गैर-मेंडेलियन विरासत: पैटर्न और उदाहरण - जीवविज्ञान - 2025

" नॉन-मेंडेलियन इनहेरिटेंस " से हमारा तात्पर्य विरासत के किसी भी पैटर्न से है जिसमें विरासत में मिले चरित्र मेंडल के नियमों के अनुसार अलग नहीं होते।

1865 में, ग्रेगर मेंडल को "आनुवांशिकी का जनक" माना जाता है, उन्होंने मटर के पौधों के साथ प्रायोगिक क्रॉस की एक श्रृंखला बनाई, जिसके परिणाम ने उन्हें कुछ पोस्टुलेट्स (मेंडेल के कानूनों) का प्रस्ताव दिया, जो विरासत के लिए एक तार्किक स्पष्टीकरण देने की मांग की। माता-पिता और बच्चों के बीच के चरित्र।

व्हाइट-टेल-लेग फेनोटाइप के लिए जंगली और उत्परिवर्ती माउस क्रॉस में गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम (स्रोत: रेनहार्ड लाइबर्स, मीनू रासौलजादेगन, विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से फ्रैंक लाइको)

इस धूर्त ऑस्ट्रियाई भिक्षु ने माता-पिता के जीनों के अलगाव और संतानों के रूप में संतानों में उनकी उपस्थिति का अवलोकन किया। इसके अलावा, उन्होंने गणितीय पैटर्न निर्धारित किया जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में वंशानुक्रम का वर्णन करता था और इन निष्कर्षों को 3 मौलिक सिद्धांतों के रूप में "आदेश" दिया गया था:

- प्रभुत्व का कानून

- वर्णों के पृथक्करण का नियम और

- स्वतंत्र वितरण का कानून।

मेंडल की सफलताओं और कटौती कई वर्षों से छिपी हुई थीं, जब तक कि 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में उनका पुनर्वितरण नहीं हुआ था।

ग्रेगोर मेंडल, जेनेटिक्स के जनक माने जाते हैं। स्रोत: बेटसन द्वारा, विलियम (मेंडेल के सिद्धांतों की आनुवंशिकता: एक रक्षा), विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से

उस समय, हालांकि, वैज्ञानिक समुदाय ने इन कानूनों के बारे में कुछ संदेहपूर्ण स्थिति बनाए रखी, क्योंकि वे किसी भी जानवर या पौधों की प्रजातियों में आनुवांशिकता के पैटर्न की व्याख्या नहीं करते थे, विशेष रूप से एक से अधिक लोको द्वारा निर्धारित उन पात्रों में।

इसके कारण, पहले आनुवंशिकीविदों ने "मेंडेलियन" के रूप में देखे गए वंशानुगत पैटर्न को वर्गीकृत किया था (जिन्हें सरल, प्रभावी या पुनरावर्ती युग्मों के अलगाव के माध्यम से समझाया जा सकता है, एक ही स्थान से संबंधित) और "गैर-मेंडेलियन" (वे नहीं इतनी आसानी से समझाया जा सकता है)।

गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम पैटर्न

मेंडेलियन वंशानुक्रम एक वंशानुगत पैटर्न को संदर्भित करता है जो अलगाव और स्वतंत्र वितरण के नियमों का अनुपालन करता है, जिसके अनुसार एक जीन किसी भी माता-पिता से विरासत में मिला एक समान आवृत्ति के साथ या तो बेहतर कहा जाता है, समान योग्यता के साथ।

कुछ बीमारियों के लिए वर्णित मुख्य मेंडेलियन वंशानुक्रम पैटर्न इस प्रकार हैं: ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल प्रमुख और एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है, जो मेंडल में वर्णित प्रभुत्व और पुनरावृत्ति पैटर्न में जोड़े जाते हैं।

हालांकि, इन्हें दृश्य लक्षणों और नहीं जीन के संबंध में पोस्ट किया गया था (यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कुछ एलील उन लक्षणों को सांकेतिक रूप से अलग कर सकते हैं, जबकि अन्य समान लक्षण को एन्कोड कर सकते हैं, लेकिन ये अलग-अलग जीनों को अलग करते हैं)।

पूर्वगामी से यह निम्नानुसार है कि गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम में किसी भी वंशानुगत पैटर्न का समावेश होता है, जो उस मानदंड का पालन नहीं करता है जिसमें किसी भी माता-पिता से विरासत में मिला जीन जीन समान संभावनाओं वाले जर्मलाइन कोशिकाओं में होता है, और इनमें शामिल होते हैं:

- माइटोकॉन्ड्रियल विरासत

- "नकल"

- एकतरफा अव्यवस्था

- अधूरा प्रभुत्व

- कोडिनेंस

- कई गलियाँ

- प्लियोट्रॉपी

- घातक एलील

- पॉलीजेनिक लक्षण

- सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस

वंशानुगत पैटर्न में इन विविधताओं की घटना को उन विभिन्न अंतःक्रियाओं के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है जिनके जीन अन्य सेलुलर घटकों के साथ होते हैं, इस तथ्य के अलावा कि हर एक प्रतिलेखन, स्प्लिसिंग, अनुवाद के किसी भी चरण में विनियमन और भिन्नता के अधीन है।, प्रोटीन तह, ऑलिगोमेराइजेशन, सेल के भीतर और इसके निर्यात के लिए अनुवाद और कम्पार्टमेंटलाइज़ेशन।

दूसरे शब्दों में, कई एपिजेनेटिक प्रभाव हैं जो किसी भी विशेषता के वंशानुक्रम पैटर्न को संशोधित कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मेंडल के कानूनों से "विचलन" होता है।

माइटोकॉन्ड्रियल विरासत

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए भी एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक सूचना प्रसारित करता है, ठीक उसी तरह जैसे कि सभी यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक में होता है। इस डीएनए में संलग्न जीनोम में 13 पॉलीपेप्टाइड्स के संश्लेषण के लिए आवश्यक जीन शामिल हैं जो कि माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला के उप-भाग का हिस्सा हैं, जो एरोबिक चयापचय वाले जीवों के लिए आवश्यक हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल विरासत पैटर्न जहां या तो माता-पिता प्रभावित हो सकते हैं (स्रोत: फ़ाइल: ऑटोसोमल प्रमुख - en.svg: Domaina, Angelito7 और SUM1Derivative काम: SUM1 विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से

माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाले लक्षण एक विशिष्ट पृथक्करण पैटर्न को प्रदर्शित करते हैं जिसे "माइटोकॉन्ड्रियल विरासत" कहा जाता है, जो आमतौर पर मातृ रेखा के माध्यम से होता है, क्योंकि डिंब माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के कुल पूरक प्रदान करता है और कोई माइटोकॉन्ड्रिया नहीं होता है। शुक्राणु द्वारा योगदान दिया।

"

जीनोमिक इंप्रिनटिंग में एपिजेनेटिक "निशान" की एक श्रृंखला होती है जो कुछ जीन या पूर्ण जीनोमिक क्षेत्रों को चिह्नित करती है और यह परिणाम पुरुष या महिला के जीनोमिक संक्रमण से युग्मकजनन की प्रक्रिया के माध्यम से होता है।

जीन इंप्रिनिंग क्लस्टर हैं, जिनमें डीएनए के 20 से 3700 किलो के बीच वितरित किए गए 3 से 12 जीन शामिल हैं। प्रत्येक क्लस्टर में एक क्षेत्र होता है जिसे नियंत्रण नियंत्रण क्षेत्र के रूप में जाना जाता है, जिसमें प्रत्येक माता-पिता से विशिष्ट स्वदेशी संशोधनों को प्रदर्शित किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:

- CpG जोड़े के साइटोकिन अवशेषों में विशिष्ट एलील पर डीएनए मेथिलिकेशन

- इन प्रोटीनों के अमीनो एसिड टेल्स के क्रोमैटिन (मिथाइलेशन, एसिटिलिकेशन, फॉस्फोराइलेशन इत्यादि) से संबंधित हिस्टोन का पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन।

दोनों प्रकार के "निशान" जीन की अभिव्यक्ति को स्थायी रूप से संशोधित करते हैं, जिस पर वे पाए जाते हैं, अगली पीढ़ी के लिए उनके संचरण पैटर्न को संशोधित करते हैं।

वंशानुक्रम पैटर्न जिसमें किसी बीमारी की अभिव्यक्ति विशिष्ट एलील पर निर्भर करती है, जो कि माता-पिता से विरासत में मिली है, को पैरेंट मूल प्रभाव के रूप में जाना जाता है।

एकतरफा अव्यवस्था

यह घटना मेंडल के पहले कानून के लिए एक अपवाद है, जिसमें कहा गया है कि प्रत्येक माता-पिता में मौजूद दो एलील में से केवल एक संतान को ही प्रेषित किया जाता है और, वंशानुक्रम के क्रोमोसोमल नियमों के अनुसार, केवल एक पैरा होमोग्लोसस गुणसूत्रों को प्रेषित किया जा सकता है। अगली पीढ़ी के लिए।

यह नियम का एक अपवाद है क्योंकि एकतरफा अव्यवस्था माता-पिता में से एक से एक समरूप गुणसूत्र की दोनों प्रतियों का उत्तराधिकार है। इस प्रकार का वंशानुक्रम पैटर्न हमेशा फेनोटाइपिक दोष नहीं दिखाता है, क्योंकि यह द्विगुणित गुणसूत्रों की संख्यात्मक और संरचनात्मक विशेषताओं को बनाए रखता है।

अधूरा प्रभुत्व

इनहेरिटेंस पैटर्न में एलील-एन्कोडेड लक्षणों के मिश्रण के फेनोटाइपिक रूप से बोलना शामिल है। अधूरे प्रभुत्व के मामलों में, जो व्यक्ति विषमलैंगिक होते हैं, वे उन दो युग्मकों के लक्षणों का मिश्रण दिखाते हैं जो उन्हें नियंत्रित करते हैं, जिसका अर्थ है कि फेनोटाइप्स के बीच संबंध संशोधित है।

Codominance

यह वंशानुगत पैटर्न का वर्णन करता है जिसमें दो एलील्स जो माता-पिता से अपने बच्चों को प्रेषित होते हैं, एक साथ विषमयुग्मजी फेनोटाइप के साथ उन लोगों में व्यक्त किए जाते हैं, जिसके कारण दोनों को "प्रमुख" माना जाता है।

रक्त समूहों के एबीओ सिस्टम में कोडिनेशन का उदाहरण (स्रोत: GYassineMrabetTalk✉ यह W3C- अनिर्दिष्ट वेक्टर छवि Inkscape के साथ बनाई गई थी। विया विकिमीडिया कॉमन्स)

दूसरे शब्दों में, आवर्ती जोड़ी में अभिभावक एलील की अभिव्यक्ति के द्वारा रिकेसिव एलील को "नकाबपोश" नहीं किया जाता है, लेकिन दोनों को व्यक्त किया जाता है और फेनोटाइप में दोनों लक्षणों का मिश्रण देखा जाता है।

एकाधिक एलील

एक जीन के एलील्स (स्रोत: थॉमस स्पेल्टस्टोएसर विकिमीडिया कॉमन्स के माध्यम से)

शायद मेंडेलियन वंशानुक्रम की मुख्य कमजोरियों में से एक का प्रतिनिधित्व उन लक्षणों द्वारा किया जाता है जो एक से अधिक एलील द्वारा एन्कोड किए गए हैं, जो मनुष्यों और कई अन्य जीवित प्राणियों में काफी आम है।

विरासत में मिली इस घटना में एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए लक्षणों की विविधता बढ़ जाती है और इसके अलावा, ये जीन सरल या पूर्ण प्रभुत्व के अलावा अधूरे प्रभुत्व और कोडिनेंस के पैटर्न का भी अनुभव कर सकते हैं।

Pleiotropy

"जूता में पत्थर" या मेंडल के वंशानुगत सिद्धांतों के "ढीले पैर" में से एक उन जीनों के साथ करना है जो एक से अधिक दिखाई देने वाले फ़िनोटाइप या विशेषता को नियंत्रित करते हैं, जैसा कि फुफ्फुसीय मामलों का है।

घातक एलील

अपने कामों में, मेंडल ने कुछ एलील के वंशानुक्रम पर भी विचार नहीं किया, जो कि संतानों के जीवित रहने या विषमयुग्मजी रूप में होने से बच सकते हैं; ये घातक एलील हैं।

घातक एलील आमतौर पर जीन में उत्परिवर्तन या दोषों से संबंधित होते हैं जो जीवित रहने के लिए कड़ाई से आवश्यक होते हैं, जो कि जब अगली पीढ़ी (ऐसी म्यूटेशन) को प्रेषित होते हैं, तो व्यक्तियों के होमोजीगोसिटी या हेटेरोज़ायोसिटी के आधार पर, घातक होते हैं।

लक्षण या पॉलीजेनिक वंशानुक्रम

ऐसी विशेषताएं हैं जो एक से अधिक जीन (उनके एलील्स के साथ) द्वारा नियंत्रित होती हैं और इसके अलावा, पर्यावरण द्वारा दृढ़ता से नियंत्रित होती हैं। मनुष्यों में यह बहुत आम है और ऊंचाई, आंख, बाल और त्वचा के रंग जैसे लक्षणों के साथ-साथ कुछ बीमारियों से पीड़ित होने का जोखिम है।

सेक्स से जुड़ी विरासत

मनुष्यों और कई जानवरों में ऐसे लक्षण भी पाए जाते हैं जो दो में से एक लिंग गुणसूत्र पर पाए जाते हैं और जो यौन प्रजनन के माध्यम से प्रसारित होते हैं। इन लक्षणों में से कई को "सेक्स-लिंक्ड" माना जाता है, जब वे केवल एक लिंग में निकाले जाते हैं, हालांकि दोनों इन लक्षणों को प्राप्त करने में शारीरिक रूप से सक्षम हैं।

अधिकांश सेक्स-जुड़े लक्षण कुछ आवर्ती बीमारियों और विकारों से जुड़े हैं।

गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम के उदाहरण

मनुष्यों में एक आनुवंशिक विकार है जिसे मारफन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जो एक एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक साथ विकास और विकास (ऊंचाई, दृष्टि और हृदय समारोह, अन्य लोगों के बीच) को प्रभावित करता है।

यह एक ऐसा मामला है जिसे गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम पैटर्न का उत्कृष्ट उदाहरण माना जाता है जिसे प्लियोट्रॉपी कहा जाता है, जिसमें एक जीन कई विशेषताओं को नियंत्रित करता है।

माइटोकॉन्ड्रियल विरासत का उदाहरण

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन से उत्पन्न आनुवंशिक विकार कई नैदानिक ​​फेनोटाइपिक रूपांतरों को प्रस्तुत करते हैं, जिन्हें हेट्रोप्लास्मी के रूप में जाना जाता है, जहां विभिन्न ऊतकों में उत्परिवर्ती माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम का एक अलग प्रतिशत होता है और इसलिए, विभिन्न फेनोटाइप पेश करते हैं।

इन विकारों में माइटोकॉन्ड्रियल "कमी" सिंड्रोम हैं, जो ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों का एक समूह है जिसमें माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की सामग्री में महत्वपूर्ण कमी होती है, जो उन अंगों और ऊतकों में कमी ऊर्जा उत्पादन प्रणालियों के साथ समाप्त होती है। ।

ये सिंड्रोम परमाणु जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियोटाइड के संश्लेषण में शामिल परमाणु जीन को प्रभावित करते हैं या माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की प्रतिकृति में होते हैं। प्रभाव को मायोपैथिस, एन्सेफैलोपैथिस, हेपाटो-सेरेब्रल या न्यूरो-गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष के रूप में प्रकट किया जा सकता है।

संदर्भ

1. गार्डनर, जेई, सीमन्स, जेई, और स्नस्टाड, डीपी (1991)। जेनेटिक के प्रिंसिपल। 8 '' संस्करण। झोन विले एंड संस।
2. ग्रिफिथ्स, एजे, वेसलर, एसआर, लेवोन्ट, आरसी, जेलबार्ट, डब्ल्यूएम, सुजुकी, डीटी, और मिलर, जेएच (2005)। आनुवंशिक विश्लेषण के लिए एक परिचय। मैकमिलन।
3. हरेल, टी।, पेहलिवन, डी।, कैस्के, सीटी, और लुप्स्की, जेआर (2015)। मेंडेलियन, नॉन-मेंडेलियन, मल्टीजेनिक इनहेरिटेंस और एपिजेनेटिक्स। रोसेनबर्ग के आणविक और न्यूरोलॉजिकल और मनोरोग रोग के आनुवंशिक आधार (पृष्ठ 3-27)। अकादमिक प्रेस।
4. सिल्वर, एल। (2001)। गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम।
5. वैन हेयिंगन, वी।, और येयाती, पीएल (2004)। आनुवंशिक रोग में गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम के तंत्र। मानव आणविक आनुवंशिकी, 13 (suppl_2), R225-R233।