरनेशनल सिस्टम ऑफ ह्यूमन साइटोजेनेटिक नोमेनक्लेचर (ISNN) द्वारा समर्थित संकेतन के अनुसार वर्णित हैं।

इस प्रणाली में, प्रत्येक गुणसूत्र को सौंपी गई संख्या का उसके आकार के साथ क्या करना है, और वे आमतौर पर सबसे बड़े से लेकर सबसे छोटे तक का आदेश दिया जाता है। क्रोमोसोम को क्रियोटाइप्स में बहन क्रोमैटिड्स के जोड़े के रूप में प्रस्तुत किया जाता है जिसमें ऊपर की ओर छोटी भुजा (पी) होती है।

कैरियोटाइप के प्रकार उन्हें प्राप्त करने के लिए उपयोग की जाने वाली तकनीकों द्वारा प्रतिष्ठित हैं। आमतौर पर अंतर धुंधला या "लेबलिंग" के प्रकारों में निहित होता है जिसका उपयोग एक गुणसूत्र को दूसरे से अलग करने के लिए किया जाता है।

यहाँ आज तक ज्ञात कुछ तकनीकों का संक्षिप्त सारांश है:

ठोस धुंधला

इसमें गुणसूत्रों को समान रूप से दागने के लिए Giemsa और orcein जैसे रंगों का उपयोग किया जाता है। 1970 के दशक तक इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था, क्योंकि वे उस समय के लिए एकमात्र ज्ञात रंग थे।

जी-बैंड या गिमेसा का दाग

यह शास्त्रीय साइटोजेनेटिक्स में सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तकनीक है। क्रोमोसोम पहले ट्रिप्सिन के साथ पचते हैं और फिर दागदार होते हैं। धुंधला होने के बाद प्राप्त बैंड का पैटर्न प्रत्येक गुणसूत्र के लिए विशिष्ट है और इसकी संरचना के विस्तृत अध्ययन की अनुमति देता है।

Giemsa धुंधला करने के लिए वैकल्पिक तरीके हैं, लेकिन वे बहुत ही समान परिणाम देते हैं, जैसे कि क्यू बैंडिंग और रिवर्स आर बैंडिंग (जहां अंधेरे बैंड मनाया जाता है जी बैंडिंग के साथ प्राप्त प्रकाश बैंड हैं)।

कांस्टीट्यूशनल सी-बैंड

यह विशेष रूप से हेट्रोक्रोमैटिन पर दाग लगाता है, विशेष रूप से जो सेंट्रोमर्स में पाया जाता है। यह एसिट्रोसेंटिक क्रोमोसोम की छोटी भुजाओं में और वाई क्रोमोसोम के लंबे हाथ के डिस्टल क्षेत्र में कुछ सामग्री को दाग देता है।

प्रतिकृति बैंडिंग

इसका उपयोग निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र की पहचान करने के लिए किया जाता है और इसमें न्यूक्लियोटाइड एनालॉग (BrdU) शामिल होता है।

चाँदी का दाग

यह ऐतिहासिक रूप से न्यूक्लियर संगठन क्षेत्रों की पहचान करने के लिए उपयोग किया गया है जिसमें राइबोसोमल आरएनए की कई प्रतियां शामिल हैं और सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों में पाए जाते हैं।

डिस्टामाइसिन ए / डीएपीआई धुंधला हो जाना

यह एक फ्लोरोसेंट धुंधला तकनीक है जो हेट्रोक्रोमैटिन को गुणसूत्र 1, 9, 15, 16 और मनुष्यों में Y गुणसूत्र से अलग करता है। इसका उपयोग विशेष रूप से गुणसूत्र 15 के उल्टे दोहराव को भेद करने के लिए किया जाता है।

स्वस्थानी संकरण (मछली) में फ्लोरोसेंट

1990 के दशक के बाद सबसे बड़ी साइटोजेनेटिक अग्रिम के रूप में पहचाना जाने वाला, यह एक शक्तिशाली तकनीक है जिसके द्वारा सबमरोस्कोपिक विलोपन को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। यह फ्लोरोसेंट जांच करता है जो विशेष रूप से क्रोमोसोमल डीएनए अणुओं को बांधता है, और तकनीक के कई प्रकार हैं।

तुलनात्मक संकर संकरण (CGH)

यह डिफरेंशियल लेबल डीएनए के लिए फ्लोरोसेंट जांच का भी उपयोग करता है, लेकिन ज्ञात तुलना मानकों का उपयोग करता है।

अन्य तकनीकें

अन्य अधिक आधुनिक तकनीकों में सीधे क्रोमोसोमल संरचना का विश्लेषण शामिल नहीं है, बल्कि डीएनए अनुक्रम का प्रत्यक्ष अध्ययन है। इनमें पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) प्रवर्धन पर आधारित माइक्रोएरे, अनुक्रमण और अन्य तकनीकें शामिल हैं।

कैरीोटाइप कैसे किया जाता है?

गुणसूत्रों या कैरियोटाइप के अध्ययन को करने के लिए विभिन्न तकनीकें हैं। कुछ दूसरों की तुलना में अधिक परिष्कृत हैं, क्योंकि वे सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली विधियों द्वारा छोटे अगोचर परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देते हैं।

कैरियोटाइप को प्राप्त करने के लिए साइटोजेनेटिक विश्लेषण आमतौर पर मौखिक श्लेष्म में मौजूद कोशिकाओं या रक्त (लिम्फोसाइटों का उपयोग करके) से किया जाता है। नवजात शिशुओं में किए गए अध्ययन के मामले में, नमूने एमनियोटिक द्रव (इनवेसिव तकनीक) या भ्रूण की रक्त कोशिकाओं (गैर-इनवेसिव तकनीक) से लिए गए हैं।

कारायोटाइप क्यों किया जाता है इसके कारण विविध हैं, लेकिन कई बार वे बीमारियों के निदान, प्रजनन अध्ययन, या अन्य कारणों के अलावा, बार-बार होने वाले गर्भपात या भ्रूण की मृत्यु और कैंसर के कारणों का पता लगाने के लिए किए जाते हैं।

करियोटाइप परीक्षण करने के चरण इस प्रकार हैं:

1-नमूना प्राप्त करना (जो भी इसका स्रोत है)।

2-कोशिकाओं का पृथक्करण, एक महत्वपूर्ण रूप से महत्वपूर्ण कदम, विशेष रूप से रक्त के नमूनों में। कई मामलों में विशेष रासायनिक अभिकर्मकों का उपयोग करके कोशिकाओं को विभाजित करने वाली कोशिकाओं से अलग करना आवश्यक है।

3-कोशिका वृद्धि। कभी-कभी उनमें से अधिक मात्रा में प्राप्त करने के लिए एक उपयुक्त संस्कृति माध्यम में कोशिकाओं को विकसित करना आवश्यक होता है। नमूने के प्रकार के आधार पर, इसमें कुछ दिनों से अधिक समय लग सकता है।

4-कोशिकाओं का सिंक्रनाइज़ेशन। एक ही समय में सभी सुसंस्कृत कोशिकाओं में संघनित गुणसूत्रों का निरीक्षण करने के लिए, रासायनिक उपचार के माध्यम से उन्हें "सिंक्रनाइज़" करना आवश्यक है जो कोशिका विभाजन को रोकते हैं जब गुणसूत्र अधिक कॉम्पैक्ट होते हैं और इसलिए, दिखाई देते हैं।

5-कोशिकाओं से गुणसूत्र प्राप्त करना। माइक्रोस्कोप के नीचे उन्हें देखने के लिए, गुणसूत्रों को कोशिकाओं से "खींच" जाना चाहिए। यह आमतौर पर समाधान के साथ इलाज करके प्राप्त किया जाता है जो उन्हें क्रोमोसोम को मुक्त करने के लिए फटने और विघटित होने का कारण बनता है।

6-धुंधला। जैसा कि पहले हाइलाइट किया गया था, गुणसूत्रों को कई उपलब्ध तकनीकों में से एक द्वारा दाग दिया जाना चाहिए ताकि वे माइक्रोस्कोप के नीचे निरीक्षण कर सकें और संबंधित अध्ययन कर सकें।

7-विश्लेषण और गिनती। उनकी पहचान (अग्रिम में यह जानने के मामले में), उनकी रूपात्मक विशेषताओं जैसे आकार, सेंट्रोमियर की स्थिति और बैंडिंग पैटर्न, नमूने में गुणसूत्रों की संख्या, आदि को निर्धारित करने के लिए क्रोमोसोम को विस्तार से देखा जाता है।

8-वर्गीकरण। साइटोजेनेटिक्स के सबसे कठिन कार्यों में से एक गुणसूत्रों का वर्गीकरण उनकी विशेषताओं की तुलना करके है, क्योंकि यह निर्धारित करना आवश्यक है कि कौन सा गुणसूत्र है। ऐसा इसलिए है क्योंकि नमूने में एक से अधिक कोशिकाएं हैं, एक ही गुणसूत्र के एक से अधिक जोड़े होंगे।

गुणसूत्र असामान्यताएं

मानव स्वास्थ्य के लिए मौजूद विभिन्न क्रोमोसोमल परिवर्तन और उनके परिणामों का वर्णन करने से पहले, क्रोमोसोम की सामान्य आकृति विज्ञान से परिचित होना आवश्यक है।

गुणसूत्र आकृति विज्ञान

क्रोमोसोम वे संरचनाएँ हैं जो रैखिक दिखाई देती हैं और जिनमें दो "भुजाएँ" होती हैं, एक छोटी (p) और एक बड़ी (q) जो एक-दूसरे से उस क्षेत्र से अलग हो जाती हैं, जिसे सेंट्रोमीटर के रूप में जाना जाता है, डीएनए की एक विशेष साइट जो स्पिंडिंग एंकरिंग में भाग लेती है। माइटोटिक कोशिका विभाजन के दौरान माइटोटिक।

केन्द्रक दो भुजाओं p और q के केंद्र में स्थित हो सकता है, केंद्र से दूर या उनके किसी एक छोर के करीब (मेटाकेंट्रिक, सबमैटेसेंट्रिक या एक्रोकेंट्रिक)।

छोटी और लंबी भुजाओं के सिरों पर, क्रोमोसोम में टेलोमेरेस के रूप में जाना जाने वाला "कैप" होता है, जो विशेष रूप से टीटीएजीजीजी दोहराव में समृद्ध डीएनए अनुक्रम होते हैं और जो डीएनए की रक्षा करने और क्रोमोसोम के बीच संलयन को रोकने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

कोशिका चक्र की शुरुआत में, क्रोमोसोम को व्यक्तिगत क्रोमैटिड के रूप में देखा जाता है, लेकिन जैसे ही कोशिका प्रतिकृति बनती है, दो बहन क्रोमैटिड बनते हैं जो समान आनुवंशिक सामग्री को साझा करते हैं। यह ये गुणसूत्र जोड़े हैं जो कि करियोटाइप तस्वीरों में देखे जाते हैं।

क्रोमोसोम में "पैकिंग" या "संक्षेपण" की अलग-अलग डिग्री होती हैं: हेटरोक्रोमैटिन सबसे अधिक संघनित रूप है और ट्रांसक्रिप्शनल रूप से निष्क्रिय है, जबकि यूक्रोमैटिन शिथिल क्षेत्रों से मेल खाती है और ट्रांसक्रिप्शनल रूप से सक्रिय है।

एक करियोटाइप में, प्रत्येक गुणसूत्र को प्रतिष्ठित किया जाता है, जैसा कि पहले हाइलाइट किया गया था, इसके आकार, इसके सेंट्रोमीटर की स्थिति और बैंडिंग पैटर्न जब अलग-अलग तकनीकों के साथ सना हुआ था।

गुणसूत्र असामान्यताएं

पैथोलॉजिकल दृष्टिकोण से, विशिष्ट गुणसूत्र परिवर्तन निर्दिष्ट किए जा सकते हैं जो नियमित रूप से मानव आबादी में देखे जाते हैं, हालांकि अन्य जानवरों, पौधों और कीड़ों को इन से छूट नहीं है।

असामान्यताएं अक्सर गुणसूत्र या पूरे गुणसूत्रों के क्षेत्रों के विलोपन और दोहराव के साथ होती हैं।

इन दोषों को aeuploidies के रूप में जाना जाता है, जो क्रोमोसोमल परिवर्तन हैं जो एक पूर्ण गुणसूत्र या इसके कुछ हिस्सों के नुकसान या लाभ को शामिल करते हैं। नुकसान को मोनोसोमी के रूप में जाना जाता है और लाभ को ट्रिसोमिस के रूप में जाना जाता है, और इनमें से कई भ्रूण को विकसित करने के लिए घातक हैं।

क्रोमोसोमल आक्रमणों के मामले भी हो सकते हैं, जहां गुणसूत्र के कुछ क्षेत्र के एक साथ टूटने और गलत मरम्मत के कारण जीन अनुक्रम का क्रम बदलता है।

ट्रांसलोकेशन भी क्रोमोसोमल परिवर्तन हैं जो कि क्रोमोसोम के बड़े हिस्से में बदलाव को शामिल करते हैं जो गैर-होमोलोजस क्रोमोसोम के बीच बदले जाते हैं और पारस्परिक हो सकते हैं या नहीं।

ऐसे परिवर्तन भी हैं जो क्रोमोसोमल डीएनए में निहित जीन के अनुक्रम को सीधे नुकसान से संबंधित हैं; और यहां तक ​​कि जीनोमिक "निशान" के प्रभावों से संबंधित कुछ भी हैं जो दो माता-पिता में से एक से विरासत में मिली सामग्री अपने साथ ला सकती है।

करियोटाइप्स के साथ मानव रोगों का पता चला

जन्म से पहले और बाद में क्रोमोसोमल परिवर्तन के साइटोजेनेटिक विश्लेषण शिशुओं की व्यापक नैदानिक ​​देखभाल के लिए आवश्यक है, इस उद्देश्य के लिए उपयोग की जाने वाली तकनीक की परवाह किए बिना।

डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप अध्ययन से सबसे अधिक ज्ञात विकृति विज्ञानों में से एक है, और इसे गुणसूत्र 21 के नोंडिसजंक्शन के साथ करना है, यही कारण है कि इसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।

क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी के साथ एक मानव का कर्योटाइप (स्रोत: यूएस डिपार्टमेंट ऑफ एनर्जी ह्यूमन जीनोम प्रोग्राम। वाया विकी कॉमिक्स)

कुछ प्रकार के कैंसर का पता केरियोटाइप अध्ययन द्वारा लगाया जाता है, क्योंकि वे क्रोमोसोमल परिवर्तनों से संबंधित होते हैं, विशेष रूप से ऑन्कोजेनिक प्रक्रियाओं के साथ सीधे जीन के विलोपन या दोहराव के साथ।

कुछ प्रकार के ऑटिज्म का निदान कर्योटाइप विश्लेषण के आधार पर किया जाता है, और गुणसूत्र 15 के दोहराव को मानव में इन कुछ विकृति में शामिल होना दिखाया गया है।

गुणसूत्र 15 पर विलोपन से जुड़े अन्य विकारों में प्रेडर-विली सिंड्रोम है, जो शिशुओं में मांसपेशियों की टोन की कमी और श्वसन संबंधी कमियों जैसे लक्षणों का कारण बनता है।

"क्राइंग कैट" सिंड्रोम (फ्रेंच क्रि-डू-चैट से) का तात्पर्य क्रोमोसोम 5 के छोटे हाथ के नुकसान से है और इसके निदान के लिए सबसे प्रत्यक्ष तरीकों में से एक कैरियोटाइप के साइटोजेनेटिक अध्ययन के माध्यम से है।

गुणसूत्र 9 और 11 के बीच के भागों का अनुवाद द्विध्रुवी विकार से पीड़ित रोगियों को दर्शाता है, विशेष रूप से गुणसूत्र 11 पर एक जीन के विघटन से संबंधित है। इस गुणसूत्र पर अन्य दोष भी विभिन्न जन्म दोषों में देखे गए हैं।

वेह एट अल द्वारा किए गए एक अध्ययन के अनुसार, 1993 में, कई मायलोमा और प्लाज्मा सेल ल्यूकेमिया से पीड़ित 30% से अधिक रोगियों में क्रोमोसोम वाले कैरियोटाइप होते हैं जिनकी संरचनाएं असामान्य या असामान्य होती हैं, खासकर क्रोमोसोम 1, 11 और 14 पर। ।

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